假性甲状旁腺功能减退症的临床研究

目的提高对假性甲状旁腺功能减退症的诊治率。方法回顾性分析我院1990年1月-2008年8月入院的10例假性甲状旁腺功能减退症患者的临床资料。结果10例患者就诊时病程长短不一（3d-9年）,发病年龄轻,均有手足搐溺、多次癫痫发作病史,伴有四肢乏力。实验室检查提示低血钙、高血磷、高甲状旁腺激素血症。6例手足及全身骨骼平片提示异常,9例头颅CT提示多发颅内钙化灶,2例伴有AHO躯体畸形,4例合并甲状腺功能异常,2例合并低血钾。结论对于有手足搐溺、癫痫发作等病史的患者要进一步检查血钙、血磷及甲状旁腺激素水平,行头颅CT。用钙剂、维生素D能控制假性甲状旁腺功能减退症的症状。注意监测甲状腺功能,及时发现潜在的甲状腺功能异常,进行系统治疗。     

假性甲状旁腺功能减退症的神经系统表现的临床分析

目的总结以神经系统表现为特征的假性甲状旁腺功能减退症的临床特点和诊治原则。方法回顾性分析6例以神经系统表现为特征的假性甲状旁腺功能减退症的临床资料。结果假性甲状旁腺功能减退症是一种罕见的遗传性疾病,有家族发病倾向,以低钙、高磷、PTH正常或偏高为主要特征,可伴有发育异常、智力发育迟缓等,部分病例有头痛、癫痫、手足抽搐、神经精神症状。诊断上需行血钙、血磷、甲状旁腺激素检查、头颅CT及假性甲状旁腺功能减退症的刺激试验以确诊。治疗上以补充钙剂和维生素D为主。结论以神经系统表现为特征的假性甲状旁腺功能减退症临床罕见,极易误诊,应积极结合临床早期诊断和治疗。     

假性甲状旁腺功能减退症的诊治分析

目的 分析假性甲状旁腺功能减退症(PHP)的临床资料,探讨其早期诊断与治疗方法.方法 收集新疆医科大学第一附属医院及湘雅附二院内分泌科2001年1月-2010年6月临床确诊的5例PHP患者的临床资料,对患者的临床表现、实验室检查结果、诊断与治疗方法进行回顾性分析.结果 5例患者就诊时病程长短不一(2个月～9年),发病年龄轻,均有手足搐溺、多次癫痫发作病史,伴有四肢乏力.实验室检查提示低血钙、高血磷、高甲状旁腺激素(PTH)血症.5例手足、颅脑、全身骨骼X线平片提示多处软组织钙化灶.首诊2例有典型的手足搐溺,呈癫痫样大发作.2例有先天性发育异常,表现为Albright遗传性骨营养不良(AHO),躯体畸形:身材矮胖,圆脸、短颈,指(趾)粗短畸形,以第1、4、5指(趾)缩短最明显,掌骨短小(掌骨症阳性).目前本病尚无特效治疗方法,急性发作期主要予静脉注射钙剂和地西泮积极控制抽搐发作;非急性发作期需终生治疗,补充钙剂、维生素D制剂或其衍生物,减少高磷食品摄入.结论 PHP临床表现复杂多样,有手足搐溺、药物控制不良的癫痫发作病史者及AHO者等应尽早行血钙、血磷、血PTH、颅脑CT等检查,以便早诊断、早治疗.     

假性甲状旁腺功能减退症误诊为Fahr综合征1例并文献复习

目的 探讨假性甲状旁腺功能减退症的临床表现和诊治要点.方法 回顾性分析1例假性甲状旁腺功能减退症误诊为Fahr综合征患者的临床资料,并复习相关文献.结果 该患者临床表现为抽搐,头颅CT示双侧广泛基底节钙化,一度诊断为Fahr综合征,后查血钙低、血磷、甲状旁腺素(PTH)高,诊断为假性甲状旁腺功能减退症.结论 假性甲状旁腺功能减退症与Fahr综合征临床表现相似,容易误诊,血清钙、磷、PTH检查有助于鉴别.     

假性甲状旁腺功能减退症1例报告

假性甲状旁腺功能减退症(Pseudohypoparathyroidism,PHP)是指一组以低钙、高磷和甲状旁腺激素(PTH)抵抗为特征的显性/隐性遗传病。主要临床表现为反复低钙性抽搐,常伴有语言及体格发育迟缓和Albright 遗传性骨营养不良症,给予补钙后症状可缓解。此病临床少见,多以手足抽搐就诊,常导致误诊及漏诊。本文主要对PHP的鉴别诊断、治疗等方面展开讨论,旨在通过这一典型的病例报道,提高广大临床工作者对此病的认识。     

儿童甲状旁腺功能减退症15例临床分析

目的：提高对儿童甲状旁腺功能减退症(简称甲旁低)的临床认识和诊治水平，减少误诊和漏诊。方法：回顾性分析了我院内分泌科收治的15例儿童。结果：15例患者以女性为主(9例)，分型以假性甲旁低为主(10例)。临床表现以手足抽搐最多见(13例)。实验室检查以低钙血症，高磷血症最多见(15例)。血清甲状旁腺激素(PTH)可减低，正常或升高。11例患者(73％)对钙剂和罗钙全治疗反应良好。结论：儿童甲旁低多以手足抽搐为首发症状，共同表现为低钙，高磷血症，对抽搐患儿应常规做血钙、磷、PTH等检查，以尽早确诊。治疗原则是尽快纠正低钙血症。     

一个可能为发作性运动障碍家族的Ib型假性甲状旁腺功能减退症的分子学诊断

作者描述了最初被诊断为发作性运动诱发的舞蹈手足徐动症的两姊妹,其特点为短暂的抽搐发作后出现突然运动,然而随后的实验表明有低钙血症、高磷酸盐血症和甲状旁腺激素水平升高,符合Ib型假性甲状旁腺功能减退症。这一诊断通过基因测试得到证实,确认在染色体20q13.3上有3000碱基     

误诊为癫痫的假性甲状旁腺功能减退症2例报道并文献复习

目的:报道2例误诊为癫痫的不同临床表现的假性甲状旁腺功能减退症(PHP),并进行文献复习.方法:共收集到2例在门诊误诊为癫痫而收入院的PHP患者的临床资料,包括各自的临床表现、实验室检查、影像学检查以及治疗方法,查阅有关PHP文献,复习其发病机制及诊断分型,对2例患者的临床资料进行分析与讨论.结果:病例1有手足搐搦表现,低钙血症、高磷血症及甲状旁腺素(PTH)增高,颅内基底节对称钙化,诊断PHP;病例2有Al-bright遗传性骨营养不良症(AHO)畸形、软组织钙化、癫痫样大发作、低钙血症、高磷血症及PTH增高,TSH增高,FT4正常,基底节有典型的外八字型钙化,但无手足搐搦表现,诊断PHP合并亚临床甲状腺功能减退.2例患者在明确诊断后给予补钙、维生素D3及补镁后未再发作.PHP发病机制主要与Gsα蛋白活性下降和GNAS1基因变异有关.结论:PHP引起手足搐搦表现,以及PHP引起的继发性癫痫极易误诊为原发性癫痫,在临床接诊病人时须仔细询问病史,完善血钙等检查,积极寻找原发病因;PHP疾病关键要早期明确诊断,对治疗及预后大有益处.     

甲状旁腺功能减退症16例临床分析

目的 报告16例甲状旁腺功能减退症（简称甲旁减）,分析其分型、临床表现及诊断、治疗。方法 对1980年至2000年住院的16例甲状旁腺功能减退症的病人进行回顾性分析。结果 诊断特发性甲旁减6例、手术后甲旁减7例（甲状腺切除术后）、假性甲旁减3例。临床表现为抽搐、癫痫发作、精神症状、血钙降低、除假性甲旁减外甲状旁腺激素（PTH）降低。给予补钙治疗后症状缓解。结论 甲旁减是由各种原因引起的甲状旁腺激素减少或结构异常、靶器官对其不反应的疾病。分特发性甲旁减、手术后甲旁减、假性甲旁减,共同表现为低钙血症,治疗原则是纠正低钙血症。     

假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型基因诊断二例报道

假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathyroidism,PHP)简称假性甲旁减或Seabright-Bantam综合征,是一种罕见的家族性甲状旁腺疾病.临床表现主要以靶器官对甲状旁腺激素抵抗为特征,通常有低钙血症、高磷血症和循环中甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)增加.临床上PHP分为Ⅰ型和Ⅱ型,前者又分为Ⅰa、Ⅰb和Ⅰc 3种类型.其中Ⅰa型又称为Albright遗传性骨营养不良症(Albright's hereditary osteodystrophy,AHO).AHO是一类遗传性的综合征,具有特征性的体形,如身材矮小、圆脸、肥胖、齿列发育不良、短指和(或)短趾畸形等[1].     

服镁后血镁钙及24小时尿钙和钙/肌酐比值变化

研究服镁后，血镁钙及24h尿钙和钙／肌酐比值变化及与妊高征发生的关系。方法：采用前瞻性随机双盲的方法，对治疗组52例（治疗1组24例和治疗2组28例）孕妇自孕28周起，连续服用葡萄糖酸镁，每日3g。结果：治疗组血钙明显高于对照组；治疗2组的尿钙和钙／肌酐明显高于对照2组，且妊高征发生率3．57％，明显低于对照2组（30．77％）；治疗组和对照组尿钙与钙／肌酐比值分别呈正相关关系。结论：服镁后，调节体内钙平衡，使妊高征发生率降低。     

短长骨畸形胎儿脐血 BALP 、IGF-1的测定及其临床意义

[目的]探讨脐血骨碱性磷酸酶（BALP）水平和活性、胰岛素样生长因子-1（IGF-1）水平、血清钙、血清磷与胎儿短长骨畸形的关系。[方法]选择短长骨畸形胎儿19例（观察组）,正常胎儿26例（对照组）,检测两组胎儿脐血BALP水平和活性及脐血IGF-1、血清钙和磷水平并比较。[结果]观察组BALP水平、血清磷显著低于对照组,血清钙显著高于对照组,其差异均有统计学意义（ P ＜0．05）,但两组BALP活性、IGF-1水平比较无显著性差异（ P ＞0．05）;BALP水平与血磷呈正相关（ r ＝0．343,P＜0．05）。[结论]短长骨畸形胎儿的钙磷代谢出现异常,BALP水平降低可能是胎儿短长骨畸形的影响因素。     

儿童眼眶疾病67例分析

目的：研究儿童眼眶疾病的临床分类,诊断和治疗,方法：回顾分析67例眼眶病住院患儿的临床资料,其中65例行手术治疗,结合病理检查进行统计学分析。结果：67例中肿瘤51例,前3位是皮样囊肿,血管瘤,横纹肌肉瘤,然后是血囊肿9例,眼眶异物3例,先天性小眼球合并囊肿2例,蜂窝织炎和先天性泪腺瘘各1例,结论：儿童眼眶病以肿瘤和血囊肿最常见,多与先天性,胚胎性肿瘤或先天性发育畸形有关,治疗方法以手术为主。     

全身骨显像诊断肺癌骨转移的临床价值

目的：探讨全身骨显像在诊断肺癌骨转移的临床价值,以便更好地指导肺癌患者的分期及治疗。方法：126例病理确诊为肺癌的患者均行全身骨显像、CT及碱性磷酸酶、血钙检查。统计肺癌患者不同病理类型、不同临床分期发生骨转移的几率,将全身骨显像与可疑骨转移临床因素（包括骨痛、碱性磷酸酶升高、高钙血症中任意一项或几项）诊断骨转移的准确性进行统计学比较。结果：肺癌骨转移的发生率为27.8%,周围型肺癌较中央型肺癌骨转移发生率高（P〈0.01）,肺腺癌较肺鳞癌骨转移发生率高（P〈0.01）,Ⅲ、Ⅳ期患者骨转移发生率明显高于Ⅰ、Ⅱ期的患者（P〈0.01）。全身骨显像诊断肺癌骨转移的灵敏度（94.3%）、特异性（84.6%）、准确性（87.3%）均高于可疑骨转移临床因素对骨转移的诊断。结论：肺癌患者应常规行全身骨显像,这对肺癌的分期、治疗有着重要的临床意义。     

改良下颌升支矢状劈开截骨术在矫治下颌骨畸形中的应用

目的:观察改良下颌升支矢状劈开截骨术在矫治下颌骨畸形中的应用效果.方法:6例下颌骨畸形患者中单纯下颌前突畸形3例,前突伴偏颌畸形2例,继发性偏颌畸形1例.X线头影测量SNA为79°～83°,SNB为80°～88°,ANB为-5°～-2°.采用改良口内进路下颌升支矢状劈开截骨后退术,并配合术前、术后正畸治疗.结果:创口均一期愈合,无严重并发症发生,病例均获得协调的上下牙颌关系和满意的面部形态.结论:口内进路下颌升支矢状劈开截骨术配合正畸治疗是治疗下颌骨畸形的有效方法,值得临床推广应用.     

甲状旁腺腺瘤合并甲状旁腺功能亢进的临床分析

目的探讨甲状旁腺腺瘤合并甲状旁腺功能亢进的临床表现、诊治方法。方法分析同济大学附属东方医院近年收治的2例甲状旁腺腺瘤合并甲状旁腺功能亢进症患者的临床资料。结果患者均表现为不同程度的骨病变及血钙明显增高。手术患者均经超声、CT定位,手术方式为甲状旁腺腺瘤切除术,手术全部成功,手术后所有症状均有不同程度的缓解,化验指标恢复正常,无喉返神经损伤等并发症发生。结论对甲状旁腺良性肿瘤合并甲状旁腺功能亢进症患者早期诊断,早期进行有效的病灶切除治疗,可减少严重骨病变的发生,减少致残率。     

小儿急性肠套叠时肠坏死的诊断及治疗

目的:总结小儿急性肠套叠时肠缺血坏死临床诊治经验。方法:分析35例小儿急性肠套叠的临床表现及治疗结果。35例肠套叠分为无肠缺血坏死组22例和肠缺血坏死组13例,分别比较下列观察指标:持续性腹剧痛;固定性压痛;呕吐;血便;腹部肿块;体温和白细胞计数。结果:经统计方差分析,肠缺血坏死组患儿上述指标的发生率或绝对值明显高于无肠缺血坏死组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:对小儿急性肠套叠应予以高度警惕,要密切观察上述指标,早诊断、早治疗是防止肠缺血坏死的关键。     

原发性甲状旁腺功能亢进症8例诊治分析

目的:探讨原发性甲状旁腺功能亢进症(甲旁亢)的诊断和治疗.方法:对我院1992年8月到2002年11月收治的8例原发性甲旁亢患者病历资料进行回顾和总结,并复习有关文献.结果:以骨病(纤维囊性骨瘤)为首发表现的原发性甲旁亢极易误诊;结合血钙、血氯磷比和血清甲状旁腺激素(PTH)测定及相关影像检查可确诊.手术共切除甲状旁腺腺瘤4例,无水乙醇瘤内注射术2例,电子照射1例,内科治疗 1例.结论:结合血钙、PTH测定有利于减少以骨病(纤维囊性骨瘤)为首发表现的原发性甲旁亢的误诊和漏诊;手术仍为甲旁亢的首选,无水乙醇瘤内注射术为无法耐受手术者提供了一个安全、有效的治疗方法.