阵发性睡眠性血红蛋白尿症抗补体治疗现状

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是一种获得性造血干细胞克隆性疾病,其病变细胞X染色体PIG-A 基因突变与PNH细胞克隆增殖及疾病进展密切相关。伴随着PNH 发病机制研究的不断深入,其诊断和治疗模式也取得了重要进展,尤其是靶向模式的出现为PNH的治疗提供了新的策略,依库珠单抗的问世使PNH的治疗进入补体通路抑制时代,由于其存在原发耐药、血管外溶血、停药后病情易反复等不足,使针对补体通路活化的新药研发成为热点。文章主要围绕PNH的抗补体治疗现状作一阐述。     

阵发性睡眠性血红蛋白尿24例临床分析

阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）是一种获得性红细胞异常性溶血性疾病,以睡眠时出现阵发性血红蛋白尿为特征.为了提高PNH的诊断正确率,我们对24例PNH患者的临床资料进行分析.现报告如下.     

阵发性睡眠性血红蛋白尿四例报告

阵发性睡眠性血红蛋白尿（PNH）系红细胞膜内缺陷所致的慢性血管内溶血性疾病。有阵发性血红蛋白尿，睡眠时加重。可伴有贫血、白细胞或血小板减少。本室采用溶血性贫血筛查试验，结合临床表现，发现4例PNH。1病例介绍例1男，29岁。因发作性头昏乏力、心悸气促伴腰背部酸痛、解     

阵发性睡眠性血红蛋白尿并自身免疫性溶血性贫血l例

患者男 ,1 5岁。以乏力、尿黄、全身发黄 3月余入院。患者 3个月前受凉后出现四肢乏力 ,小便色黄如浓茶样 ,伴发热 ,最高达 38.5℃ ,咳嗽 ,咳白色黏痰 ,全身皮肤发黄。在当地医院检查网织红细胞0 .2 85 ,骨髓穿刺提示为增生性贫血 ,Coomb试验阳性 ,阵发性睡眠性血红蛋白尿 (PNH)相关检查阴性 ,诊断为自身免疫性溶血性贫血 (AIHA)。给予泼尼松 40mg/d及对症治疗后 ,症状好转并减量 ,减至2 0mg/d时 ,血清总胆红素又升高 ,遂增至 30mg/d来我院复查。体检 :体温 37.3℃ ,脉搏 80次 /min ,血压 1 2 0 / 80mmHg( 1mmHg=0 .1 33kPa)。神清 ,皮…     

阵发性睡眠性血红蛋白尿伴急性肾功能衰竭

病例摘要 病史患者系32岁男性,因"贫血18年,反复酱油色尿8年,少尿伴血肌酐升高1月"于2009-03-12急诊入院.     

阵发性睡眠性血红蛋白尿急性发作诱发肾功能不全1例

<正>阵发性睡眠性血红蛋白尿(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH)发生急性肾损伤(acute kidney injury,AKI)者临床罕见,PNH是后天获得性可能危及生命的血液疾病,其特征在于补体诱导的血管内溶血性贫血和血栓形成。早期症状不典型,容易出现误诊,甚至反复发作多次或经历数年直到溶血现     

阵发性睡眠性血红蛋白尿伴颅内静脉窦血栓形成1例

颅内静脉窦及脑静脉血栓形成是由于多种病因导致的脑静脉系统血管病.任何年龄均可发病,多见于老年人及产褥期妇女,其病因、病变部位不同,临床症状亦无特异性.与动脉血栓相比,脑静脉系统血栓的发病率较低.因此,对脑静脉系统血栓形成做出早期诊断相对困难,而一旦能够早期识别,尽早治疗,脑静脉系统血栓总体预后较好.而阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)临床更加少见,本文旨在通过病例分析,对PNH引起脑静脉系统血栓的机制进行探讨,并进一步与动脉系统血栓进行鉴别.     

阵发性睡眠性血红蛋白尿并发颅内静脉窦血栓形成一例

颅内静脉窦血栓形成(CVST)是一种相对少见的特殊类型脑血管病,是指患者颅内静脉窦或静脉出现血栓和闭塞,其病因不同且临床表现缺乏特异性,因此容易出现漏诊、误诊。作者报道了1例以头痛起病,阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)并发CVST的患者,结合国内外文献进行了分析,探讨了CVST的发病机制、治疗方法及如何获得更好的预后,以期提高临床医师对PNH并发CVST的认识。     

阵发性睡眠性血红蛋白尿并发缺血性肠病临床特点分析

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（paroxysmal nocturnal hemoglobinuria,PNH）是一种罕见的获得性造血干细胞疾病。PNH胃肠道受累非常少见。本研究旨在总结和分析PNH并发缺血性肠病的临床特点。收集并总结自2010年1月至2020年12月在北京协和医院诊断的6例PNH 并发缺血性肠病患者的临床资...     

阵发性睡眠性血红蛋白尿并发Budd-Chiari综合征1例

患者 ,男 ,2 8岁。于 1 991年 3月开始反复解酱油色尿 ,之后面色逐渐苍白 ,曾出现上腹持续针剌样疼痛 ,在当地医院经对症处理后 ,疼痛消失 ,但其他症状不断加重 ,并出现皮肤和巩膜黄染。于 1 992年 8月以“溶血性贫血”入我科。入院后检查 :血常规 :血红蛋白 31 g/L ,白细胞2 .5× 1 0 9/L ,血小板1 80× 1 0 9/L ,网织红细胞 1 1 % ;Coomb试验 ( - ) ,Ham试验 ( + ) ,糖水试验 ( + )。骨髓象 :有核细胞增生明显活跃 ,红系显著增生 ,以中、晚幼红细胞为主 ,粒系增生减低。诊断为阵发性睡眠性血红蛋白尿 (PNH)。给予泼尼松、康力龙、输血…     

Caroli病合并阵发性睡眠性血红蛋白尿一例

患儿 5岁 ,男性。因“血尿、酱油色尿伴腹胀 1月”入院。 5月前无意间发现小便颜色变深 ,呈酱油色 ,且晨起时较重 ,无发热及面部浮肿 ,以肾炎服用激素治疗 1月余 ,症状有所好转。近1月来腹胀逐渐加重 ,伴消瘦 ,无下肢浮肿。查体 :贫血貌 ,发育正常 ,营养中等 ,无慢性肝病面容 ,眼睑无浮肿 ;皮肤及黏膜无黄染及出血点 ,可见典型肝掌 ,未见蜘蛛痣 ,心肺听诊无异常 ;蛙状腹 ,腹壁静脉显露 ,肝脏剑突下 3cm ,边缘钝 ,表面光滑 ,质地硬 ,无触压痛 ,脾脏肋缘下 4cm ,边缘钝 ,质地中等 ,无压痛 ,腹水大量。肾区无叩击痛 ;下肢无浮肿。血常规 :Hb 6…     

普鲁卡因治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿30例疗效分析

普鲁卡因治疗阵发性睡眠性血红蛋白尿３０例疗效分析崔靖君，张紫芬，程惠馨，王孟学，徐丽莉，田融ＰＮＨ是一种治疗较困难的血管内溶血性疾病。１９８２年以来，我们在临床工作中，根据其发病机埋及中枢神经对内脏活动调节，在临床上采用了静脉滴注普鲁卡因疗法，获得较...     

阵发性睡眠性血红蛋白尿症并发直接抗人球蛋白试验阳性1例

阵发性睡眠性血红蛋白尿症（PNH）是一种获得性造血干细胞克隆缺陷性疾病,其血细胞膜对补体异常敏感而被破坏,导致血管内溶血,常有阵发性、睡眠后血红蛋白尿发作,全血细胞减少。PNH并发直接抗人球蛋白试验阳性患者很少见,临床易致误诊,我院诊治1例,报告如下。患者,男,70岁,反复解酱油色小便38年加重1周伴黄疸、乏力。患者38年前无明显诱因下出现解酱油色小便,当时诊断为“溶血性贫血”,予泼尼松治疗2年后患者自觉症状好转自行停药。     

阵发性睡眠性血红蛋白尿患者外周血细胞CD47的表达

目的:通过研究阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)患者外周血细胞CD47的表达,探讨CD47在PNH发病机制中的作用。方法:选取PNH患者8例,正常对照组15例,以逆转录-聚合酶链反应异源双链分析银染法进行PIG-A基因检测,流式细胞术检测外周血细胞表面CD47、CD59的表达。结果:6例PNH患者PIG A基因第2外显子有碱基变异,其余2例未发现异常;PNH患者外周血红细胞、粒细胞CD47表达阳性率及平均荧光强度比正常对照组均减低(P<0．05)。结论:PNH患者外周血细胞表面CD47表达减少,CD47的表达与PNH发病机制可能有关。     

阵发性睡眠性血红蛋白尿致布-加综合征1例并文献复习

患者,男性,32 岁,因肝病史5 年余,神志不清2 d.于2020年11 月10 日就诊于首都医科大学附属北京佑安医院.患者2015年因呕血就诊于北京某医院,予对症止血、抑酸、输血及胃镜下治疗后好转出院.后完善相关检查,明确诊断为门静脉闭塞引起的肝硬化.2017 年再次呕血入院,对症治疗后出院.2d前因饮食牛奶...     

阵发性睡眠性血红蛋白尿并骨髓增生异常综合征Ⅱ型1例

患者男 ,5 8岁。因头晕、乏力 5年 ,加重 1个月 ,于 2 0 0 2年 1 2月第 2次收住院。 5年前因头晕、乏力伴酱油色尿 1 0余天到我科门诊就诊 ,体检 :贫血貌 ,结膜苍白 ,巩膜轻度黄染 ,心、肺、腹均正常。检查血常规示血红蛋白 5 9× 1 0 9/L ,白细胞 2 .8×1 0 9/L ,血小板 5 4× 1 0 9/L ,网织红细胞 0 .0 4 8。检查尿常规示尿胆原 +。门诊以阵发性睡眠性血红蛋白尿 (PNH)第 1次收住院。入院后检查骨髓示增生骨髓象。多次作Ham试验、糖水试验、尿Rous’试验均呈阳性 ,Coomb试验阴性。骨髓流式细胞仪检查示CD5 5、CD5 9缺乏。检查骨髓染…     

阵发性睡眠性血红蛋白尿患者骨髓粒单系祖细胞的体外培养研究

本文采用造血祖细胞体外培养技术，研究了阵发性睡眠性血红蛋白尿（ＰＮＨ）病人骨髓粒单系祖细胞（ＣＦＵ－ＧＭ）的增殖能力；骨髓细胞经酸化ＡＢ型血清处理后ＣＦＵ－ＧＭ的增殖能力；和ＣＦＵ－ＧＭ对粒单系集落刺激因子（ＧＭ－ＣＳＦ）的反应能力，发现ＰＮＨ病人骨髓ＣＦＵ－ＧＭ集落数明显低于正常；骨髓细胞经新鲜酸化ＡＢ型血清处理后培养的ＣＦＵ－ＧＭ集落数明显低于经热灭活酸化ＡＢ型血清处理后培养的集落数；ＣＦＵ－ＧＭ对ＧＭ－ＣＳＦ的剂量反应曲线低平。因此认为ＰＮＨ病人骨髓粒单系祖细胞膜缺陷导致其在酸性条件下对补体的敏感性增高而致损伤或溶解和导致其对粒单系集落刺激因子的敏感性降低。     

阵发性睡眠性血红蛋白尿症的临床诊断经验

对２０３例门诊及住院确诊为阵发性睡眠性血红蛋白尿症（ＰＮＨ）的病人（按１９８７年全国会议诊断标准），进行回顾性分析。目的在于总结经验，探讨延误诊断的原因。结果表明：首发症状为贫血（５６．７％），次为出血（２４．６％），血红蛋白尿仅占１２．８％。常用的Ｈａｍ试验（酸化血清溶血）在１０．４％病人中始终阴性。因此，一年内确诊者仅３５．５％，首次诊断常为再生障碍性贫血或不明原因贫血。延误诊断的因素为临床表现不典型、隐匿发病、缺乏敏感及特异性强的试验诊断方法，但最主要的是医生忽略本病的可能性。经验教训是在鉴别诊断时要时时想到本病；不能因一次Ｈａｍ试验为阴性而否定本病，常需多项多次检查，一时难于诊断者需长期密切追查。     

再生障碍性贫血—阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征78例临床分析

作者收治７８例再生障碍性贫血－阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征（ＡＡ－ＰＮＨ综合征）患者，其中ＡＡ转化为ＰＮＨ４６例；ＰＮＨ伴ＡＡ特征１４例；ＡＡ伴ＰＮＨ特征１７例；ＰＮＨ转化为ＡＡ１例。各型之间在血象和骨髓象方面无明显区别，并就各型特点及两病之间的关系进行了讨论。     

再生障碍性贫血-阵发性睡眠性血红蛋白尿致急性肾功能衰竭

病例摘要 病史患者男性,32岁,"贫血18年,反复酱油色尿8年,少尿伴血肌酐升高1月"于2009-03-12入院.