广州汉族人群HPA-9多态性调查

目的 调查广州地区汉族人群血小板抗原HPA-9多态性分布情况.方法 用PCR-SSP技术对144例广州地区固定机采血小板供者进行HPA-9基因分型.结果 检出HPA-9a 144例,未检出HPA-9bw.研究人群HPA-9的基因型分布与H-W法则吻合.与不同国家和地区HPA-9基因频率比较无显著性差异(P>0.900).结论 填补了广州地区人群HPA-9多态性分布数据的空白,可以作为本地区血小板供者HPA资料库.     

广西壮族及汉族人群干扰素γ基因遗传多态性的研究

目的研究干扰素γ（IFN-γ）基因内含子1＋874A／T多态性在广西壮族与汉族人群中的分布,同时比较不同种族间IFN-γ基因型及等位基因频率分布的差异。方法采用序列特异性引物-聚合酶链反应（PCR—SSP）技术检测140名广西壮族人和130名汉族人IFN-γ基因＋874A／T多态性,比较两组人群的基因型和等位基因的分布频率,并结合文献与其他种族研究结果进行比较。结果IFN-γ基因＋874A／T多态性分布在广西壮族与汉族人群中比较无显著性差异（P〉0．05）,IFN-γ基因型以AA型最多,分别为63．6％和62．3％;等位基因以A等位基因最多,分别为76．4％和76．5％。基因型和等位基因分布频率在男女间无显著性差异;但与欧洲、美洲等其他种族人群比较,其基因型及等位基因频率的分布均有显著性差异（P〈0．05）。结论广西壮族与汉族人群中存在IFN-γ基因＋874 A／T多态性,这种基因多态性分布在广西壮族与汉族间无明显差异,与其他种族人群比较则存在显著性差异。     

1145例河北地区汉族人群HPA-3,15系统基因频率分析

目的 总结河北地区汉族人群HPA-3,15系统基因频率.方法 采用PCR-SSP方法对1 145例河北地区汉族人群血小板捐献者进行HPA-3、15系统基因分型并统计结果.结果 1145例河北地区汉族血小板捐献者中,HPA-3a,3b,15a,15b的基因频率分别为56.38％,43.62％,53.06％和46.94％.在随机输血中,HPA-3,15抗原的不配合率分别为37.08％和37.41％.结论 河北地区汉族人群HPA-3,15抗原的不配合率较高,推测可能为河北地区血小板输血中造成输注不合的主要原因.     

维吾尔族血小板抗原1～5、15系统基因多态性分析

目的：调查研究与血小板输注无效关系密切的人类血小板抗原（human platelet antigen，HPA）1～5及15系统基因在维吾尔族人群中的遗传多态性；分析民族差异，确定各系统临床意义，从而建立已知基因型血小板供者库。方法：采用聚合酶链一序列特异性引物技术（PCR—SSP）对153例无血缘关系的纯维吾尔族血样进行了HPA基因分型。结果：维吾尔族HPA-1a、2a、3a、4a、5a、15a基因频率分别是0．9118、0．8889、0．5458、0．9935、0．9216、0．4412，维吾尔族HPA-1b、2b、3b、4b、5b、15b基因频率分别是0．0882、0．1111、0．4542、0．0065、0．0784、0．5588，维吾尔族HPA基因频率与汉族人群相比，HPA-1a，1b、3a、3b、5a、5b基因频率差异具有统计学意义（P〈0．05）；与西藏藏族人群相比，HPA-3a、3b、5b基因频率差异具有统计学意义（P〈O．05）。结论：维吾尔族人群中HPA1～5、15系统12个等位基因都可以检测到。在不同的个体中它们以纯合子或杂合子状态表达，但未检测到纯合子1b或纯合子4b型个体。HPA-1、2、3、4、5、15系统均具有多态性，其中HPA-3、15系统具有高度多态性，这使免疫暴露的机会增加。维吾尔族人群与汉族人群的HPA-1a、1b、3a、3b、5a、5b基因频率存在明显差异，与藏族人群的HPA-3a、3b、5b基因频率存在明显差异。     

广西瑶族人群血小板抗原1～17系统基因多态性研究

目的 研究广西瑶族人群血小板抗原HPA-1～17系统基因多态性分布特点.方法 采用PCR-序列特异性引物(PCR-SSP)方法对48例广西瑶族健康人进行HPA-1～17系统基因分型,计算基因型频率、等位基因频率,并与其他种族、地区人群相关资料比较.结果 在17个HPA系统中,HPA-3基因型杂合频率最高,HPA 3a/...     

血小板抗原基因分型在随机血小板输注中的意义

目的对海南岛黎族人群血小板-1-6、15抗原系统进行基因分型,探讨血小板抗原分布与随机血小板输注的关系以及血小板抗原分布与疾病的相关性。为黎族人群临床血小板输注提供实验依据。方法采用PCR—SSP方法对180名黎族人进行HPA-1—6、15抗原进行基因分型。结果本研究揭示了海南岛黎族人HPA-1～6、15抗原基因频率分布概况,证实黎族人HPA-2、-3、-5、-6、-15系统具有多态性。结论研究结果提示黎族人在随机血小板输注中,供受者HPA-3系统不配合的机会为37．49％,HPA-15系统不配合的机会为36．93％,是随机血小板输注的关注重点。HPA-5系统不配合的机会为6．23％,HPA-2、-6系统不配合的机会只有0．56％。而HPA-1、-4抗原未检出相应HPA—b基因。同种免疫发生的危险性会非常低。     

人类血小板抗原1～6和Gov系统的PCR-SSP同步基因分型

目的：采用序列特异性引物PCR（PCR—SSP）对人类血小板抗原（HPA）1-6、Gov系统进行同步基因分型，以确定中国大陆汉族人群中的HPA等位基因频率。方法：随机采集100名中国大陆汉族无偿献血者外周血标本，采用酚／氯仿方法提取基因组DNA。设计合成21条序列特异性引物，在相同的PCR循环条件下对HPA-1-6和Gov进行PCR-SSP同步基因分型。结果：100名随机供血者中观察到的基因频率分别是HPA-1a和1b为1．000和0．000，HPA-2a和26为0．995和0．005，HPA-3a和36为0．655和0．345，HPA-4a和46为1．000和0．000，HPA-5a和56为0．990和0．010，HPA-6a和66为0．980和0．020，Gov^a和Gov^b为0．515和0．485。中国人HPA—1．6、Gov的基因频率与亚洲其他人群相一致，HPA-3a／3b和Gov^a／Gov^b基因频率在包括高加索人在内的不同人群中基本相等。结论：中国大陆汉族人群中Gov和HPA-3等位基因分布有其自身特点。     

宁夏汉族人群细胞色素P450181 SNP rs1056836分布研究

目的研究细胞色素P450（cytoehromeP450）181基因SNP rs 1056836在宁夏地区正常汉族人群中的基因型频率、等位基因频率分布特征。方法应用等位基因特异性扩增（AS—PCR）及DNA测序法对410名宁夏汉族正常成人CYP1B1rs 1056836C→G位点基因多态性的分布进行测定，并应用Χ^2检验比较宁夏汉族人群与我国其他地区汉族人群基因频率的分布情况。结果宁夏汉族人群CYP1B1SNP rs 1056836的基因型频率分别为G／C31．9％，C／G54．9％．G／G13．2％。结论宁夏汉族CYP1B1 SNP rs1056836分布频率与欧美及国内其他地区人群具有显著性差异（P〈0．005），并且男女之间也存在显著性差异（P〈0．005）。     

中国北方汉族人群低氧诱导因子基因C1772T多态性研究

目的：研究低氧诱导因子-1α（HIF-1α）基因C1772T单核苷酸多态性（SNP／C1772T）在中国北方汉族人群中的分布特征。方法：通过PCR—RFLP实验方法,解析206名中国北方汉族人群HIF-1α基因C1772T单核苷酸多态性。结果：HIF-1α基因C1772T单核苷酸多态性基因型频率、等位基因频率在中国北方汉族人群中分布为：CC基因型93％,CT基因型7％,C等位基因96％,T等位基因4％,未发现突变纯合子TT基因型。且中国北方汉族人群中HIF-1α基因C1772T单核苷酸多态性等位基因频率的分布特征与欧洲白种人相比有显著性差异（P％0．05）;与美洲人及日本人在基因型、等位基因频率的分布上基本一致。结论：HIF-1α基因C1772T单核苷酸多态性具有一定的种族差异性。     

广州地区汉族人群HPA-14多态性调查

目的 调查广州地区汉族人群HPA．14多态性。方法用PCR—SSP法对200例广州地区汉族无偿血小板献血者进行HPA-14基因分型。结果HPA-14a和14b的基因频率分别为1．0000和0．0000;与其他国家和地区基因频率数据相符;在随机输血中HPA-14抗原不配伍的机会为0。结论获得广州地区汉族人群HPA-14基因频率,可为建立广州地区血小板供者库和开展血小板同型输注提供实验数据。     

广州汉族配偶人类血小板抗原基因分型的调查

目的调查配偶之间人类血小板抗原(HPA)的不配合率并评估其在新生儿同种免疫性血小板减少症(NAIT)中的作用。方法采用SSP法对200对广州汉族配偶进行了HPA-1～-16基因分型。结果配偶双方HPA-1～-6及HPA-15均在同一HPA位点具有不同基因型,HPA-7～-14及HPA-16均为a/a纯合子。得到HPA-1～-16的等位基因频率,HPA-15、HPA-3、HPA-2、HPA-6、HPA-5、HPA-1和HPA-4的不配合率为别为37.42%、37.02%、8.02%、3.84%、2.44%、0.75%和0.24%,其余HPA位点的不配合率为0。结论 HPA-5可能是广州汉族人群NAIT最重要的一个HPA系统,HPA-15、HPA-3、HPA-2、HPA-6和HPA-4也分别具有其免疫学意义,这为HPA的抗体检测以及NAIT的诊断治疗提供了实验依据。     

重庆汉族人群HPA1-7、15多态性分布

目的 了解重庆地区汉族人群人类血小板抗原(HPA)1-7、15抗原分布的多态性.方法 采用PCR-SSO技术对重庆地区无血缘关系的血小板无偿捐献者进行HPA1-7、15 HPA基因分型.结果 HPA各等位基因的频率分别为HPA-1a:0.995 3、HPA-1b:0.004 7;HPA-2a:0.936 2、HPA-2b:0.063 8;HPA-3a:0.575 0、HPA-3b:0.425 0;HPA-4a:0.996 2、HPA-4b:0.003 8;HPA-5a:0.941 8、HPA-5b:0.058 2;HPA-6a:0.985 9、HPA-6b:0.014 1;HPA-7a:1.000 0、HPA-7b:0.000 0;HPA-15a:0.541 3、HPA-15b:0.458 7.结论 重庆地区HPA基因频率呈现其自身的特点.应建立本地区的血小板供者分型数据库.     

广东汉族人群HLA-DRB1基因多态性分布

目的 调查HLA-DRB1基因位点遗传多态性在广东汉族人群中的分布.方法 应用聚合酶链反应-序列特异性引物方法和反向聚合酶链反应-序列特异性寡核苷酸探针杂交的方法对1058名广东汉族人进行低分辨率HLA-DRB1基因分型.结果 共检出HLA-DRB1位点的15种等位基因,其中以HLA-DRB1* 12频率最高(14.60％),其次为HLA-DRB1* 09、*15和HLA-DRB1*04,基因频率分别为14.13％、13.33％和10.16％.等位基因分布结果符合Hardy-Weinberg平衡.该人群与北方汉族、日本、白人和黑人分别进行x2检验差异有统计学意义(P＜0.05).结论 广东汉族人群HLA-DRB1基因分布有自身特点.     

浙江省汉族人群血小板同种抗原1—6基因频率的研究

目的：检测浙江省汉族人群中HPA1－6系统对偶抗原a,b基因频率的情况,方法：实验样本DNA的抽提采用愉速盐析法,HPA基因分型采用PCR－SSP方法。结果：在本研究的浙江省汉族人群中HPA－Ia基因频率为0．996,HPA－1b基因频率为0．004,HPA－2a基因为0．903,HPA－2b基因为0．097,HPA－3a基因频率为0．681,HPA－3b基因频率为0．319。HPA－4a基因频率为0．996,HPA－4b基因为0．004,HPA－5a基因频率为0．967,HPA－5b基因频率为0．03,HPA－6a基因频率为0．991,HPA－6b基因频率为0．009,结论：HPA 1－6系统中对偶抗原b基因频率最大的为HPA－3b。     

中国广东汉族人C4、Bf多态性及其补体单倍型研究

目的 探讨广东汉族人C4、Bf遗传多态性及其构成的补体单倍型频率。方法 用琼脂糖高压电泳及免疫固定的方法对广东正常汉族家系144条染色体作了属于HLA-Ⅲ的Bf、CA、C4B的遗传多态性及其构成的补体单倍型检测与分析。结果 共发现13个补体单倍型，居前4位者为S32、S31、S42、F42，其中有4个单体型呈高度连锁不平衡。表型以BFS(0、8542)、C4A3(0、7291)、CA(0、2188)、C4B2(0、5937)、C4B1(0、3542)最常见。结论广东汉族C4、Bf多态性及其构成的补体单倍型有自己的遗传背景。     

SA基因座与中国汉族人原发性高血压的连锁关系

目的：探讨中国汉族人群SA基因微卫生的频率分布特征,明确SA基因座是否与中国汉族人原发性高血压（EH）连锁,方法：选择上海地区汉族人96例随机个体和80对有EH家族史的EH同胞对,自外周静脉血白细胞中抽提DNA,应用荧光标记PCR－SSCP技术对SA基因微卫星的频率分布进行研究,以SA基因微卫星为遗传标记,通过状态一致性受累同胞对连锁分析确定SA基因座是否与中国汉族人EH连锁,结果：中国汉族人群SA基因微卫星的频率分布具有高度多态性（多态信息含量PIC＝0．86,杂合度H＝0．88）,但SA基因座与中国汉族人EH之间的连锁远未达到显著水平（连锁分析值T＝0．972,P＝0．3847）,结论：SA基因座不与中国汉族人EH连锁,在SA基因座或其附近可能不存在中国汉族人EH易感基因。