发作性睡病一家系5例报告

发作性睡病是一种以长期的警醒程度减退和发作性的不可抗拒的睡眠为主要临床表现的疾病。现报告１家系５例如下。先证者（Ⅲ５），女性，学生，１５岁。患者一年前出现不可抗拒的睡眠，每天发作１～３次，每次数分钟到１小时，特别在午后发作最多，但别人呼唤后即刻清醒。...     

帕金森病患者睡眠障碍临床分析

帕金森病（Parkinson’s disease，PD）是一种中枢神经系统变性疾病，常见于中老年人。疾病呈进行性发展，临床表现为肌强直、肢体震颤、运动减少及姿势异常等，睡眠障碍也是临床常见的主诉，国外报道其发生率在60％-80％，导致日间疲乏或其它严重后果等，不同程度影响患者生活质量及认知功能。我院对40例PD患者的睡眠情况及可能因素进行评估，现报道如下、[第一段]     

发作性睡病36例临床分析

目的探讨发作性睡病的临床特征、诊断、治疗及预后。方法对36例发作性睡病患者进行睡眠脑电图监测,结合临床表现进行诊断,采用哌醋甲酯、氯酯醒、氯丙米嗪治疗,并进行随访。结果36例患者均有过度或发作性的不可抑制的白天睡眠,30例有夜间睡眠紊乱,25例伴猝倒,9例伴睡眠瘫痪,10例出现睡眠幻觉。睡眠脑电图监测显示36例患者平均睡眠潜伏期<5 min,有2次或2次以上直接进入快速眼动相睡眠。随访29例,其中20例采用哌醋甲酯治疗,17例白天过度睡眠得到改善;8例采用氯酯醒或合并氯丙米嗪治疗,5例症状改善;大多数患者出现不同程度的心理和学习问题。结论发作性睡病是慢性神经系统疾病,应根据其典型的临床表现及睡眠脑电监测结果作出早期诊断,对患者应给予长期的药物治疗、心理治疗和教育,以提高患者的生活质量。     

47例REM睡眠行为障碍分析

目的 分析REM睡眠行为障碍的临床表现,探讨其病因、发病机制和治疗方法 .方法 回顾性分析47例REM睡眠行为障碍患者的病历资料.结果 47例患者均为中、老年人,均在熟睡过程中突然出现表现多样的行为障碍,多导睡眠图均为REM睡眠期出现肌弛缓现象消失而伴随肌电活动;病因为5例为帕金森病,3例为酒精戒断,1例为脑外伤,2例多系统萎缩,4例为药物滥用,32例为原发性;治疗应用氯硝西泮,或/和卡马西平、左旋多巴,所有患者有效.结论 REM睡眠行为障碍病因复杂、临床表现多样,经过合理药物、心理治疗,可以取得理想的治疗效果.     

睡眠性头痛的研究进展

睡眠性头痛是临床上较少见的一种头痛征候群，患者常于睡眠中发生头痛且在梦中痛醒。目前认为，睡眠性头痛是独立于原发性头痛之外而无脑内结构损害证据的临床症状，不属于三叉神经自主性头痛的范畴，国际头痛协会制定的头痛分类标准中也不包括此种类型的头痛。临床上给予锂盐治疗能取得明显疗效，消炎痛、氟桂嗪、咖啡因也有某些疗效。由于睡眠性头痛的原因和发病机制不明而未引起临床重视。本文就有关睡眠性头痛的临床表现、病理生理特点及治疗进展做一综述，与同道共享。     

不安腿综合征

不安腿综合征（restless legs syndrome，RLS）是一种常见的神经系统感觉运动障碍性疾病，该病可严重影响患者的睡眠，显著降低生活质量。由于该病未引起临床医生重视，常造成误诊或漏诊。我们现就近年来RLS的流行病学、病因、临床表现和诊断、治疗的研究进展作一综述。     

睡眠相关进食障碍1例

睡眠相关进食障碍是一种罕见的，在睡眠期觉醒期间反复出现无意识地进食和饮水的非快速眼动睡眠期异态睡眠，以意识水平降低及行为遗忘为主要临床特征。目前国内鲜有睡眠相关进食障碍的文献报告。本文报告1例重度阻塞性睡眠呼吸暂停的33岁男性患者，夜间反复出现睡眠相关进食障碍合并睡行症等多种异态睡眠，给予持续正压通气治疗后，夜间进食症状消失，日间思睡明显改善。结合文献复习本文提出，睡眠呼吸暂停可以导致睡眠相关进食障碍，以提高临床医师对本病的认识。     

快速动眼睡眠行为障碍症10例报告

目的 介绍快速眼动(REM)睡眠行为障碍症(RBD)的临床表现，探讨其原因和可能的发病机制。方法 对由多导睡眠图确诊的10例RBD患者进行回顾性分析。结果 10例患者发病年龄均为中老年人，男性9例，表现睡梦中出现粗暴动作、喊叫和其他行为异常，其中4例为帕金森病患者，2例多系统萎缩，1例脑外伤，3例原因不明；睡前服用氯硝安定可控制发作。全部多导睡眠图(PSG)均为REM睡眠期肌弛缓现象消失而伴随肌电活动。结论 对睡眠中出现的异常行为特别是粗暴动作者．应考虑本病的可能，PSG有助确诊并与癫痫鉴别，氯硝安定治疗有效?     

快速动眼睡眠行为障碍

快速动眼(REM)睡眠行为障碍(RBD)是指在REM睡眠期肌肉弛缓消失时出现与梦境相关的暴力行为的发作性疾病,不仅会影响患者睡眠质量,导致患者及同床者受到伤害,还与多种神经退行性疾病相关.现就RBD的临床表现与意义、产生机制及治疗进行综述.     

首发睡眠幻觉症状的发作性睡病1例报告

<正>发作性睡病是一个慢性神经变性并且可能有自身免疫介导的终身性疾病,临床表现为病程初期睡眠增多,病程初期或随后出现猝倒(强烈情感刺激导致的肌肉失张力)[1],可能出现的症状有入睡前或觉醒前幻觉、睡眠瘫痪、夜间睡眠问题(生动的梦境、夜间经常觉醒)、性格和行为改变、肥胖、认知障碍、性早熟[2],约10%的患者出现四大症状[3-4]。临床较为少见,容易出现误诊。     

特发性过度睡眠

目的探讨特发性过度睡眠患者临床表现以及多导睡眠图特征。方法与结果回顾分析4例特发性过度睡眠患者的临床资料,均以白天过度嗜睡首发,无猝倒、睡眠麻痹、睡前幻觉及睡眠行为障碍,其中2例伴自主神经功能障碍。4例患者Epworth嗜睡量表评分均〉11分;多次小睡潜伏期试验平均睡眠潜伏期明显缩短,未见睡眠起始快速眼动期;例3患者全夜多导睡眠图监测显示睡眠潜伏期明显缩短,总睡眠时间延长,但夜间睡眠结构正常。结论明确诊断特发性过度睡眠需结合患者病史资料、临床表现及实验室检查进行综合考虑,多次小睡潜伏期试验和全夜多导睡眠图监测是鉴别诊断特发性过度睡眠与发作性睡病的有效方法。     

帕金森病患者睡眠障碍相关因素分析及护理

帕金森病是一种以静止性震颤、肌强直、姿势步态异常、运动迟缓等为临床表现的神经系统变性疾病［1］。相关文献报道,帕金森病患者常存在多种睡眠结构紊乱,发生率可高达98％［2］。我院于2012-01-2014-01对帕金森病患者的睡眠障碍及影响因素进行调查分析,现报告如下。     

特发性过度睡眠

目的 探讨特发性过度睡眠患者临床表现以及多导睡眠图特征.方法 与结果回顾分析4 例特发性过度睡眠患者的临床资料,均以白天过度嗜睡首发,无猝倒、睡眠麻痹、睡前幻觉及睡眠行为障碍,其中2 例伴自主神经功能障碍.4 例患者Epworth 嗜睡量表评分均＞ 11 分;多次小睡潜伏期试验平均睡眠潜伏期明显缩短,未见睡眠起始快速眼动期;例3 患者全夜多导睡眠图监测显示睡眠潜伏期明显缩短,总睡眠时间延长,但夜间睡眠结构正常.结论 明确诊断特发性过度睡眠需结合患者病史资料、临床表现及实验室检查进行综合考虑,多次小睡潜伏期试验和全夜多导睡眠图监测是鉴别诊断特发性过度睡眠与发作性睡病的有效方法.     

睡眠相关过度运动性癫(附1例报告及文献复习)

目的探讨睡眠相关过度运动性癫(SHE)的临床表现、脑电图改变、治疗及预后。方法报告1例以睡眠中意识保留伴过度运动为主要表现的SHE患者,对患者的发病年龄、临床表现、脑电图改变、治疗疗效结合文献复习进行分析。结果 SHE诊断主要依靠临床表现及电生理检查,卡马西平是一线治疗药物,大多数患者可以获得良好疗效。结论当患者频繁出现睡眠中短暂的觉醒和过度运动时,应考虑SHE可能。     

睡眠周期推迟综合征

睡眠周期推迟综合征（ｄｅｌａｙｅｄｓｌｅｅｐｐｈａｓｅｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＤＳＰＳ）是一种常见的睡眠节律障碍。有报道在青少年中的流行频率为７％，在睡眠障碍门诊中有５％～１０％的失眠患者主诉存在睡眠延迟情况［１］，但在一般人群中的流行情况暂不明确。ＤＳＰＳ的临床表现特点为：（１）入睡和觉醒时间迟于社会常规作息时间，每天睡眠记录显示睡眠时相延迟连续＞２周，并持续＞１个月；（２）每天真正入睡时间大致相同，一般在凌晨２时之后；（３）一旦入睡，则睡眠持续时间和质量仍属正常；（４）早晨难以起床；（５）即使强迫…     

帕金森病非运动症状研究现状

帕金森病(Parkinson’s disease,PD)是一种中枢神经系统退行性病变,临床上通常以静止性震颤、运动迟缓、齿轮样肌僵直、姿势反射障碍等运动障碍为主要临床表现。一直以来针对帕金森病的治疗方案是以改善患者的运动症状为主要目标,但PD患者通常还会出现感觉障碍(疼痛等)、睡眠障碍(日间过度睡眠等)、自主神经功能异常及精神神经症状(抑郁、躁狂及情感障碍)等,称之为非运动症状(non-motor symptoms,NMS)。有资料显示PD的某些非运动症状与年龄、疾病的严重程度密切相关,对患者生活质量的影响较运动症状更加明显。一些非运动症状,如嗅觉障碍、便秘、抑郁、快速眼动期睡眠行为紊乱(RBD)等,可在疾病早期甚至运动症状出现之前出现,可能对PD的早期诊断有所帮助。非运动症状对患者造成的负担可远远超过运动障碍对患者日常生活和幸福感的影响,深入了解非运动症状,对于PD的预防、治疗及远期预后具有积极意义。本文总结近年来文献并以上述非运动症状的病理、常见临床表现、常用的临床评估及治疗方案为阐述架构,展现近年来PDNMS的研究进展。为了提供一种可以量化的工具,研究者还发明了非运动症状评价量表(NMSS)作为PD非运动症状的临床评价,对严重程度和发作频率进行评估,包含9个方面:心血管、睡眠/疲劳、情绪/认知、感知障碍、注意力/记忆、胃肠道症状、泌尿系统症状、性功能及混合症状,可为临床评价非运动症状的严重程度及治疗提供帮助。     

女性癫痫患者生物标记物的研究进展

<正>癫痫是女性常见的神经系统疾病，全球大约有50万癫痫女性处于育龄期。女性癫痫患者一生面临诸多挑战，约1/3的女性癫痫患者会出现月经期癫痫^[1]。此外，女性癫痫患者在妊娠前需要关注癫痫和妊娠的相关问题，如控制癫痫发作、抗癫痫药物致畸性和补充叶酸等问题。睡眠和癫痫是一种双向关系，有1/3的癫痫患者在睡眠期间出现癫痫发作，24%～55%的癫痫患者报告有睡眠障碍^[2]。本综述介绍了细胞色素P4501A1 (CYP1A1)、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、微粒体环氧化物水解酶(EPHX1)、快速动眼睡眠百分比(REM%)等与女性癫痫患者相关的生物标记物，为女性癫痫患者的靶向治疗提供思路和手段。     

致死性家族性失眠症患者一例报告并文献复习

目的 总结致死性家族性失眠症(fatal familiar insomnia,FFI)患者的临床表现和实验室检查的特点.方法 分析1例FFI患者的临床表现、影像学、脑电图及基因等资料,并结合文献进行复习.结果 患者为57岁女性,主要表现为入睡困难,睡眠过程中出现吸气性喉鸣,随后出现反应迟钝、低热、多汗等表现.患者头磁共振DWI序列未出现异常高信号,脑电图监测显示睡眠图消失,无三相波,朊蛋白基因检测显示为D178N-129MM的单倍体型,脑脊液14-3-3蛋白为阴性.结论 朊蛋白基因检测在诊断FFI中具有决定性作用.     

痴呆相关性睡眠障碍的发生机制和处理

多数痴呆患者存在不同程度的睡眠障碍。但目前人们对痴呆相关性睡眠障碍的了解甚少。本文综述了痴呆相关性睡眠障碍的临床表现、发病机理和治疗方法。褪黑素治疗和其他一些方法能改善痴呆患者的睡眠障碍。     

阿尔茨海默病与睡眠障碍

阿尔茨海默病(Alzheimer disease,AD)是一种与年龄有关的慢性神经系统的退行性疾病,睡眠障碍是AD常见的临床表现之一。现有研究显示AD与睡眠障碍具有双向交互的关系,睡眠障碍可以增加脑内β淀粉样蛋白(amyloidβ-protein,Aβ)的沉积进而增加AD发生风险,同时AD睡眠调节通路上关键部位的退行性改变也是导致睡眠障碍的病因,伴有睡眠障碍的患者较不伴有睡眠障碍的患者有更高的风险发展为认知障碍。因此,积极干预睡眠障碍可能成为防治AD的临床新思路。本文对AD与睡眠障碍的相互关系进行综述。