性别发育异常性心理发育评估及价值研究进展

性别发育异常患儿的性别分配复杂,需要包括内分泌科、泌尿外科及心理科在内的多学科学组及患儿父母的共同讨论决定。其中心理学方面的评估越来越引起人们的重视。儿童性别认同及性别角色的全面评估可避免成年期性别焦虑的发生,目前有多种儿童性别角色行为心理评估量表,学龄前儿童活动量表和儿童性别角色量表评估相对简单,可为性别分配、后续激素替代和外阴整形手术提供参考依据。     

46,XY性别发育异常儿童的病例分析

目的 探讨儿童46,XY性别发育异常诊疗策略.方法 回顾性分析2011年9月至2016年3月我院诊断为46,XY DSD的79例患儿的临床资料,包括一般情况、实验室检查、影像学检查、病理结果及部分基因检测结果,总结其临床特点.79例患儿中社会性别男73例(92.4％),女6例(7.6％),平均年龄3岁.外生殖器完全女性化2例,完全男性生殖器4例,模糊外生殖器73例.79例患儿行染色体检查检查结果均为46,XY,SRY阳性.结果 17例行腹腔镜或开放性腺活检取病理,18例行HCG刺激试验,7例行性别发育基因筛查.其中部分性腺发育不良4例;混合性腺发育不良1例;睾酮合成障碍2例;雄激素不敏感3例;Kallmann综合征1例;5α还原酶缺乏1例;睾丸消失综合征7例;苗勒管永存综合征4例;阴囊及会阴型尿道下裂56例.结论 46,XY DSD病因复杂多样,正确的诊断和治疗对患儿身心健康极为重要,刺激实验、性腺探查活检、基因检测有助于明确诊断.     

尿生殖窦部分游离术在雄性化46,XX性别发育异常治疗中的应用

目的 探讨尿生殖窦部分游离术在雄性化46,XX性别发育异常(disorders of sex development,DSD)女性化手术中的应用,并对其疗效进行评估.方法 2010年5月到2015年2月,我院收治15例过度雄性化的46,XX DSD患儿,采用尿生殖窦部分游离(partial urogenital mobilization,PUM)术结合Poppas阴蒂整形术和阴唇成形术一期完成生殖器女性化手术.年龄5个月～13岁,中位年龄28.7个月.通过膀胱镜下测量尿生殖窦共同通道的长度,来决定是否实施PUM术.术后随访尿控情况、阴道口大小和位置及外阴外观等来判断PUM的疗效.结果 15例均获随访.随访时间1～5年,平均31.5个月.尿生殖窦共同通道长度1.2～3.0cm,平均1.7cm.外生殖器外观评估:12例(80％)为好,前庭部可见阴道开口,阴道内可进入8～15 mm的阴道扩张器(平均10mm).2例(13.3％)为一般,其中1例小阴唇偏短;另1例术后阴道口位置较深.不满意1例(6.7％),为尿生殖窦共同通道长度近3 cm的Prader V级患儿,术后阴道口较深,大阴唇外观皮肤冗多似阴囊,小阴唇偏短.但无一例出现阴道口狭窄.无一例出现尿失禁及尿频、排尿困难等下尿路症状;13例在术后1年以上做了尿流动力学检查,除3例有部分逼尿肌不稳定收缩外,余均无明显异常.结论 尿生殖窦共同通道长度小于2 cm的雄性化46,XX DSD,PUM术是治疗该畸形的有效方法,术后可获得开口于前庭的无狭窄的阴道、良好的尿控和满意的外生殖器外观.     

先天性性别异常的临床诊断

先天性性别异常是临床上一类比较复杂的问题，一直无一致性意见，然而近年来，在“以病人为中心”的诊疗理念的强大影响下进展很大，多个国际学术组织及其专家们相继发布了各自的意见。这些很有代表性的意见更新了许多传统观念，也对今后具体的临床实践作出了指南。本文结合作者自己在国内外该领域的亲身实践就其临床诊断进展做一介绍和分析。     

儿童性心理评估量表在评估46,XY DSD性别特征中的应用

目的 探讨儿童性心理评估量表在评定46,XY性别发育异常(disorders of sex development,DSD)儿童性别特征中的作用.方法 回顾性分析2000年1月至2014年1月间80例46,XY DSD儿童临床资料,对年龄＜5岁者用学龄前儿童活动量表(PSAI),年龄≥5岁者用儿童性角色量表(CSRI)来评定性别特征.对既往治疗分配性别和本次研究评定性别结果进行比较,同时设对照组用相同方法来评定性别特征.结果 DSD年龄＜5岁组患儿32例,既往治疗性别分配为男28例,女4例.本次研究显示性别特征男性化29例,女性化3例.既往分配性别和本次研究评定性别符合率为90.6％(P＞0.05).对照组40例,性别特征均为男性化,符合率为100％,两组间对比差异无统计学意义(P=0.083).DSD年龄≥5岁组患儿48例,既往治疗性别分配为男33例,女15例.本次研究显示性别特征男性化39例,女性化8例,两性化1例.既往性别分配和本次研究评定性别符合率为82.9％,差异有统计学意义(P＜0.01).对照组患儿52例,性别特征均为男性化,符合率为100％.两组间对比差异有统计学意义(P=0.002).结论 应用PSAI和CSRI能分别对5岁前和5岁及以上DSD儿童的性别特征进行初步评定,为其性别分配提供一定的依据.     

卵睾型性发育异常单中心临床诊治分析

目的 总结卵睾型性发育异常的临床特点及诊治经验.方法 回顾性分析1993年1月至2015年12月就诊于医院并通过病理确诊卵睾型性发育异常的32例患儿临床资料和随访资料.社会性别:男30例,女2例.12.5％呈女性外貌,生殖器类别模糊,阴蒂1～3 cm,小阴唇发育差,有乳房发育;87.5％呈男性外貌,阴茎发育极差,重度下弯,尿道开口异常(位于阴囊处或会阴部),阴囊不同程度女性化,外形近阴唇貌,其中46.9％(15/32)伴有隐睾.染色体核型分析:46,XX卵睾型DSD 11例;46,XY卵睾型DSD 1例;性染色体异常DSD中的卵睾型性发育异常20例(嵌合性46,XY/46,XX6例;混合型14例).结果 11例行泌尿生殖系彩超和排泄性尿道阴道造影,二者结合检出率为100％(11/11).5例行SYR基因筛查,1例45,X卵睾型DSD及1例45,X/46,XY卵睾型DSD为SYR阳性,1例45,X/46,XY SYR基因为阴性,余2例46,XX卵睾型DSD中,50％SYR基因为阴性.64个性腺中16个卵睾,25个睾丸,23个卵巢.性腺畸形:双侧型5例,单侧型6例,片侧型21例.30例按男性抚养者均完成阴茎矫直术和尿道重建术.对29例患儿进行8个月～9年的随访,其中3例术后反复发生尿瘘,多次行尿瘘修补术,阴茎及睾丸发育极差,生活质量差;4例术后尿道开口位于冠状沟部或阴茎体部,排尿可;3例进入青春期后有乳房发育;2例阴茎、睾丸发育稍差;余阴茎形态可,长2.5～4.0 cm,睾丸测值较同龄人稍小.2例按女性抚养者均完成阴蒂矫形术,均获得满意的外观,1例处于青春期发育阶段,另1例予雌激素替代治疗后获得青春期发育,外阴形态可,有乳房发育.结论 早期诊断,确诊后是否立刻性别选择行手术治疗仍有争议,我们认为应将患儿的心理性别、社会性别作为参考的首要标准结合激素水平评估、优势性腺评估最后选择性腺切除或重建手术并辅以激素治疗.对于维持患儿正常的性生理、性心理及社会生活具有重要的意义.     

经支气管镜介入治疗在气道发育异常中的应用

支气管镜是诊治儿童呼吸系统疾病不可缺少的方法之一,是儿童肺介入治疗技术不断发展的基础。随着临床经验的不断积累及支气管镜在儿科的广泛应用,其价值得到了一致肯定。该文将对经支气管镜介入治疗在气道发育异常中的应用概况作一综述。     

74例46,XX性发育异常患儿性腺探查结果及分析

目的 分析总结我院46,XX性发育异常患儿性腺探查结果并分析.方法 回顾性分析2006年1月至2015年12月期间就诊我科染色体核型为46,XX的性发育异常患儿98例,其中24例因内分泌科明确诊断CAH无需行性腺探查.另74例46,XX DSD为明确诊断行手术探查性腺,并取病理活检.根据术中探查所见内生殖器分布情况以及术后患儿的病理结果汇报归纳总结74例46,XX患儿性腺探查情况并分析.结果 除CAH外余74例46,XX DSD患儿中社会性别为:男48例,女26例.为明确诊断均行性腺探查术.其中单纯腹腔镜手术49例,腹腔镜联合开放手术12例,开放手术13例.性腺探查病理结果如下:双侧性腺均为卵睾25例(33.78％);一侧性腺为卵巢,一侧为睾丸13例(17.57％);一侧卵睾,一侧睾丸12例(16.22％);一侧卵睾,一侧卵巢18例(24.32％);双侧均为原始性腺2例(2.7％);一侧原始性腺,一侧卵巢2例(2.7％);一侧原始性腺,一侧睾丸2例(2.7％).31例含有卵巢性腺患儿中14例卵巢分布在左侧,占45.16％.25例含有睾丸性腺的患儿中11例睾丸位于右侧,占44％.结论 性腺探查及病理活检是46,XX DSD中除CAH外明确性发育障碍患儿的诊断及治疗方案重要的评估手段,对早期明确诊断、合理的选择性别及手术重建治疗具有重要的意义.     

肠神经发育异常的诊断和治疗

肠神经发育异常 (ｉｎｔｅｓｔｉｎａｌｎｅｕｒｏｎａｌｄｙｓｐｌａｓｉａ,ＩＮＤ)是一种临床症状酷似先天性巨结肠症 (ｈｉｒｓｃｈｓｐｕｎｇ’ｓｄｉｓｅａｓｅ,ＨＤ)且经常和ＨＤ伴发的疾病[1 3 ] 。我院自 1996年 1月～ 1998年 12月共收治49例ＨＤ ,经病理证实ＩＮＤ 5例 ,ＨＤ ＩＮＤ13例。资料和方法本组共 18例 ,均因顽固的腹胀便秘就诊。 5例ＩＮＤ中仅 1例排胎便延迟 ,所有患儿腹部膨隆程度较轻 ,无明显的结肠肠型。直肠指诊缺乏典型的内括约肌紧缩、壶腹部空虚感。 13例ＨＤ ＩＮＤ中 10例排胎便延迟 ,所有患儿腹部膨隆程度…     

先天性巨结肠症神经节发育异常

先天性巨结肠症 (Ｈｉｒｓｃｈｓｐｒｕｎｇ’ｓｄｉｓｅａｓｅ ,ＨＤ)为小儿外科常见病之一。已知神经嵴源性细胞最终分化形成神经节细胞及胶质细胞 ,构成肠神经节[1] 。研究提示ＨＤ病变肠段神经节细胞缺乏 ,移行段神经节细胞减少及病变肠段神经纤维增生[2 ] 。由于胶质细胞对神经节细胞具有营养及支持作用 ,ＥＮＳ胶质细胞减少或功能异常可导致神经节细胞数目减少及感染性的肠道疾病[3] 。为此 ,本研究通过对多个年龄组的ＨＤ病变段 ,移行段的肠神经节 ,特别是胶质细胞与神经节细胞发育及其病变之间的关系。材料与方法1.一般资料　本实验…     

SRY基因检测在儿童性发育疾病诊断中的应用

目的：应用SRY基因直接测序检测技术和外周血染色体核型分析技术对外生殖器模糊的幼儿及青春期儿童进行检查以明确诊断。方法：采用常规G显带方法分析20例外生殖器模糊的患儿染色体核型,用PCR技术扩增其SRY基因,进行基因测序,分析是否存在SRY基因及SRY基因是否存在突变情况。结果：20例患儿中SRY基因阳性的有17例,阴性3例。直接测序结果显示所有SRY基因阳性患者该基因均未发生突变。染色体核型分析中检出4例特殊核型为：46, XY, del (Y) (q12)/45, X、46, XY, add (Y) (p11)、46, XY, r (9)及46, XY, 9 qh+。结论：SRY基因检测有助于明确儿童性发育疾病的分型,具有快速检测的优越性,与常规G显带相结合分析有助于儿童性发育疾病的初步诊断。     

雄性化不全46,XY DSD的处理差异及争论——来自大陆地区15个中心的报告

目的 通过1例46,XY性别发育异常(DSD)会阴型尿道下裂来征集大陆地区15个较大小儿泌尿外科中心16位国内知名专家处理此类病人的解决方案,观察哪些问题的解决意见较为统一,哪些分歧较大而需要今后深入研究.方法 从性别发育异常评估、隐睾的处理、性腺探查、性别分配、小阴茎激素治疗、分期或一期重建尿道、尿道替代材料、下弯矫正方法、阴囊整形及已处理类似病例数等共十三个方面共50余个问题进行问卷调查,将调查结果进行汇总分析.结果 大多数专家认同的有:性别发育异常评估需要多学科(MDT)参与;合并腹股沟隐睾选择与尿道下裂一起手术,但若合并腹腔内隐睾则要酌情考虑是否一期完成;若术中发现性腺可疑异常,应行性腺探查;如选择分期,一期先完成睾丸下降和阴茎伸直,二期尿道重建;合并的小阴茎需先激素治疗;如尿道重建一期完成,选择Duckett+Duplay;如尿道板发育良好,用Snodgrass或Onlay重建尿道;如尿道板发育欠佳,离断尿道;白膜折叠需先游离背侧神经血管束;当弯曲严重,需要腹侧白膜切开,以避免阴茎缩短;需要行阴囊转位术.但在性别发育异常评估内容、尿道重建一期或分期、小阴茎的具体药物应用、阴茎弯曲矫正的方法等多个方面分歧明显.结论 会阴型尿道下裂处理需要在多学科团队的参与下进行全面的性别发育异常评估,在处理细节,多个方面仍存在差异或争议,需要设计良好、前瞻性多中心随机对照来进一步研究.     

病因不明性发育异常患儿153例临床及身高状况分析

目的 分析病因不明性发育异常（DSD）患儿的类型分布、临床特征及身高情况。方法 选取病因不明DSD患儿,采集临床资料,检查骨龄、染色体,行性腺、盆腔及腹部B超检查,HCG试验,评估DSD的临床类型,评价身高发育状况。结果 153例病因不明DSD患儿纳入分析,其中初诊时社会性别男128例,女25例,平均年龄（4.6±4.2）岁（42 d至16岁10个月）,3岁前就诊者87例（56.9%）。有DSD家族史者15例（9.8%）。母亲孕期使用孕酮类保胎药19例（12.4%）。①134例行染色体检查,其中46,XY DSD 121例（90.3%）,46,XX DSD 3例（2.2%）,性染色体异常DSD 10例（7.5%）。121例46,XY DSD 中,主要为小阴茎合并尿道下裂39例（32.2%）,小阴茎合并睾丸异常19例（15.7%）,单纯小阴茎18例（14.9%）。②46,XY DSD患儿中身高小于2005年中国2～18岁儿童青少年身高百分位数值表（简称身高数值表）P25者46例（38.0%）,与正常儿童比较差异有统计学意义（P=0.039）;身高小于身高数值表P50者76例（62.8%）。10例性染色体异常DSD患儿中,身高小于身高数值表P25者5例。③卵巢/睾丸发育异常（双向性腺）DSD患儿8例,其中46,XY 3例,46,XX 2例,嵌合染色体3例。身高小于身高数值表P25和P50者分别有5例（62.5%）和7例（87.5%）。 ④125例进行了HCG激发试验,其中HCG标准试验反应良好78例,HCG延长试验反应良好14例,HCG试验反应不良33例,3组身高小于身高数值表P50者分别为31例（39.7%）、11例（78.6%）和27例（81.8%）,差异有统计学意义（P=0.000）。结论 本组病因不明DSD患儿以46,XY DSD为主。46,XY DSD患儿以各类小阴茎表现最多见。DSD家族史和母孕期服用保胎药可能是DSD的原因之一。DSD患儿身高小于身高数值表P25及P50的比例高于正常儿童。DSD患儿的身高与睾丸发育状况、HCG反应有明显关系,提示DSD患儿的身高受损与睾酮产生能力有关。     

儿科内分泌医生对性发育异常患儿的评估和管理

性腺发育异常（disorders of sex development,DSD）或性分化异常（disorders of sex deferentiation,DSD）的诊断治疗一直都是儿科乃至成人内分泌领域争论多,且共识较少的一个分支,原因涉及到观念、宗教、文化、医疗技术和家长认知误区等外在问题,而最根本的原因是DSD表观的变异,导致对症状评估把握不良,实验室评估手段匮乏导致诊断的不确定.若没有足够的临床实践和理论基础,不能掌握正常的变异和疾病的差别,也就不能准确处理DSD.     

男性性别决定和分化研究进展

性别决定和分化是具有两性潜能的性腺发育为睾丸或卵巢的过程.男性性别决定与分化的过程受多个基因的调控,如果这些基因在性别决定和分化的过程中发生异常,则有可能导致性腺发育异常.男性性别决定基因是最早被发现的与性发育异常有关的基因.近些年来发现SRY同源家族基因-9和成纤维细胞生长因子-9基因与性发育异常关系密切.该文旨在对男性性别决定基因、SRY同源家族基因-9和成纤维细胞生长因子-9基因对男性性别决定和分化的作用进行综述,为进一步认识及诊治男童性发育异常疾病奠定基础.