β-地中海贫血患者与其父母地中海贫血基因检测结果分析

目的 检测β-地中海贫血患者及其父母地中海贫血基因型，了解其遗传规律，提倡产前检测地中海贫血基因，同时时重症地中海贫血胎儿进行出生前缺陷干预。方法 收集29例β-地中海贫患者及其父母血样，提取DNA，采用寡核苷酸探针反向斑点杂交法时β-地中海贫血基因突变点进行分析。结果 29例β-地中海贫血患者中地贫基因型以CD41／42位点突变杂合子、CD41／42和IVSI-Ⅱ-654位点突变双重杂合子为主，其父母均为杂合子。结论 β-地中海贫血患者基因突变符合遗传规则；产前基因诊断是控制重症地中海贫血患者出生及疾病遗传的有效手段。     

急性白血病病人凝血酶-抗凝血酶复合物、血管性血友病因子、D二聚体的检测及其临床意义

目的观察急性白血病病人凝血酶-抗凝血酶复合物（thrombin antithrombin complex,TAT）、血管性血友病因子（von willebrand factor,vWF）、D二聚体（D-dimer,D-D）含量的变化并分析其特点。方法应用ELISA方法检测50例急性白血病病人和30例正常人血浆TAT、vWF、D-D的含量动态变化。结果急性白血病病人初诊时血浆TAT（52.76±17.42 ng/ml）、vWF（197.93%±32.07%）、D-D（542.75±377.14 ng/ml）比正常对照组TAT（2.75±0.77 ng/ml）,vWF（67.28%±18.65%）,D-D（41.96±6.57 ng/ml）含量明显升高（P〈0.01）;急性早幼粒细胞白血病病人血浆TAT、vWF、DD含量均高于其他类型急性白血病病人（P〈0.01）,经维甲酸治疗7 d后下降,21 d后可达正常。结论急性白血病病人血管内皮受损、体内存在凝血与纤溶功能异常,应根据不同机制采取防治措施以防止出血。     

地中海贫血患者网织红细胞参数检测的临床意义

目的:探讨网织红细胞参数在地中海贫血检测的临床意义。方法:应用XE-2100全自动血细胞分析仪检测了46例地中海贫血患者的网织红细胞百分比(RET%)、网织红细胞绝对值(RET#)、未成熟网织红细胞比率(IRF%)、低荧光强度网织红细胞比率(LFR%)、中荧光强度网织红细胞比率(MFR%)、高荧光强度网织红细胞比率(HFR%)等六项网织红细胞参数,并对检测结果均数进行t检验分析。结果:地中海贫血患者网织红细胞各参数与对照组相比差异具有显著性(P<0.05)。其中网织红细胞百分比、网织红细胞绝对值、未成熟网织红细胞比率、中荧光强度网织红细胞比率、高荧光强度网织红细胞比率显著性增高(P<0.05),LFR%明显下降(P<0.05)。结论:地中海贫血患者网织红细胞中未成熟细胞的增高可能是导致“无效造血”的主要原因之一,同时也能提示贫血的严重程度和更好的评价骨髓的造血功能。     

重型 -地中海贫血患儿甲状旁腺功能检测的临床意义

目的 评价重型β-地中海贫血患儿钙磷代谢及甲状旁腺功能的变化特点及其临床意义。方法 对51例长期在我院定期输血的重型β-地中海贫血患儿进行血清钙、磷及PTH水平测定,并与正常儿童对照。同时观察患儿PTH与血钙、血磷、骨碱性磷酸酶和血清铁蛋白水平的关系。结果 重型β-地中海贫血患儿血清钙水平较正常对照儿童显著降低[（2.25±0.13 ）mmol/L vs（2.38±0.04）mmol/L,P<0.05],血清磷和PTH水平与对照组比较差异均无统计学意义（P>0.05）。5例患儿血清PTH轻度增高,另46例正常。相关分析显示,重型β-地中海贫血患儿血清PTH水平与血清钙水平呈显著负相关(r=-0.317,P<0.05),与血清铁蛋白呈显著正相关（r=0.312,P<0.05）,血清钙与骨碱性磷酸酶呈显著负相关(r=-0.422,P<0.01)。结论 重型β-地中海贫血患儿甲状旁腺功能基本正常,部分患儿血清PTH轻度增高可能与血钙降低有关。     

昆明地区5284例孕妇地中海贫血基因检测分析

目的探讨昆明地区孕妇地中海贫血基因突变谱,为昆明地区地贫防控体系的构建提供参考数据。方法对2019年上半年来昆明市妇幼保健院做常规产检的5 284例孕妇行23型常见地贫基因型检测。结果确诊地贫基因携带者313例,昆明地区孕妇地贫总携带率为5.92%。检出α-地贫229例,占地贫总携带数的73.16%,基因型以αα/-α3.7型、αα/--SEA型、αα/-α4.2型最为常见;检出β-地贫80例,占地贫总携带数的25.56%,基因型以βEM/N型、IVS-Ⅱ-654M/N型、CD17M/N型最为常见;检出复合型地贫5例,占地贫总携带数的1.60%。上述三种地贫类型构成,差异有统计学意义（P <0.01）。结论昆明地区人群的地贫基因突变谱与我国南方其他地区有所不同,多见αα/-α3.7、αα/--SEA、βEM/N、IVS-Ⅱ-654M/N和CD17M/N这5种基因型。     

地中海贫血孕妇sTfR与SF检测的临床意义

目的探讨地中海贫血孕妇血清中血清转铁蛋白受体与血清铁蛋白检测的临床意义。方法采用化学发光法检测40例地中海贫血孕妇和32例健康孕妇血清中可溶性转铁蛋白受体与血清铁蛋白水平。结果正常孕妇组和地中海贫血孕妇组血清转铁蛋白受体之间有显著性差异，血清铁蛋白无显著差异，而α-地贫组和β-地贫组间两者差异皆无显著性。结论血清转铁蛋白受体水平的增高与血清铁蛋白水平的降低可诊断地中海贫血孕妇缺铁的情况。     

地中海贫血糖尿病患者糖化血红蛋白检测的意义

目的:探讨地中海贫血糖尿病(DM)患者糖化血红蛋白(Hb A1c)检测的意义。方法:回顾性分析2011年1月至2012年11月收治的82例DM患者的临床资料,其中伴α型地中海贫血32例、伴β型地中海贫血20例、未伴地中海贫血基因30例。将同期进行体检的50例正常健康人作为正常对照组。分别测定Hb A1c、空腹血糖。结果:α型地中海贫血DM组、β型地中海贫血DM组和未伴地中海贫血基因DM组患者的空腹血糖水平和Hb A1c水平均较正常对照组高(均P<0.05)。α型与β型地中海贫血DM组Hb A1c水平比较,差异无统计学意义(P>0.05)。α型、β型地中海贫血DM组与未伴地中海贫血基因DM组患者的Hb A1c水平分别比较,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论:β型地中海贫血DM患者的Hb A1c检测未能正确反映患者体内糖化血红蛋白水平,不能作为血糖监测有效评价指标。     

浅析地中海贫血孕妇sTfR与SF检测的临床意义

目的 分析对地中海贫血孕妇进行sTfR与SF检测的临床应用价值.方法 选取2008年4月～2011年12月期间的地中海贫血孕妇50例,作为实验组,再选取同时间段内的50例正常孕妇,作为对照组,观察两组孕妇血清中可溶性转铁蛋白受体情况,以及血清铁蛋白情况,从而总结对地中海贫血孕妇进行sTfR与SF检测的临床应用价值.结果 两组孕妇的血清转铁蛋白受体情况,以及血清铁蛋白情况均有显著差异,实验组50例孕妇的sTfR检测结果平均值和SF检测结果平均值皆高于对照组50例孕妇的平均值.结论 对地中海贫血孕妇进行sTfR与SF检测具有良好的临床应用价值.     

轻型β地中海贫血合并缺铁性贫血患者血红蛋白 A2水平的变化

目的：研究轻型β地中海贫血合并缺铁性贫血患者血红蛋白A2（ HbA2）水平,明确缺铁性贫血是否会对轻型β地中海贫血患者的HbA2水平造成影响。方法依据血红蛋白水平、血清铁蛋白水平及基因检测结果分为4组人群,包括正常人群、缺铁性贫血人群、轻型β地中海贫血人群和轻型β地中海贫血合并缺铁性贫血人群,采集外周血样品进行血红蛋白电泳检测,然后对HbA2进行统计分析。结果轻型β地中海贫血人群与轻型β地中海贫血复合缺铁性贫血人群的HbA2水平差异无统计学意义（P＞0.05）,其余人群间比较均差异有统计学意义（ P＜0.05）。结论轻型β地贫合并缺铁性贫血患者HbA2值仍维持在较高水平,即使合并缺铁性贫血, HbA2仍是筛查轻型β地中海贫血的可靠指标。     

妇科恶性肿瘤术后深静脉血栓形成患者组织因子及其途径抑制物的检测及意义

目的：通过对妇科恶性肿瘤术后下肢深静脉血栓形成患者血浆中组织因子（ TF）、组织因子途径抑制物（ TFPI）水平的变化,探讨其与妇科恶性肿瘤术后对深静脉血栓形成的影响。方法选择行妇科恶性肿瘤手术的患者62例,对照组20例为同期健康体检者,用酶联免疫吸附法检测TF,TFPI水平。结果妇科恶性肿瘤患者术后发生深静脉血栓8例,发生于子宫颈癌3例,子宫内膜癌3例,卵巢癌2例。 TF,TFPI含量及活性对照组与3种妇科肿瘤比较差异均非常显著（P＜0．01）,TF有血栓形成妇科肿瘤组与无血栓组比较差异亦非常显著（P＜0．01）,TFPI指标两组差异有显著性（P＜0．05）。结论妇科肿瘤患者术后血浆TF,TFPI水平升高更易诱发深静脉血栓形成。     

急性冠状动脉综合征患者血浆F1+2和SFMC测定及肝素治疗的临床研究

目的:测定急性冠状动脉综合征(acutecoronarysyndrome,ACS)患者的血浆血栓前片段1+2(prothrombinfragment1+2,F1+2)和可溶性纤维蛋白单体复合物(solublefibrinmonomercomplex,SFMC)水平,观测肝素抗凝治疗对ACS患者血浆F1+2和SFMC水平的影响,为早期诊断和防治ACS患者的血栓前状态提供参考。方法:将86例ACS患者分为急性心肌梗死(acutemyocardialinfarction,AMI)组和不稳定心绞痛(unstableangina,UA)组,分别以酶联免疫法测定血浆F1+2和SFMC含量,并与75例稳定性心绞痛(stableangina,SA)患者进行对照分析。同时用肝素抗凝治疗ACS患者,观察治疗前后血浆F1+2和SFMC含量的变化。结果:ACS组及其分组的血浆F1+2和SFMC水平均明显高于SA组,差异有统计学意义(P均<0.01),AMI组的血浆F1+2和SFMC水平亦明显高于UA组,差异有统计学意义(P均<0.05)。肝素抗凝治疗后血浆F1+2和SFMC水平明显下降,与治疗前比较有统计学意义(P均<0.05)。结论:ACS患者存在明显的血栓前状态,肝素抗凝治疗后症状得到改善,血浆F1+2和SFMC是早期诊断ACS和指导抗凝治疗的敏感指标。     

老年人脑血管疾病急性期血浆TFPI含量变化及其意义

目的 :探讨出血和缺血性脑血管病患者血浆中组织因子途径抑制物 (TFPI)改变及其临床意义。方法 :对发病 1～ 3天的急性脑血管病患者 ,采用双夹心ELISA抗原测定法检测血浆中TFPI抗原含量。结果 :出血 (HCVD)组患者血浆TFPI含量为 146 0 8± 2 1 36 (117- 186ng/ml) x±s与对照组 144 80± 2 3 18ng/ml相比 ,无显著差异 (P >0 0 5) ;ICVD组 16 5 53± 6 7 50(81- 2 84ng/ml) x±s血浆TFPI含量明显高于对照组 ,差异显著 (P <0 0 1)。结论 :监测脑血管病病人的TFPI对指导临床治疗有一定意义。     

组织因子和组织因子途径抑制物与冠心病的研究进展

组织因子是外源性凝血途径的启动因子,通过介导凝血激活促进血栓形成。组织因子途径抑制物是组织因子的内源性抑制剂,有两种同族异形体,即组织因子途径抑制物1和组织因子途径抑制物2,二者均有抑制血栓形成的作用。此外,组织因子途径抑制物2在维持动脉粥样硬化斑块稳定性方面有独特作用。组织因子和组织因子途径抑制物在冠状动脉粥样硬化性心脏病的发生发展中起重要作用,现就组织因子、组织因子途径抑制物的生理作用及二者与冠状动脉粥样硬化性心脏病的关系进行综述。     

血浆组织因子途径抑制物-1在肺癌诊疗中的应用价值

目的 探讨血浆组织因子途径抑制物-1（TFPI-1）在肺癌鉴别诊断、病情及疗效判断中的应用价值。方法 测定68例非小细胞肺癌（NSCLC）和32例良性肺疾病患者以及40名体检健康者血浆TFPI-1、抗凝血酶（AT）和D-二聚体（D-D）水平,分析三者的相关性;观察治疗前后TFPI-1与其余二者水平的变化,运用ROC曲线分析TFPI-1在肺癌鉴别诊断、并发DVT以及肺癌转移中的诊断效能。结果 肺癌组TFPI-1和AT水平显著低于而D-D水平显著高于疾病对照组和正常对照组（P<0.001）;TFPI-1水平与AT呈高度正相关,与D-D呈高度负相关（r=0.789和-0.822,P=0.000）。并发DVT组和有转移组TFPI-1水平均分别显著低于无DVT组和无转移组（P=0.000）。TFPI-1鉴别诊断肺癌、预测并发DVT和肺癌转移的界值分别为52.3、58.2和64.3ng/ml,其ROC曲线下面积分别为0.884（95% CI：0.811～0.958）、0.957（95% CI：0.919～0.996）和0.856（95% CI：0.774～0.938）（P<0.05）,敏感度分别为86.76%、89.5%和82.1%,特异性分别为83.33%、85.5%和82.5%。与治疗前比较,治疗后TFPI-1、AT水平显著升高,D-D水平显著降低（P<0.001）,而动态观察的4例肺癌患者在治疗初期TFPI-1水平总体呈持续升高趋势,AT和D-D则在至少6天后开始升高或降低。结论 血浆TFPI-1测定在肺癌鉴别诊断、患者病情判断以及疗效观察中都具有重要意义。     

组织因子、组织因子途径抑制物与妇科肿瘤术后深静脉血栓形成的关系

目的检测妇科肿瘤术后下肢深静脉血栓形成的患者血浆中组织因子（TF）、组织因子途径抑制物（TFPI一1）水平的变化,探讨其与妇科肿瘤术后深静脉血栓形成的相关性。方法用ELISA法分别检测妇科良恶性肿瘤术后患者血浆TF、TFPI一1水平的变化。结果无深静脉血栓形成的妇科恶性肿瘤组TF水平显著高于子宫肌瘤及健康对照组（P〈0．01）,妇科恶性肿瘤组TFPI一1水平高于子宫肌瘤及健康对照组（P〈0．05）,子宫肌瘤与健康对照组比较差异无统计学意义（P〉0．05）。深静脉血栓形成妇科恶性肿瘤组TF水平显著高于子宫肌瘤及健康对照组（P〈0．01）,有深静脉血栓形成妇科恶性肿瘤组TFPI一1水平与无深静脉血栓形成妇科恶性肿瘤组相比之间无统计学差异（P〉0．05）,子宫肌瘤与健康对照组比较差异无统计学意义（P〉0．05）。结论妇科肿瘤术后深静脉血栓形成患者组织因子明显增高,TF、TFPI一1可作为榆涮电｜科肿瘤尤苴县妇科恶忡肿瘤术后深静H永向柃形成的雷兽指标．     

组织因子在肾癌中的表达及其临床意义

目的研究组织因子(TF)在肾癌中的表达并探讨其临床意义。方法运用免疫组织化学M axV isionTM法分别检测30例肾癌组织及15例癌旁正常组织中TF的表达情况。结果TF在肾癌组织中的表达率90.0%(27/30)显著高于在癌旁正常组织中的表达率13.3%(2/15),且差异有显著性意义。结论TF与肾癌的发生、发展可能具有密切关系,它可能在肾癌的治疗方面具有一定意义。     

全血细胞组织因子活性改变在血栓前状态中的意义

目的检测血循环中血细胞组织因子促凝活性(tissue factor procoagulant activity,TF-PCA),观察有疑似弥散性血管内凝血(disseminated intravascular coagulation,DIC)、疑似深部静脉血栓形成(deep vein thrombosis,DVT)以及糖尿病(diabetes mellitus,DM)时,TF-PCA的改变及其在判断血栓前状态中的意义。方法受检病例95例(其中疑似DIC组12例,疑似DVT组36例,DM组47例)为我院近期住院和门诊患者,正常对照组38例为体检正常自愿献血者。采用脂多糖(lipopolysaccharide,LPS)刺激的全血复钙时间检测全血细胞TF活性(tissue factor clotting time,TiFaCT),根据全血凝固时间缩短的程度(△s)来判断TF-PCA的强弱,对其检测结果进行统计学分析。结果疑似DIC组、疑似DVT组及DM患者组TF-PCA分别是(85.8±16.9)△s、(69.8±17.5)△s、(67.1±21.4)△s,与正常组(30.4±25.1)△s比较差异有极显著性(P0.01)。结论疑似DIC患者、疑似DVT患者和DM患者在LPS刺激后TF-PCA明显增强,TiFaCT对于血栓前状态的诊断及预后评价有重要临床参考价值。     

糖尿病肾病患者血清结缔组织生长因子和肿瘤坏死因子表达及其临床意义

[目的]探讨结缔组织生长因子（CTGF）、肿瘤坏死因子-α（TNF-α）在糖尿病肾病（DN）患者不同阶段的表达水平及相关性。[方法]根据24 h尿白蛋白排泄率率（UAER）将94例DN 患者分为无蛋白尿（NRU组）、微量蛋白尿（MIU组）及大量蛋白尿（MAU组）三组,同时以89例健康体检者作为对照组（CON组）,检测各组血清中CTGF、TNF-α水平并比较分析。[结果]NRU 组、MIU 组及MAU 组血清CTGF和TNF-α水平显著高于 CON 组,其差异有统计学意义（ P ＜0．01）。 NRU 组、MIU 组及 MAU 组患者中UAER与CTGF（ r ＝0．924,P ＜0．01）和TNF-α（ r ＝0．861,P ＜0．01）呈正相关;血清中CTGF与 TNF-α水平呈正相关（ r ＝0．432,P ＜0．05）。[结论]血清中CTGF和TNF-α水平在DN患者中均有不同程度的增高,与UAER呈正相关,有可能成为监测DN病情变化的有效指标。