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血友病A(hemophiliaA,HA)是一种由于凝血因子Ⅷ(factorⅧ,FⅧ)基因缺陷所致的出血性疾病。血友病A为典型的血友病,又称为遗传性抗血友病球蛋白缺乏症或遗传性因子Ⅷ缺乏症[1],男性中发病率约10~20/10万,而女性血友病患者极其罕见[2]。临床主要表现为关节、肌肉和深部组织自发性或轻微外伤后出血难止为特征,若不及时治疗可导致关节畸形和假肿瘤等,严重者可危及生命。由于患者血浆中缺乏某种凝血因子,血管破裂后,血液 相似文献
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1中国血友病A治疗现状
血友病A是由于先天性凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因缺陷而导致凝血功能障碍的遗传出血性疾病,临床主要表现为反复自发性关节及(或)肌肉出血而致残,其发病率约1/10万,中国血友病A患者估计约为6.5~10万,该病目前最主要治疗方式为补充外源性FⅧ替代治疗。 相似文献
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遗传性凝血因子缺陷症,包括低(无)纤维蛋白原血症、凝血酶原、凝血因子Ⅴ、凝血因子Ⅶ、凝血因子Ⅷ(血友病A)、凝血因子Ⅸ(血友病B)、血管性血友病(vWD)、凝血因子Ⅹ、凝血因子Ⅺ、凝血因子ⅩⅢ等缺陷症,它们引起遗传性出血病;遗传性抗凝血因子缺陷症,主要包括抗凝血酶(AT)、蛋白C(PC)和蛋白S(PS)等缺陷症,它们引起遗传性血栓病。罹患这些疾病的患者,不仅自幼发病、持续终生,而且还遗传给后代。 相似文献
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遗传性凝血因子缺陷症,包括低(无)纤维蛋白原血症、凝血酶原、凝血因子Ⅴ、凝血因子Ⅶ、凝血因子Ⅷ(血友病 A)、凝血因子Ⅸ(血友病 B)、血管性血友病(vWD)、凝血因子Ⅹ、凝血因子Ⅺ、凝血因子ⅩⅢ等缺陷症,它们引起遗传性出血病;遗传性抗凝血因子缺陷症,主要包括抗凝血酶(AT)、蛋白 C(PC)和蛋白 S(PS)等缺陷症,它们引起遗传性血栓病。罹患这些疾病的患者,不仅自幼发病、持续终生,而且还遗传给后代。研究这些疾病,是为了减少病人的痛苦、致残和死亡,减轻家庭、社会和国家的负担;阻止疾病的遗传和有病胎儿的出生,优生优育和提高民族健康水平;为从根本上解决遗传病的基因治 相似文献
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血友病A(haemophilia A,HA)是一种由于凝血因子Ⅷ(factor Ⅷ,F Ⅷ)基因缺陷所致的出血性疾病。男性中发病率约10—20/10万。主要临床表现是自幼反复发生异常出血,以关节和肌肉出血最常见。治疗上主要以依靠反复输注FⅧ制剂进行替代治疗为主, 相似文献
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血友病A基因诊断研究进展 总被引:1,自引:0,他引:1
刘欣 《山东医学高等专科学校学报》2007,29(3):233-235
血友病A(hemophilia A,HA)为最常见的X连锁隐性遗传性出血性疾病,其主要病因是由于凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因缺陷而引起的FⅧ含量不足或功能缺陷,发病率约为1/5 000男性[1-2],女性患者罕见。患者常出现自发性或外伤性出血不止,出血可发生在任何部位,但以关节出血最为多见,反复多次关节出血可导致患者致残,甚至危及生命。临床上根据患者血浆FⅧ促凝活性及症状严重程度将HA分为轻型、中型、重型,所占比例分别为40%、10%、50%。目前对本病尚无有效根治办法,因此开展携带者检出以及产前基因诊断是防止新患儿出生、阻断有害基因传递的有效措施。本… 相似文献
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血友病是目前临床上常见的一类遗传性出血性性疾病,其致病因素主要是各种凝血因子缺乏所致,主要有三种类型:甲型,又名抗血友病球蛋白(Antiheamophilic globulin,AHG)缺乏症,为凝血因子Ⅷ(FVⅢ)缺乏或异常所致,在男性中的发病率为 相似文献
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血友病(hemophilia)是一组性联隐性遗传的出血疾病,包括血友病A(HA)、血友病B(HB)及遗传性因子Ⅺ缺乏症.是由于凝血因子Ⅷ(FVⅢ)和凝血因子Ⅸ(FⅨ)基因突变所致凝血因子生成障碍.临床上,血友病以关节、肌肉、内脏和深部组织自发性或轻微外伤后出血难止为特征.通常男性发病、女性携带. 相似文献
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血友病骨关节病变的物理治疗 总被引:2,自引:0,他引:2
1简介1.1发病血友病是一组遗传性出血性疾病。由于先天缺乏凝血因子Ⅷ或Ⅸ,导致轻微损伤即可造成出血,重者甚至发生自发性出血。甲型血友病的男性发病率约为1/10000,在我国,估计患病人数应该在13万以上。乙型血友病的发病率约为1/35000。由此推算,我国血友病患病人数相当庞大。世界血友病联盟(W F H)在世界各国推行血友病登记项目,旨在提高血友病的诊断率和监控力度。我国的血友病登记工作始于2001年,由天津血液病研究所牵头开展。由于经济发展的不平衡、各地医疗水平的参差不齐,加之对血友病知识的缺乏了解,使得我国目前登记的确诊病例数… 相似文献
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血友病是一种遗传性出血性疾病,包括血友病A和血友病B,分别称为凝血因子Ⅷ(FⅧ)和凝血因子Ⅸ(FⅨ)缺乏,是由于FⅧ/FⅨ基因突变所引起的X-连锁隐性遗传性疾病.据世界血友病联盟(WFH)统计,全球重型及中型血友病患者共有35万人.近年随着生活水平的提高,诊治水平的发展,患者寿命的延长,血友病发病率有所上升. 相似文献
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血友病是先天性凝血因子Ⅷ、Ⅸ、Ⅺ缺乏所致凝血功能障碍性疾病,是一种性染色体隐性遗传病,女性传递,男性发病。发病率为15~20/10万男童。血友病包括:(1)血友病甲,缺乏因子Ⅷ,即抗血友病球蛋白(AHG);(2)血友病乙,缺乏因子Ⅸ,即血浆凝血活酶(PTC);(3)血友病丙,缺乏因子Ⅺ,即血浆凝血活酶前质(PTA)[1]。其中以血友病甲发病率最高,症状最重,其次为血友病乙,血友病丙发病少且症状轻。出血症状是其主要临床表现,常因轻微创伤招致难以控制的出血。36%的患者有家族史,临床误诊率达333%[2]。我院近年来对3例血友病患者误施了手术,造成致命… 相似文献
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王岱岳 《世界核心医学期刊文摘》2018,(20)
目的探讨遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者的分子发病机制。方法回顾性分析9例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者临床资料,内容包括就诊原因、实验表型、基因型、临床表型等。结果 9例遗传性凝血因子Ⅶ缺陷症患者遗传性凝血因子Ⅶ活性(FⅦ:C)1%-10%、遗传性凝血因子Ⅶ抗原(FⅦ:Ag)0.20-0.58 mg/L,基因表型为纯合性、复合杂合性患者临床表型严重,9例患者基因突变类型除1例外均属于点突变(88.89%)。结论准确掌握遗传性凝血因子Ⅶ患者分子发病机制及临床特点对临床医生确诊病情、实施对症治疗具有积极意义。 相似文献
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血友病(hemophilia)是一组由于凝血因子Ⅷ、Ⅸ(FⅧ、FⅨ)基因缺陷致血浆中FⅧ或FⅨ含量不足或功能缺陷,引起凝血障碍而出血的疾病。包括血友病A(hemophilia A,HA)和血友病B(hemophilia B,HB),是临床较常见的遗传性出血性疾病,约占先天性出血性疾病的85%。 相似文献
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血友病是一组因遗传性凝血活酶生成障碍引起的出血性疾病,包括血友病A、血友病B及遗传性因子Ⅺ缺乏症,其中以血友病A最为常见.血友病的社会人群发病率(5~10)/10万,我国的血友病中,血友病A约占80%,血友病B约占15%,遗传性因子Ⅺ缺乏症则极少见[1].本文报告1例,因消化道出血为主要症状,就有关问题讨论于后. 相似文献
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血友病A是一种X染色体连锁遗传性出血性疾病。男性血友病患病率约1/10000,我国约有男性患者120000人,血友病A约占85%。患者因凝血因子Ⅷ(FactorⅧ,FⅧ)缺乏终生有自发性或轻微外伤后出血倾向。软组织血肿和关节积血可导致剧烈疼痛、严重的跛行性关节病,颅内出血可导致死亡。 相似文献
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血友病是一类性联遗传性疾病,临床表现为自发性或轻微损伤后出血不止,严重者常死于幼童期,目前尚无特效治疗方法,仍以血浆和凝血因子替代治疗为主要措施。血友病 A 发生率为出生男性的1/1万,血友病 B 则为1/3万。 相似文献