先天性肛门直肠畸形相关排尿异常的尿动力学评估北大核心CSCD

先天性肛门直肠畸形(ARM)占小儿消化道畸形的首位,发病率在新生儿中为1/5000-1/1500。该病常表现为肛门狭窄或肛门闭锁,伴或不伴瘘管和泄殖腔畸形。其中泌尿生殖系统伴发畸形最多见,发生率为26%-55%。35%-50%的儿童出现脊髓束末梢畸形或神经源性下尿路功能障碍,这也是ARM合并排尿异常症状的常见原因。尿动力学检查(UDS)是评估ARM合并下尿路功能变化最好的方法,可以对膀胱尿道功能进行客观分类指导并制定精准治疗方案和随访治疗效果。现就ARM合并排尿异常的原因及相关UDS评估的进展进行综述,为临床提供参考。     

小儿肛门直肠畸形术后排便功能障碍的防治

肛门直肠畸形术后排便功能障碍主要表现为大便失禁和便秘。尽管近年来随着手术技术的提高和方法的改进，先天性肛门直肠畸形术后疗效已有明显的改善，但由于肛门直肠畸形的病理改变很复杂，仍有约1／3的肛门直肠畸形患儿术后有不同程度的排便功能障碍。国外学者报告肛门直肠畸形患     

小儿肛门直肠畸形术后

目的 调查肛门直肠畸形术后患儿远期生活质量状况。方法 随访６５例肛门直肠畸形术后患儿,年龄８￣１６岁。应用自行设计的问卷和Ａｃｈｅｎｂａｃｈ’ｓ儿童行为量表调查排便功能障碍对患儿的社会活动和心理行为的影响,并提出远期生活质量初步评分标准,尝试评估患儿的生活质量。结果 ６５例患儿中１４例饮食受限,１１例曾缺课,９例与同伴交往受限,１２例存在心理行为问题。排便功能差或高位肛门直肠畸形患儿受到影响较严重     

先天性巨结肠和先天性肛门直肠畸形治疗的新进展

近年来 ,随着科学技术水平的提高和临床基础研究的发展 ,特别是随着多种治疗方法长期随访结果的逐步明确 ,对小儿肛肠外科疾病的治疗方法提出了一些新的观点 ,有了新的改进。一、先天性巨结肠的治疗1.手术方式的改进　传统的几种手术方式Ｓｗｅｎｓｏｎ、Ｄｕｈａｍｅｌ和Ｓｏａｖｅ及其各种改良术式受到挑战 ,而腹腔镜辅助下的直肠内结肠拖出术和单纯经肛门直肠内拖出术日益受到广大小儿外科医生的接纳和采用。此手术不但对患儿创伤小 ,切口美观 ,而且有切除痉挛段粘膜彻底 ,吻合口低且能同时处理肛门内括约肌病变等优点。手术的关键如下 :…     

改良式Mollard术治疗先天性高位肛门直肠畸形

目的：探讨先天性高位肛门闭锁的治疗方法。方法：采用改良式Mollard术即前矢状入路结肠经直肠盲袋肌鞘内拖出治疗高位肛门闭锁18例。结果：无手术死亡，18例全部存活。腹部切口及会阴前矢状切口均工期愈合。临床评分5～6分为优，共11例，占61．1％，3～4分为良，共6例占33．3％，0～2分为差，1例占5．5％。结论：采用前矢状入路直肠盲袋肌鞘内拖出治疗高位肛门闭锁，一期完成手术，既保留了直肠盲袋及发育不全的内括约肌，又防止肥厚宽大的盲袋拖出时对肛门外括约肌复合体所造成的损伤，保留了直肠盲袋肌层内的神经反射功能，防止了直肠周围血管神经的损伤及吻合口瘘，前矢状入路准确的对合会阴外括约肌复合体及会阴体，术后获得较好的排便功能。     

肛门直肠畸形术后排便功能的中期评估北大核心CSCD

目的评估不同类型先天性肛门直肠畸形患儿术后中期排便功能,探讨不同排便功能评分方法的差异。方法回顾性分析2011年1月至2015年12月经中国医科大学附属盛京医院诊断为先天性肛门直肠畸形并行手术治疗患儿的临床资料。根据Wingspread分型法将患儿分为高位肛门直肠畸形组(高位组)、中位肛门直肠畸形组(中位组)和低位肛门直肠畸形组(低位组)。采用问卷调查的形式对这些患儿进行随访,了解其排便功能,分别应用Holschneider、Krickenbeck及Rintala三种评分方法评估其排便功能。同时选取我院就诊的非消化系统疾病的50例3~7岁儿童进行调查,完成评分量表,设为正常对照组,进行对比分析。结果采用方差分析,P<0.05为差异有统计学意义。结果最终有122例患儿纳入本次研究,其中男85例(69.67%),女37例(30.33%)。根据Wingspread分型,高位组10例(8.20%),中位组32例(26.23%),低位组80例(65.57%)。低位组Krickenbeck评分为(66.99±25.22),高位组为(60.00±25.91),均明显低于中位组(81.25±16.00),差异均有统计学意义(P<0.01)。高位组Holschneider评分为(69.46±24.59),明显低于低位组(83.94±20.48)及中位组(87.28±13.30),差异均有统计学意义(P<0.05。低位组Rintala评分为(79.69±19.49),中位组为(86.41±13.39),均明显高于高位组(65.50±27.53),差异有统计学意义(P<0.05和<0.01)。低位组Krickenbeck评分低于其他两种评分方法,且差异有统计学意义(P<0.01)。先天性肛门直肠畸形组总体Rintala评分为(80.29±19.46),明显低于正常对照组同龄儿(98.60±2.68),差异有统计学意义(P<0.01)。结论先天性肛门直肠畸形术后中期患儿仍有不同程度的排便功能障碍,不同畸形类型患儿中期评分均低于正常对照组,Krickenbeck评分在评价低位肛门直肠畸形时评分较其他两种评分方法偏低。     

腹腔镜下肛门成形术治疗直肠肛门畸形的并发症分析

目的 探讨腹腔镜下肛门成形术治疗直肠肛门畸形的并发症的产生原因和应对方法.方法 总结分析本中心2010年1月至2015年12月共腹腔镜手术治疗的直肠肛门畸形92例,全部为男性患儿,其中直肠膀胱颈瘘23例,直肠前列腺球部瘘35例,直肠尿道瘘34例.全部患儿均行横结肠造瘘或乙状结肠造瘘的分期手术.术后平均随访时间2.5年(4个月～5年),统计术后并发症和肛门排便情况,其中31例患儿随访大于3年.结果 术后直肠回缩11例,有1例再次手术缝合,另10例保守治疗.术后直肠黏膜外翻7例,均为早期病例,有4例再次手术切除局部外翻黏膜,有3例游离拖出结肠切除部分后再次肛门成形.腹腔残余感染4例,均经抗感染后好转.在已随访3年以上的31例患儿中术后排便失禁3例,其中有1例患儿由于严重瘢痕狭窄予扩肛治疗,另外有2例患儿伴发脊髓栓系.结论 虽然手术并发症难以完全避免,但注意围术期处理和手术技巧,能减少术后并发症的发生.     

谈谈提高直肠肛门畸形治愈率的几个问题

直肠肛门畸形是小儿外科最常见的先天畸形 ,每 5 0 0 0个新生儿中就有 1例 ,在我国每年出生的儿童中约有此类畸形数百例。因此 ,提高该病治愈率具有重要社会意义。近年来 ,随着国内小儿外科整体水平的发展 ,本病治疗水平也有很大的提高。但由于我国各地医疗发展不平衡 ,儿外科医师水平也不一致 ,许多地区小儿肛门直肠畸形的患儿 ,生后得不到训练有素的专科医师的及时治疗 ,因此 ,总的疗效与发达国家仍有相当差距。从全国肛肠会议、小儿外科专刊统计 ,小儿直肠肛门畸形特别是高中位畸形术后肛门失禁的发生率在许多地区或基层仍较高 ,有的报告…     

腹腔镜下肛门直肠畸形术后再手术原因分析及对策

目的:探讨腹腔镜辅助下治疗先天性肛门直肠畸形术后再手术原因及对策,以及并发症与不同部位直肠泌尿系瘘的关系。方法:回顾性分析2013年1月至2018年12月间123例在3～4月龄行腹腔镜辅助下治疗的先天性肛门闭锁患儿的临床资料。本组患儿在新生儿期已行横结肠或乙状结肠造瘘。其中直肠膀胱瘘32例,直肠前列腺球部瘘48例,直肠...     

泄殖腔畸形的个体化评估与手术决策

目的 探讨泄殖腔畸形术前个体化评估流程及其对手术方式的指导意义。方法 回顾性分析2011年3月至2017年11月接诊的31例泄殖腔畸形患儿的临床数据,阐释在姑息及根治术前进行的首次及二次评估中,通过B型超声、共同通道造影、磁共振及内窥镜检查等手段对泌尿、生殖系统伴发畸形、直肠盲端位置及共同通道长度等重要信息分析的临床意义,及其对泄殖腔畸形分型以及手术方式选择的指导意义。本组全部为女童,首次就诊年龄(280.25±731.01)d,年龄范围0~9岁,中位数为25 d;随访终末患儿年龄(51.91±44.13)个月,范围在11~192个月,中位数41个月。结果 本组确定共同通道小于1 cm的Ⅰ型畸形患儿10例,大于1 cm小于3 cm的低位畸形患儿14例,大于3 cm的高位畸形患儿7例。Ⅰ型畸形患儿中,3例行后矢状入路肛门成形术(posterior sagittal anorectoplasty,PSARP),7例行后矢状入路肛门成形+阴道后壁下移。低位畸形14例患儿全部采取后矢状入路肛门成形+尿生殖窦整体下移术。高位畸形1例仅行后矢状入路肛门成形术,未处理尿生殖窦;其余6例采取腹骶联合直肠阴道替代+肛门成形术。随访9个月至7年,平均38.46个月;31例患儿结肠造口均在术后3~6个月内关闭。1例患儿出现肛门狭窄,再次行后矢状入路肛门成形术治疗;2例患儿因肛门黏膜脱垂或肛周瘢痕形成再次手术;1例患儿因尿失禁行膀胱颈结扎及尿流改道。结论 在个体化的首次、二次评估策略指导下,以共同通道造影、CT、MR及内窥镜检查等为主的评估,可明确疾病分型及并发畸形,有效指导手术方式的选择。     

Currarino综合征合并先天性巨结肠病二例报道及文献复习

目的 探讨儿童Currarino综合征合并先天性巨结肠病的诊断与治疗.方法 回顾性分析2009年9月至2014年12月我科收治的2例Currarino综合征合并先天性巨结肠病患儿的临床资料.检索Pubmed、Springer Link、Google Scholar、中国生物医学文献数据库(CBM)、中国知网(CNKI)、万方和维普数据库,对2016年3月10日前报道的Currarino综合征合并先天性巨结肠病例进行文献复习.结果 11岁女童生后发现低位肛门闭锁外院行肛门成形术,术后存在持续性便秘;3岁时经直肠壁组织学检查证实巨结肠病行根治术时发现骶前肿物一并切除;11岁时MRI检查示骶前肿物复发伴骶骨发育不全,明确Currarino综合征合并先天性巨结肠病诊断,复发骶前肿物再次切除.2个月大男童生后发现肛门狭窄,腰骶椎MRI示骶前畸胎瘤,伴骶骨发育不全.因持续腹胀,直肠壁活检证实合并先天性巨结肠,2.5个月时行骶前畸胎瘤,先天性巨结肠一期根治.通过文献检索,最终有16例纳入本次研究.其中,男5例,女9例,2例未描述;均有骶骨畸形,骶前肿物,包括脊膜膨出7例(其中合并畸胎瘤,表皮样囊肿各1例),畸胎瘤6例,皮样束肿、错构瘤、脂肪瘤各1例;6例有脊髓栓系,除未描述病例外其余8例均为短段型无神经细胞节症.结论 Currarino综合征合并先天性巨结肠病十分罕见.术前充分认识能明确诊断,手术治疗后预后较好.     

邻苯二甲酸二丁酯致雄性仔鼠肛门直肠畸形与相关基因表达的研究

目的 邻苯二甲酸二丁酯(di-n-butyl phthalate,DBP)孕晚期染毒诱导子代雄性大鼠发生肛门直肠畸形(anorectal malformations,ARMs),探讨形态学变化及相关基因的表达.方法 孕鼠20只,随机分为两组,在怀孕天数第12～18天,每日分别给予DBP及大豆油850mg/kg灌胃.出生后(PND)1d统计雄性仔鼠肛门闭锁发生率,测量雄性仔鼠体重和肛门生殖器距离(AGD),观察肛门闭锁雄性仔鼠末端直肠及肛周病理学改变.Real-time PCR法检测雄性仔鼠末端直肠组织中Shh、Gli2、Gli3、Bmp4、Wnt5a、Hoxa13、Hoxd13、Fgf10、Fgfr2基因mRNA的表达水平.结果 与对照组相比,DBP染毒组母鼠孕期体重增量减少,孕期延长,仔鼠产量降低(P＜0.05),PND 1d肛门闭锁雄性仔鼠体重及AGD较对照组明显降低(P＜0.05).染毒组雄性仔鼠肛门闭锁发生率大约为39.5％.肛门闭锁雄性仔鼠PND1末端直肠及肛周组织病理显示典型的ARMs.与对照组相比,肛门闭锁雄性仔鼠PND1末端直肠中Shh、Gli2、Gli3、Bmp4、Wnt5a、Hoxa13、Hoxd13、Fgf10、Fgfr2的mRNA表达水平较对照组也明显降低(P＜0.05).结论 DBP孕晚期染毒能明显诱导雄性仔鼠ARMs发生,并对其生长发育具有不良影响,其末端直肠组织中与肛门直肠分化发育相关的基因Shh、Gli2、Gli3、Bmp4、Wnt5a、Hoxa13、Hoxd13、Fgf10、Fgfr2的mRNA的表达水平降低可能促进ARMs的发生.     

小儿后尿道瓣膜切除后合并排尿异常的尿动力学研究

目的 探讨经尿道镜后尿道瓣膜切除术后伴有排尿异常患儿上尿路、膀胱功能及预后.方法 回顾性分析2002年7月至2012年2月收治的行尿道镜电灼后尿道瓣膜术后获得随访的58例患儿的病例资料,归纳总结其存在的临床症状、影像学异常以及尿动力学检查结果,并将其分为排尿正常组(10例)和排尿异常组(48例),对其年龄分布、上尿路情况、尿动力学参数进行比较分析.结果 术后仍存在的临床症状有:尿失禁18例(31.0％),反复泌尿系感染8例(13.8％),排尿费力、滴尿15例(25.9％),尿频4例(6.9％),尿不尽5例(8.6％),无明显症状10例(17.2％),肾功能衰竭3例(5.2％).影像学检查示:术后仍存在双肾积水者50例91侧(86.2％),存在膀胱输尿管反流23例27侧(39.7％).58例患儿中56例(96.6％)存在不同程度的尿动力学异常.逼尿肌不稳定者占16例(27.6％％);逼尿肌收缩无力者6例(10.3％);残余尿量＞10 ml者25例(43.1％);腹压参与排尿者23例(39.7％).比较排尿正常组与排尿异常组单侧肾输尿管积水比例(11.1％ vs 88.9％)、双侧肾输尿管积水比例(9.8％ vs 90.2％)、单侧膀胱输尿管反流比例(6.7％ vs 93.3％)、双侧膀胱输尿管反流比例(12.5％ vs 87.5％),差异均具有统计学意义(P＜0.05).排尿正常组与排尿异常组逼尿肌漏尿点压力[(29.1±5.5)CmH2O vs (50.4±4.8)CmH2O]、膀胱顺应性[(12.1±3.8)ml/cmH2O vs (4.0±0.1)ml/cmH2O]、残余尿量比较[(21.3±8.1)ml vs (45.7±9.6)ml],差异均有统计学意义(P＜0.05).结论 后尿道瓣膜患儿解除梗阻后多数患儿仍存在不同程度膀胱功能问题,排尿异常组膀胱功能及上尿路情况明显差于排尿正常组.后尿道瓣膜患儿术后应注意排尿情况,定期做尿动力学检查,对症处理,以更好的保护肾功能.     

儿童精神性尿频的尿动力学变化

目的 探讨儿童精神性尿频的病因、病理生理变化及其治疗。方法 本组38例，应用尿流动力仪分别记录排尿量、尿流曲线、膀胱压力容积及压力－流率－肌电图。结果 38例中，4例尿动力学安全正常；34例出现膀胱功能异常，占89.5%(34/38)，其中逼尿肌不稳定性收缩者12例，低顺应性膀胱者6例，低顺应性膀胱合并逼尿肌不稳定性收缩者16例；最大膀胱测量容量百分数下降14例。排尿期异常仅5.3%(2/38)，为尿道括约肌过度活跃。尿动力学检测后，84.2%的患儿症状完全消失或好转。结论 逼尿肌不稳定性收缩是最主要的病理生理学改变；排尿训练是主要治疗措施。     

尿道下裂术前尿道功能的尿动力学评估

目的 探索小儿先天性尿道下裂术前尿道的功能状态及其临床意义.方法 对2～6岁尿道下裂患儿60例和正常小儿 66例进行对比研究.采用超声检查膀胱及上尿路形态;尿流率测定仪纪录尿流曲线、最大尿流率、平均尿流率、排尿量、排尿时间、尿流时间、最大尿流时间等参数;用膀胱容量测定仪测量膀胱残余尿量.结果 尿道下裂组和正常对照组小儿超声检查均未发现膀胱和上尿路形态学异常.尿道下裂组最大尿流率、平均尿流率、排尿量、排尿时间、尿流时间、最大尿流时间和残余尿量分别为(10.2±3.7)ml/s、(6.7±2.7)ml/s、(126.1±58.0)ml、(19.8±10.8)s、(19.1±10.7)s、(8.7±6.0)s、(18.9±19.3)ml.而正常对照组相应各值分别为(12.3±2.9)ml/s、(8.0±2.3)ml/s、(104.5±54.0)ml、(13.7±7.7)s、(12.6±6.7)s、(6.6±4.0)s、(12.3±12.0)ml.可见尿道下裂组最大尿流率、平均尿流率小于对照组,而排尿时间、尿流时间、最大尿流时间长于对照组,其差别均有统计学意义.尿道下裂组钟形曲线占56.7%,平台曲线占30.0%,而对照组分别为89.4%、3.0%,其差别也有统计学意义.结论 先天性尿道下裂患儿术前尿道功能异常,存在无症状的梗阻.     

内镜下离断直肠尿道瘘黏膜预防先天性肛门闭锁术后尿道并发症

目的探讨小婴儿在先天性肛门闭锁二期手术中,在直肠腔内应用胃镜离断直肠尿道瘘交界部黏膜及黏膜下层的作用。方法收集2020年1月至2020年5月在首都儿科研究所附属儿童医院普通外科因先天性肛门闭锁伴直肠尿道瘘行二期肛门成形术8例患儿的病例资料。所有患儿均为先天性肛门闭锁伴直肠尿道瘘已行一期结肠造瘘术后。均为男性患儿,平均手术年龄为3.9个月,手术年龄范围为2.8~6.3个月;平均体重为7.5 kg,体重范围为5.9~9.0 kg;造瘘口位于右上腹1例,脐上中腹部3例,左上腹2例,左下腹2例。因为本研究患儿年龄较小,肠腔细小、薄弱,故应用成人的普通电子胃镜在结肠、直肠内操作。在二期肛门成形术中,均在胃镜下尝试离断直肠尿道瘘交界部黏膜及黏膜下层组织,在胃镜离断黏膜后,再行腹腔镜辅助肛门成形术。结果8例患儿,1例经胃镜多次尝试仍未能到达直肠末端而放弃胃镜下黏膜离断术。1例因术中呼吸循环不稳定,仅在胃镜下完成交接部黏膜离断术,而未连续完成腹腔镜下肛门成形术,5 d后在腹腔镜下完成肛门成形术。其余6例均完成胃镜下瘘口交界部黏膜及黏膜下离断术,并同期行腹腔镜下肛门成形术。二期术后两周行尿道造影复查未见尿道狭窄和尿道憩室。结论运用胃镜在直肠腔内游离直肠尿道瘘交界部黏膜及黏膜下组织的操作方法是可行、有效的,是目前比较准确和全新的辅助直肠末端离断的方法,也是胃镜和腹腔镜联合手术完成肛门成形术的有益尝试。     

内镜下离断直肠尿道瘘黏膜预防先天性肛门闭锁术后尿道并发症

目的探讨小婴儿在先天性肛门闭锁二期手术中,在直肠腔内应用胃镜离断直肠尿道瘘交界部黏膜及黏膜下层的作用。方法收集2020年1月至2020年5月在首都儿科研究所附属儿童医院普通外科因先天性肛门闭锁伴直肠尿道瘘行二期肛门成形术8例患儿的病例资料。所有患儿均为先天性肛门闭锁伴直肠尿道瘘已行一期结肠造瘘术后。均为男性患儿,平均手术年龄为3.9个月,手术年龄范围为2.8~6.3个月;平均体重为7.5 kg,体重范围为5.9~9.0 kg;造瘘口位于右上腹1例,脐上中腹部3例,左上腹2例,左下腹2例。因为本研究患儿年龄较小,肠腔细小、薄弱,故应用成人的普通电子胃镜在结肠、直肠内操作。在二期肛门成形术中,均在胃镜下尝试离断直肠尿道瘘交界部黏膜及黏膜下层组织,在胃镜离断黏膜后,再行腹腔镜辅助肛门成形术。结果8例患儿,1例经胃镜多次尝试仍未能到达直肠末端而放弃胃镜下黏膜离断术。1例因术中呼吸循环不稳定,仅在胃镜下完成交接部黏膜离断术,而未连续完成腹腔镜下肛门成形术,5 d后在腹腔镜下完成肛门成形术。其余6例均完成胃镜下瘘口交界部黏膜及黏膜下离断术,并同期行腹腔镜下肛门成形术。二期术后两周行尿道造影复查未见尿道狭窄和尿道憩室。结论运用胃镜在直肠腔内游离直肠尿道瘘交界部黏膜及黏膜下组织的操作方法是可行、有效的,是目前比较准确和全新的辅助直肠末端离断的方法,也是胃镜和腹腔镜联合手术完成肛门成形术的有益尝试。     

经肛门治疗Currarino综合征

目的 探讨Currarino综合征(Currarino syndrome,CS)的诊断和经肛门手术治疗的经验.方法 2013年1月至2015年5月,我院共收治11例CS患儿,男2例,女9例,平均年龄11个月.其中7例肛门位置正常,但肛门直肠严重狭窄;1例患儿反复出现肛周感染及肛瘘;3例患儿可见肛门直肠畸形.其中5例患儿术前已行结肠或回肠造瘘术.术前全部患儿行肛门指诊、骶尾部正侧位片、下消化道造影及骶部核磁共振检查.术中患儿经过肛门或瘘口游离直肠,肠管拖出后,向上牵开肠管.将切口后方向左右牵开,可暴露并切除骶前肿物.术后全部患儿给予抗感染治疗,术前已有造瘘患儿术后第1天恢复饮食,无造瘘患儿术后2d恢复饮水,术后4d恢复低渣进食,无并发症患儿术后7d出院,14d扩肛.术后每3个月复查.已有造瘘患儿术后3个月行造瘘还纳术.结果 肛门位置正常患儿全部有直肠肛门严重狭窄,小指不能进入.全部患儿影像学检查可见骶骨畸形和骶前肿物.11例患儿全部顺利完成手术,术后8例恢复良好,1例患儿出现骶前及中枢神经系统感染,1例高位肛瘘,1例出现术后骶前出血.全部患儿目前恢复良好.结论 对于年龄小于3岁,肿物最大径小于5 cm的CS患儿,经肛门一次完成肛门成型和骶前肿物切除是可行的.