生精障碍患者的染色体核型分析

目的探讨染色体异常与男性生精障碍的关系。方法对429例生精障碍者进行外周血淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析。结果检出染色体异常核型44例,检出率为10．3％。其中,无精子症、重度少精子症和少弱精子症的染色体异常检出率分别为15．8％、6．1％和4．7％,以无精子症最高。染色体异常包括性染色体数目、结构异常和常染色体异常,以性染色体数目异常为主。结论染色体异常是导致生精障碍的重要原因之一,生精障碍程度越高,染色体异常检出率越高。对生精功能障碍的男性患者有必要进行染色体核型分析。     

睾丸生精功能障碍患者Y染色体微缺失及染色体核型分析

目的对睾丸生精功能障碍患者进行外周血染色体及Y染色体微缺失检测,探讨生精功能障碍的遗传学机制,为遗传咨询和临床治疗提供参考。方法对400例生精功能障碍患者进行染色体核型分析和Y染色体AZF基因微缺失检测,并对其结果进行分析。结果 120例无精子症患者中,核型异常36例,异常发生率30%,同时发现AZF微缺失14例,异常发生率11.67%;280例少精子症患者,核型异常34例,异常发生率12.14%,同时发现AZF微缺失16例,异常发生率5.71%。结论染色体异常和AZF的缺失是引起男性无精子和少精子并造成男性不育的重要原因之一,对男性不育人群进行细胞遗传学核型分析和和AZF检测十分必要。     

山西地区生精障碍患者染色体核型及Y染色体微缺失分析

目的探讨山西地区Y染色体AZF微缺失、染色体核型分析及性激素水平与男性生精障碍的关系。方法采用聚合酶链反应技术对935例男性不育患者(包括454例无精子症、452例严重少精子症及29例弱精子症患者)的外周血进行Y染色体微缺失检测,同时对其外周血进行染色体核型分析及性激素测定。结果在935例男性不育患者中共检出101例Y染色体微缺失,检出率为10.8%(101/935);染色体核型异常56例,检出率为5.99%(56/935)。其中AZFc区域缺失占总缺失的63.37%(64/101),是最为常见的Y染色体微缺失类型;47,XXY在染色体异常核型中占的比率最大2.46%(23/935)。染色体核型与Y染色体微缺失同时异常的有7例,占总样本的0.75%,而且发现Y染色体微缺失和染色体核型与激素水平都有相关性。结论染色体核型异常和Y染色体微缺失是导致男性不育的主要原因。对于准备行辅助生育的生精障碍患者,有必要将Y染色体微缺失和染色体核型分析作为常规检查,性激素水平可用于辅助检查,为男性不育的临床诊断和治疗提供重要依据。     

睾丸生精功能障碍患者染色体异常核型及多态性分析

目的研究男性睾丸生精功能障碍与染色体异常核型及多态性关系。方法对299例睾丸生精功能障碍患者进行染色体核型分析和精液常规检测,并对其结果进行对比分析。结果染色体异常57例(19.1%),染色体多态性62例(20.7%)。染色体异常在无精子症组中为34.5%,在少精子症组中为13.0%;染色体多态性在无精子症组中为32.1%,在少精子症组中为16.3%,两组之间差异均有统计学意义。核型异常主要表现为克氏征和平衡易位,其中克氏征占35.1%,平衡易位占19.3%;无精子症主要以克氏征为主占69.0%;少精子症以平衡易位为主占39.3%。睾丸生精功能障碍患者染色体多态性的类型主要包括小Y、大Y、长臂次缢痕增加、随体多态性、9号染色体倒位。其中Y染色体多态性占所有多态性的64.5%,在无精子症组占63.0%,在少精子症组占65.7%。次缢痕增加和随体多态性分别占所有多态性的11.3%,9号染色体倒位占12.9%。结论染色体核型异常及多态性与男性睾丸生精功能障碍有密切关系。     

生精障碍与染色体畸变的检测分析

男性的精子生成和精子输送是个复杂的生理过程。精子的发生受到诸多有序表达的基因控制 ,完成细胞分裂及形态改变 ,染色体结构数目的畸变可影响这些基因的功能进而影响精子的发生导致不育。本文对 89例无精子少精子症病人进行了细胞遗传学分析 ,共发现 8例染色件核型异常 :对其中 2例涉及Ｙ染色体结构异常的无精子症病人还进行了ＹＲＲＭ1ＤＹＳ2 40ＤＮＡ片段的检测 ,对 1例 46 ,ＸＸ男性无精子症病人进行ＳＲＹＤＮＡ片断和ＹＲＲＭ1ＤＹＳ 2 40ＤＮＡ的检测。以下从所涉及的染色体及其片段断裂点对精子发生的作用进行分析。资料与方法对 …     

112例生精障碍患者细胞遗传学分析

生精功能障碍是男性不育的一个重要原因,约占男性不育的10%,它表现为无精子症和严重的少精子症.本文对自1991年至2002年112例生精障碍患者进行细胞遗传学分析,现报告如下.     

159例生精障碍患者的细胞遗传学分析

病例 159例息者主要来自本院不孕症门诊，年龄22-37岁，精液检查结果为无精子或少弱精子。采用外周血淋巴细胞培养，常规制片，G显带后进行染色体核型分析，镜下计数30个中期分裂相，分析4个核型，异常者加倍计数和分析。结果159例生精障碍患者中，正常核型102例，检出染色体异常57例。异常检出率为35．85％。其中性染色体数目异常34例（59．65％）；性染色体结构异常16例（28．07％），常染色体结构异常7例（12．28％），见表1。     

994例男性不育患者染色体核型分析

目的探讨染色体异常与男性不育的关系。方法对994例男性不育患者进行染色体核型检测与分析。结果发现染色体异常132例,异常率为13.27%;其中性染色体异常66例,占异常核型的50%;常染色体异常66例,占异常核型的50%。结论染色体异常是造成男性不育的重要遗传因素,对有不育症患者的男性进行染色体检查,有助于病因的诊断。且提示一些常染色的异常与男性无精子症有关。     

2360例不孕不育患者染色体核型分析

目的对2015年11月至2016年10月来我院生殖中心就诊的2360例不孕不育患者进行染色体核型分析,探讨染色体异常与生殖异常的关系。方法对不孕不育患者进行外周血淋巴细胞培养,G显带后进行染色体核型分析。结果不孕不育患者中检查出异常核型148例,异常比率6.27%(148/2360)其中常染色体结构异常86例,罗伯逊易位16例,性染色体异常46例。结论染色体异常是生殖异常的主要原因之一,对不孕不育患者进行染色体检查是必要的。     

3748例男性不育患者染色体核型分析

目的探讨男性不育与染色体异常的关系。方法按常规方法制作染色体标本,对3748例男性不育患者进行外周血淋巴细胞染色体核型分析。结果 3748例男性不育患者中,检出染色体异常502例,异常率为13.4%,其中性染色体异常359例,检出率为9.58%。结论染色体异常是导致男性不育的重要原因之一,对男性不育患者进行染色体核型分析很有必要。     

238例不孕不育患者染色体核型分析

本文对238例不孕不育患者染色体核型进行了分析,结果显示:238例患者中,核型异常为11例,其中核型为47,XXY的7例,45,X的1例,平衡易位3例。提出应对那些不孕不育患者作染色体检查,分析了染色体畸变与不孕不育的关系,指出染色体核型异常是不孕不育不可忽视的一个原因。     

561例血液病患者染色体核型分析

目的探讨血液病患者有关核型改变及其意义。方法抽取骨髓标本2～5ml,采用骨髓细胞直接法、24h短期培养法制备染色体标本,用G显带技术进行核型分析。结果 561例血液病患者中,常规细胞遗传学发现异常核型282例（50.3%）,其中结构异常116例（20.7%）,数目异常84例（15.0%）,同时有结构异常和数目异常82例（14.6%）。不同类型血液病患者染色体检测结果不同,在急性髓系白血病（AML）、急性淋巴细胞白血病（ALL）、慢性粒细胞白血病（CML）、骨髓增生异常综合症（MDS）、再生障碍性贫血（AA）、骨髓增殖性疾病（MPD）、淋巴瘤、血小板减少症中异常核型分别为56.5%（109/193）、44.9%（57/127）、74.7%（62/83）、56.7%（34/60）、3.7%（1/27）、0%（0/15）、72.7%（8/11）、0%（0/5）,在急性混合细胞白血病、特发性血小板减少性紫癜（ITP）、多发性骨髓瘤（MM）、慢性粒单细胞白血病（CMML）、淋巴瘤白血病、慢性淋巴细胞白血病（CLL）、纯红再障、恶性组织细胞病等较少患者中,异常核型分别为25.0%（2/8）、0%（0/8）、20%（1/5）、0%（0/5）、100%（4/4）、40%（2/5）、0%（0/3）、100%（2/2）。M2伴t（8;21）,M3伴t（15;17）,M4伴inv（16）、t（16;16）,ALL伴t（9;22）CR率分别为88.2%、94.7%、80%、45.5%。结论染色体核型分析在恶性血液病诊断、分型、预后判断和指导治疗中具有重要意义。     

189例先天愚型患者染色体核型分析

对象与方法 390例疑似先天愚型或智力低下患儿为2005年11月至2009年4月来自我院小儿科门诊、遗传门诊和新生儿病房的患者,年龄2天至26岁,其中男282例,女108例.     

132例男性不育患者染色体核型分析

我们对近5年来我院不孕不育门诊进行咨询的132例男性染色体异常核型进行分析,探讨男性染色体畸变与其表型的效应关系,分析男性不育染色体异常检出率及异常类型和频率分布.     

104例癫痫患者的染色体核型分析

对１０４例癫痫病患者进行染色体核型分析，发现正常核型７８例，异常核型２６例，其中倒位４例，重复３例，缺失２例，数目异常４例，其他异常１３例，后者多数为顶端着丝粒染色体短臂增大。其结果对于了解痫病病的发作、诊疗及预后极为重要。     

681例男性不育患者的染色体核型分析

目的探讨染色体异常与男性不育症的关系。方法用常规方法制备外周血淋巴细胞染色体标本，对681例男性不育患者进行染色体G显带核型分析。结果发现异常染色体核型28例，占不育患者总数的4．11％，其中性染色体数目、结构异常者21例，常染色体异常者7例。结论染色体变异对男性生育有重要影响，对久治不愈的不孕不育患者应检查染色体以排除染色体畸变的可能。     

346例闭经患者的染色体核型分析

目的分析本室遗传咨询门诊及不孕专科门诊中原发闭经和继发闭经患者中的染色体异常,并探讨其临床意义,为其治疗提供指导。方法按常规方法制备患者外周血淋巴细胞染色体,进行核型分析。结果在346例病人中共检出染色体异常79例,异常检出率为22.8%,主要涉及X染色体的数目和结构异常。结论染色体异常是导致原发和继发闭经的重要原因之一,结合临床体征和染色体检查,可为闭经患者寻找病因提供依据。     

322例尿道下裂患者的染色体核型分析

正尿道下裂是因尿道发育不良而致尿道异常开口,常合并阴茎弯曲以及其他生殖器畸形,是男性泌尿生殖系统最常见的先天畸形之一。目前,据国内报道,在男性新生儿中尿道下裂的发病率约为0.3%,该病严重影响患儿的生活质量,并造成心理和生理上的影响。本研究通过分析122例尿道下裂男性患儿的临床特征,探讨尿道下裂的表现型及其与其他泌尿生殖系统畸形之间的关系,同时分析表现型与染色体核型异常的关系。1对象与方法     

849例男性不育患者的染色体核型分析

目的利用回顾性研究对朝阳地区849例男性不育症患者进行外周血染色体核型诊断,分析异常染色体对不育的影响。方法对来我院男科门诊就诊的849例成年男性患者进行外周血染色体核型诊断,分析异常核型患者的不育原因。结果 849例不育患者外周血染色体检出75例异常核型,其中染色体数目异常32例,结构异常43例。32例染色体数目异常患者克氏综合征患者28例,其中25例是由于无精子症就诊患者,3例少精子症患者。43例染色体结构异常患者中,平衡易位15例(包括罗伯逊易位7例),9号染色体臂间或臂内倒位7例,大Y(Y≥18)19例,2例性反转患者。结论外周血染色体核型异常会导致无精子症或少、弱精子症发生,异常核型是引起男性不育的重要因素,对这类患者进行核型分析是非常重要的。     

男性生精障碍与染色体异常关系探讨

目的探讨染色体异常与男性精子生成异常的关系。方法对2018年1月-2020年6月在我院就诊的648例男性无精及重度少精患者进行外周血染色体核型分析及临床资料分析。结果 648例男性无精及重度少精患者的外周血染色体核型共检出异常核型62例,异常率9.57%,其中包括染色体多态性、染色体罗伯逊易位、染色体平衡易位及克氏征47,XXY,其中:①染色体多态性46例,占74.19%;②染色体罗伯逊易位5例,占8.06%;③染色体平衡易位3例,占4.84%;④克氏征6例,占9.68%,⑤额外小标记染色体2例,占0.32%。2例额外小标记染色体通过基因芯片检测后证实为15号染色体来源。结论染色体异常在男性无精子症和重度少精子症患者发生率较高,是男性精子生成障碍的重要原因之一。