产前诊断46,XX,t(8;16)(q22;q22)一例CSCD

孕妇29岁,G_(1)P_(0),否认家族遗传病史。孕25^(+)周胎儿系统超声提示胎儿右锁骨下动脉迷走(图1)。经夫妻双方签署知情同意书后在我院行羊膜腔穿刺术。细胞遗传学检查;常规羊水细胞培养,染色体制备,G显带,计数20个分裂相,分析5个核型,羊水胎儿染色体核型为:46,XX,t(8;16)(q22;q22)(图2)。胎儿母亲染色体核型未见异常。     

染色体易位t(3;6)(q27;p21)伴自然流产一例

病例:患者,女,26岁,智力及表型正常,其怀孕3次,均在孕2个月时无明显诱因自然流产。非近亲结婚,无遗传病家族史,孕期无射线及毒物接触史。细胞遗传学检查:取外周血淋巴细胞培养常规制备染色体,G显带,计数30个中期分裂相,选取5个分散良好核型显微摄影进行核型分析。患者核型均为46,XX,t(3;6)     

t(15;17)的变异型插入易位ins(17;15)(q21;q14q22)的细胞遗传学和分子遗传学研究

目的　报道 1例 t(15 ;17)的变异型插入易位 ins(17;15 ) (q2 1;q14 q2 2 )病例及其染色体涂染、逆转录 - PCR的研究结果。方法　骨髓细胞经直接法或 2 4 h培养和外周血单采白血病细胞培养 6天后制备染色体标本 ,以 R显带技术进行核型分析 ;以 15号和 17号整条染色体涂染探针进行染色体涂染 ;以逆转录 -PCR技术检测 PML - RARα和 RARα- PML融合基因的转录本。结果　该患者骨髓细胞和外周血白血病细胞染色体 R显带核型分析结果均提示 15 q-和 17q ;涂染研究证实 17号染色体长臂插入一段 15号染色体来源的染色体片段 ;逆转录 - PCR检出 PML- RARα融合基因短型转录本 ,未检出 RARα- PML 融合基因的转录本 ,符合 ins(17;15 )所致的遗传学改变。结论　染色体涂染和逆转录 - PCR技术是明确急性早幼粒细胞白血病患者涉及 15和 17号染色体插入易位的可靠手段。     

染色体易位t(2;11)(q21;p 11.2)伴发骨硬化病

病例:患者,男,8岁,两年前突然开始体重增加快,半年约增加16～18斤,伴乏力,而两年内身高仅增长约5cm.无其他不适.查体:全身骨骼轻度压痛,手镯症不明显.患儿为足月顺产,1岁会走,10个月长牙.生长发育无其它明显异常.智力正常.母亲孕期未接触有害物质.无家族史.实验室检查:碱性磷酸酶明显高于正常,ALP 632 U/L(正常值27～107).血钙、血磷、甲状腺素、甲状旁腺素、三碘甲状腺原氨酸、促甲状腺素等均在正常范围内.X线检查:石骨症、腰骶椎隐裂、右侧胸腺肥大.     

植入前诊断t(5;14)(q11;q23)相互易位一例

目的对一例相互易位携带者进行胚胎植入前诊断，研究商业化探针组合在相互易位植入前诊断中的应用价值。方法受精后第3天对4个卵裂球进行活检，采用二步荧光原位杂交技术检测卵裂球中2对易位染色体状态，共选用5号，14号染色体断裂点远侧的ERG1和Tel 14q,以及5号染色体断裂点近侧的D5S23 3个探针。结果4个细胞裂解后均呈现单个完整细胞核，二步荧光原位杂交中各细胞核均有清晰明亮的杂交信号，各胚胎ERG 1/D5S23/Tel 14q信号数分别为：1号胚胎3/2/1；2号胚胎2/6/6；3号胚胎3/2/2；4号胚胎2/2/3。荧光原位杂交结果显示4个胚胎均为染色体不平衡胚胎，放弃移植。结论商业化探针的合理搭配使相互易位携带者胚胎植入前诊断大为简化，因此适合绝大多数相互易位携带者。     

B淋巴母细胞淋巴瘤伴t(9;22)(q34;q11.2)1例

正患者男性,66岁,因发现双侧颈部肿块20余天入院,查体:侧颈部、腹股沟可触及多发肿大淋巴结,最大约2 cm×3cm,压痛,与周围组织无粘连,肝脏肋下未触及,脾脏肋下约2 cm可触及。骨髓细胞学:骨髓增生明显活跃,淋巴细胞占86%,其中原始淋巴细胞占83.6%,胞核圆形、不规则形,扭曲折叠,核染色质疏松。初步诊断为淋巴瘤。患者发病后随     

罕见的t(3;14)(q29;q11)一例

患儿 女,2岁.因说话不清,走路不稳就诊.患儿系第1胎,足月顺产,生后无窒息,出生身长56cm,体重3550 g.8个月会坐,1岁会独站,1岁半学走步.     

45,XX,t(8;18)(q13;p11.2),der(13;14)(q10;q10)一例

患者女,31岁,因胚胎停育2次就诊。夫妇双方表型正常,系非近亲结婚,孕期无患病及用药史,无有毒、有害物质及放射线接触史。细胞遗传学检查:在签署知情同意书后,抽取外周血3 mL,常规制备淋巴细胞染色体,G显带分析,计数20个分裂相,分析5个,患者外周血染色体核型为:45,XX,t(8;18)(q13;p11.2)(8pter→q13∷18p11.2→pter;8qter→q13∷18p11.2→qter),der(13;14)(q10;q10)(14qter→q10∷13q10→qter)(图1);丈夫染色体核型为46,XY。     

罕见的染色体t(1;6)(p36;q21)易位伴家族性矮小一例

<正>1病例患儿,女,10岁6个月。以身材矮小原因待查入院。系第1胎第1产,孕足月剖宫产出生,生后无窒息史,出生体重2500g,身长45cm。生后发现左侧上眼睑下垂。新生儿期体健。母孕期无严重不良反应。患儿出生时父母年龄分别为42岁和41岁。父母间无任何血缘关系。父亲身高171cm;母亲身高140cm。体检:身高125cm,体重20.4kg。指间距129cm。身     

t(2;14)(q22;q31)伴流产一例

患者女,25岁,G2P0.患者怀孕2次,均于孕40余天不明原因阴道出血,B超显示胚胎停止发育.孕期无患病、服药及不良因素接触史.夫妇双方非近亲结婚、身体健康.细胞遗传学检查:丈夫核型正常,患者核型为46,XX,t(2;14)(2pter→2q22::14q31→14qter;14pter→14q3l::2q22→2qter)(图1).     

46,XY,t(2;4)(q37;q27)易位一家系两例

患者 男，30岁，结婚5年，其妻生育2胎，第1胎生后6个月因患先天性心脏病夭折。第2胎为先天性右足内翻，并伴有智力障碍，虽经矫形手术，但至今已2岁，仍不能独自行走。患者表型、智力正常，无有害物接触史。患者兄弟2人，弟弟未婚，父母非近亲结婚，否认遗传病家族史。     

46,XY,t(1;22)(q32;q11.2)伴弱畸精子症一例

患者男性,30岁,因原发不育2年就诊。查体:身高180 cm,体重87 kg,表型和智力均正常,外生殖器发育正常,双侧睾丸均约12 mL。不吸烟,不饮酒,无服用药物史。父母系非近亲结婚。禁欲6天行精液常规检查,精液量4.2 mL,精子浓度14.2×10^6/mL(正常参考值≥15×10^6/mL),前向运动精子14.5%(正常参考值≥32%),精子形态正常率0.98%(正常参考值≥4%),临床诊断为弱畸精子症。     

46,XX,-15,+der(21)t(15;21)(q11.2;q22.3)mat一例

患儿女,30天。胎龄37⁺⁵周顺产,Apgar评分10分,出生头围31 cm,身长47 cm,体重2680 g,现体重2530 g。出生3天后因高胆红素血症入住新生儿监护室,经检查诊断为新生儿高胆红素血症、新生儿高促甲状腺激素血症、新生儿代谢性酸中毒,双耳听力筛查未通过。因特殊面容,双眼眼裂小、眼距宽、鼻梁低平,疑唐氏儿,现来我科要求行外周血染色体检查。     

Derivative (3)t(3;18)(q27;q21)t(18;16)(q21;?) involving the BCL2 and BCL6 genes in follicular lymphoma with t(3;14;18)(q27;q32;q21)

Follicular lymphoma (FL) is genetically characterized by t(14;18)(q32;q21) involving the BCL2 gene (BCL2), and is often associated with 3q27 translocations involving the BCL6 gene (BCL6). We describe here an unusual case of FL with a variant three-way translocation t(3;14;18)(q27;q32;q21). A 57-year-old man was given a diagnosis of FL, grade 2. Chromosome analysis showed 49,XY,+X,+3,t(3;14;18)(q27;q32;q21),i(6)(p10),+21. Spectral karyotyping confirmed three derivative chromosomes, der(3)t(3;18)(q27;q21), der(14)t(3;14)(q27;q32), and der(18)t(14;18)(q32;q21). Furthermore, an extra chromosome 3 was shown to be an unbalanced translocation der(3)t(3;16)(q27;?). Fluorescence in situ hybridization (FISH) analyses detected an IGH/BCL2 fusion signal on the der(18)t(14;18)(q32;q21). FISH also demonstrated split signals of BCL2 and BCL6 on both the der(3)t(3;16)(q27;?) and the der(3)t(3;18)(q27;q21). The findings indicate that the three-way translocation involved BCL2, IGH, and BCL6 and that the der(3)t(3;16)(q27;?) contained the 18q21 fragment including BCL2. It is probable that the translocation between chromosome 16 and the der(3)t(3;18)(q27;q21) occurred after duplication of the der(3)t(3;18)(q27;q21) as clonal evolution. Thus, this additional chromosome was revised as der(3)t(3;18)(q27;q21)t(18;16)(q21;?) and the final karyotype was as follows: 49,XY,+X,t(3;14;18)(q27;q32;q21),+der(3)t(3;18)(q27;q21)t(18;16)(q21;?),i(6)(p10),+21. These findings suggest that the der(3)t(3;18)(q27;q21) involving BCL2 and BCL6 had a crucial role in the pathogenesis of FL with t(3;14;18)(q27;q32;q21).     

46,XY,t(6;13)(p11.2;q21.2)伴身材矮小一例

患者男,10岁,因身材矮小来我院内分泌科就诊。垂体磁共振成像、肝胆肾B超检查均未见异常,心脏彩超示三尖瓣轻度反流,生长激素水平及其他检查未见异常。3年前曾做腹股沟疝气手术。患者有一姐,14岁,体健。父母表型均正常,系非近亲结婚,母亲孕期无患病及服药史,无毒物和放射线接触史,无不良孕产史。     

46,XY,t(8;10)(q22;p11.2)伴不育一例

患者男,35岁,汉族.冈婚后4年未避孕、妻子从未怀孕到我院就诊.查女方月经规则,双侧输卵管通畅.患者身高174 cm,体重58 kg,表型及智力正常,双方均无有害化学物质及放射线接触史.患者精液检查显示少精,弱精,夫妇非近亲结婚,双方家族中无类似患者,其它检查未见异常.     

46,XX,t(5;13) (p15;q21),t(9;21) (q22;q22),ins(14;2)(q22;q22q36)染色体异常一例

患者女,26岁,因婚后3年未孕来我院就诊.查体:血压130/70 mmHg,身高158 cm,体重45 kg,无异常表型,双角子宫,外生殖器正常,智力正常.月经史:14岁月经来潮,40～50天为一个月经周期,经期为4～6天,月经量中等,婚后性生活正常,否认放射线及毒药物接触史,否认家族遗传病史.     

产前诊断t(8;10)(q11;q26)嵌合易位1例

患者,26岁,孕2产1,因第一个孩子语言发育迟缓,此孕21周要求产前诊断。经羊水细胞培养及染色体制备分析发现核型为:46,XX/46,XX,t(8;10)(q11;q26)(见封三图⑤)。分析计数26个细胞,其中异常为10个,异常发生率为40％。流产胎儿观察:表测与核型一致,外观无畸形,符合妊娠月份大小。此核型经有关专家鉴定为世界首报核型。 追踪:无流产史,父母及第一个孩子外周血染色体均正常,否认遗传病家族史,无近亲婚配。此孕16周开始有双下肢     

46,XX,t(8;13)(q22;q32)一例

患者女,24岁.因未婚夫父母为近亲婚配来院咨询.患者表型及智力均正常,体健.细胞遗传学检查:患者核型为46,XX,t(8;13) (8pter→ 8q22::13q32→ 13qter;13pter→ 13q32::8q22→8qter).丈夫核型正常.患者父母拒查染色体.讨论 患者为染色体平衡易位携带者,由于其父母拒查染色体,故无法推断其核型的来源.     

46,XY,t(7;21)(q11;q22)一例

患者 男,41岁.表型及智力正常,外生殖器及精液检查均正常.结婚6年,妻子先后怀孕2次,均在40天左右自然流产.孕期无感染史,亦无有毒化学物质和射线等致畸因素接触史.妇科检查正常.双方非近亲结婚,均身体健康.双方家族中无类似的病史.