全自动毛细管电泳技术在柳州市新生儿地中海贫血筛查的应用及价值

目的探究全自动毛细管电泳技术在柳州市新生儿地中海贫血筛查的应用及意义。方法选择柳州市10971名新生儿为研究对象,采取全自动毛细管电泳技术对其足跟血进行检测,收集并记录数据,来探究全自动毛细管电泳技术在柳州市新生儿地中海贫血筛查的临床意义。结果全自动毛细管电泳技术测定10971名新生儿足跟血标本。HBbarts的阳性（α地中海贫血）例数为1129例,所占比例为10．29％,而其中含量范围0—10％（静止型＋轻型）为1108例,占阳性比例的98．14％（1108／1129）;HBA区〈9％（可疑B地中海贫血）的有1064名,所占比例为9．70％。结论全自动毛细管电泳技术具有操作简单、结果明了、准确率高等优点,能较准确的进行地中海贫血的筛查,具有较高的临床价值,值得在基层推广。     

应用脐带血电泳筛查新生儿α-地中海贫血

目的应用脐带血血红蛋白(Hb)电泳筛查新生儿α-地中海贫血(简称α-地贫),为玉林市α-地贫的防治提供依据。方法采用全自动电泳仪对2684名新生儿脐带血进行血红蛋白(Hb)电泳,电泳后对Hb区带进行扫描定量分析,根据巴特血红蛋白(HbBart's)含量判定α-地贫类型,并将筛查阳性的病例进行基因诊断。结果 2684份脐带血中,HbBart's含量≥1%者265例,筛查阳性率为9.87%,其中HbBart's含量在1%～3%者为61例,在3～20%者197例,在20%～40%者5例,80%者2例。根据巴特血红蛋白(HbBart's)含量推算出静止型α-地贫,标准型α-地贫,HbH病,巴氏胎儿水肿综合征的携带率分别为2.27%、7.34%、0.19%、和0.07%。除2例巴氏胎儿水肿综合征外,经基因分析诊断为α地贫的有249例。结论应用脐带血血红蛋白电泳筛查新生儿α-地中海贫血方便、快捷、有效,对指导优生优育,提高出生人口质素质有重要意义,可作为新生儿α-地贫的常规筛查方法 。     

血红蛋白电泳在新生儿地中海贫血筛查中的应用

目的探讨新生儿地中海贫血筛查中血红蛋白电泳的应用价值。方法选取2018年9月至2018年12月在广西壮族自治区人民医院送检的新生儿脐带血标本1046例,行血红蛋白电泳筛查,阳性标本则进一步实施基因检测。结果血红蛋白电泳检出异常病例82例,疑似异常血红蛋白9例,α-地中海贫血49例、β-地中海贫血24例。后行基因测定确诊α-地中海贫血44例、β-地中海贫血21例,血红蛋白电泳筛查的符合率分别达到89.80%和87.50%;异常血红蛋白7例,Hb E型3例、Hb Q型2例、Hb D型1例、Hb New York型1例。结论血红蛋白电泳用于新生儿地中海贫血的筛查及分类具有较高的临床应用价值。     

血常规MCV、MCH对静止型α地中海贫血的筛查意义

目的探讨血常规MCV、MCH对静止型α地中海贫血(以下简称地贫)的筛查价值。方法回顾性分析,2010年1月至2011年5月间在我院行相关检查者。研究组:110例静止型α地贫患者;对照组:100例健康体检者。比较两组间MCV、MCH均值的差异,并对两组资料进行ROC曲线分析。结果静止型α地贫组MCV、MCH均值与健康对照组有明显差异。ROC曲线分析,MCV曲线下面积0.926,MCH曲线下面积为0.954。结论血常规MCV、MCH可作为静止型α地贫的有效筛查指标,但存在漏检风险。     

MCV、RDW参数在筛查新生儿α地中海贫血中的意义

目的　探讨新生儿α地中海贫血 (地贫 )标准型和静止型平均红细胞体积 (MCV)、红细胞体积分布宽度(RDW )的改变及其意义 .方法　分析了 3 2例标准型和 2 6例静止型α地贫的MCV、RDW参数及 3 2例正常组对比分析 .结果　标准型MCV、RDW低于对照组 (p均 <0 .0 1) ,静止型MCV低于对照组 (p <0 .0 5)、RDW与对照组无差异 (p>0 .0 5) .结论　MCV、RDW值可作为筛查新生儿α地贫的简单方法之一     

MCV、RDW参数在筛查新生儿α地中海贫血中的意义

目的探讨新生儿α地中海贫血(地贫)标准型和静止型平均红细胞体积(MCV)、红细胞体积分布宽度(RDW)的改变及其意义. 方法分析了32例标准型和26例静止型α地贫的MCV、RDW参数及32例正常组对比分析. 结果标准型MCV、RDW低于对照组(p均<0.01),静止型MCV低于对照组(p<0.05)、RDW与对照组无差异(p>0.05). 结论 MCV、RDW值可作为筛查新生儿α地贫的简单方法之一.     

广西柳州地区新生儿α-地中海贫血筛查分析

目的调查柳州地区新生儿α-地中海贫血的携带率及探讨对新生儿α-地中海贫血筛查的必要性。方法采用美国Helena公司SPIFE快速自动电泳分析系统对2009年1月-2009年10月共7815份新生儿脐血标本进行血红蛋白电泳,并对Hb区带进行扫描定量分析。结果调查的7815例标本中,检出Hb Bart′s阳性率为10.9%,其中为静止型α-地中海贫血459例检出率为5.9%、标准型α-地中海贫血378例检出率为4.8%,中间型(Hb H病)20例检出率为0.25%。结论在地中海贫血高发地区宜将Hb电泳作为常规筛查方法,普遍开展新生儿脐血血红蛋白病筛查所具有早期诊断和科学价值。     

新生儿脐血HbBart′s定量分析在α-地中海贫血筛查中的应用

目的探讨新生儿脐血Hb Bart′s定量分析在α-地中海贫血筛查中的应用价值。方法采用全自动毛细管电泳技术对新生儿脐血Hb Bart′s进行定量分析,对阳性(含Hb Bart′s)者进行地中海贫血基因诊断;同时,随机抽取筛查阴性的100例进行α-地中海贫血基因诊断。结果在3715例新生儿脐血中,筛查出α-地中海贫血阳性634例,阳性率17.07%;对召回复查的328例初筛阳性病例进行地贫基因诊断,其中轻型α-地贫235例、静止型α-地贫54例、中间型α-地贫12例、重型α-地贫0例,未检出常见α-地贫27例,阳性共301例,诊断符合率91.77%。100例筛查阴性者中,发现地贫基因携带者2例,均为静止型α-地贫,假阴性率为2.00%。结论应用新生儿脐血Hb Bart′s定量分析筛查α-地中海贫血间便、快捷、及时、准确,并能实现早期初步诊断,值得广泛推广应用。     

全自动毛细管血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的作用

目的探讨全自动毛细管血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的作用。方法对我院送检1605份患者标本应用法国Sebia毛细管电泳分析系统进行血红蛋白电泳检测地中海贫血,通过自动扫描系统分析,检测血红蛋白（Hb）各组分的含量。结果在送检的1605例标本中,应用全自动血红蛋白电泳检出α地中海贫血表型阳性181例,阳性率为11.21%;β地中海贫血表型阳性224例,阳性率为13.96%;α、β混合地中海贫血6例,阳性率0.37%;其他血红蛋白病17例,阳性率1.06%。结论全自动毛细管血红蛋白电泳电泳区带清晰,扫描定量准确,可以定量检测HbA,HbF,HbA2的含量。可以将地中海贫血初步分类为α地中海贫血或β地中海贫血,有效地筛查出高危患者,为地中海贫血的诊断提供重要依据。     

新生儿脐血α-地中海贫血早期筛查与应用价值

目的了解横县α-地中海贫血基因携带率的情况。方法采用全自动血红蛋白电泳仪对新生儿脐带血进行Hb电泳,染色后用扫描仪进行Hb Bart＇s定性、定量分析。结果在4063份脐血中,检出Hb Bart＇s（≥现1.0%）757例,检出率为18.63%,其中Hb Bart＇s值为1.0%～5.0%者为349例,在5.1%～15%者为369例,15.1%～40%者为33例。80%～90%者即Hb Bart＇s水肿综合征6例。检出α-地中海贫血静止型、标准型、HbH基因携带及Hb Bart＇s水肿综合征检出率分别为8.59%、9.08%、0.81%、0.15%。结论横县α-地中海贫血基因携带率高;脐血血红蛋白电泳对新生儿α-地中海贫血早期筛查和诊断是一种简便、快捷、及时、准确、有效的方法。可以指导合理婚配、达到杜绝重型地贫儿出生,对优生优育,提高人口素质具有重要意义。     

4411例新生儿血红蛋白毛细管电泳地中海贫血筛查的探讨

目的探讨新生儿血红蛋白毛细管电泳地中海贫血筛查的应用价值。方法对采用毛细管血红蛋白电泳筛查新生儿地中海贫血资料进行回顾性总结。结果4411例新生儿血红蛋白毛细管电泳筛查,检出异常血红蛋白523例,阳性率11．89％,其中,检出d地中海贫血473例（其中HbBart’s胎儿水肿综合症1例,出生时已死亡：HbBart’s含量〈70％为467例;HbCS5例）,阳性率10．72％。β-地中海贫血15例（HbE杂合子15例）,阳性率0．34％。检出异常血红蛋白病（即HbD和HbJ杂合子）35例,阳性率0．79％。结论新生儿脐血红蛋白毛细管电泳地中海贫血筛查主要以d为地中海贫血主,β-地中海贫血很难筛查,除非出现HbE带,筛查阳性者建议做地贫基因检测或DNA序列测序分析。     

东莞地区新生儿α-地中海贫血的PCR筛查

目的 了解东莞地区新生儿α-地中海贫血发病率。方法 利用PCR法对1378例新生儿脐血。进行α-地中海贫血的筛查。结果 1378例脐血筛查中，有36例为右侧缺失杂合子(-αα^3.7／αα)，9例为左侧缺失杂合子(-αα^4.2／αα)，发病率分别为2．61％和0．65％。结论 该法快速、准确，可作为常规方法用于临床样品的分子筛查。     

潮州地区7293例新生儿α-地中海贫血筛查分析

目的了解潮州地区新生儿α-地中海贫血(α-地贫)的基因携带率情况。方法对2013年12月至2015年6月所有在本院出生的新生儿进行α-地贫筛查。对采血标本进行Hb电泳,Hb A22.5%阳性者电话联系患儿家长带患儿复诊,抽全血2.0ml(EDTA或枸橼酸钠抗凝)送广州金域医学检验中心有限公司(广州金域)行α-地贫基因分型检查。结果 (1)血红蛋白电泳Hb A22.5%阳性率为3.36%(245/7293)。(2)广州金域确诊试验阳性率为3.24%(236/7293)。其中静止型、轻型、中间型、重型分别为1.66%,1.54%,0.04%,0%。结论 (1)潮州地区α-地贫发生率较广东省(8.53%)的平均水平低,仍应大力加强地贫筛查并加强防治;(2)血红蛋白电泳作为常规筛查方法,普遍开展新生儿脐血血红蛋白病筛查,对优生优育,提高人口素质具有重要意义。     

育龄青年静止型α-地中海贫血的表型分析

目的了解育龄青年静止型α-地中海贫血的表型特征,探讨表型特征的诊断价值。方法利用血细胞仪和高效液相色谱仪,对117例经基因诊断为静止型α-地中海贫血的佛山地区育龄青年进行MCV、MCH和HbA2等指标的检测,并对其均值及处于正常范围的例数进行统计学分析。结果在117例静止型α-地中海贫血中,MCV、MCH和HbA2分别为（83．55±5．60）n、（26．10±1．03）pg和（2．84±0．29）％;其中MCV、MCH和HbA2处于正常范围的例数分别占52．99％（62／117）、59．83％（70／117）和92．30％（108／117）。右缺失组的MCV及MCH均值分别比左缺失组的高,两者之间差异均有统计学意义（84．17 vs 82．02,t=2．180,P=0．032;27．06 vs 26．10．t=-3．642,P=0．000）。结论静止型α-地中海贫血表型特征不明显,应用表型特征进行静止型α-地中海贫血初筛存在较高的漏检风险。右缺失的表型特征比左缺失更轻微,其筛查漏检的风险更高。     

来宾地区3542例新生儿α-地中海贫血筛查结果分析

目的探讨Hb-Bart′s定量筛查方法检出α-地中海贫血的筛查情况。方法 2013年9月1日至2015年12月31日,共有3542例来宾市新生儿在广西来宾市妇幼保健院进行地贫产前筛查。采用全自动毛细管电泳仪进行电泳,筛查出Hb Bart′s0者召回进行基因确诊。结果检出Hb Bart′s0共358例,检出率为10.1%;其中静止型(0.2%-0.9%)110例,标准型(1%-6%)225例,HbH病(6%-30%)23例。共召回240例阳性患儿进行基因检测,确诊221例,确诊率92.83%。结论通过新生儿脐带血或外周血行毛细管电泳可以准确快速地筛查出α-地贫,为临床早期诊断提供依据。     

新生儿脐血α地中海贫血的调查

在广西壮族自治区南宁市区及郊区的武鸣、邕宁县10所医院新生儿脐血500例进行血红蛋白电泳分析．血红蛋白Bart′s成份在1％以上者83例，α地中海贫血辁出率为16．6％。     

脐血毛细管电泳在产前诊断重型地中海贫血中的应用

目的探讨脐血毛细管电泳在产前诊断重型地中海贫血中的应用价值。方法对71例夫妻双方患有同型地中海贫血的孕妇进行脐静脉穿刺术,抽取脐血同时进行地中海贫血基因检测和血红蛋白毛细管电泳。结果重型α地中海贫血胎儿脐血Hb Bart’s含量高达72.9%∽89.8%,而Hb H病、轻型α地中海贫血及静止型α地中海贫血胎儿脐血Hb Bart’s含量分别为18.4%∽24.3%、2.1%∽5.7%及0.3%∽0.6%,正常胎儿脐血中未检出Hb Bart’s。重型β地中海贫血胎儿脐血Hb A含量极低,为0%∽0.6%,而轻型β地中海贫血胎儿和正常胎儿脐血Hb A含量分别为2.2%∽5.2%和2.5%∽9.4%。脐血Hb Bart’s和Hb A定量分析能准确的检出胎儿重型地中海贫血。结论毛细管电泳具有操作简便及自动化的优点,能准确诊断胎儿重型地中海贫血,可以作为产前诊断的一种常规方法。     

海南地区Zeta链蛋白检测在东南亚型α-地中海贫血筛查中的应用价值

目的以α地中海贫血基因检测结果为标准，探讨Zeta链蛋白检测在α地中海贫血东南亚缺失型临床筛查中的应用价值。方法随机收集634例EDTA—K2抗凝全血标本，采用酶联免疫法检测人外周血细胞中Zeta链蛋白，同时提取全血DNA，采用多重PCR结合电泳法检测标本α地中海贫血基因。结果634例全血标本经酶联免疫法检测Zeta链蛋白阳性113例。阴性521例；Zeta链蛋白阳性标本中经基因检测全部确诊为α地中海贫血东南亚缺失型，阴性中无α地中海贫血东南亚缺失型。Zeta链蛋白检测α地中海贫血东南亚缺失型灵敏度为100％，特异度为100％，假阳性率0％。假阴性率0％，阳性试验的预示值100％，阴性试验的预示值100％。结论酶联免疫法检测Zeta链蛋白是一种简便、快速检测α地中海贫血东南亚缺失型的方法，可用于临床大规模筛查。     

应用毛细管血红蛋白电泳技术筛查血红蛋白Constant Spring

目的建立一种在人群中筛查血红蛋白Constant Spring(Hb CS)的简单、经济的实验室方法。方法采用法国Sebia公司Capillarys 2全自动毛细管电泳仪及配套试剂进行血红蛋白电泳,检测Hb CS。阳性标本用分子检测技术验证。结果在23 842例临床标本中,共检出Hb CS携带者71(0.3%)例;Hb CS杂合子携带者血中Hb CS浓度为0.6%(0.1-1.0%)。结论本研究首次报道了本地区人群的Hb CS频率,表明毛细血管电泳仪可用于地中海贫血高发地区的人群筛查。     

α地中海贫血

α地中海贫血是指血红蛋白的α链合成受到部分或完全抑制的遗传性血红蛋白病,本病多见于东南亚和我国南方,有贫血、肝脾肿大、黄疸等较严重的临床症状,本病是由于α珠蛋白的基因缺失所致,α珠蛋白基因缺失数目愈多,临床症状愈严重。α地中海贫血的分子遗传学Wasi等提出α珠蛋白链是由一对等位基因控制的,其中一种称为α地中海贫血1(αthal.1)基因,完全抑制α链的合成;另一种称为α地中海贫血2(αthal.2)基因,部分抑制α链的合成,由于这两种基因和正常α基因的各种不同组合,可构成各种不同类型的α地中海贫血症:静止型地中海贫血(α~(tha 1·2) /α~A);标准型地中海贫血(α~(tha1·1/α~A);血红蛋白H(HbH)病