载脂蛋白E基因多态性与散发性阿尔茨海默病相关性研究

目的 探讨SAD与ApoE基因多态性的关系。方法 采用PCR-RFLP方法，对102例SAD和98例正常老年人对照组进行ApoE基因型测定。结果 SAD组ApoEε4基因频率（50．01％）明显高于对照组（10．01％），差异有显著性（P〈0．01）。结论 ApoEε4等位基因与SAD呈显著性相关，可能是SAD发病的危险因素之一。     

BIN1基因多态性与中国福建东南部地区阿尔茨海默病患者的关联研究

目的:探讨BIN1基因单核苷酸多态性与中国福建东南部地区阿尔茨海默病(Alzheimer's disease,AD)患者的关联性。方法:选取中国福建东南部地区AD患者110例(AD组)和正常对照人群123例(正常对照组),均提取其外周血DNA运用多重突变扩增系统检测载脂蛋白E(Apolipoprotein E,APOE)基因型,同时采用传统Sanger测序对BIN1基因单核苷酸多态位点rs7561528进行检测,分析不同基因型与AD的关联性。结果:两组在BIN1基因多态位点rs7561528的基因型频率(GG、AG、AA)和等位基因频率比较,差异均无统计学意义(P0.05)。结论:BIN1基因多态位点rs7561528可能与中国福建东南部地区AD患者无明显关联性。     

TREM2基因与中国福建阿尔茨海默病患者相关性分析

目的:探讨TREM2基因与中国福建阿尔茨海默病(Alzheimer disease,AD)患者的关联性。方法:纳入中国福建地区106例AD患者(AD组)和120例健康对照者(健康对照组),提取其外周血白细胞DNA和RNA,运用Sanger测序方法检测TREM2基因R47H变异,同时利用实时荧光定量PCR方法检测m RNA表达水平,分析TREM2基因与AD的相关性。结果:AD组与健康对照组TREM2基因R47H变异比较,差异无统计学意义(P0.05),同时两组人群TREM2基因m RNA水平相比,差异无统计学意义(P0.05)。结论:TREM2基因可能与中国福建AD患者无明显相关性。     

丁基胆碱酯酶基因、载脂蛋白E基因与阿尔茨海默病的相关性

目的：探讨中国汉族人载脂蛋白Ｅ（ＡｐｏＥ）基因、丁基胆碱酶基因（ＢＣＨＥ）基因多态性与阿尔茨海默病（Ａｌｚｈｅｉｍｅｒ’ｓ ｄｉｓｅａｓｅ,ＡＤ）的相关情况。方法：应用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ方法,在３８例患者和４０例正常人中观察ＡｐｏＥ和ＢＣＨＥ基因多态性的分布,进行关联分析。结果：ＡＤ患者与ＡｐｏＥ基因的等位基因ε４正关联,ＢＣＨＥ基因多态性与ＡＤ无关联。结论：在中国人群中,ＡｐｏＥε４是ＡＤ发病的风     

阿尔茨海默病患者载脂蛋白E基因型分析

目的：研究载脂蛋白E（ApoE)等位基因与阿尔茨海默病（Alzheimers Disease AD)之间的关系。方法：应用PCR－RFLP技术测定AD组（52例）及对照组健康老人（106例）的ApoE基因分布,并对二者结果进行比较,结果：AD组ApoE 4基因频率（18．27％）明显高于对照组健康老人（5．66％）,差异有显著性（P＜0．01）,结论：ApoE4等位基因可能是AD的一种遗传危险因素。     

载脂蛋白E与阿尔茨海默病的相关性研究进展

载脂蛋白E(Apo E)是一种重要的血浆脂蛋白,不仅参与脂蛋白的转运和代谢,还与多种疾病的发生、发展相关。阿尔茨海默病(AD)是一种最普遍的神经退行性疾病,同时也是痴呆的主要原因,极大地危害人类的健康,但目前其发病机制仍不明确。Apo E可以通过增加β淀粉样蛋白的沉积和tau蛋白的水平影响AD进展。Apo E在AD发生发展中还可以通过脑磷脂稳态的失调、影响突触传递、调节脑中甲基化的水平、损害小胶质细胞等方式而产生作用。     

载脂蛋白 E 与阿尔茨海默病相关性的临床研究进展

诸多证据表明载脂蛋白E（ApoE）对阿尔茨海默病（AD）患者脑内β-淀粉样蛋白（Aβ）沉积有重要影响,ApoE被认为是AD的病理性伴侣蛋白,备受神经精神疾病研究领域的关注。其中ApoEε4为AD的主要易感基因,而ApoEε2可能有保护作用,但至今大多限于描述性研究,而分析性研究包括发病危险因素和干预性研究很少,且其分子机制及疾病的渐进过程仍未完全明确,有待于进一步探索。本文归纳总结近年ApoE与AD相关的临床研究,进一步明确二者在分子机制和试验结果中的联系,阐明ApoE将为AD的预防和治疗带来新的契机。面对社会人口老龄化的到来,如何预防及治疗AD将成为当务之急。     

载脂蛋白E基因缺陷小鼠血液生化指标的变化

目的 探讨载脂蛋白E(ApoE)基因缺陷小鼠血液生化指标的变化.方法 选取28周龄雄性ApoE基因缺陷小鼠6只和同性别、同周龄的野生型C57BL/6J(WT)雄鼠10只,采用全自动生化分析仪分别测定其血清中三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白(LDL-C),高密度脂蛋白(HDL-C)、载脂蛋白B(Apo-B)、超敏C反应蛋白(hs-CRP)、游离脂肪酸(NEFA)、肌酸激酶(CK)、肌酸激酶同工酶(CK-MB)、乳酸脱氢酶(LDH)、缺血修饰白蛋白(IMA)、骨保护素(OPG)、碱性磷酸酶(ALP)、γ谷氨酰转移酶(γGT)、钙(Ca)和磷(P)的含量.结果 与WT小鼠相比,ApoE基因缺陷小鼠血清中血脂指标TG、TC、LDL-C、ApoB、hs-CRP和NEFA明显升高,而HDL-C明显降低,差异有统计学意义(P＜0.05);心肌酶学指标CK、LDH和IMA与WT小鼠比较,差异有统计学意义(P＜0.05),两组间CK-MB比较,差异无统计学意义(P=0.08).ApoE基因缺陷小鼠血清中骨代谢相关指标OPG水平明显增高,ALP水平明显降低,与WT小鼠比较,差异有统计学意义(P＜0.05),而Ca、P和γGT水平间差异无统计学意义(P＞0.05).结论 ApoE基因缺陷小鼠血液生化指标的变化与动脉粥样硬化密切相关,且伴随心肌功能的损伤以及骨代谢异常.     

中国人群中载脂蛋白E等位基因型与阿尔茨海默病的相关性分析

目的：研究中国人群中载脂蛋白E等位基因型与阿尔茨海默病的关联。方法：利用PCR和限制性内切酶酶解,分析阿尔茨海默病患者及正常老年人载脂蛋白E各等位基因、基因型的频率。结果：ApoEε2、ApoEε3、ApoEε4这三个等位基因出现的次数（和频率）在56例散发性阿尔茨海默病（AD）患者中分别3(2．7％）、84（75．0％）、25（22．3％）,而在67例健康对照中分别为9（6．7％）、115（85．8％）、10（7．5％）。ApoEε4等位基因在AD患者中出现的频率明显高于对照组,统计学处理说明其差异有显著性（χ^2=10.99,P＜0．01,OR＝3．59,95％CI＝1．54－8．41）;ApoEε3等位基因在AD组中出现的频率低于对照组,两组中的差异也有统计学意义（P＜0．05）。结论：ApoEε4等位基因是AD的危险因素,ApoEε3等位基因在AD的发生中可能具有一定保护作用。     

中国人群载脂蛋白E基因多态性与2型糖尿病相关性的荟萃分析

目的评估载脂蛋白E基因多态性与2型糖尿病之间的相关性。方法应用RevMan 5软件对中国人群18项相关研究进行了荟萃分析,共纳入2790例2型糖尿病患者,3725例对照。结果荟萃分析结果显示,ε4等位基因携带者易患2型糖尿病(比值比1.27,95%可信区间1.02～1.58),ε2等位基因携带者同2型糖尿病的发病风险没有显著性关联(比值比1.05,95%可信区间0.89～1.24)。按合并冠心病与否进行分层分析后发现:合并冠心病的ε4等位基因携带者更易患2型糖尿病(比值比2.94,95%可信区间2.10～4.11),而不合并冠心病者同2型糖尿病的发病风险没有关联(比值比0.75,95%可信区间0.44～1.27)。结论载脂蛋白E基因多态性与2型糖尿病相关,合并冠心病的ε4等位基因携带者更易患2型糖尿病。     

载脂蛋白E基因多态性与散发阿尔茨海默病的关系

目的:探讨载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与散发阿尔茨海默病(sporadic Alzheimer disease ,SAD)的关系.方法:通过DNA直接测序的方法检查30例SAD和30例正常老人ApoE基因的3个编码外显子.结果:ApoEε4等位基因频率(23.3%,8.3%)及ε4/4,ε3/4,ε2/4基因型合并后其基因型频率(40%,16.7%)在SAD和对照组之间有显著差异(χ2=5.065, P＜0.05;χ2=4.022,P＜0.05);SAD组ε2等位基因频率与对照组相比差异不明显.结论:结果提示ApoEε4等位基因为本地区老年人群的危险因素.     

阿尔茨海默病与NQO1和载脂蛋白E基因多态性关联分析

目的　探讨NQO1基因C6 0 9T位点突变及其与载脂蛋白 (Apo)E基因相互作用在散发性阿尔茨海默病 (SAD)发病机制中的作用。方法　应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)方法检测了 92例SAD患者和 10 8例正常老年人NQO1基因和ApoE基因多态性分布特征。结果　NQO1T等位基因和T/C +T/T基因型频率SAD组分别为 5 6 %和 89% ,对照组分别为 4 5 %和 71%。SAD组ApoE2等位基因频率显著低于对照组 (χ2 =3.75 3,P <0 .0 5 ) ,而ApoE4等位基因频率高于对照组 ,但差异无显著意义 (χ2 =1.86 3,P =0 .172 )。同时 ,NQO1T/T和T/C基因型与SAD发病相关不受ApoE基因型影响。结论　NQO1基因多态性与中国汉族人SAD发病有明显关联。NQO1基因可能是中国汉族人SAD发病独立的易感基因。     

不同血脂水平冠心病患者与载脂蛋白E基因多态性相关性分析

研究表明,载脂蛋白Ｅ(ＡｐｏｌｉｐｏｐｒｏｔｅｉｎＥ,ａｐｏＥ)作为脂蛋白的配体和结构与功能蛋白对血脂代谢,尤其是对致动脉粥样硬化(ＡＳ)的脂蛋白起重要调节作用。不同载脂蛋白Ｅ基因型个体,其高脂血症与冠心病等疾病的易患性存在明显差异。我们采用聚合酶链反应(ＰＣＲ)技术和分子生物学方法,检测了一组汉族正常人与冠心病患者的ａｐｏＥ基因型,并对不同血脂水平的冠心病患者进行ａｐｏＥ基因分布频率的相关性分析,旨在探讨该基因遗传变异与冠心病发生发展的关联作用与临床意义。一、对象与方法1对象:冠心病组:234例分别来自我院和本…     

阿尔茨海默病患者载脂蛋白E等位基因的多态性

目的：探讨载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）等位基因多态性在散发性阿尔茨海默病（ＳＡＤ）发病机制中的作用。方法：应用聚合酶链反应—限制性片段长度多态性（ＰＣＲＲＦＬＰ）方法检测６８名ＳＡＤ患者和６６名正常老年人的ａｐｏＥ等位基因多态性分布。结果：ＳＡＤ组ａｐｏＥ２等位基因频率明显低于对照组（Ｐ＜００１）;ａｐｏＥ４等位基因频率高于对照组,但两组比较无统计学意义（Ｐ＞００５）。结论：ａｐｏＥ２基因可能具有保护ＳＡＤ发病的作用;不支持ａｐｏＥ４是中国人ＳＡＤ发病高危因素的结论     

阿尔茨海默病患者载脂蛋白E等位基因的多态性

目的：探讨载脂蛋白Ｅ（ａｐｏＥ）等位基因多态性在散发性阿尔茨海默病（ＳＡＤ）发病机制中的作用。方法：应用聚合酶链反应－限制性片段长度多态性（ＰＣＲ－ＲＦＬＰ）方法检测６８名ＳＡＤ患者和６６名正常老年人的ａｐｏＥ等位基因多态性分布。结果：ＳＡＤ组ａｐｏＥ２等位基因频率明显低于对照组（Ｐ〈０．０１）;ａｐｏＥ４等位基因频率高于对照组,但两组比较无统计学意义（Ｐ〉０．０５）。结论：ａｐｏＥ２基因可能具有     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病的相关性

应用聚合酶链-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法先扩增出载脂蛋白（apo E）基因第4外显子内的292bp片段,继以限制性内切酶CfoI酶解消化,8％聚丙烯酰胺凝胶电泳,最后银染显带判定基因型,并计算等位基因频率,共检测研究了正常汉族113例及45例汉族冠心病患者的Apo E基因型及等位基因频率。结果表明apo E基因多态与冠心病之间未发现关联,不支持apo E等位基因多态与冠心病之间的正相关性。     

重庆地区载脂蛋白E基因多态性与阿尔茨海默病的关系研究

目的了解重庆地区阿尔茨海默病(AD)患者和正常健康老年人载脂蛋白E(ApoE)基因型分布情况,探讨ApoE基因型与AD的关系,预测人群AD发生的可能性,为AD的预防提供依据。方法选取2009—2011年重庆医科大学附属第一医院门诊的68例AD患者(AD组)和在我院体检的72例健康老年人(对照组),采用聚合酶链式反应—限制性片段长度多态性技术对两组ApoE基因型进行检测,并对两组基因型和等位基因分布情况进行分析比较。结果对各组进行Hardy-Weinberg遗传平衡定律吻合度检验,两组基因型频率均处于遗传平衡状态(P>0.05)。采用Fisher确切概率法,两组ApoE基因型频率比较,差异有统计学意义(P=0.0309)。再对各基因型进行比较后发现,AD组ε4/ε4型与对照组比较,差异有统计学意义(P=0.025)。两组等位基因总体构成比较,差异有统计学意义(χ2=9.77,P=0.0076)。两组各等位基因频率比较发现,ε3、ε4型等位基因AD组频率均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05,OR=0.57;P<0.01,OR=2.98)。结论 ApoEε4等位基因是AD的危险因素。可利用ApoE基因型检测来预测人群AD发病的可能性,筛查出高危人群,以便提供相关预防措施。     

载脂蛋白E基因多态性与冠心病相关性研究进展

冠心病是临床多发疾病,主要病理基础是冠状动脉粥样硬化,发病机制至今尚未完全清楚,可能与血脂紊乱、高同型半胱氨酸代谢酶基因多态性、炎症反应等有关。载脂蛋白E(apoE)影响着人体脂质代谢的各个环节,因此,apoE基因的突变将对apoE的数量、质量以及表型产生一定的影响,进而影响冠心病的发生发展。apoE启动子区域的单核苷酸多态性(SNPs)与冠心病发生密切相关,但不同的研究结果不同,这可能与不同地区、民族、种族等的人群apoE基因SNPs存在差异有关。     

载脂蛋白E基因多态性、血清ApoE浓度与精神分裂症患者心血管疾病风险的相关性

目的探讨精神分裂症患者载脂蛋白E基因多态性与血清ApoE浓度、血脂、心血管疾病发生风险的相关性。方法收集住院精神分裂症患者116例,记录一般资料和测定患者载脂蛋白E基因(APOE)、载脂蛋白E(ApoE)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、心血管疾病发生风险评分(Framingham risk score,FRS)等指标。结果 (1)APOEε2、ε3、ε4不同等位基因组精神分裂症患者TC、载脂蛋白E、FRS评分差异有统计学意义(P=0.01,P=0.005,P=0.012)。(2)载脂蛋白E与TC、FRS评分存在负相关关系(r_s=-0.48,P=0.02;r_s=-0.52,P=0.04),APOEε4等位基因组载脂蛋白E与TC、FRS评分存在更高的相关关系(r_s=-0.55,P<0.001;r_s=-0.63,P=0.04)。结论精神分裂症患者ApoE基因多态性与载脂蛋白E、胆固醇、FRS评分存在关联,ApoE基因-载脂蛋白E-胆固醇代谢通路可能是精神分裂症患者心血管疾病的致...