地中海贫血和G6PD缺乏联合检测在婚前检查中的价值

目的探讨地中海贫血和G6PD缺乏联合检测在婚前检查中的发病率,并指导优生优育。方法应用地中海贫血一管筛查法和G6PD比值法检测4268对婚前男女的地中海贫血和G6PD缺乏。结果4268例男性受检者中,地中海贫血者为239例,G6PD缺乏者为154例,检出率分别为5.6%和3.6%;4268例女性受检者中,地中海贫血者为248例,G6PD缺乏者为136例,检出率分别为5.8%和3.2%。结论地中海贫血和G6PD缺乏在婚前检查中有较高的发病率,在婚前进行地中海贫血和G6PD缺乏的筛查,并进行优生优育的科学指导,是避免新生儿溶血的有效途径。     

应用荧光分析法筛查新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

目的探讨应用荧光分析法在新生儿G6PD缺乏症筛查中的应用效果。方法新生儿出生72h后采足跟血,滴在SS903滤纸上制成干血片,采用荧光分析法测定G6PD活性进行初筛,用G6PD/6PGD比值法确诊。结果南昌地区G6PD缺乏症的检出率为0.415%;荧光分析法与G6PD/6PGD比值法的符合率为98.7%;荧光分析法的临界值为2.26U/g Hb。结论应用荧光分析法灵敏度高,结果客观准确且实验数据可长期保存,适合进行大规模的G6PD缺乏症筛查。     

新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查与早期干预

目的探讨本地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的发病规律,采取干预措施,预防由于G6PD缺乏而引起的一系列疾病的发生,有效保护新生儿健康。方法采集新生儿出生72h后滤纸干血样,用微量连续流动荧光法测定G6PD含量,阳性者采集静脉血测定G6PD／6PGD比值确诊。结果334882例新生儿G6PD缺乏症筛查实验阳性112例,确诊实验阳性110例,符合率为98．2％;全市新生儿G6PD缺乏症发病率为3．3／万,男、女发病率分别为5．4／万和0．15／万,有显著性差异（χ^2=66．83,P〈0．01）;梁山县显著高于全市平均发病率（9．4／万,χ^2=31．48,P〈0．01）,市中区显著低于全市平均发病率（1．0／万,χ^2=10．53,P〈0．01）。新生儿G6PD缺乏症患儿父亲均为山东籍贯,母亲山东籍贯69例,外省籍贯41例,其中广西22例（53．7％）、四川6例（14．6％）、云南4例（9．8％）、贵州3例（7．3％）、广东2例（4．9％）、海南、江西、湖北、福建各1例（2．4％）。父母为济宁市本地居民的新生儿G6PD缺乏症发生率为2．0／万,梁山县仍显著高于全市平均发病率（4．7／万,χ^2=9．83,P〈0．01）,市中区仍显著低于全市平均发病率（0．6／万,χ^2=7．20,P〈0．01）。110例患儿中,36例出现新生儿黄疸,其中11例为重度黄疸,25例为中轻度黄疸,母亲为山东和外省籍贯的黄疸发生率分别为26．6％和46．3％（χ^2=4．77,P〈0．05）。通过早期对患儿黄疸的治疗和对家长的健康教育,无1例出现核黄疸和智能发育障碍。结论本地新生儿G6PD缺乏症发病率低于南方地区,G6PD缺乏症高发区人口流入,可增加本地该病的发生率．对患儿黄痘旱期治疗和家长健康教育,可避免因核黄疸引起的患儿死亡或智能发育障碍．     

MCV、MCH在产前筛查地中海贫血中的应用价值

Objective To explore the clinical value of mean corpuscular volume(MCV),mean corpuscular hemoglobin(MCH),hemoglobinA2(HbA2)'s result in hemoglobin electrophoresis joint detection in the prenatal diagnosis of Thalassemia. Methods MCV and MCH were detected by automatic blood cell analyzer,two hundred samples with MCV ＜ 80fl, MCH ＜ 26pg as experimental group and two hundred samples with MCV ＞ 80fl,MCH ＞ 26pg as control group were tested the HbA2 by hemoglobin electrophoresis. The correlation analysis was performed. To analysis the sensitivity and Specificity of the MCV and MCH as the screening method of the Thalassanemia. Results Of the 200 cases, 58.2% were detected for the Thalassanemia in the experimental group,2% were detected for the Thalassanemia in the control group. There were significant differences between the experimental group and the control group(t = 18. 214, P ＜ 0.01). Conclusion MCV and MCH could screen the Thalassanemia as effective index. Suggestted the suspects should do further examination for explicit diagnosis.     

MCV、MCH在产前筛查地中海贫血中的应用价值

目的 探讨红细胞平均体积(mean corpuscular volume,MCV)、平均红细胞血红蛋白量(mean corpuscular hemoglobin,MCH)、并结合血红蛋白电泳HbA2检测结果在筛查地中海贫血中的应用价值.方法 采用全自动血细胞分析仪分别对200例MCV＜80 fl、MCH＜26 pg实验组和200例MCV＞80 fl、MCH＞26 pg的正常对照者进行血红蛋白电泳测定HbA2,对结果作相关统计学分析,分析MCV、MCH作为地中海贫血筛查方法的敏感度和特异度.结果 实验组筛查出地中海贫血的占58.5%,对照者筛查出地中海贫血占2%,实验组MCV、MCH与对照组比较有统计学意义(t=18.214,P＜0.01).结论 MCV、MCH可作为筛查地中海贫血的有效指标,可疑者建议做进一步的检查,以明确诊断.     

河北省廊坊市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析

目的通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(Glucose-6-PHos PHatedehydrogenase,G6PD)缺乏症的筛查,了解河北省廊坊地区新生儿G6PD缺乏症的发病情况。方法应用荧光分析法对新生儿足跟血干血滤纸片进行初筛,对可疑阳性者召回,采集静脉血通过测定红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶和6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶的酶活性比值(G6PD/6PGD,即NBT定量比值法),判定G6PD是否缺乏。结果在293?892例新生儿中共检出G6PD缺乏者138例,总发生率为0.047%(138/293?892),即1/2130。其中男婴受检人数156?103例,检出G6PD缺乏者131例,占男婴受检人数的0.084%(131/156?103);女婴受检人数137?789例,查出G6PD缺乏者7例,占女婴受检人数的0.0051%(7/137?789)。138例阳性患儿中,男孩131例,约占94.93%,女孩7例,约占5.07%,男女比例为18.7∶1。结论廊坊市存在G6PD缺乏症情况,此症在南方及东南亚地区高发,但随着人口流动频繁,在北方筛查也有重要意义,大力推动新生儿G6PD缺乏症筛查的开展,有利于新生儿高胆红素血症及婴幼儿溶血性贫血的早期防治。     

南宁地区地中海贫血筛查诊断结合孕前优生检查干预研究分析

目的了解南宁市六县六城区计划妊娠夫妇开展地中海贫血筛查诊断同时结合孕前优生健康检查中,生育风险发生的因素及生育风险发生率,以便更有针对性的开展我市生育风险夫妇的跟踪指导工作。方法对28 699对(57 398人)已婚计划妊娠的夫妇,进行免费地贫筛查诊断和孕前优生健康检查。结果 28 699对(57 398人)计划妊娠的夫妇中地贫筛查阳性率29.02%,地贫基因检出率23.24%,高危夫妇651对,终止中、重型地贫儿49例;检出生育风险夫妇16 730人,发生率29.15%。结论南宁市地贫基因检出率高,孕前优生健康检查生育风险夫妇的发生率高,应加强开展地贫知识宣传和孕前优生健康检查,在孕前人群中开展地贫筛查,对地贫高风险夫妇进行产前诊断,干预中、重型地贫儿出生。     

新疆地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查切值的研究

目的 建立新疆地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查最适宜的切值,并探讨性别、孕周、出生体重与G6PD活性水平的关系.方法 对新疆部分地区2019年10月至2021年1月出生的9681例新生儿G6PD筛查结果进行分析,结合性别、孕周、出生体重等因素采用百分位数法确定切值.结果 新生儿筛查的G6PD检测最...     

葡萄糖6磷酸脱氢酶新生儿早期诊断的临床应用

目的通过脐带血检验早期诊断新生儿G6PD缺陷,探讨G6PD缺陷程度与患儿高胆红素血症发生率的相关性.方法对1302例足月健康新生儿脐带血进行G6PD定量检验后跟踪调查其高胆红素血症发生率.结果(1)106例G6PD缺陷的患儿发生高胆红素血症25例(23.58%);1196例G6PD正常的新生儿发生高胆红素血症31例(2.59%).两组病例高胆红素血症的发生率有极显著差别(χ2=104.25 P＜0.01).(2)49例G6PD显著缺陷的患儿发生高胆红素血症19例(38.78%);57例G6PD轻度缺陷的患儿发生高胆红素血症6例(10.53%).两组病例高胆红素血症发生率有极显著差别(χ2=11.67 P＜0.01).结论G6PD缺陷是本地区新生儿发生高胆红素血症的主要病因之一,G6PD活性越低,患儿发生高胆红素血症的可能性越大.     

小儿6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏症8例临床分析

本文报道了8例北方6-磷酸葡萄耱脱氢酶缺乏症(小儿要豆病)及惠儿和双亲G6PD活性洲定结果，探讨了其遗传特点、发病机制、新的实验室诊断枝术及输血治疗等问题。     

红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症87例临床及家系分析

我院儿科从1977～1988年共收治红细胞葡萄糖—6—磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症87例,现将临床资料及家系调查作简要分析并探讨予防措施。 临床资料 本组病例均来自我院儿科住院病人（不包括家系成员）,其中以蚕豆为诱因致急性溶血性贫血（溶贫）67例;药物3例（伯氨奎宁2例,痢特灵1例）;婴儿     

海南地区人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因检测结果分析

目的了解海南地区人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶基因突变情况,为优生优育指导提供科学依据。方法收集2017年1月～12月在海南省优生优育公共服务中心运用PCR-反向点杂交法检测的G6PD基因突变结果,并对结果进行统计分析。结果海南地区人群G6PD基因突变总发生率为10.0%(500/5000)。其中,男性G6PD基因突变频率为6.00%(128/2133),女性为12.98%(372/2867),不同性别之间G6PD基因突变频率差异有统计学意义(χ2=66.101,P0.001);在500例基因突变中,共检测出14种不同类型的基因突变,无论男女,其基因突变类型均以1376GT,1388GA和95AG为主,三者共占87.6%;在民族分布上,汉族人群G6PD基因突变频率为7.7%(236/2133),黎族为12.7%(236/2133),汉族与黎族人群之间G6PD基因突变频率差异有统计学意义(χ2=29.066,P0.001);在地区分布上,G6PD基因突变频率在海南省19个市、县之间存在地域差异,但以保亭县,琼中县和白沙县G6PD基因的突变频率排在前三位,分别为13.5%(17/126),13.4%(64/479)和12.9%(30/233)。结论海南地区人群的G6PD基因突变频率处于较高水平,各市、县之间存在地域差异。     

济南地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查切值的研究

目的建立济南地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查的切值.方法用化学荧光法对济南市妇幼保健院出生的7227例新生儿（男性3582例,女性3645例）进行葡萄糖-6-磷酸脱氢酶测定.结果济南地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶频数分布为正偏态分布,新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性在性别间无显著差异,中位数位3.63U/g Hb,95%分位值下限约为2.1 U/g Hb.结论以G-6PD 95%分位值2.1 U/g Hb作为济南地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的正常下限值.     

乌鲁木齐地区4784例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查结果分析

目的通过对乌鲁木齐市妇幼保健院新生儿的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症筛查结果进行分析,了解乌鲁木齐市新生儿发病情况,并为该病在本地区的防治提供参考依据。方法以2017年6月至2018年2月在乌鲁木齐市妇幼保健院所有出生的新生儿为对象,在出生72h,充分母乳后采集足跟血制成干血斑,检测G-6-PD活性。初筛结果阳性者及时召回,二次复查值仍然阳性者进一步基因诊断确诊并给予预防措施。结果共筛查新生儿4784例,筛查率达99.70%;可疑阳性召回率为97.14%;共检出G-6-PD缺乏症4例;该病发生率为1:1196。结论开展新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症筛查工作,对患儿的健康成长、减轻家庭痛苦和经济负担、提高人口素质有非常重要的意义。     

微量连续流动荧光法筛查新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症实验研究

目的研究微量连续流式荧光法测定滤纸干血样葡萄糖-6-磷酸脱氢酶,并评价其在新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查中的应用价值。方法取直径3.2mm的新生儿滤纸干血样经萃取后用微量连续流动荧光分析仪测定葡萄糖-6-磷酸脱氢酶浓度,确定葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查阳性临界值。结果新生儿滤纸干血样经30～120min萃取后,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶在0～150μM NADPH浓度范围内线性良好,最低检出限为2.0μM NADPH。批内变异度为5.4%,批间变异度为5.9%,测定平均回收率为99.2%,并与Perkin Elmer公司G6PD荧光定量法测定结果高度相关。142 847例新生儿滤纸干血样G6PD呈非正态分布,用95%百分位数法确定筛查新生儿G6PD缺乏症的临界值为G6PD小于42μM NADPH为阳性,葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查阳性率为0.15%,发病率为0.038%。结论微量连续流式荧光分析法检测新生儿滤纸干血样葡萄糖-6-磷酸脱氢酶含量,具有灵敏度高、特异性强、重复性好的特点,为筛查新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症提供了简便、快速、费用低廉的实验方法。     

葡萄糖6-磷酸异构酶在类风湿关节炎中的价值

目的探讨葡萄糖6-磷酸异构酶（GPI）在类风湿关节炎（RA）中的诊断意义。方法应用ELISA方法检测120例RA患者血清中GPI和抗环瓜氨酸肽（CCP）抗体。结果①120例RA患者血清GPI平均浓度为（0．98±1．02）μg／ml,100例非RA患者的GPI平均浓度为（0．25±0,62）μg／州;RA组抗环瓜氨酸（抗CCP）抗体平均浓度是（76．32±20．12）Ru／ml,非RA纽抗CCP平均浓度为（3．64±3．72）Ru／ml,均有显著差异;②敏感性：GPI为88．64％,抗CCP为98．65％;特异性：GPI为89．00％,抗CCP为99．00％,均无显著差异。结论GPI可能成为诊断RA的新指标。     

海南地区Zeta链蛋白检测在东南亚型α-地中海贫血筛查中的应用价值

目的以α地中海贫血基因检测结果为标准，探讨Zeta链蛋白检测在α地中海贫血东南亚缺失型临床筛查中的应用价值。方法随机收集634例EDTA—K2抗凝全血标本，采用酶联免疫法检测人外周血细胞中Zeta链蛋白，同时提取全血DNA，采用多重PCR结合电泳法检测标本α地中海贫血基因。结果634例全血标本经酶联免疫法检测Zeta链蛋白阳性113例。阴性521例；Zeta链蛋白阳性标本中经基因检测全部确诊为α地中海贫血东南亚缺失型，阴性中无α地中海贫血东南亚缺失型。Zeta链蛋白检测α地中海贫血东南亚缺失型灵敏度为100％，特异度为100％，假阳性率0％。假阴性率0％，阳性试验的预示值100％，阴性试验的预示值100％。结论酶联免疫法检测Zeta链蛋白是一种简便、快速检测α地中海贫血东南亚缺失型的方法，可用于临床大规模筛查。     

葡萄糖6-磷酸异构酶检测在类风湿关节炎中的意义

为评价葡萄糖6-磷酸异构酶(GPI)在类风湿关节炎(RA)诊断中的价值。检测225例RA患者,77例其他关节炎患者以及80例正常对照血清中GPI、抗环瓜氨酸肽(CCP)抗体和RF-IgM的水平。比较GPI、RF-IgM、抗CCP及GPI和抗CCP联合检测在RA的诊断中的意义,发现:①GPI、RF-IgM、抗CCP敏感性和特异性分别为59.11%、84.71%;77.78%、91.71%;65.33%、94.27%,抗CCP与GPI联合检测可明显提高诊断特异性,对RA诊断的敏感性和特异性分别为45.78%、97.45%;②GPI与抗CCP检测对RF阴性RA病例的诊断有一定价值(14%、26%);③GPI、抗CCP与RF-IgM之间均显著相关(P<0.01);④GPI与病程、功能分级、肿胀关节数、压痛关节数、握力及晨僵持续时间存在相关(P<0.01或P<0.05),而与X线分期、年龄和性别无关(P>0.05)。因之,GPI对RA有较高的诊断价值,CCP和GPI联合检测对RA有高度特异性,GPI能一定程度反映RA的临床病情,可作为RA的血清学指标。     

西西里岛的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏病的发病率、生化特征和临床意义

本文报告了西西里岛G6PD缺乏病的发病率、类型和临床意义。作者检查了3,347个男学生(年龄范围6—14岁),其中56人患有G6PD缺乏病。这些病人遍布全岛。红细胞中G6PD水平几乎为零;在白细胞、血小板和唾液中的G6PD水平分别为对照者的26％、18％和16％。G6PD和NADP米氏常数比正常人低。与此相反,对于类似物半乳糖-6-磷酸和2-脱氧葡萄糖-6磷酸的利用却较高。酶的热稳定性较低,最适pH也与对照者不同(6.5和9.5)。正常人和G6PD缺乏病患者的电泳图型是相同的。这种图型与地中海型的相重叠。为了解临床意义,作     

新生儿脐血α-地中海贫血早期筛查与应用价值

目的了解横县α-地中海贫血基因携带率的情况。方法采用全自动血红蛋白电泳仪对新生儿脐带血进行Hb电泳,染色后用扫描仪进行Hb Bart＇s定性、定量分析。结果在4063份脐血中,检出Hb Bart＇s（≥现1.0%）757例,检出率为18.63%,其中Hb Bart＇s值为1.0%～5.0%者为349例,在5.1%～15%者为369例,15.1%～40%者为33例。80%～90%者即Hb Bart＇s水肿综合征6例。检出α-地中海贫血静止型、标准型、HbH基因携带及Hb Bart＇s水肿综合征检出率分别为8.59%、9.08%、0.81%、0.15%。结论横县α-地中海贫血基因携带率高;脐血血红蛋白电泳对新生儿α-地中海贫血早期筛查和诊断是一种简便、快捷、及时、准确、有效的方法。可以指导合理婚配、达到杜绝重型地贫儿出生,对优生优育,提高人口素质具有重要意义。