卵泡体外激活在早发性卵巢功能不全患者辅助生殖中的研究进展

早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency, POI)是指女性40岁之前出现卵巢功能减退,其病理基础是原始卵泡的耗竭或难以激活,这一类患者自然受孕率低,排卵诱导治疗效果不佳,目前尚无有效恢复卵巢功能的方法。针对卵泡的体外激活技术(in vitro activation, IVA)是指手术取出部分卵巢组织,在体外进行药物或物理干预来激活残存卵泡,然后回植体内,使之生长至能对促排卵治疗产生反应的阶段。再配合促排卵治疗,可获得用于体外受精-胚胎移植的成熟卵泡。迄今IVA技术尚不完善,但为POI患者的治疗提供了新的方向。本文总结了卵泡体外激活的原理,相关信号通路及各通路中的药物靶点,并对卵泡体外激活方案在POI患者中的应用与优化进行综述,为POI患者的诊疗提供依据。     

隐睾的病因学研究进展

本从睾丸分化发育的组织胚胎学、调控睾丸下降的内分泌及遗传学角度介绍了隐睾的病因学研究进展。     

自杀的病因学研究进展

自杀问题及其研究越来越受到国内外的关注,到目前为止,自杀的病因尚未完全阐明,自杀与生物遗传学、生物化学、社会心理因素的相关研究有待进一步探讨,本文综述了近10年来自杀的生物遗传学、社会心理学的研究进展。提出了自杀未来研究的努力方向。     

隐睾的病因学研究进展

本文从睾丸分化发育的组织胚胎学、调控睾丸下降的内分泌及遗传学角度介绍了隐睾的病因学研究进展。     

急性胰腺炎病因学研究进展

多数情况下,急性胰腺炎(Ap)的病因学因素的判定是基于流行病学证据的基础上的,而且它们引起胰腺损伤的准确机制并不清楚。目前已经知道许多因素与AP的发生有     

玫瑰糠疹病因学研究进展

玫瑰糠疹(pityriasis rosea,PR)是一种较常见的自限性丘疹鳞屑性皮肤病。迄今为止,PR的病因及发病机制尚未明确,目前有病毒感染、自身免疫、药物因素、遗传过敏因素等多种假说,大部分研究认为与人类疱疹病毒感染及病毒感染后诱发的细胞免疫失衡有关。     

先天性心脏病的病因学研究进展

先天性心脏病（Congenital Heart Defects,CHD）是一类最常见的出生缺陷。其发病原因中遗传因素占有重要的位置。主要遗传因素有染色体畸变、单基因缺陷、多基因缺陷以及遗传代谢异常几类。本文按照心脏异常的不同种类分别就遗传因素的研究进展进行综述,并对研究前景进行展望。     

神经管缺陷的病因学研究进展

脊柱裂、无脑儿和脑膜脑膨出通常被统称为神经管缺陷(neural tube defects,NTDs),是在神经胚形成过程中由于神经管闭合异常导致的中枢神经系统先天性疾病.其病因极其复杂,目前认为与神经管发育有关的基因异常和诸多环境因素均能导致NTDs,尽管很多学者对NTDs的病因做了大量的研究,但目前对于导致人NTDs的关键病因仍知之甚少.本文就目前研究最多的与神经管缺陷有关的基因和环境因素作一综述.     

智力低下的病因学研究进展

智力低下(mental retardation, MR),又称智力落后、智力发育迟滞、精神发育迟滞、智能发育不全或智力障碍,是遍及全世界的严重危害儿童身心健康的一类疾患.近年来,由于对防治工作的重视、在多学科间的合作、遗传代谢缺陷和先天畸形的产前诊断以及社会经济环境的改善等一系列措施下,对MR的病因学有了进一步的认识,这逐步显示了早期预防的可能性.     

帕金森氏病的病因学研究进展

帕金森氏病 (Parkinson’sdisease,PD)是一种中老年人慢性神经系统退行性疾病 ,以静止性震颤、肌肉僵直、运动减少为其三大主症 ,还包括协同动作减少、运动活动起动困难、姿势反射丧失、流涎、面具脸等症状 ,整个病程呈进行性加重。其典型的病理改变为中脑黑质多巴胺 (DA)神经元的缺失 ,以及残留的黑质神经元细胞浆内出现特征性的嗜酸性包涵体(Lewy小体 ) [1 ] 。尽管其临床表现及病理改变较为明确 ,但其确切病因仍未完全阐明 ,目前认为PD的发病与年龄老化、环境因素、遗传及个体的易感性、氧化应激、自由基形成等因素有关 ,可能是诸多…     

前列腺癌的遗传流行病病因学研究进展

已知前列腺癌(prostate cancer,PCa)的重要危险因素是遗传因子,而环境因素也起着不可忽略的作用.该文中作者主要对PCa遗传流行病病因的研究现状和研究进展作较为系统地阐述,为相关研究提供参考依据.     

MicroRNA与卵巢功能关系的研究进展

微小RNA(microRNAs,miRNAs)是内源性非编码单链小RNA,通过调控靶基因的转录后水平,影响细胞的发育、分化、增殖和凋亡。miRNAs在卵巢的生长发育各阶段中均起着调控作用,还可直接调控卵巢激素的分泌,并在多囊卵巢综合征、卵巢功能早衰、卵巢癌等卵巢疾病中起着重要的调控作用。本文将对目前miRNAs与卵巢发育与功能的相关研究进展进行综述。     

原发性中枢神经系统淋巴瘤临床病理及病因学分析

目的 探讨原发性中枢神经系统淋巴瘤(primary central nervous system lymphoma, PCNSL)的临床病理特征、预后指标及病因学.方法 复习39例PCNSL患者的临床资料,同时进行免疫组化、原位杂交检测EBER及PCR检测bcl-2/JH基因重排,并对临床资料、免疫标志物与预后的关系进行分析.结果 34例PCNSL患者的3年生存率为46.4%,5年生存率为27.1%,年龄≥60岁及病变部位深对预后不利(P=0.009和P=0.027),bcl-6阳性表达者的生存率高于阴性表达者(P=0.044),但多因素Cox回归分析显示,进入回归方程的为年龄因素.CD10/bcl-6/MUM-1/CD138分型和治疗方法对预后的判断无显著性差异(P＞0.05).39例患者EBER原位杂交均为阴性,bcl-2/JH基因重排5例阳性(12.8%),其中3例为CD10阳性病例.结论 PCNSL是一种少见的高侵袭性结外非霍奇金淋巴瘤,年龄因素是判断预后的独立性指标,CD10/bcl-6/MUM-1/CD138分型未发现有预后意义,但显示PCNSL的同质性较高,可能是弥漫性大B细胞淋巴瘤的一种亚型.EB病毒感染与PCNSL的病因无相关性.     

强直性脊柱炎发病的免疫病因学研究进展

强直性脊柱炎（AS）与HLA-B27有很强的相关性，但发病机理仍然不清楚。研究发现，来源于胶原蛋白以及非关节源性蛋白的自身抗原可引起特异性的T细胞反应。对B27与抗原肽复合物晶体结构的研究表明，B27与抗原肽结合具有特异性和可塑性，不同亚型具有不同的结合特点。对B27限制的特异性T细胞的研究发现，增殖的寡克隆T细胞受体具有某些共同特征，为特异性免疫治疗提供了有利条件，而B27重链形成同源二聚体和发生错误折叠也可能与发病相关。     

进食障碍概念的演变及病因学研究进展

进食障碍主要包括神经性厌食症(AN)和神经性贪食症(BN)二大综合症。在近三、四十年中,这类障碍的患病率明显增高,诊断术语、诊断标准、及其在疾病分类学中的地位随着临床现象学和病因学研究的深入而不断变化。现将进食障碍概念的演变过程和有关病因学的研究作一综述。     

羊水过少的病因学最新研究进展

羊水过少在整个妊娠期属于较为常见的并发症,使围产儿的病死率明显提高,同时使孕妇分娩率和引产率均增加。目前大多研究表明主要原因可分为胎儿因素、胎盘及胎膜因素和母体因素或其他未明确因素,可造成不同复杂妊娠结局。现仍有部分患者的病因尚未阐明,因此也无有效的措施能够很好的对其预防和治疗。为正确认识和处理这一疾病,希望通过找到引起羊水过少的重要病因从而达到有效治愈的目的,本文就国内外关于羊水过少的相关因素作一综述。     

2型糖尿病遗传病因学研究进展

2型糖尿病是由一组复杂的病因学机制导致的，在遗传学上相应存在着大量的微效易感基因。确认这些遗传危险因素，并且理解这些遗传危险因素之间如何相互作用，可为解释和阐明T2DM的遗传病理机制提供新的线索,并有助于指导糖尿病的预防和治疗。     

威利坦治疗原发性慢性下肢静脉功能不全的临床研究

目的 研究威利坦治疗原发性慢性下肢静脉功能不全综合征的临床疗效.方法 对78例原发性慢性下肢静脉功能不全综合征患者进行口服威利坦治疗,观察恢复情况.结果 用威利坦治疗后2周、4周、6周与用药前相比症状有显著性(P<0.01)变化.用药后2周、4周、6周与用药前相比肢体肿胀程度有显著性(P<0.05)变化.结论 威利坦对原发性慢性下肢静脉功能不全有确切的疗效.     

早发性卵巢功能不全罕见基因型研究（附2例病例报道）

目的探讨早发性卵巢功能不全(POI)的病因遗传学特征及临床表型。方法回顾性分析一个三代近亲结婚的家系中姐妹2例POI的临床资料和基因检测结果,并复习相关文献。结果 2例POI患者基因诊断结果均为EIF2B2基因c.254TA纯合变异,其中1例临床合并白质消融性白质脑病(VWM);父母亲均为EIF2B2基因c.254TA杂合变异。结论 POI患者出现EIF2B2基因纯合变异,在临床合并VWM,极为罕见;EIF2B2可能为POI致病基因。