邯郸地区153例Y染色体多态性与临床疾病的关系

目的探讨Y染色体多态性与临床疾病的关系,为临床遗传咨询及诊疗提供理论依据。方法外周血淋巴细胞G显带技术,显微镜下进行染色体核型分析。结果检出153例Y染色体呈多态性,其中大Y染色体111例,小Y染色体42例,临床症状主要包括其配偶自然流产、胚胎停育、生育畸形儿、智力低下儿等不良孕产史、无(少)精子症、原发不育、性腺发育不良等。结论 Y染色体多态性与其配偶自然流产、胚胎停育、生育畸形儿、智力低下儿等不良孕产史、无(少)精子症、原发不育、性腺发育不良等临床疾病之间存在着一定的关联,不能忽视其临床效应。     

染色体多态性与疾病关系的探讨

目的通过对染色体多态性核型分析,探讨多态性与疾病的关系。方法对806例患者,采用外周血淋巴细胞培养、G显带进行染色体核型分析。结果 806例患者染色体多态性29例,占全部被检者3.598%。结论染色体多态性可能是自然流产及个体发育不良的重要影响因素,对此类患者应及早进行细胞遗传学检查,以避免盲目治疗。     

染色体多态性与临床生殖异常的关系探讨

目的分析遗传咨询门诊中有流产、胚胎停育、死胎、胎儿畸形、不孕不育等生殖异常患者染色体多态性的情况。方法对482例有流产、胚胎停育、死胎、胎儿畸形、不孕不育等生殖异常史患者行外周血淋巴细胞培养,常规G显带,必要时行C显带后染色体核型分析。结果 2014年1月至2015年6月482例就诊者中,检出染色体多态56例,阳性率为11.6%。涉及的染色体包括D/G组随体增加、减少、1号、9号及16号次缢痕的加长或缩短、9号臂间倒位、Y染色体长臂异染质区变化。结论染色体多态性与流产、胚胎停育、死胎、胎儿畸形、不孕不育等导致生殖异常有一定的相关性。     

9号染色体多态性与临床效应的关系探讨

目的分析9号染色体多态性与异常孕产史及不孕的关系,探讨与临床效应的关系,为临床优生遗传咨询提供依据。方法3489例每例行外周血培养,细胞收获,制片及G显带,并行染色体核型分析。结果3489病例中。共栓出53例9号染色体多态,检出率为1．51。结论9号染色体多态与临床的生殖异常有一定的关系。     

染色体多态性与临床效应的探讨

目的研究多态性与临床效应的关系。方法采用外周血淋巴细胞培养,用ikaros软件进行染色体核型分析,检测1466例患者的染色体核型。结果1466例患者中检出染色体变异多态性78例,其中D、G组短臂增长25例,占32.1%;次缢痕增长(包括1、9和16号染色体)共26例,占33.3%;小Y 14例,占17.9%;大Y 8例,占10.3%;9号染色体臂间倒位5例,占6.4%。结论染色体多态性与不良孕产史、不孕不育、生育畸形儿等有关联,临床医生应引起高度重视,其遗传效应及机制尚需进一步探讨。     

染色体多态性与生殖异常的关系探讨

目的探讨染色体多态性与生殖异常的关系。方法对4461例遗传咨询者进行常规技术制备外周血淋巴细胞染色体,抽取外周血,培养淋巴细胞,G显带,进行染色体核型分析。结果染色体多态性检出181例,异常检出率4.06%(181/4461)。常染色体多态性主要表现为:Y染色体长臂变异82例,占染色体多态的45.30%(82/181);D和G组随体变异35例,占染色体多态的19.34%(35/181);染色体臂间倒位27例,占染色体多态性的14.92%(27/181);次缢痕区加长有24例,占染色体多态的13.26%(24/181)。另外,短臂增长为11例,染色体着丝粒异染色质增多2例。结论染色体多态性中,Y染色体多态比例最高,随体变异多态和染色体倒位多态次之,染色体多态性与不孕不育、流产、不良妊娠等生殖异常密切相关。     

染色体多态性与复发性流产的关系探讨

目的探讨染色体多态性与复发性流产之间的临床效应。方法统计分析2009年6月至2015年6月在我院妇产科门诊咨询的2450例复发性流产夫妇(复发性流产组)为研究对象,采用常规方法细胞培养G显带、C显带及N显带检测染色体核型及染色体多态性,同时选取670对(1340例)无流产史,足月分娩过的正常夫妇作为对照组。结果复发性流产组的夫妇中染色体多态性的检出率5.4%(133/2450)高于对照组的1.5%(20/1340),差异有统计学意义(P0.05)。复发性流产组中D、G组短臂增长、次缢痕增加(包括1、9和16号染色体)、Y染色体次缢痕增加或减少和9号染色体臂间倒位的染色体多态性均高于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。结论染色体多态性可能与复发性流产存在一定的关系,临床遗传咨询需重视复发性流产患者中染色体多态性的因素。     

染色体多态性与染色体的不稳定性及自发性流产关系探讨

采用常规的外周血染色体培养．制片，G显带和C显带，对自发性流产二次以上的26对(52)人及对照组72人进行外周血染色体的多态分析，结果显示，流产组9h 的检出率为15．4％．男性中Yq 的检出率为7．7％，对照组9h 的检出率为2.8%，Yq 的检出率为2．6％。     

染色体多态性与女性不良妊娠关系探讨

目的研究染色体多态性与女性不良妊娠的关系。方法对2013年1月以来在本院妇产科就诊的1048例女性遗传咨询者行外周血染色体核型分析。结果在1048例女性遗传咨询者中检出染色体多态性核型32例,占3.05%。根据多态性变异可主要归为下列3种类型:(1)D/G组随体增加共6例,占多态性的18.75%;(2)次缢痕增加(包括1号、9号、16号染色体)共8例,占多态性的25%;(3)9号染色体臂间倒位共18例,占多态性的56.25%。染色体多态性组的复发性流产发生率、早产率和生育畸形儿率明显高于正常对照组,差异有统计学意义(P0.01)。在412例出生缺陷儿的女性遗传咨询者中检出染色体多态性核型22例,占5.34%;在838例胎发生过流产的女性遗传咨询者中检出染色体多态性核型28例,占3.34%;在364例胚胎发育停止的女性遗传咨询者中检出染色体多态性核型18例,占4.95%。结论染色体多态性与女性不良妊娠有密切关系,对有不良妊娠史的女性应进行外周血染色体检查。     

染色体多态性与福建地区女性生殖异常的关系

目的通过对不孕不育患者进行染色体核型来探讨染色体多态性与福建地区女性生殖异常的关系。方法对不孕不育患者进行外周血淋巴细胞培养,G显带进行染色体核型分析。结果 6456例生殖异常患者共检出染色体多态性变异313例;其中9号染色体臂间倒位94例;8、10和15号染色体臂间倒位各1例;1号染色体臂间倒位3例;1、9、16号染色体次缢痕增加70例;D/G组(13、14、15、21、22号染色体)染色体短臂和随体区异常92例;大Y染色体和小Y染色体51例。结论染色体多态性可能与生殖异常有关,临床医生应重视生殖异常患者的染色体检查。     

染色体多态性与不孕不育及自然流产关系的探讨

目的通过研究染色体多态性进一步了解其对不孕不育及自然流产的影响。方法对1409例门诊病人进行染色体核型分析。结果45例染色体多态性中9号臂间倒位21例，占46．7％；15ps＋5例，占11．1％；小Y8例；大Y7例，16号染色体和1号染色体次缢痕增加各2例。结论染色体多态性可能与不孕不育及自然流产具有相关性，临床医生在遗传咨询中应重视。     

染色体多态性与女性不良妊娠结局关系探讨

目的探讨染色体多态性与女性不良妊娠结局的相关性。方法对2015年1月-2018年6月在我院就诊的1684例有流产、死胎和胚胎停育等不良妊娠结局的女性遗传咨询者的进行细胞遗传学检查,分析染色体多态性的发生率和构成情况。结果在1684例不良妊娠结局的女性遗传咨询者中检出染色体多态性核型46例,发生率2.73%,主要包括(1)1号和9号染色体次缢痕增加共12例,构成比26.09%;(2)D/G组13号、14号和15号染色体随体增加共14例,构成比30.43%;(3)9号染色体臂间倒位共20例,构成比43.48%。在812例女性自然流产遗传咨询者中检出染色体多态性核型32例,发生率3.94%;在624例女性复发性流产遗传咨询者中检出染色体多态性核型18例,占发生率2.88%;在262例畸胎史女性遗传咨询者中检出染色体多态性核型22例,发生率8.40%;在276例胚胎停育女性遗传咨询者中检出染色体多态性核型14例,发生率5.07%。结论染色体多态性与女性不良妊娠密切相关,是导致女性不良妊娠的重要因素。     

Y染色体异常及多态性与生殖关系的探讨

目的为了探讨Y染色体异常及多态性与生殖相关的临床效应。方法对3116例男性不育患者通过取外周血淋巴细胞培养,显带进行染色体核型分析。结果检出Y染色体异常及多态性99例,占全部被检患者的3.17%。Y染色体异常核型7例,占全部被检患者的0.22%,其中Y染色体结构异常5例,占全部被检患者的0.16%,Y染色体数目异常2例,占全部被检患者的0.06%。Y染色体多态性核型92例,占全部被检患者的2.95%,其中Y≥1834例,占全部被检者1.09%,Y≤2152例占全部被检者1.67%。Y染色体臂间倒位6例,占全部被检者0.19%。结论Y染色体异常及多态性能引起各种与生殖有关的临床效应,在遗传咨询工作中应引起足够的重视。     

大Y染色体核型与疾病的关系探讨

目的 探讨大Y染色体核型与疾病的关系。方法 采用外周血淋巴细胞G显带技术，对患者进行细胞遗传学检查。结果 146例大Y染色体核型的患者，临床主要表现为不育，其妻习惯性流产，其妻有死胎史，其妻有畸形儿畸形儿生育史等。结论 大Y染色体核型与疾病有一定的关系。     

染色体异常与疾病之间关系的临床分析

目的研究染色体异常与临床疾病发生之间的关系。方法采用人外周血淋巴细胞培养，常规G显带技术进行核型分析。结果298例检查者中，染色体异常59例，染色体检出率18．8％。染色体异常疾病主要发生于有不良妊娠史、男性少弱精症、男女性发育异常及智力低下。在59例染色体异常中，数目异常占20．34％，嵌舍体占5．08％，结构异常占20．34％，染色体多态性占49．15％。有3例社会性别为女性，染色体核型为男性。结论染色体异常会导致临床疾病的发生，遗传咨询和产前诊断对染色体异常疾病有预防作用。     

邯郸地区Klinefelter综合征的染色体核型分析

目的探讨邯郸地区Klinefelter综合征患者染色体核型分析及其临床特点。方法对疑似Klinefelter综合征患者进行染色体检查,采用外周血淋巴细胞培养并制片,常规G显带,Giemsa染色,进行染色体核型分析和临床分析。结果共检出Klinefelter综合征患者61例,其中典型47,XXY56例,占91.80%,嵌合型47,XXY/46,XY4例,占6.56%;47,XXY,Yqh+1例,占1.64%。结论广泛开展细胞遗传学诊断分析,可以比较准确的检出Klinefelter综合征,对于临床疾病的确诊有重要的意义。     

染色体多态性与不良孕产史的临床关联探讨

目的分析不良孕产史夫妇的染色体多态性检测结果,为不良孕产史患者提供遗传咨询。方法 2012年6月至2016年6月,在广西壮族自治区妇幼保健院遗传咨询的2520对(5040例)不良孕产史夫妇,遗传咨询者取外周血行淋巴细胞培养,进行G显带染色体核型分析。结果 5040例不良孕产史夫妇中,共计检测出664例染色体异常,染色体异常检出率为13.17%(664/5040)。664例染色体异常患者中,习惯性流产或胚胎停育390例,占59.7%(390/664);染色体异常儿孕产史154例,占23.1%(154/664);畸胎史48例,占7.2%(48/664);其他72例,占10.8%(72/664)。664例染色体异常中,包括178例染色体数目或结构异常,486例染色体多态性,占总异常的73.2%(486/664)。其中1号、9号、16号和Y染色体次缢痕增加共计322例,9号染色体倒位110例,以及34染色体随体柄增加,20例染色体随体增加。结论染色体多态性是导致不良孕产史的重要的遗传学因素,应当引起重视。     

Y染色体异态与临床关系探讨

本文对遗传咨询中有自发性流产、不良生育史、低智儿、发育迟缓、性发育异常的男性病人２０７例，进行染色体检查，关着对Ｙ染色体检查，发现大Ｙ染色体２９例，检出率１４．０％。表明大Ｙ染色体虽是异态表现，对临床可产生一定的效应。     

闽南地区遗传咨询者染色体多态性与临床效应关系的分析

目的研究人类染色体多态性的遗传效应,分析染色体多态性与临床效应的关系。方法对5052例患者外周血进行培养获得淋巴细胞中期分裂相,常规制片G、C显带进行核型分析。结果从遗传咨询者5052例中检出染色体多态性438例,其中Y染色体长度变异246例,占多态性的56.17%;D、G组短臂增长57例,占多态性的13.01x%;9号染色体臂间倒位58例,占染色体多态性的13.24%;副缢痕增长71例,占染色体多态性的16.21%。结论染色体多态性与临床效应有一定的关系,临床医生应高度重视。     

染色体多态性的临床效应

染色体病（chromosomal disorder）是遗传病的重要组成部分,人群中的发生率为0．5％。染色体是遗传物质一基因的载体,它们决定着生物体的性状,直接或间接控制着生物体所有的生命活动。染色体数目或结构畸变都会导致基因的增多、缺失、或重排,进而导致一系列的临床症状,其临床效应包括流产、胚胎停育、死胎、畸胎、智障、不孕不育等,在流产的胚胎组织中发现染色体异常率到达45～50％。