5762对育龄夫妇地中海贫血筛查与诊断分析

目的:了解育龄人群中地中海贫血的高风险夫妇,为地中海贫血(地贫)的预防和控制提供依据。方法:选取在厦门市同安区妇幼保健院(厦门市同安区计划生育服务站)医学检查的育龄夫妇5 762对采用血细胞分析结合血红蛋白电泳进行地贫筛查的高龄夫妇,对筛查阳性的夫妇进行地贫基因检查。结果:11 524例育龄人群中初筛查阳性871例,筛查阳性率为7.56%,产前人群筛查阳性率为9.51%高于孕前人群的7.39%,差异有统计学意义(P<0.05)。经血红蛋白电泳分析,259例人群中检出α地贫表型88例和β地贫表型19例,另检出Hb D 1例,未知血红蛋白2例。15对地贫表型夫妇经基因检测确诊基因携带16例,其中α地贫携带12例,基因型为αα/--SEA (11例)和αα/αQSα(1例),包括2对夫妇基因型均为αα/--SEA,β地贫携带4例,基因型为IVS-II-654/N (2例)、CD41-42/N(1例)和CD71-72/N(1例),α地贫携带表现为低MCV、MCH和Hb A2,β地贫携带表现为低MCV、MCH和高Hb A2。结论:同安地区育龄人群中有妊娠重型地贫患儿的高风险夫妇,应加强人群中地贫的筛查与诊断,对高风险夫妇进行追踪,避免重型地贫患儿的出生。     

琼脂糖凝胶电泳在地中海贫血产前筛查中的应用

目的:评价琼脂糖凝胶电泳在产前地中海贫血(地贫)筛查中的价值,确定其诊断最佳截断值.方法:采用琼脂糖凝胶电泳对6 182例育龄人群进行Hb分析,其中1 352例进行地贫基因检测.结果:6 182例检出地贫表型985例,其中α地贫613例,β地贫372例;异常Hb病35例,异常检出率16.50%.筛查β地贫、HbH病和HbCS灵敏度和特异性较好,筛查其余α1、α2地贫灵敏度和特异度均小于70%,筛查β地贫HbA 2最佳截断值为3.80%,灵敏度和特异度为98.54%和96.81%.结论:琼脂糖凝胶电泳筛查β地贫的灵敏度和特异度较好,但筛查α1、α2地贫的灵敏度和特异度较低.     

124例地中海贫血的基因诊断与优生优育

目的:了解广西崇左市育龄人群地中海贫血(简称地贫)基因的携带率,预防地中海贫血重症患儿的出生,降低有缺陷的患儿的出生率。方法:根据血细胞分析中的平均红细胞体积(MCV),平均红细胞血红蛋白量(MCH),并结合血红蛋白电泳:MCV82fl和(或)MCH27pg,HbA2.5%,HbA23.5%,和/或HbF增高,出现以上任何一项异常均为地中海贫血初筛阳性,可疑为α或β地中海贫血,然后在我院抽血送南宁金域医学检验公司分别进行α、β地中海贫血基因检测,检验结果送我院,对地贫表型阳性者进一步行地贫基因分析及统计,跟踪结局。用此法对1418例育龄人群进行基因检测。结果:1418例受检者中筛查阳性349例,其中124例接受α、β地中海贫血基因诊断,基因携带率α地贫为11.41%、β地贫为4.26%。结论:选择合适的检查方法对育龄人群进行地贫基因筛查,可以减少地贫患儿的出生,起到提高出生人口质量的优生优育的作用。     

地中海贫血表型阳性平均红细胞体积和平均血红蛋白浓度截断值及应用

目的 探讨平均红细胞体积(MCV)和平均血红蛋白浓度(MCH)在地贫筛查中的诊断截断值及应用价值.方法 在南宁农村育龄夫妇地贫筛查中以血清铁蛋白正常的经基因分析确认的153例健康成人、55例β地贫杂合子、76例α地贫1、59例α地贫2和18例不贫血或只有轻度贫血的αβ复合型地贫MCV和MCH通过受试者工作曲线确定其地贫筛查截断值,并以确定的截断值分析其临床诊断意义.结果 诊断地贫的截断值分别为MCV≤78.25fl和MCH≤25.65pg,此截断值的敏感度和特异度分别为MCV:85.6%和94.8%,MCH:82.7%和94.8%.55例β地贫杂合子和18例复合型地贫MCV和MCH均低于上截断值,76例α地贫1除1例MCH高于截断值外其它均低于截断值,59例α地贫2中30例MCV低于上截断值,24例MCH低于上截断值,而健康成人中分别有8例MCH和/或 MCV低于上截断值.结论 以MCV≤78.25fl和MCH≤25.65pg作为地贫表型阳性截断值进行地贫筛查有较高的应用价值.     

MCV和Hb电泳联合检测在地中海贫血筛查中的临床价值

目的探讨平均红细胞体积(MCV)、血红蛋白(Hb)电泳单项检测及联合检测在地中海贫血筛查中的临床应用价值。方法对5 870例地中海贫血初筛者分别运用MCV、Hb电泳进行表型筛查,对其中疑似地中海贫血的1 640例病例进行地贫基因检测,以确诊为地贫的病例作为实验组,以确诊为非地贫的病例作为对照组,比较分析两组的MCV、Hb电泳单项和联合检测结果用于地贫诊断的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值等相关诊断试验指标。结果 1 640例疑似地中海贫血病例,经基因诊断确诊为地贫的有908例,设为实验组;确诊为非地贫的有732例,设为对照组。实验组和对照组MCV检测结果分别为(73.88±6.13)fl和(77.94±3.76)fl,两组比较差异有统计学意义(P<0.05)。MCV、Hb电泳单项试验的灵敏度和特异度分别是91.96%、71.48%和11.34%、80.74%;两项平行联合试验的灵敏度和特异度分别是100%和0.00%;系列联合试验的灵敏度和特异度分别为68.06%和94.81%。经u检验,联合检测的灵敏度、特异度与单项检测比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 MCV、Hb电泳可作为地贫的筛查指标,两者联合试验能够提高地贫筛查的灵敏度和特异度。     

Hb Westmead复合轻型β地中海贫血的血液学表型和基因型分析

目的探讨广西百色市Hb Westmead(Hb WS)复合轻型β地中海贫血(地贫)的血液学表型和基因型。方法收集门诊Hb WS复合轻型β地贫患者31例,Hb WS杂合子50例和轻型β地贫50例,共131例,所有病例均进行血常规、血红蛋白分析及地贫基因型检测。结果31例Hb WS复合轻型β地贫组,共检测出6种基因类型,最常见的为CD41-42/αWSα/αα。该组除了Hb A2升高,Hb、MCV、MCH值均降低,表现为小细胞低色素性贫血。与轻型β地贫组比较,Hb、MCV、MCH、Hb A2的差异无统计学意义(P>0.05),而与Hb WS杂合子组比较,差异有统计学意义(P<0.01)。结论 Hb WS复合轻型β地贫患者表现为小细胞低色素性贫血与Hb A2升高,与β-地贫基因特征相似,必须通过分子诊断确诊。     

地中海贫血筛查在基层医院开展的作用及诊断分析

目的：干预地中海贫血出生缺陷的发生。方法：对7978名育龄人群进行了地中海贫血筛查,并测定受检者红细胞平均体积（MCV）及红细胞脆性试验,发现其中1项异常者,测定微量血红蛋白（Hb）电泳。如夫妇双方均患α或β地中海贫血者,转上级医院行地中海贫血基因检测及产前诊断。结果：7978名受检者中,发现地中海贫血患者共912人,发生率为11.43%。其中α地贫患者560人,β地贫患者352人;有60对夫妇均患α地贫,22对夫妇均患β地贫;高危夫妇共82对,接受产前诊断78对;检出重型α地贫儿8例,检出重型β地贫儿5例,共13例已全部终止妊娠。结论：广东省为地中海贫血的高发区,应在基层医院广泛开展地中海贫血筛查,对高危夫妇进行产前诊断,杜绝重型地贫儿的出生,对提高人口素质有重大意义。     

MCV、MCH联合Hb电泳在地中海贫血干预中的意义探讨

目的:探讨常用的地中海贫血筛查方法红细胞平均体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、血红蛋白(Hb)电泳检测在地中海贫血诊断中的应用。方法:对5 000例儿童进行血细胞分析,红细胞平均体积(MCV)下降(MCV<80 fl)且平均红细胞血红蛋白含量(MCH)<27 pg实施血红蛋白电泳检测,Hb电泳异常者再进行基因诊断。结果:5 000例受检者中,MCV、MCH下降609例(占12.18%),血红蛋白电泳检测异常者460例(占9.2%),基因确诊285例,其中α-地贫168例,β-地贫114例,α-地贫复合β-地贫3例。结论:MCV、MCH、Hb电泳检测地中海贫血操作简便,灵敏度和特异度高,且价格低廉,易被大众接受,适合在基层医院推广。     

911例血红蛋白电泳结果分析

目的探讨血红蛋白电泳在地中海贫血(地贫)筛查中的作用。方法对9315例育龄人群初筛出红细胞脆性降低者,应用法国Sebia全自动电泳分析系统进行血红蛋白电泳,通过自动扫描系统分析,检测Hb各组分的含量,初步分为属于α地贫或β地贫,再通过基因诊断确诊。结果在9315例育龄人群中,红细胞脆性降低者911例(9.78%)。进一步通过血红蛋白电泳分为α地贫表型阳性727例,阳性率7.8%,β地贫表型阳性177例,阳性率1.9%。基因诊断结果显示,α地贫初筛符合率60.5%,β地贫初筛符合率80%。结论血红蛋白电泳能够定量检测HBA、HbF、HbA2含量,将地贫进行初步分类为α地贫或β地贫,有效地筛查出高危夫妇,为进一步进行基因诊断和遗传咨询提供基础。     

娄底市育龄人群地中海贫血筛查与诊断结果分析

目的了解湖南娄底市育龄人群地中海贫血基因型分布情况。方法通过血液学表型分析、PCR和导流杂交技术对娄底市育龄人群进行地中海贫血筛查和基因诊断。结果2021年娄底市育龄人群地中海贫血电泳筛查数为7320例,初筛阳性数为1633例,其中进行地中海贫血基因诊断592人,检出地贫基因携带136例,其中α地贫基因携带73例(12.33%),β地贫基因携带59例(9.97%),α地贫基因合并β地贫基因携带4例(0.68%)。α地贫以--SEA/αα(41.1%)、-α3.7/αα(36.99%)、-α4.2/αα(13.71%)为主,β地贫以IVS-Ⅱ-654(C>T)(33.9%)、CD41-42(-TTCT)(32.2%)、CD17(AAG>TAG)(22.03%)为主。结论娄底市地贫基因携带率及基因型分布与湖南省的分布特点基本相符,为预防重型地贫患儿出生,应加强地贫防控工作,引导育龄人群进行地中海贫血筛查和基因诊断。     

地中海贫血筛查指标的分析

目的了解本地区产前检查人群地中海贫血基因的携带情况,探讨多项实验指标在产检筛查地中海贫血的临床价值。方法对产前检查的1360例孕妇、已明确诊断的仅地贫51例、13地贫48例、缺铁性贫血50例、健康对照55例,进行红细胞各参数（RBC、Hb、HCT、MCV、MCH、MCHC、RDW）检测、血红蛋白A2的含量以及铁代谢指标血清铁（SI）、血清铁蛋白（SF）测定。结果在1360例产检孕妇中,检出α地贫180例占13．2％,13地贫65例占4．8％。地贫组与缺铁性贫血组Hb、HCT、MCV、MCH、MCHC均减低,RDW增高,与健康对照组比较,差异有统计学意义（P〈0．01）。地贫组MCV减低较缺铁性贫血组明显。差异有统计学意义（P〈0．05或0．01）。MCV诊断地贫基因携带者敏感性为96．9％,特异性为54．0％。RDW诊断地贫的敏感性为39．3％,特异性为82．4％。缺铁性贫血组SF降低而地贫组SF增高,两者比较差异有统计学意义（P〈0．01）。HbA2定量对β地贫基因携带者敏感性为96．7％,特异性97．2％。结论MCV结合SF检测可作为产前地贫筛查有价值的指标。HBA2定量是β地贫基因携带者筛查可靠的血液学指标。     

血液学指标在儿童地中海贫血和缺铁性贫血鉴别诊断中的价值

目的探讨红细胞(RBC)计数、血红蛋白含量(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)及血红蛋白A2(Hb A2)在地中海贫血和缺铁性贫血(IDA)鉴别诊断中的应用价值并确立最佳截断值(cut-off值)。方法选取2015年1月至2017年1月深圳市儿童医院经地中海贫血基因和血清铁、铁蛋白确诊的地中海贫血和缺铁性贫血患儿为研究对象,其中α地中海贫血198例,β地中海贫血204例,缺铁性贫血153例,正常对照组108例。分别比较α、β地中海贫血与缺铁性贫血患儿的RBC计数、Hb、MCV、MCH及Hb A2的值,采用ROC曲线评价鉴别地中海贫血与缺铁性贫血的血液学指标,找出最佳cut-off值,以cut-off值计算上述指标鉴别这两种贫血的灵敏度、特异性、预测值与准确率。结果 RBC计数、Hb、MCV、MCH及Hb A2在鉴别儿童β地中海贫血与缺铁性贫血中差异有统计学意义(P0.05),其最佳cut-off值分别为5.20×1012/L、92.50 g/L、60.25 fl、17.25 pg、2.85%;MCV、Hb A2在鉴别α地中海贫血与缺铁性贫血中差异无统计学意义,RBC计数、Hb、MCH在鉴别α地中海贫血与缺铁性贫血中差异有统计学意义(P0.05),其最佳cut-off值分别为5.25×1012/L、101.50 g/L、18.15 pg。结论 MCV、Hb A2在鉴别儿童α地中海贫血和缺铁性贫血中无鉴别价值;RBC计数及Hb分别取最佳cut-off值时,单独或联合使用对鉴别α地中海贫血和缺铁性贫血具有筛查价值;Hb A2在鉴别儿童β地贫与IDA中最具有意义,其灵敏度、特异度等均大于90%,可作为独立的鉴别指标,取cut-off值为2.85%。     

广东阳江地区孕产妇地中海贫血筛查结果分析

目的:了解广东阳江地区孕产妇人群中地中海贫血的检出情况,以探讨孕产检中地中海贫血检查的临床意义。方法:用全自动血球分析仪测定患者的MCV;一管测定法检测脆性;全自动电泳分析仪检测HbA和HbA2;对表型阳性患者进行基因测定,并对结果进行统计分析。结果:在1741例产检病人中,共筛查出α-地贫表型阳性217例,β-地贫表型阳性68例,占总孕产检人数的12.5%和3.9%,后经基因确诊α-地贫阳性152例,β-地贫阳性68例,分别占总孕检人数的8.73%和3.9%。在地贫筛查阳性的285名孕产妇中其丈夫同时检出地贫同类型地贫人数是51对,占总对数1741的2.9%。结论:孕产检中地中海贫血筛查十分重要,是杜绝重度地中海贫血儿童的出生的第一道门坎,对提高我们社会人口身体素质意义重大。     

应用MCV和MCH作为梧州市地中海贫血筛查指标的临床价值

目的:研究检测血常规的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)作为梧州地区地中海贫血(地贫)筛查指标的临床价值。方法:分析2013年1月—2016年12月在梧州地区接受了婚前、孕前及产前检查的13 961例男女行地贫筛查和地贫基因检测。其中,10 904例地贫基因检测确诊为地贫的为地贫组,3 057例地贫基因检测排除地贫的为非地贫组。并对两组的地贫筛查结果进行分析,以MCV、MCH单独和联合筛查作为地贫筛查指标在两组中诊断地贫的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值已经诊断符合率进行对比分析。结果:(1)地贫组MCV筛查地贫的灵敏度为95. 9%;非地贫组MCV的特异度为70. 6%。(2)地贫组MCH筛查灵敏度分别为95. 6%;非地贫组MCH特异度为70. 6%。(3) MCV+MCH联合筛查地贫的灵敏度为95. 4%,非地贫组MCV+MCH联合筛查特异度为82. 3%。(4) MCV、MCH单独及联合作为地贫筛查指标时,联合的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值和诊断符合率综合分析,联合筛查优于单独MCV、MCH筛查。结论:MCV、MCH、MCV+MCH 3种不同的地贫筛查策略中,MCV+MCH的初筛效果最优,针对MCV+MCH筛查阳性的孕妇,可直接行α及β地贫基因诊断。     

164例地中海贫血基因诊断的分析与研究

目的 了解北海市育龄人群地中海贫血基因的携带率,预防地中海贫血重症患儿的出生,减少出生缺陷.方法 对3 028例育龄人群采用地中海贫血定量法进行筛查,夫妻筛查均为携带者用单管多重PCR(mPCR)及DNA芯片反向点杂交(ASO/RBD-PCR)检测技术,分别进行α、β地中海贫血基因检测.结果 3 028例受检者中筛查阳性479例,其中164例接受α、β地中海贫血基因诊断,基因携带率α地贫为9.45%、β地贫为4.24%.结论 选择适当的检测方法对孕龄人群进行地贫诊断,对优生优育、干预地贫儿出生有着重要作用.     

MCV、MCH与HbA2在产前筛查地中海贫血的应用

目的：探讨血细胞分析中的平均红细胞体积(MCV),平均红细胞血红蛋白量(MCH),并结合血红蛋白电泳HbA2检测结果在产前筛查地中海贫血中的应用。方法：选取来我院常规产检的1680例孕妇进行血细胞分析,血红蛋白电泳及血清铁检测。按地贫筛查流程,经基因确诊为地中海贫血患者125例。结果：α地贫55例,β地贫60例,αβ复合型8例,静止型α地贫组与轻型α地贫组、轻型β地贫组和αβ复合组间MCV的差异有统计学意义(P<0.05)。结论：临床上检测MCV、MCH与HbA2对产前筛查地贫有较高价值,联合检测能更有效地筛查出地贫携带者。     

血红蛋白电泳与MCV对新生儿地中海贫血筛查的临床诊断效果分析

目的:探究血红蛋白(Hb)电泳与平均红细胞体积(MCV)对新生儿地中海贫血筛查的临床诊断效果。方法:选取2018年1月-2019年6月本院收治的疑似地中海贫血患儿352例,其中基因检测阳性的218例作为地贫组,另选取同期本院体检的健康新生儿85例作为对照组。所有研究对象均行Hb电泳及MCV检测。比较两组血液学检测指标;比较不同类型地中海贫血者血液学检测指标;以基因检测作为金标准,比较Hb电泳、MCV单独检测和两者联合检测的敏感度、特异度及准确性。结果:地贫组MCV、HbA均明显低于对照组,而HbF明显高于对照组(P0.05);α-地中海贫血者MCV、HbF均明显低于β-地中海贫血者,而HbA明显高于β-地中海贫血者(P0.05);根据ROC曲线图显示,Hb电泳临界值为115 g/L,MCV临界值为58 fL,联合检测的敏感度、特异度及准确性均明显高于单独检测Hb电泳和MCV(P0.05)。结论:Hb电泳、MCV检测在新生儿地中海贫血筛查中具有一定价值,两者联合检测的敏感度、特异度及准确性更高,对地中海贫血患儿早期诊断、治疗及预后具有重要意义。     

血常规MCV、MCH在产前地中海贫血筛查中的应用价值

目的：探讨地中海贫血基因携带者的血常规指标MCV、MCH在筛查孕妇地中海贫血中的应用价值。方法：选2012年1月至2013年12月在桂林市人民医院建卡后确诊患有地中海贫血基因携带者的孕妇100例作为地贫组,同期无贫血症状的孕妇100例作为正常组。对两组孕妇的血常规相关指标Hb、MCV、MCH进行比较。结果：地贫组孕妇血常规中MCV、MCH检测结果明显低于正常组,差异具有统计学意义（P〈0.01）。结论：血常规相关指标MCV、MCH在产前筛查孕妇地中海贫血中具有重要意义,必要时进行地中海贫血基因检测和产前诊断可确诊重型地中海贫血胎儿。     

广东地区地中海贫血基因携带者全血细胞计数结果分析

目的分析广东地区地中海贫血基因携带者全血细胞计数结果。方法选取2011年1月至2013年12月就诊的成年地贫基因携带者:α-地贫(n=245)、β-地贫(n=208)、αβ复合型(n=48);选取同期150名健康体检者作为对照组(NC组)。gap-PCR技术检测缺失型ɑ-地中海贫血基因,反向斑点杂交技术检测β-地贫基因突变,血液分析仪测定病人红细胞(RBC)、血红蛋白(Hb)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)、红细胞分布宽度(RDW)等血液学特征。结果共检测α-地贫基因携带者245例,β-地贫基因携带者208例,αβ复合型基因携带者48例,合计501例。随着珠蛋白肽链的缺失或变异数目改变,地贫基因携带者各组的RBC和RDW值高于对照组,Hb、MCV和MCH值低于对照组,差异有统计学意义(P0.05)。α-地贫组的MCV、MCH和RDW值与β-地贫组比较差异有统计学意义(P0.05),且α-地贫组的女性Hb值与β-地贫组的女性Hb值比较,差异亦有统计学意义(P0.05),β-地贫组的MCV和MCH值与αβ复合型组比较,差异有统计学意义(P0.05)。地贫基因携带者MCV和MCH分布情况如下:MCV78 fl、MCH27 pg:86.63%;MCV≥82 fl、MCH≥27 pg:5.39%。结论地贫各基因型RBC总体增高,Hb、MCV和MCH呈下降趋势,红细胞体积大小异质性增加。MCV、MCH降低时应高度疑似地贫,但MCV、MCH正常时不能排除地贫基因携带者。     

育龄人群β地中海贫血筛查及血红蛋白A_2截断值的确定

目的探究在育龄人群的β地中海贫血的筛查情况并确定血红蛋白A2的截断值。方法选取2014年1月-2015年1月至我院体查的育龄青年5 400名,采用高效液相色谱法(HPLC)对育龄青年进行β地中海贫血筛查,同时进行β地中海贫血基因诊断,分析相关数据,判定采用HPLC法筛查β地中海贫血的血红蛋白A2截断值。结果在5 400名育龄青年中筛查出β地中海贫血的青年329例,其临床携带率为6.1%,对选取出的610个青年中基因分析显示β地中海贫血有41例,其携带率为6.7%,本实验室采用的血红蛋白A2截断值与β地中海贫血基因检测的符合率为91.04%。结论使用VariantⅡ高效液相色谱仪(HPLC)进行β地中海贫血筛查,其血红蛋白A2含量采用≥3.95%为判断β地中海贫血的截断值可作为β地中海贫血临床检测的指标。