育龄人群β地中海贫血筛查及血红蛋白A_2截断值的确定

目的探究在育龄人群的β地中海贫血的筛查情况并确定血红蛋白A2的截断值。方法选取2014年1月-2015年1月至我院体查的育龄青年5 400名,采用高效液相色谱法(HPLC)对育龄青年进行β地中海贫血筛查,同时进行β地中海贫血基因诊断,分析相关数据,判定采用HPLC法筛查β地中海贫血的血红蛋白A2截断值。结果在5 400名育龄青年中筛查出β地中海贫血的青年329例,其临床携带率为6.1%,对选取出的610个青年中基因分析显示β地中海贫血有41例,其携带率为6.7%,本实验室采用的血红蛋白A2截断值与β地中海贫血基因检测的符合率为91.04%。结论使用VariantⅡ高效液相色谱仪(HPLC)进行β地中海贫血筛查,其血红蛋白A2含量采用≥3.95%为判断β地中海贫血的截断值可作为β地中海贫血临床检测的指标。     

南宁市育龄人群地中海贫血筛查与产前诊断研究

目的探讨地中海贫血产前筛查与产前诊断在降低出生缺陷中的应用价值。方法采用血细胞分析联合血红蛋白电泳进行地中海贫血筛查,可疑有地中海贫血者进行基因诊断,对高风险夫妇进行产前诊断。结果在3219对育龄夫妇中,筛查出可疑地中海贫血夫妇184对。经基因确诊84对夫妇可能生育中、重型地中海贫血儿。对已妊娠的66例孕妇进行产前基因诊断,确诊中、重型地中海贫血胎儿20例,均终止妊娠。结论对育龄人群进行地中海贫血筛查,对高危夫妇进行产前诊断是避免重症地中海贫血儿出生的有效的方法。     

广西横县育龄人群地中海贫血筛查结果分析

目的:开展地中海贫血筛查的干预工程,了解本地区地中海贫血的发病情况,提高出生人口素质.方法:以2005年7月-2009年2月本城区与各乡镇自愿参与筛查的新婚夫妇18102例作为筛查对象.采用血常规参数MCV和MCH作为预判指标,异常者作"一管法"红细胞脆性试验并行血红蛋白电泳和HbA2、HbF定量检测.结果:地中海贫血筛查异常率为11.38%,初筛风险夫妇发现率为1.02%,产前诊断发现了12例重型α地中海贫血胎儿和6例重型β地中海贫血胎儿.结论:地中海贫血筛查方法简便、经济、可接受性高,可及时筛出地中海贫血高风险夫妇,出生缺陷干预效果明显,可有效预防重型地中海贫血患儿的出生.     

龙岗区育龄人群地中海贫血筛查干预效果分析

目的了解龙岗地区育龄人群地中海贫血的发生情况。方法利用具备优生咨询及群体筛查等技术实力的计划生育服务网络,进行龙岗区10个镇(街道)的育龄人群地中海贫血筛查干预,对高风险夫妇建议做产前诊断。结果干预后育龄人群对相关地贫知识答对率比干预前有显著性提高,经筛查育龄人群地贫发生率为9.80%,再经基因诊断确诊,α地贫和β地贫的发生率分别为6.60%和3.10%。结论利用计生服务网络进行育龄人群的筛查干预,是目前减少地中海贫血(尤其是重症的)患儿出生的既经济又有效的措施。     

广东省清远地区人群α-地中海贫血基因型及临床表型特点

目的 分析2014-2015年广东省清远地区5 063例疑诊地中海贫血样本中α-地贫基因型分布及其临床特点.方法 采用单管多重聚合酶链反应法结合跨越断裂点PCR(gap-PCR)检测人群基因组DNA样本中3种α-珠蛋白基因缺失--5EA、-α3.7、-α4.2;采用PCR-反向点杂交法(PCR-RDB)技术检测3种常见的α-珠蛋白基因突变αWSα、αCSα、αQSα.结果 5 063例受检标本中,检出α-地贫基因1 735例,基因携带率为34.27％.α-珠蛋白基因缺失型α-地贫为1 598例(92.10％),其中以东南亚杂合子--SEA/αα基因型最常见(1 265例,72.91％),其次为右缺失型杂合子-α3.7/αα(233例,13.43％)和左缺失型杂合子-α4.2/αα(97例,5.59％),而纯合子-α4.2/-α4.2为2例,双重杂合子-α3.7/-α4.2为1例.非缺失型α-地贫为80例(4.61％),包括ααWS/αα 37例、ααQS/αα 22例、ααCS/αα20例及ααWS/ααCS 1例.另外,双重杂合子-α3.7/ααWS 3例.血红蛋白H病(Hb H)为54例(3.11％),包括--SEA/-α3.7 33例、--SEA/-α4.216例、--SEA/ααWS 4例、--SEA/ααQS 1例.1 735例α地中海贫血中,静止型409例,轻型1 272例(血液学表现为轻度小细胞低色素贫血),Hb H病54例,临床表现为中重度贫血,可伴有肝脾肿大、黄疸等.结论 广东省清远地区α-地中海贫血以东南亚杂合子--SEA/αα基因型最常见,临床存在较多的轻型α-地贫患者,该地区人群婚配生育Hb H病或重型α-地贫患儿的概率较高.     

桂林市育龄人群地中海贫血筛查结果和基因型分析

地中海贫血(地贫)是由于珠蛋白基因缺失或突变,导致珠蛋白肽链合成障碍,使α链和β链失去平衡而导致的遗传性溶血性贫血.在我国多见于南方各省,广东、广西是高发区.桂林市地贫携带情况一直缺乏完整的统计资料.笔者用红细胞脆性试验和基因诊断方法对桂林市(包括周边12个县)地贫筛查结果和基因型别结果进行如下报告.     

娄底市育龄人群地中海贫血筛查与诊断结果分析

目的了解湖南娄底市育龄人群地中海贫血基因型分布情况。方法通过血液学表型分析、PCR和导流杂交技术对娄底市育龄人群进行地中海贫血筛查和基因诊断。结果2021年娄底市育龄人群地中海贫血电泳筛查数为7320例,初筛阳性数为1633例,其中进行地中海贫血基因诊断592人,检出地贫基因携带136例,其中α地贫基因携带73例(12.33%),β地贫基因携带59例(9.97%),α地贫基因合并β地贫基因携带4例(0.68%)。α地贫以--SEA/αα(41.1%)、-α3.7/αα(36.99%)、-α4.2/αα(13.71%)为主,β地贫以IVS-Ⅱ-654(C>T)(33.9%)、CD41-42(-TTCT)(32.2%)、CD17(AAG>TAG)(22.03%)为主。结论娄底市地贫基因携带率及基因型分布与湖南省的分布特点基本相符,为预防重型地贫患儿出生,应加强地贫防控工作,引导育龄人群进行地中海贫血筛查和基因诊断。     

深圳地区育龄人群地中海贫血基因型分布调查

【目的】 了解深圳地区育龄人群中α?β地中海贫血基因型的分布情况?【方法】 通过检测育龄男女外周血的平均红细胞容积(MCV)?平均红细胞血红蛋白含量(MCH)和血红蛋白电泳进行地中海贫血的筛查?对于6 276例筛查阳性者用PCR及反向斑点膜条杂交技术(Reverse Dot Blot Hybridization,RDB法)进行α?β地中海贫血基因诊断,未检查到常见突变者进一步行基因突变热点测序?比对检测?【结果】 5 503例进行了α地贫基因诊断,共检出11种α地贫基因型共2 129例,其中常见缺失型α地贫基因型 --SEA/αα?- α3.7/αα?-α4.2/αα,构成比分别为76.84%?15.12%?5.26%,共97.22%?2 947例进行了β地贫基因诊断,共发现14种β地贫基因型共1059例,其中最常见的6种突变类型分别为β41-42(-TCTT)?βIVS-2-654(C→T )?βCD17 (A→T)?β-28 (A→T)?βCD26(G →A)?βCD71/72(+A ),共占94.71%?其中通过β珠蛋白基因全长DNA序列分析,首次在广西籍患者中发现1种在中国人种中罕见报道的突变:CD37突变(G→A),此前仅发现于中国广东人和阿富汗人中?【结论】 深圳地区是国内地贫发生率较高和遗传背景较复杂的地区,但是仍以广东人为主,其α?β地贫基因型分布的特点符合广东省的基本特点?对育龄人群进行地贫的筛查和基因诊断,对提高人口素质有重要作用?     

武鸣地区壮族人群地中海贫血筛查及基因型特点分析

目的研究广西武鸣地区壮族人群α-地中海贫血(简称地贫,下同)和β-地贫的初筛阳性率、基因突变类型及少见地贫基因型病例的特点。方法收集2016年8月—2018年8月期间入院的9215例新生儿脐带血进行α-地贫筛查,对同期4778例武鸣籍壮族成人进行β-地贫筛查。在筛查出的阳性病例中,选择部分病例做地贫基因检测和型别分析,同时联合分析部分患者的表型(血常规和血红蛋白电泳数据),对表型和基因不一致的进一步外送测序。结果在9215例脐血样本中,检出1322例有Hb Bart’s(α-地贫),α-地贫筛查阳性率为14.35%(1322/9215),4778例壮族成人样本中,检出345例为β-地贫筛查阳性,β-地贫筛查阳性率为7.22%(345/4778),总阳性率为21.57%(14.35%+7.22%)。在筛查阳性病例中有1030例进行了地贫基因检测,734例在本院确诊为地贫,其中α-地贫447例,占60.90%(447/734),β-地贫243例,占33.11%(243/734),α复合β地贫44例,占5.99%(44/734),α-地贫、β-地贫、α复合β地贫三者之比约为11∶6∶1。α-地贫排在前四位的依次为--SEA/αα、~-α~(3.7/αα、ααCS/αα、--SEA/ααCS。β-地贫排在前四位的依次为β41-42/βN、β17/βN、β71-72/βN、βE/βN。α-地贫以静止型和轻型为主,占48.78%。1030例进行地贫基因检测中有6例出现表型和基因型不一致的病例进一步外送测序,发现4例少见地贫基因型,分别为少见β-地贫(CD-52)2例,β-地贫(CD-98)1例,α-地贫THAI 1例。结论武鸣地区壮族人群为地贫高发人群,α-地贫CS突变率比较高,α-地贫静止型和轻型比较多。临床中应注意少见型地贫的出现,防止漏检和重症地贫患儿的出生。     

西双版纳勐海县育龄人群血常规及地中海贫血现状分析

目的了解西双版纳勐海县育龄人群常见的地中海贫血基因突变类型及其血液学特征。方法应用血常规对勐海县育龄人群进行地贫筛查。对筛查结果为阳性的患者进一步采用跨越断裂点聚合酶链反应多重(GAP-PCR)技术和反向斑点杂交(PCR-RDB)技术检测中国人群中常见的α-和β-地中海贫血基因突变类型。结果在3 198例受检者中,检出地贫阳性患者148例,筛查阳性率为4.63%(148/3 198);筛查阳性率较高的民族依次为傣族(7.66%,132/1 723),其次是汉族(1.59%,10/627)。共检出9种α-地中海贫血基因型,其中--SEA(57.39%,66/115)最为常见,其次是-α3.7 (29.57%,34/115);β-地中海贫血共检出7种基因型,最为常见的基因型为CD26 (G>A),CD17 (A>T),CD41-42 (-TTCT),其构成比分别为40.00%(22/55),30.91%(17/55)和20.00%(11/55);检出6种α-地中海贫血合并β-地中海贫血。α-地中海贫血以--SEA贫血较为严重,β-地中海贫血以CD17 (A>T)贫血较为严... 更多     

海南地区α-地中海贫血筛查方法探讨

目的:探讨血液常规参数分析、zeta链蛋白检测及高效液相色谱分析法在海南α-地中海贫血筛查中的临床价值。方法:收集平均红细胞体积(MCV)<80 fl,平均红细胞血红蛋白含量(MCH)<26 pg,红细胞体积分布宽度(RDW)正常或稍高的EDTA-K2抗凝全血标本共139例,采用双抗体夹心酶联免疫吸附法检测zeta链蛋白和HPLC法测定血红蛋白亚型HbA2含量,然后提取全血DNA,经PCR扩增后,琼脂糖凝胶电泳检测常见α-地贫缺失类型--SEA、-α3.7、-α4.2。结果:139例全血标本中zeta链蛋白阳性49例,48例为东南亚缺失型α-地贫,其中2例同时合并有左缺失或右缺失;阴性90例,4例为东南亚缺失型。Zeta链蛋白检测东南亚缺失型α-地贫的灵敏度为92.31%,特异度为98.85%,假阳性率为2.04%,假阴性率为4.44%,阳性预测值为97.96%,阴性预测值为95.56%。经HPLC检测HbA2≤2.5%标本共92例,确诊为α-地贫患者62例,占67.39%;HbA2>2.5%标本47例,4例为α-地贫,占8.51%。HbA2≤2.5%标本和HbA2>2.5%标本中α-地贫所占百分率差异比较有统计学意义。139例小细胞低色素性贫血患者中证实为α-地贫者66例,α-地贫检出率为47.48%,以--SEA/αα基因型为主,占34.53%;3种α-地贫缺失突变的基因频率为0.575 7,其中-α3.7、-α4.2和--SEA的等位基因频率分别为0.068 2,0.113 6和0.393 9。结论:血液学参数分析、zeta链蛋白检测及HPLC法均可作为海南地区α-地贫筛查的有效方法。     

α-地中海贫血的筛查及基因诊断

α-地中海贫血是华南地区最常见的遗传病,广东省普查α-地贫杂合子发生率为73%,进行婚前、产前筛查诊断是减少水肿综合征(Ｂａｒｔ’ｓ水肿胎)患儿出生的最好措施。我院对婚检人员及因自然流产、先兆流产、死胎来我院住院的患者进行筛查,并对特殊病例进行基因诊断,现报道如下。1　资料与方法11　一般资料　1999年6～12月在我院筛查750人次,其中婚检274人次,妇科先兆流产476人次。12　方法121　筛查方法1211　标本获取　取受检人员抗凝全血3ｍｌ(24ｈ内)。1212　试剂　按中山医科大学地中海贫血筛查试剂盒方法配制,①地贫Ａ液;②地贫Ｂ液;③…     

2 983例新生儿α地中海贫血的筛查及监测

目的：探讨在我国农村地区（县、乡）应用血红蛋白电泳技术测定新生儿脐血Bart含量以筛查、监测α地中海贫血的可行性。方法：采用国产SH-2040型全自动琼脂糖凝胶电泳系统对2 983例新生儿脐血进行血红蛋白电泳、测定Bart含量,并对α地中海贫血新生儿开展监测工作。结果：检测出α地中海贫血228例,其中Bart胎儿水肿综合征3例、血红蛋白H病7例、静止型（α地贫2）87例、标准型（α地贫1）131例;3例Bart胎儿水肿综合征死亡,对存活的225例全部建立档案,告知家长,发给监测卡和防治材料,进行防治宣教。结论：应用新生儿脐血血红蛋白电泳测定Bart含量筛查新生儿α地中海贫血,并进行监测,是我国农村地区（县、乡）防治α地中海贫血的可行途径之一。     

婚检人群地中海贫血筛查的分析

目的 评价地中海贫血筛查在婚检人群中的作用和意义。方法 2007年4月至2008年12月间来广州市妇婴院进行婚前检查者共计2 317例,对红细胞平均容积（MCV）低于正常值者,应用全自动电泳分析系统进行血红蛋白电泳筛查（Hb分析）,用反向斑点杂交和PCR进行基因诊断。结果 在接受婚前检查的2 317例中,MCV异常的463例,异常率为19.98﹪,进行Hb分析的432例,接受基因确诊的50例。筛查出α地贫基因携带者共193例,β地贫基因携带者71例。结论 婚前检查进行地中海贫血筛查,对婚前遗传学指导、对优生优育,提高人口素质,降低出生缺陷,减轻社会的经济负担均有重要的意义。     

MCV、MCH与HbA2在产前筛查地中海贫血的应用

目的：探讨血细胞分析中的平均红细胞体积(MCV),平均红细胞血红蛋白量(MCH),并结合血红蛋白电泳HbA2检测结果在产前筛查地中海贫血中的应用。方法：选取来我院常规产检的1680例孕妇进行血细胞分析,血红蛋白电泳及血清铁检测。按地贫筛查流程,经基因确诊为地中海贫血患者125例。结果：α地贫55例,β地贫60例,αβ复合型8例,静止型α地贫组与轻型α地贫组、轻型β地贫组和αβ复合组间MCV的差异有统计学意义(P<0.05)。结论：临床上检测MCV、MCH与HbA2对产前筛查地贫有较高价值,联合检测能更有效地筛查出地贫携带者。     

2 108例婚检人群地中海贫血筛查结果分析

为了进一步提高本地区人口素质，尽可能减少遗传病的发生。作者于2001年11月至2003年1月对来我院进行婚前检查的人群进行地中海贫血筛查，现将结果报告如下。     

不同人群地中海贫血筛查及基因诊断结果分析

目的了解不同人群地中海贫血的分布情况。方法对本院就诊贫血患者、孕产妇、婚检人群及新生儿共5010例,采用红细胞平均体积、红细胞脆性及血红蛋白电泳三种方法联合检测地中海贫血;对其中150例经基因分析确诊患者的基因型进行分析。结果 5010例受检者中检出地中海贫血864例,阳性率为17.25%（864/5010）,以贫血患者阳性率最高为35.00%左右,明显高于其余三组的10.94%～19.07%（P〈0.05）,其他血红蛋白疾病19例,阳性率为0.38%（19/5010）。150例基因分型地中海贫血患者中,α地贫以-SEA/αα基因型为主,占92.41%;β地中海贫血以41-42M杂合子为主,占50.00%。结论本地区属地贫高发区,不同人群α、β地中海贫血检出率各有高低,本研究结果为开展遗传咨询及产前诊断提供了有价值的实验室资料,对有效地预防中、重型地中海贫血儿出生具有重大意义。     

α-地中海贫血产前筛查及基因型分析

目的了解7962倒产前孕妇α-地中海贫血产前筛查及基因多态性，分析深圳地区人群中α-地中海贫血的发生率及突变基因构成比。方法通过红细胞脆性试验、平均红细胞容积（MCV）、平均红细胞血红蛋白（MCH）、平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）、血红蛋白A2（HbA，）、抗碱血红蛋白F（HbF）对产前检查的7962例孕妇进行α-地中海贫血产前筛查，并对疑似α-地中海贫血者采用单管四重PCR进行基因诊断。结果7962例受检者中筛查阳性957例，筛查阳性率12．02％，经单管四重PCR检测，α-地中海贫血基因阳性439例，阳性率5．51％，其中α地贫东南亚缺失型（基因型：--^SEA／αα）384例（87．47％），右缺失型（基因型：-α^-3.7／αα）28例（6．38％），左缺失型（基因型：-α^-4.2／αα）19例（4．33％），缺失型HbH病（基因型：-^SEA／-α^-3.7或-^SEA／-α^-4.2）8例（1．82％）。结论加强深圳市育龄妇女的α-地中海贫血筛查，尤其是少见型的检查，对防止重度地中海贫血患儿的出生具有重要意义。     

大人群地中海贫血产前筛查及产前诊断结果

目的 回顾分析1994～2003年来我院行产前检查夫妇共88 739人的地中海贫血筛查及产前诊断结果,探讨开展地中海贫血产前筛查及产前诊断意义.方法 1994～2003年12月来我院行产前检查夫妇共88 739人,常规进行地中海贫血筛查,夫妇同为α-地贫或β-地贫携带者建议其做相应的产前诊断.地贫筛查指标为血红蛋白定性、定量分析,结合Henzi小体检查及红细胞形态检查,产前诊断孕早期可取绒毛或羊水进行基因诊断,孕中期或晚期可通过B超下穿刺抽脐静脉血进行诊断.结果 筛检出轻型α-地贫携带者5 026人,检出率5.7%;轻型β-地贫携带者3 157人,检出率3.5%.夫妇同为α-地贫携带者185对,同为轻型β-地贫携带者75对.接受地贫产前诊断共250对,检出中、重型地贫胎儿73例.结论 本地区是地贫高发区,通过开展地贫的产前筛查及产前诊断,对重型地贫胎儿早发现早引产,对优生优育,提高围产期质量及提高人口素质起到了很大作用.