维族、汉族活产新生儿先天性心脏病的筛查及危险因素初步比较分析

目的探讨维吾尔族、汉族活产新生儿先天性心脏病的发病率、类型及相关危险因素。方法选择在新疆自治区妇幼保健院出生的维、汉族活产新生儿进行先心病筛查,维族4020例,汉族4848例,发现可疑病例进行心脏超声心动图检查确定诊断及类型,并对其父母进行问卷调查。结果筛查出维、汉族活产新生儿先心病60例,发病率6.8‰。其中维族27例,发病率6.7‰;汉族33例,发病率6.8‰。维、汉族新生儿先心病类型构成比不同(P0.05)。维、汉族新生儿发生先心病危险因素构成比存在明显差异(P0.05)。结论两民族新生儿先心病发病率无差异,遗传因素和环境因素对两民族先心病发生有相同的作用。维、汉族新生儿的发生先心病类型不同,存在一些危险因素对维、汉族先心病发生产生不同影响。维、汉族先心病的母亲相关危险因素有所不同,因此须对维、汉族孕妇采取不同的预防措施,以降低两族新生儿先心病的发病率。     

昆明市0-17岁儿童先天性心脏病流行病学调查

目的 为了解本地区先天性心脏病的发病情况及发病原因,为防治先心病及优行工作提供科学依据。结果提示：本次调查先心病患病率为２．７３‰,患病率的高低随年龄而异,年龄越小患病率越高,６０％在６个月内发现。先心病可能的发病因素与母亲妊娠期先兆流产、呼吸道感染、感染风疹病毒、Ｘ线照射、孕早期服用四环素、感冒药、镇静剂及精神因素等有关。有先心病的胎儿出生后有出体重你、早产、窒息等情况。     

先天性心脏病的基因诊断与治疗进展

先天性心脏血管性疾病(congenital cardiovascular dis-ease)简称先心病,是小儿先天性畸形中最为常见的一种,严重危害着儿童健康及生命。其发病率由于观察病例数的不同而异,张得蜂报道其发病率达2·23%[1]。而孙建梅等对2000年1月~2003年12月在大连市妇幼保健院分娩的围产儿35068例进行前瞻性调查,结果查出先心病487例,其发病率为13·9‰[2]。宋媛等对苏州市城区1996年~1998年生后42天以前的婴儿先天性心脏病监测结果进行回顾性分析,结果其发病率为5·21‰[3]。邓兰秀则报道先心病的发病率为0·60‰[4]。先天性心脏病发病的类型则普遍认为以…     

新生儿先天性心脏病69例分析

先天性心脏病（简称先心病）是小儿最常见的心脏病，发病率在活产婴儿中为4．05‰～12．3‰，我国每年约10～15万先心病患儿出生，约1／3患儿在生后1个月夭折。了解引起先心病的高危因素，加强产前和出生后的早期诊断，对优生、优育以先心病预后意义重大。本研究总结了2002年1月～2005年7月间新生儿先心病69例，结果如下。     

苏州市新生儿先天性心脏病早期筛查模式应用

目的 了解苏州市新生儿先天性心脏病筛查现状，探讨先心病的筛查与管理模式，以提高先心病管理水平。方法 选取苏州市2020年分娩的新生儿为研究对象，以“心脏听诊和经皮血氧饱和度测定”为先心筛查指标，对筛查结果阳性者进一步进行心脏超声诊断，对确诊的先天性心脏病患儿随访其3月龄、6月龄生长发育情况。结果 85918名新生儿中，筛查阳性2615例，占3.04%，共诊断新生儿2235例，新生儿先天性心脏病患病率为6.23‰，3月龄共随访到456例先天性心脏病新生儿的健康体检情况，6月龄共随访到451例先天性心脏病新生儿的健康体检情况。结论 通过心脏听诊和经皮脉搏血氧饱和度测定仪测定的联合筛查模式是新生儿先心病的可靠筛查手段，基于助产机构的早期新生儿先天性心脏病筛查对于先天性心脏病的早发现、早诊断、早治疗具有重要意义。     

北京市怀柔区2011-2013年先天性心脏病监测资料分析

目的对怀柔区近三年围产儿先天性心脏病的监测数据进行分析,了解怀柔区先天性心脏病的发生情况。方法运用描述性统计学方法进行回顾性分析。结果近三年怀柔区先天性心脏病发生率27.92‰,2011年至2013年先天性心脏病的构成比逐年升高,2011年先心病占缺陷总数的34.85%,2013年占到79.78%,在怀柔区各类先天性心脏病中,排在首位的为动脉导管未闭,其次为肺动脉高压合并三尖瓣返流、室间隔缺损、房间隔缺损、卵圆孔未闭合并二尖瓣返流及右室双出口发育不良。结论怀柔区先天性心脏病发生率呈上升趋势,非户籍人口增加明显;怀柔区个别医疗机构存在先心病过度诊断,应加强培训和质控力度,避免过度医疗。     

北京地区先天性心脏病产前诊断情况分析

目的了解北京市地区胎儿先天性心脏病产前诊断情况。方法采用描述性统计学方法分析2014-2016年北京市胎儿先天性心脏病发生、产前超声筛查及诊断情况。结果全孕周先天性心脏病发生率2014年为6.95‰、2015年8.08‰、2016年7.77‰,围产期先天性心脏病发生率2014年为4.90‰、2015年6.21‰、2016年5.38‰;围产期复杂先天性心脏病在先天性心脏病中的比例2015年为5.48%,2016年为4.88%;复杂性先天性心脏病产前诊断率2014年为75.20%,2015年为76.21%,2016年为79.91%。结论北京市产前超声筛查是胎儿先天性心脏病重要的二级预防措施,其筛查与诊断水平逐年提高,在进行胎儿心脏超声检查的同时应注意心外畸形的筛查与诊断。     

先天性心脏病的细胞分子遗传学研究进展：先心病与22q11缺失

先天性心脏病（以下简称先心病）在新生活婴的患病率为８－１０‰，严重地威胁着患儿的健康。关于先心病的病因、迄今仍不清楚，归纳对先心病的研究观点可分为三个阶段：一、７０年代以前，认为先心病可能与孕母头三个月病毒感染有关（主要是风疹病毒）；二、７０、８０年...     

先天性动脉导管未闭1例

笔者在解剖 1具青年女尸时 ,发现其动脉导管未闭。现报道如下。该例导管位于主动脉弓和降主动脉交界的内侧与左肺动脉上缘之间。呈漏斗型 ,长度为 0 .9ｃｍ ,主动脉端的内径为 7.0ｍｍ ,肺动脉端的内径为 2 .5ｍｍ。据有关资料统计 ,先天性心血管病的发病率为1.0 8‰～ 13.7‰ ,儿童高于成人 ,而动脉导管未闭是先心病中较常见的一种 ,占所有先心病的 2 1.2 % ,动脉导管未闭的主要临床体征是肺动脉高压致右心室肥大 ,笔者解剖的此具女尸其心脏大小正常 ,未见明显异常。附图　先天性动脉导管未闭先天性动脉导管未闭1例@李长征$第一军医大学解…     

余姚地区0～5岁儿童先天性心脏病监测结果分析

目的了解余姚市0~5岁儿童先天性心脏病(先心病)现况及其预后,探讨《宁波市儿童先天性心脏病专病管理办法》实施效果。方法利用2016年0~5岁儿童先心管理调查资料进行回顾性分析。结果共监测0~5岁儿童66 598例,发现先心病611例。0岁组儿童先心发病率为20.51‰,0~5儿童先心发病率9.17‰。73.16%是单一类型的先心病,其中房缺占87.70%;26.84%并发2种及2种以上的先心病,其中房缺合并室缺占47.56%。随访及预后:未愈者433例,占70.87%(未愈者中有182例缺损较前减小);自愈162例,占26.51%;手术治愈12例,占1.96%;死亡4例,占0.65%,均为0岁组。结论余姚市0~5岁儿童先天性心脏病发病形势严峻,目前我们实施的《宁波市儿童先天性心脏病专病管理办法》是适合基层保健机构广泛应用且有效的筛查手段,使危重先天性心脏病患儿得到早期诊断、早期干预;同时,通过随访追踪先心病患儿,规范指导各型先心病患儿进行心脏超声检查,科学合理的应用医疗资源,减轻家庭负担及家长心理压力。     

先天性心脏病97例的分类与病因探讨

先天性心脏病(下称先心病)是常见的先天畸形,据统计,在出生活婴中本病的发生率为5‰～8‰,儿童发生率为3‰,并有逐年增高趋势。近十年中我院共收治先心病190例,现对其中已确诊的97例进行类型分析,并从遗传角度进行讨论。 资料来源 根据住院卡查阅我院1977年1月至1986年12月住院病历(不包括产科及婴儿病历),10年共收治先心病190例,占同期住院总人数的0.2‰,其中男性97例,女性93例。前5年为62例,后5年为128例。最小年龄14天,最大年龄54岁,其中10岁至20岁为60例。     

先天性心脏病缺陷监测及干预对策

目的分析本地区围产儿先天性心脏病缺陷发生的动态变化,为有关部门制定干预措施提供医学依据.方法按照国家出生缺陷监测方案,对江门市区1998年1月～2003年9月的围产儿出生缺陷监测分析.结果监测38421例围产儿,先天性心脏病缺陷104例,发生率2.71‰.6年的资料分析,先天性心脏病顺位由1998年的第4位,逐渐上升至近年排首位,总出生缺陷的构成比例呈上升趋势,先天性心脏病死亡发生占33.65%.Ⅲ级医院先心病比例最高,其次为Ⅱ级医院.讨论根据本地区的监测情况,提出先心病的三级预防、干预对策.     

先天性心脏病子代再显情况调查

先天性心脏病(先心病)亲子传递的发生率、特征及其规律是研究先心病与遗传的关系、可能的遗传规律及遗传咨询的重要依据。多年来国内外学者对此进行了观察;各地的报道差异较大,先心病亲代的性别及病型对子代再显风险率的影响各地报道颇不一致。为此,我们对273例先心病的子代发病情况进行了调查。     

余姚地区3593例活产儿先天性心脏病监测结果分析

目的监测余姚市泗门镇活产儿先天性心脏病（先心病）的发病情况和预后，及时掌握我镇近四年先天性心脏病的流行状况、类型和构成。方法对2010～2013年在余姚市泗门镇出生的活产儿进行先天性心脏病监测，并对确诊为先天性心脏病的患儿进行定期随访跟踪。结果共监测活产儿3593例，发现先天性心脏病28例，发病率7.79‰。发病率以2010年最高，高达20.77‰，2012年最低，为2.92‰；≥35岁组产妇分娩的活产儿先天性心脏病发生率高于〈25、25～35≥组：28例先天性心脏病以单纯性房间隔缺损为主17例（占60.71％）；出生7天内儿科医生确诊19例（占67.86％），7天～3个月儿保医生确诊9例（占32.14％）。结论泗门镇先天性心脏病发病率以2010年最高，后3年下降。产妇年龄≥35为先天性心脏病高危因素；儿科联合儿保开展对先天性心脏病的监测和随访，能早期发现先天性心脏病。     

北京地区复杂先天性心脏病发生及婴儿期转归情况

目的通过分析2012.10.1-2014.9.30北京地区确诊的孕13w-生后1岁内复杂先天性心脏病发生及婴儿期结局情况,为复杂先天性心脏病的防控提供相关信息及依据。方法运用描述性统计学方法回顾性分析北京市出生缺陷监测、婴儿死亡资料。结果 2013-2014年北京市孕13w-生后1岁先天性心脏病亚型监测数据显示,复杂先天性心脏病发病率1.72‰,其中发生顺位前三位为法洛氏四联症(0.41‰)、完全性大动脉转位(0.26‰)、右室双出口(0.21‰);不同类型复杂先心病产前诊断比例及婴儿期病死率相差悬殊,产前诊断比例以单心室最高(100%),主动脉狭窄最低(59.14%),婴儿存活构成比以左心发育不全(2.33%)最低,主动脉狭窄(52.69%)最高。孤立CCHD、合并其他非染色体异常/非综合征畸形、合并染色体异常、合并临床综合征的构成比分别为83.25%、12.53%、3.97%、0.25%。结论北京市建立的先天性心脏病亚型监测系统,对科学评估不同类型先天性心脏病二级、三级预防效果、探索下一步工作思路提供数据支持;加强复杂先天性心脏病遗传学病因的排查,对评估本次先天性心脏病患儿预后,是否适宜手术治疗,评估再发风险指导具有重要意义;为提供更科学、准确、个体化的咨询指导,建议从传统的产科医师产前咨询模式拓展为出生缺陷超声-遗传-产科-儿科多学科联合会诊模式。     

孕产妇对新生儿先天性心脏病筛查认知情况及影响因素分析

目的 探讨孕产妇对新生儿先天性心脏病筛查的认知情况及影响因素,为实施有效的健康教育措施、提高新生儿先天性心脏病筛查率提供科学依据。方法 采用课题组自行设计的调查问卷,对2019—2020年吉林省5个地区就诊和住院并自愿参与的孕产妇进行问卷调查,采用SPSS 25.0软件进行统计分析。结果 本次共调查孕产妇194例,平均年龄为(29.43±4.34)岁,研究对象居住地以城市为主(80.93%);新生儿先心病筛查知晓率为35.57%,新生儿先心病筛查相关知识回答正确率为31.96%;Logistic回归分析结果显示,文化程度和产次是孕产妇新生儿先心病筛查认知的影响因素。结论 孕产妇对新生儿先心病筛查的认知程度较低,并且其认知情况受到文化程度和产次的影响,应实施有针对性和侧重点的健康教育干预措施,提高孕产妇群体对新生儿先心病筛查的认知能力。     

TGF-β/NODAL信号通路基因在心脏发育和先天性心脏病致病机制的关系

先天性心脏病是最常见的新生儿先天畸形,它是由胚胎期心脏结构的异常发育造成的.据2014年中国卫生和计划生育统计年鉴显示,我国有75‰的新生儿承受着先天性心脏病带来的痛苦.研究已证明它是一种多基因病,牵涉到多种信号通路.TGF-β/Nodal信号通路被证明在心脏形成和左右轴建立的过程中起到重要的作用.TGF-β与环状心的形成和心肌纤维化,动脉圆锥干畸形,动脉导管未闭等先心病密切相关;Nodal以及其下游基因参与心脏不对称发育.此篇综述旨在总结TGF-β/Nodal信号通路及其相关基因在心脏发育中的作用,为揭示TGF-β/NODAL信号通路和先心病发病机制之间的关系提供帮助.     

宁波市江东区婴儿先天性心脏病监测结果分析

为了解宁波市江东区存活婴儿的先天性心脏病（先心病）患病情况，探讨江东区在妇幼保健工作中婴儿先心病的预防和监测工作，对2007年～2008年江东区婴儿先心病监测情况进行分析。     

北京地区新生儿先天性心脏病检出率5年分析

目的通过对北京市新生儿先天性心脏病5年检出率进行分析,了解新生儿先天性心脏病的发生情况。方法回顾性分析北京市2005-2009年新生儿先天性心脏病的患病情况。结果北京市新生儿先天性心脏病5年全市检出率呈上升趋势（χ2=61.840,P〈0.01）;先天性心脏病在新生儿先天畸形中的构成比5年来居于首位,呈上升趋势（χ2=29.261,P〈0.01）;北京市5年的新生儿先心病检出率显示城市及农村均呈上升趋势（城市χ2=20.685,P〈0.01,农村χ2=45.721,P〈0.01）,且城市和农村检出率存在差异。结论先天性心脏病已成为影响婴幼儿生存和生命质量的一个重要疾病,加强先心病病因学研究和提高先心病筛查技术对先心病防治工作的具有重要意义。     

我国常见耳聋基因及其在临床预防和阻断耳聋中的应用

<正>先天性耳聋是人类最常见的出生缺陷之一,发病率约为1‰~3‰,这一数据在某些地区还有进一步增高的趋势[1,2],其中大部分为重度-极重度感音神经性耳聋。这一类耳聋严重影响患者的交流和认知能力,对个人、家庭、社会造成巨大的负担。在先天性耳聋中,50%以上由遗传因素所致[3]。根据遗传方式的不同,遗传性耳聋可分为显性遗传(约占20%~30%)、隐性遗传(约占60%~70%)、X连锁遗传(约