山西地区生精障碍患者染色体核型及Y染色体微缺失分析

目的探讨山西地区Y染色体AZF微缺失、染色体核型分析及性激素水平与男性生精障碍的关系。方法采用聚合酶链反应技术对935例男性不育患者(包括454例无精子症、452例严重少精子症及29例弱精子症患者)的外周血进行Y染色体微缺失检测,同时对其外周血进行染色体核型分析及性激素测定。结果在935例男性不育患者中共检出101例Y染色体微缺失,检出率为10.8%(101/935);染色体核型异常56例,检出率为5.99%(56/935)。其中AZFc区域缺失占总缺失的63.37%(64/101),是最为常见的Y染色体微缺失类型;47,XXY在染色体异常核型中占的比率最大2.46%(23/935)。染色体核型与Y染色体微缺失同时异常的有7例,占总样本的0.75%,而且发现Y染色体微缺失和染色体核型与激素水平都有相关性。结论染色体核型异常和Y染色体微缺失是导致男性不育的主要原因。对于准备行辅助生育的生精障碍患者,有必要将Y染色体微缺失和染色体核型分析作为常规检查,性激素水平可用于辅助检查,为男性不育的临床诊断和治疗提供重要依据。     

睾丸生精功能障碍患者染色体异常核型及多态性分析

目的研究男性睾丸生精功能障碍与染色体异常核型及多态性关系。方法对299例睾丸生精功能障碍患者进行染色体核型分析和精液常规检测,并对其结果进行对比分析。结果染色体异常57例(19.1%),染色体多态性62例(20.7%)。染色体异常在无精子症组中为34.5%,在少精子症组中为13.0%;染色体多态性在无精子症组中为32.1%,在少精子症组中为16.3%,两组之间差异均有统计学意义。核型异常主要表现为克氏征和平衡易位,其中克氏征占35.1%,平衡易位占19.3%;无精子症主要以克氏征为主占69.0%;少精子症以平衡易位为主占39.3%。睾丸生精功能障碍患者染色体多态性的类型主要包括小Y、大Y、长臂次缢痕增加、随体多态性、9号染色体倒位。其中Y染色体多态性占所有多态性的64.5%,在无精子症组占63.0%,在少精子症组占65.7%。次缢痕增加和随体多态性分别占所有多态性的11.3%,9号染色体倒位占12.9%。结论染色体核型异常及多态性与男性睾丸生精功能障碍有密切关系。     

生精障碍患者的染色体核型分析

目的探讨染色体异常与男性生精障碍的关系。方法对429例生精障碍者进行外周血淋巴细胞培养,G显带染色体核型分析。结果检出染色体异常核型44例,检出率为10．3％。其中,无精子症、重度少精子症和少弱精子症的染色体异常检出率分别为15．8％、6．1％和4．7％,以无精子症最高。染色体异常包括性染色体数目、结构异常和常染色体异常,以性染色体数目异常为主。结论染色体异常是导致生精障碍的重要原因之一,生精障碍程度越高,染色体异常检出率越高。对生精功能障碍的男性患者有必要进行染色体核型分析。     

染色体核型异常男性不育患者Y染色体微缺失分析

目的探讨染色体核型异常与Y染色体微缺失之间的关系。方法578例男性不育患者均来自2007年6月至2008年5月吉林省生殖医学研究所临床门诊。所有患者临床表现均为无精子症或严重少精子症。外周血淋巴细胞培养常规染色体标本制备,进行染色体核型分析。应用多重聚合酶链反应技术,采用无精子因子区9个序列标签位点对所有染色体异常的无精子症或严重少精子症患者进行Y染色体微缺失分析。结果578例遗传咨询患者中,检测出染色体核型异常患者62例,异常率为10.73%。其中包括无精子症或严重少精子症患者10例,占总样本1.73%。10例染色体核型异常患者检测出Y染色体微缺失2例,占20%。核型为46,XX/47,XX,＋del（Y）（q11）患者临床表现为睾丸小,无精症,Y染色体缺失位点为sY157、sY152、sY254、sY255;核型为45,X,-Y,-15,＋t（Y：15）（p？;q11）患者临床表现为特发性无精子症,缺失位点为sY143、sY254、sY255。结论涉及到Y染色体的染色体核型异常与AZF微缺失密切相关。     

233例男性不育患者染色体核型及Y染色体微缺失分析

目的探讨染色体核型异常及Y染色体微缺失与男性不育的关系。方法利用染色体技术、PCR技术等对233例男性重度少精子、无精子不育患者进行外周血染色体分析及Y染色体微缺失检测。结果 233例男性少精子、无精子不育患者中常染色体结构异常10例,占35.71%:性染色体数目异常18例,占64.29%。Y染色体微缺失11例,缺失率为4.72%。其中3人同时存在色体核型异常及Y染色体微缺失。结论男性少精子、无精子与染色体核型异常及Y染色体微缺失关系密切,对男性少精子、无精子不育患者进行染色体核型及Y染色体微缺失检测非常重要。     

无精症及隐匿精子症患者染色体核型与Y染色体微缺失分析

目的 研究无精症和隐匿精子症染色体核型与Y染色体无精因子(azoospermia factor,AZF)微缺失的发生频率及其关系.方法 对997例无精症和隐匿精子症患者进行常规染色体核型分析及多重聚合酶链反应技术检测AZF位点.结果 在997例无精症和隐匿精子症患者中,染色体核型异常检出率28.4%,异常核型包括47,XXY、46,XY(Y＜G)、46,XX、嵌合体及相互易位等.AZF微缺失总检出率17.4%.常见于46,XY及46,XY(Y＜G)等核型.结论 染色体核型异常是无精症和隐匿精子症的重要遗传病因.正常核型与Y＜G患者中存在较高的AZF微缺失率,对这些患者进行AZF微缺失检查有助于明确病因,避免一些不必要的临床治疗及遗传缺陷的垂直传递.     

男性不育患者外周血染色体核型和Y染色体微缺失分析

目的探讨男性不育患者的外周血染色体核型分析、Y染色体微缺失和血清生殖激素水平意义。方法对824例男性不育患者进行了外周血染色体核型分析、Y染色体微缺失和血清生殖激素水平检测。结果 824例男性不育患者中检出染色体畸变72例,占9.10%。其中,性染色体异常6例,占95.16%,染色体多态性60例,占83.33%,罗伯逊易位4例,占5.56%,相互易位2例,占2.78%。其中78例无精子症患者AZF微缺失检查,发现有16例存在微缺失。结论男性不育与染色体核型异常和Y染色体微缺失有密切关系。     

494例生精障碍患者的染色体核型分析

目的通过对生精障碍患者外周血染色体核型的分析,探讨染色体核型异常与男性不育的关系。方法常规制作外周血染色体G显带,对494例生精障碍患者进行染色体核型分析。结果在494例生精障碍患者中,共检出染色体异常30例,发生率为6.07%(30/494),其中无精症、严重少精症和少精症患者的发生率分别为11.86%(21/177)、3.39%(6/177)、2.08%(3/144)。在异常染色体核型中,有13例(13/30,43.33%)发生染色体数目异常,17例(17/30,56.67%)发生染色体结构异常,其中14例(14/30,46.67%)是性染色体异常,16例(16/30,53.33%)是常染色体异常。在所有核型中,Klinefelter综合征的发生率最高,占异常核型的43.33%。结论生精障碍功能越严重,染色体异常核型检出率越高。因此有必要对生精障碍的患者进行染色体核型分析,从而帮患者找出病因,明确诊断,为进行辅助生育的不育患者提供遗传咨询,避免将缺陷传给后代。     

洛阳地区415例男性不育症患者染色体核型及Y染色体微缺失分析

目的通过对洛阳地区男性不育症患者的染色体核型及Y染色微缺失情况的分析,为患者的生育提供指导。方法对来就诊的临床诊断为男性不育症的415例患者,进行染色体核型分析和Y染色体微缺失检测。结果 415例不育症患者中,染色体核型异常率为12.29%(51/415),最常见类型为47,XXY,占35.29%(18/51)。Y染色体微缺失发生率为10.12%(42/415),最常见类型为仅AZFc区域缺失,占57.14%(24/42)。结论染色体核型与Y染色体微缺失的检测,为男性不育症患者明确病因以及进一步的临床治疗提供了科学依据。     

精子发生障碍患者Y染色体微缺失的研究

目的研究无精子症和少精子症患者Y染色体上无精子症因子(azoospermicfactor,AZF)微缺失情况,建立Y染色体微缺失的分子诊断的临床筛查方法,分析原发性无精子症和少精子症患者与Y染色体微缺失的关系。方法采用多重PCR、凝胶电泳技术对56例无精子症和少精子症患者的10个STS位点或基因进行检测与筛查。结果20例精子密度正常的生育男性未检测出Y染色体微缺失;56例无精子症和少精子症患者中有9例有AZF区域的微缺失,总缺失率16.1%(9/56),AZFc/DAZ区发生微缺失频率较高。结论Y染色体微缺失是导致男性不育患者精子发生障碍的重要原因之一,AZF侯选基因在精子发生过程中可能起重要作用。     

无精子症及严重少精子症患者染色体核型和Y染色体微缺失分析

目的分析无精子症及严重少精子症患者染色体核型和Y染色体微缺失。方法择取2015年4月至2018年5月我院收治的110例无精子症、严重少精子症患者进行研究,通过外周血淋巴细胞培养G显带法对所选患者的染色体核型进行分析;通过荧光定量PCR仪对所选患者Y染色体微缺失进行检测。结果所选患者中10例出现染色体核型异常,异常率为9.09%;12例患者出现Y染色体微缺失,缺失率为10.91%。结论针对无精子症及严重少精子症患者来说,分析染色体核型、检测Y染色体微缺失非常重要,可以将结果作为依据为卵细胞浆内单精子注射术(ICSI)提供辅助,避免将遗传缺陷向子代进行传递,使患者精神压力和经济负担减轻,具有显著临床价值。     

两例Y染色体嵌合核型患者AZF区域基因微缺失研究

目的研究精索静脉曲张并发无精症患者Y染色体AZF区域的细胞分子遗传学机制以及AZF区域基因微缺失与性激素水平的相关性。方法采用多重聚合酶链反应技术对2例外周血染色体常规筛查核型异常、精索静脉曲张并发无精症患者外周血有核细胞和睾丸活检精原细胞同时进行分子遗传学检测,PCR产物经DNA测序检测证实,并测定血清中性激素六项。结果核型为45,X/46,XY,del(Y)(q11.21);45,X/46,XY,del(Y)(q11.23),二位患者外周血有核细胞和睾丸活检精原细胞AZF区域15个标签位点分别只扩增出SY84和SY86;SY86,其它区域位点均未检测到。血清性激素六项中睾酮、人促卵泡激素和人促黄体生成激素明显低于正常人水平。结论精索静脉曲张并发无精症患者Y染色体AZF区域的单细胞水平缺失与外周血基因组缺失保持一致,AZF区域基因微缺失对性激素水平可能有一定的影响。     

Klinefelter综合征患者Y染色体AZF微缺失分析

目的观察Klinefelter综合征患者Y染色体AZF微缺失发生情况。方法12例Klinefelter综合征患者ICSI/IVF等辅助受孕前进行睾丸细针穿刺吸液细胞学检查及Y染色体AZF微缺失分析。确定8个实验用序列标签位点（STS）,分别是：sY84、sY86、sY127、sY134、sY152、sY153、sY254、sY255,并以X/Y连锁锌指蛋白基因（ZFX/Y）为内对照进行多重PCR筛查AZF微缺失。结果睾丸细针穿刺吸液细胞学检查显示,3例（25.0%,3/12）可见到极少量形态较完整的精子及各级生精细胞、精子细胞,7例（58.3%,7/12）仅见少量生精细胞及精子细胞,2例（16.7%,2/12）仅见支持细胞,未见生精细胞及精子。12例Klinefelter综合征患者共检测出AZF微缺失2例分别为AZFa＋AZFc区缺失和AZFb＋AZFc区缺失;对照组32例样本未检出AZF基因微缺失。KS患者AZF微缺失检出率与对照组比较有显著差异（χ^2=5.587,P=0.018）。结论Klinefelter综合征患者存在Y染色体长臂AZF微缺失,缺失率为16.7%。     

不育患者Y染色体AZF微缺失的分析

目的探讨Y染色体上AZF区域微缺失与男性不育的关系。方法采用多重PCR技术,对20例不育患者AZF4个区的l5个序列标签位点（STS）进行了微缺失检测和细胞遗传学检查。结果20例患者中共有3例发现微缺失（15%）。结论AZF微缺失是导致男性不育的重要原因之一,细胞遗传学检查与AZF微缺失无相关性。     

358例不育患者Y染色体微缺失分析

目的研究男性不育患者中无精子症和少弱精子症Y染色体微缺失的发生率。方法采用多重PCR技术对358例无精和少弱精患者进行Y染色体AZF微缺失检测。结果 358例无精和少弱精患者中发现AZF微缺失31例,总缺失率为8.7%。无精子症64例,10例Y染色体微缺失,缺失率15.6%;少弱精子症191例,8例缺失,缺失率4.2%;严重少弱精子症103例,13例缺失,缺失率12.6%;31例AZF微缺失中有17例都是AZFc座位序列标签全部缺失+AZFd座位SY152缺失,占缺失总数的55%。结论 Y染色体AZF区域微缺失是引起男性无精子症、少精子症的重要原因之一。AZFc座位序列标签全部缺失+AZFd座位SY152缺失为严重少弱精及无精子症患者Y染色体缺失热区。     

Y染色体小于22号染色体患者AZF微缺失分析

目的观察Y染色体≤22号染色体患者Y染色体微缺失的发生情况。方法本实验对象为47例Y染色体≤22号染色体患者,其中A组精子密度10×106/ml共12例,B组精子密度≥10×106/ml共35例,采用多重聚合酶链反应技术对其进行Y染色体微缺失15个序列标签位点进行检测。结果47例患者中共有4例发现微缺失,缺失率为8.51%;4例均为A组中发现,A组AZF总缺失率为33.33%,AZFa区缺失率为0%,AZFb区缺失率为25%,AZFc区及d区的缺失率均为33.33%,其中3例在无精子症中,缺失率为60%,1例在严重少精子症中,缺失率为14.29%;B组未发现微缺失,缺失率为0%。结论对于Y染色体≤22号染色体的男性,精子密度≥10×106/ml者AZF微缺失发生率很低;而无精子或严重少精子者,则有发生AZF微缺失的风险,尤其无精子症患者发生AZF多区域的联合缺失的风险显著增加。     

合川地区精子发生障碍患者Y染色体微缺失基因诊断的研究

目的探讨Y染色体微缺失与原发性无精子症的关系。方法采用多重PCR技术,对63例原发性无精子症患者和20例正常已生育男性对照进行Y染色体微缺失的检测。结果63例原发性无精子症患者中9例发生了Y染色体微缺失,缺失率为14·3%,其中AZFa区sY86缺失2例(3·17%);AZFb区sY134缺失1例(1·59%);AZFc区sY255缺失4例(6·34%);sY86和sY134同时缺失1例(1·59%)。20例已生育男性均未检测到Y染色体微缺失。结论男性原发性无精子症与Y染色体微缺失密切相关。     

钦州地区无精子弱精子症患者染色体核型异常和Y染色体微缺失

目的了解无精子症和弱精子症患者染色体核型类型及Y染色体微缺失检测与生精障碍之间的关系。方法对153例原发性无精子症或弱精子症患者进行染色体核型分析和Y微缺失检测。染色体核型分析采用外周血淋巴细胞培养G显带法,Y缺失检测采用多重PCR技术对AZF基因的三个亚区(AZFa,b,c)进行检测。结果在90例无精子症患者中,性染色体异常占21.1%(19/90),常染色体异常占6.67%(6/90),其中47,XXY占的比率最大11.11%(10/90)。63例少精症患者中,性染色体异常占6.35%(4/63),常染色体异常占9.52%(6/63)。Y染色体微缺失检测总共检出10例,检出率为6.53%(10/153),其中AZFc区域缺失最常见。结论染色体核型异常和Y染色体微缺失是导致男性无精子的主要原因之一,对无精子症或弱精子症患者进行染色体和Y染色体微缺失检测对临床有着很好的指导意义。     

男性不育患者Y染色体微缺失的研究

目的研究无精子症和少精子症患者与Y染色体位点缺失的相关性，建立Y染色体微缺失的分子诊断方法。方法采用多重PCR技术对53例染色体核型正常的无精子症和少精子症患者以及5例正常男性的无精子因子（azoospermia factor，AZF）区域的6个STS位点进行检测。结果5例精液正常男性未检出Y染色体微缺失；53例患者中6例有AZF区域的微缺失，总缺失率为11．3％。结论Y染色体微缺失是严重生精障碍的重要原因之一，无精子因子（AZF）候选基因在精子发生过程中可能起重要作用。     

150例无精子和少精子症患者Y染色体AZF区微缺失检测及染色体核型分析

目的分析无精子和少精子症患者Y染色体AZF基因微缺失与染色体核型的关联。方法对无精子、少精子症男性患者Y染色体AZF基因区15个STS位点进行检测和染色体核型分析。结果 150例患者经15个STS位点检测发现AZF区微缺失12例,总缺失率为8.0%。其中AZFa缺失2例,缺失频率为1.3%;AZFb缺失1例,缺失频率为0.6%;AZFc缺失11例,缺失频率为7.3%;AZFd缺失10例,缺失频率为6.7%。AZF区缺失频率为AZFc〉AZFd〉AZFa〉AZFb。12例AZF区微缺失的患者共存在4种缺失类型,其中10例患者为AZF区的联合缺失。所有患者经核型分析共检测出14例异常核型,异常率为9.3%。14例异常核型患者中有1例存在Y染色体微缺失;136例正常核型患者存在11例Y染色体微缺失。结论 Y染色体AZF区有缺失,不一定染色体核型异常,染色体核型异常也不排除有AZF的缺失;Y染色体微缺失与染色体核型异常不呈一一对应关系。