线粒体脑肌病与癫(癎)

线粒体脑肌病是线粒体功能异常、能量来源不足而引起的一组异质性疾病,癫发作是其常见的临床症状。本文比较详细地介绍了线粒体脑肌病中癫的发生机制、临床特点、诊断及治疗,为临床工作的开展提供依据。     

成人MELAS型线粒体脑肌病误诊一例分析

目的 分析MELAS型线粒体脑肌病的临床特点及误诊原因.方法 回顾性分析1例MELAS型线粒体脑肌病的临床资料.结果 患者出现发作性抽搐,言语异常、视力下降,于当地医院误诊为脑梗死,转入首都医科大学宣武医院误诊为病毒性脑炎,后经磁共振波谱分析、及左侧肱二头肌活检诊断为MELAS型线粒体脑肌病.给予B族维生素、辅酶Q10治疗,病情缓解.结论 对于青年患者出现进行性加重的智力、听力、视力下降及肌无力癫痫发作等症状,应考虑MELAS型线粒体脑肌病的可能,进一步结合血乳酸测定、肌肉活检病理及基因检查,以及早确诊.     

线粒体脑肌病的研究进展

线粒体脑肌病（mitochondrial encephalomyopathy）是指由线粒体基因或细胞核基因发生缺失或点突变导致的线粒体结构和功能异常,引起机体能量代谢障碍,主要累及脑和横纹肌的一类疾病。线粒体脑肌病根据临床和病理特点分为许多类型,如坏死性脑脊髓病（Leigh综合征）、卷发样脑灰质营养不良综合征（Menke病）和进行性皮层灰质萎缩症（Alpers病）、Kearne-Sayre综合征（KSS）、线粒体脑肌病并发乳酸血症和卒中样发作（MELAS）、肌阵挛瘢痫并发不整红边纤维（MERRF）、慢性进行性外眼肌麻痹（CPEO）等。笔者从该病常见类型的病理、临床表现、影像学表现及治疗等方面进行综述。     

质子磁共振波谱对MELAS诊断的初步评价

目的探讨质子磁共振波谱(1HMRS)在MELAS型线粒体脑肌病中的特点及其诊断价值。方法7例临床诊断为线粒体脑肌病的患者行MRI及1HMRS检查,分析其MRS检查技术、谱线特点、与临床实验室检查的关系。结果7例患者MRI脑内均有异常表现,异常信号主要出现在双侧枕叶、顶叶、颞叶,其中4例合并基底节受累,2例额叶轻度受累,1例合并双侧中脑大脑脚、丘脑受累,1例左侧岛叶受累;1HMRS的谱线显示6例患者病变处可检出乳酸双峰,其中3例在脑脊液中检出乳酸峰。结论在MELAS型线粒体脑肌病中1HMRS可提供额外的直接反映疾病代谢异常的信息,有助于其诊断的确立,且具有替代传统有创检测脑脊液乳酸水平方法的潜能。     

兄妹同患线粒体脑肌病的护理体会

正线粒体脑肌病指由于线粒体基因或细胞核基因缺失或发生突变导致线粒体结构和功能异常引起的机体能量代谢障碍的多系统疾病,以脑和肌肉受累为主~([1])。临床上,大多数线粒体脑肌病患者难以早期确诊,易误诊为其他神经系统疾病,如原发性癫痫、脑梗死、脑炎等,以至于延误诊断~([2])。尤其发生在1岁以下患儿更为少见,发病越早,给家庭造成的经济负担、情感痛苦越重。本院发现2例先后患有该病的兄妹,病例特殊,现就2     

线粒体脑肌病的临床病理特点及影像学诊断

线粒体脑肌病临床表现缺乏特异性,易被误诊.随着对其病理及发病机制认识的提高,临床病例也相应增多,影像学尤其是MRI可为临床提供更多的诊断及鉴别诊断依据.本文对线粒体脑肌病的临床病理特点及影像学诊断予以综述.     

15例线粒体脑肌病MRI影像学表现

目的:探讨线粒体脑肌病MRI表现。方法:回顾性分析15例临床确诊线粒体脑肌病的MRI影像特点。结果:11例MRI表现异常,4例正常。4例位于大脑半球皮层、皮层下区及深部脑白质区,3例位于基底节区及脑干,1例位于小脑半球;8例分布对称,3例分布不对称;病变边界较清晰;4例大脑萎缩,3例全脑萎缩,1例桥脑、小脑萎缩;9例T1WI低信号、T2WI高信号,12例FLAIR呈高或稍高信号,7例DWI呈高信号,7例MRS见乳酸峰;2例硬膜下积血,6例MRA无异常。结论:线粒体脑肌病MRI在病变位置、信号特点、脑萎缩、特征性乳酸峰等表现具有一定特征性,可为该病的诊断提供影像诊断依据。     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作误诊为脑梗死

目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的诊断要点、误诊原因及防范措施。方法对我院近期收治的误诊为脑梗死的线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作1例的临床资料进行回顾性分析。结果患者因双眼突发视力减退1 d入院,经查体及头颅MRI等相关检查考虑脑梗死,予相应治疗,视力稍好转。后患者行头颅数字减影血管造影及磁共振波谱检查排除脑梗死,最终经基因检查确诊线粒体脑肌病(MELAS综合征)。予改善代谢及脑供血等治疗3个月,患者病情明显好转,头颅MRI检查示病灶消失。结论临床表现与急性脑梗死相似、头颅MRI检查提示脑梗死及接诊医生知识面狭窄是导致本例误诊的主要原因。加强学习、拓宽知识面、了解并掌握线粒体脑肌病相关知识,可防止或减少其误诊。     

一种新的线粒体DNA基因突变:线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征1例基因与残障特征分析

背景线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)是线粒体脑肌病中最常见的一种临床类型,多种线粒体基因突变均可导致MELAS.目的探讨1例MELAS患者的临床表现和线粒体基因突变的关系.设计临床、病理和基因分析对照研究.地点和对象实验在解放军济南军区总医院神经内科病房、神经病理实验室和神经分子生物学实验室进行.患者,男,13岁,因发作性头痛、呕吐,肢体抽搐1个月于2001-06-04入院,入院后逐渐出现失明和智能减退.血乳酸和丙酮酸水平升高,临床诊断MELAS.干预对患者行头颅MRI检查、脑活检病理检查和线粒体基因分析.主要观察指标临床表现特点、MRI病变特征、脑组织病理改变特点以及线粒体基因突变类型.结果患者不存在能引起MELAS的较常见的突变,但在线粒体3314～3589之间有276 bp的碱基缺失.结论线粒体DNA 3314～3589位点之间276 bp的碱基缺失可能是能够导致MELAS的一种新的基因突变类型,也是导致患者出现失明、癫痫和痴呆的原因.     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征1例报道并文献复习

正线粒体脑肌病是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能异常、氧化磷酸化障碍及ATP合成不足,累及高代谢器官脑和肌肉的疾病,其中以线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征最常见。MELAS相对少见且临床异质性高,诊疗往往曲折、滞后。本文报道1例反复就诊于我院、最终确诊为MELAS的病例,并行相关文献复习以加深对该病的认识。     

一例睡眠呼吸机依赖线粒体脑肌病患者的护理

线粒体肌病(mitochondrial myopathy)和线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopa-thy)是一组由线粒体或核DNA缺陷,导致线粒体结构和功能障碍、ATP合成不足所致的多系统疾病,病变以侵犯骨骼肌为主称为线粒体肌病,病变同时累及中枢神经系统则称为线粒体脑肌病.并且线粒体肌病和脑肌病可以转型,线粒体肌病可发展为线粒体脑肌病.根据临床不同症候群,临床表现复杂多样.我科于2010年8月收治了1例以睡眠时二氧化碳潴留为主要特征的患者,结合临床表现与肌电图、头MRI、胸CT等辅助检查、血清乳酸水平测定、遗传分析等诊断为线粒体脑肌病.通过积极实施个性化治疗和护理,采用了睡眠时应用无创呼吸机方式,收到了满意的效果.现将护理体会报告如下.     

线粒体脑肌病的临床特点及误诊原因分析

线粒体脑肌病目前临床上并不罕见,但其临床症状、体征及影像学表现多样,易误诊为其他神经系疾病。我院2003年8月～2004年8月收治线粒体脑肌病8例,其中6例误诊。本文回顾分析线粒体脑肌病的临床特点及误诊原因,以提高该病的早期诊断率。     

小儿线粒体脑肌病的MRI表现及误诊分析

目的　探讨小儿线粒体脑肌病的 MRI表现及误诊原因。方法　搜集自 1996 - 0 1～ 2 0 0 0 - 12经 MRI检查 ,病理及实验室检查证实的小儿线粒体脑肌病 16例进行回顾性分析。结果　 16例脑内病灶均表现为多发对称性略长 T1 长T2 信号 ,其中单纯脑深部灰质受累 9例 ,大脑皮质和深部灰质同时受累 4例 ,2例灰白质同时受累 ,1例单纯白质受累。误诊 10例 ,其中临床误诊 4例 ,CT误诊 4例 ,MRI误诊 2例。结论　多样化的 MRI表现是小儿线粒体脑肌病的影像学特点 ,当小儿脑内深部灰质出现多发对称性异常信号 ,并能除外感染、梗塞、肝豆状核变性及神经中毒等其他疾病时 ,要考虑线粒体脑肌病的可能 ,影像与临床结合是减少误诊的措施     

一种新的线粒体DNA基因突变：线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征1例基因与残障特征分析

背景：线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)是线粒体脑肌病中最常见的一种临床类型，多种线粒体基因突变均可导致MELAS。目的：探讨1例MELAS患者的临床表现和线粒体基因突变的关系。设计：临床、病理和基因分析对照研究。地点和对象：实验在解放军济南军区总医院神经内科病房、神经病理实验室和神经分子生物学实验室进行。患者，男，13岁，因发作性头痛、呕吐，肢体抽搐1个月于2001-06-04入院，人院后逐渐出现失明和智能减退。血乳酸和丙酮酸水平升高，临床诊断MELAS。干预：对患者行头颅MRI检查、脑活检病理检查和线粒体基因分析。主要观察指标：临床表现特点、MRI病变特征、脑组织病理改变特点以及线粒体基因突变类型。结果：患者不存在能引起MEIAS的较常见的突变，但在线粒体3314—3589之间有276bD的碱基缺失。结论：线粒体DNA3314—3589位点之间276bp的碱基缺失可能是能够导致MEIAS的一种新的基因突变类型，也是导致患者出现失明、癫痫和痴呆的原因。     

20例线粒体肌病和线粒体脑肌病的护理

线粒体肌病（mitochondrial myopathy）和线粒体脑肌病（mitochondrial encephalomyopathy）是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍、ATP合成不足所致的多系统疾病,其共同特征为轻度活动后即感到极度疲乏无力,休息后好转;肌肉活检可见蓬毛样红纤维。如病变侵犯骨骼肌为主,则称为线粒体肌病;如病变同时累及到中枢神经系统,则称为线粒体脑肌病。并且线粒体肌病和脑肌病在其发展过程中可以转型,由线粒体肌病发展为线粒体脑肌病。这是一组与遗传、代谢有关的疾病。线粒体脑肌病根据临床不同症候群又可分为10个亚型。     

MELAS综合征的影像学诊断与鉴别诊断

目的:总结线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作综合征的CT与MRI表现特征及与其他疾病的鉴别。方法:回顾性分析7例经肌肉病理或基因检测诊断为线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作综合征患者的临床及CT与MRI资料。结果:7例MRI均显示多脑叶受累,病变不按血管支配区分布,其中枕叶受累6例,顶叶受累4例,颞叶受累4例,额叶受累1例;表现为大脑皮质及皮质下多发大片状异常信号,T1WI呈等信号或低信号,T2WI及FLAIR序列呈高信号;7例中伴发基底节灰质核团受累4例,脑干受累2例、小脑萎缩1例;增强扫描少有强化。3例MRA检查均未见大血管狭窄或闭塞,1例可见大脑中动脉远端分支增多;CT扫描病变呈低密度,伴基底节区对称性钙化3例。结论:线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作综合征影像学表现具有一定特征性,根据临床病史及影像学表现可诊断该病的并与其他疾病鉴别,最终诊断需结合肌肉活检或DNA基因检测。     

线粒体脑肌病卒中样发作1例临床护理

线粒体肌病和线粒体脑肌病是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍、ATP合成不足所致的多系统疾病,若病变侵犯骨骼肌为主,则称为线粒体肌病;若病变同时累及到中枢神经系统,则称为线粒体脑肌病。并且线粒体肌病和线粒体脑肌病在其发展过程中可以转型,     

线粒体脑肌病的CT及MRI表现

目的:分析线粒体脑肌病的脑部CT及MRI表现,以提高对该病影像特点的认识,为诊断及鉴别诊断提供依据.材料与方法:回顾性分析8例线粒体脑肌病患者的临床表现、实验室检查及影像检查,总结病变特点.结果:8例CT及MRI检查均显示异常,其中7例为多发性.病变在CT上呈片状略低密度,MR呈长T1、长T2信号,以一侧或两侧颞顶枕叶...     

线粒体病的分子诊断与疾病标志物

线粒体病是因核基因(nDNA)和/或线粒体基因(mtDNA)突变引起线粒体功能异常进而导致的一类遗传代谢性疾病,其主要特征是氧化磷酸化(OXPHOS)功能缺陷。线粒体病疾病亚型众多,临床表现多样,可累及人体多个脏器,这给线粒体病的诊断和治疗带来巨大挑战。分子诊断可在基因水平上揭示线粒体病的病因,目前已成为线粒体病确诊的重要依据。本文对线粒体病的遗传特点、分子诊断和疾病标志物等进行综述。     

线粒体脑肌病卒中样发作1例临床护理

线粒体肌病和线粒体脑肌病是一组由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍、ATP合成不足所致的多系统疾病,若病变侵犯骨骼肌为主,则称为线粒体肌病;若病变同时累及到中枢神经系统,则称为线粒体脑肌病[1].