慢性进行性眼外肌麻痹误诊为重症肌无力1例报告

线粒体肌病(mitochondrial myopathy)是一组由线粒体DNA (mitochondrial DNA,mtDNA )或核 DNA (nucleus DNA,nDNA)缺陷导致线粒体功能和结构障碍、ATP 合成不足所致的疾病[1 ].慢性进行性眼外肌麻痹(chronic pro-gressive exte...     

改良“鸡尾酒”疗法对线粒体脑肌病的疗效观察

线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy,ME)是由线粒体DNA和/或核DNA突变引起线粒体氧化呼吸链酶的功能缺陷而导致的以脑和/或骨骼肌受累为主的多系统疾病。临床常见ME伴高乳酸血症及脑卒中样发作综合征(MELAS)、亚急性坏死性脑脊髓病(Leigh     

线粒体病骨骼肌磁共振~(31)磷波谱的临床应用

正线粒体病(mitochondrial disorders)是一组少见的线粒体结构和(或)功能异常导致的以脑和骨骼肌受累为主的能量代谢障碍性多系统疾病,其临床表现高度异质、复杂多样,主要临床类型包括线粒体肌病、线粒体脑肌病、线粒体心肌病、线粒体糖尿病、线粒体胃肠病等~([1])。目前线粒体病的确诊主要依靠肌肉病理和线粒体DNA(mt DNA)或核基因突变检测,但前者具有创伤性,后者又受技术条件限制,因此两者临床应     

Kearns-Sayre综合征的临床表现、诊断与治疗

线粒体脑肌病是一组因线粒体DNA(mtDNA)或细胞核DNA突变导致的线粒体功能异常的疾病,以骨骼肌、脑、心脏、内分泌腺体等能量需求较高的组织受累为主,可分为慢性进行性眼外肌瘫痪、Kearns-Sayre综合征(KSS)、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征和肌阵挛性癫伴     

误诊为病毒性脑炎、癫痫症、脑梗死的MELAS型线粒体脑肌病1例报告

<正>线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy,ME)是一组因线粒体基因(mt DNA)或核基因(n DNA)突变引起线粒体结构或功能损害、细胞能量合成不足而导致多系统受累的疾病~([1])。线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)是ME的最常见类型,现报道1例曾误诊为病毒性脑炎、癫痫症、脑梗死的MELAS,并进行相关文献复习。     

线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征2例报道并文献复习

正线粒体脑肌病是由线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtD NA)或核DNA缺陷(突变或缺失)导致线粒体结构和功能异常,从而引起线粒体呼吸链氧化磷酸化功能障碍为特点的一组遗传性疾病。该病并不十分罕见,但其表现多样,以脑、骨骼肌受累为主,也可出现听神经病、视神经病、心肌病等表现,可表现为多种综合征,临床上容易出现误诊漏诊,预后不佳。其中,线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS综合征)为最常见的综合征。本文报道2例MELAS综合征的病例并进行文献复习,对该病的临床特点、诊断要点进行分析,以提高对该病的认识。     

1例误诊为脑梗死的线粒体脑肌病

正线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)是一种母系遗传的代谢性疾病,是由于线粒体DNA(mt DNA)或核DNA(n DNA)发生基因突变导致线粒体结构和功能障碍,细胞色素氧化酶活性减弱而使ATP产量下降,从而产生一系列临床表现。线粒体脑肌病有较多类型,且分类比较复杂,症状比较重叠,其中线粒体脑肌病伴高乳酸血症及卒中样发作(MELAS)是临床中最为常见的类型,易误诊。本研究对     

线粒体脑肌病研究新进展

线粒体疾病是指一组生化确认或怀疑线粒体功能缺陷的临床异源性多系统疾病。由于在所有组织中均有结构或功能异常线粒体DNA分布以及线粒体DNA异质性的特点，使线粒体疾病可累及肌肉、脑、心脏和其它器官。临床症状多种多样，以中枢神经系统受累为主者称线粒体脑肌病，以肌肉受累为主者称线粒体肌病。     

误诊为进展性脑梗死的MELAS 1例报告

<正>线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作(MELAS)是线粒体脑肌病的一种常见类型,是一组由线粒体DNA(DNA,mtDNA)或核DNA(DNA,nDNA)缺陷导致线粒体结构和功能障碍,使ATP生成不足而引起的肌肉和中枢神经系统疾病,为母系遗传病,临床比较罕见。本文报道1例以卒中样发病、进行性加重、起初误诊为脑梗死的MELAS综合征,结合患者表现及检查结果从不同角度分析误诊原因,希望能帮助基层医师进一步认识此病,     

MELAS综合征1例诊治经过并文献复习

线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy)是由于线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)或核DNA(nucleus DNA,nDNA)缺陷导致的线粒体结构和功能障碍、使ATP生成不足而引起的中枢神经系统和肌肉疾病.其中线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)综合征是最常见的类型[1],该病以线粒体肌病、脑病、乳酸酸中毒和反复卒中样脑部损害为临床表现[2].线粒体遗传病是近40多年来发现的一个新疾病体系,该组疾病确诊率不高,临床症状缓解、加重交替出现,且病史较长、随访困难,目前尚缺乏特异性的治疗手段.     

线粒体神经胃肠型脑肌病1例报告并文献复习

正线粒体脑肌病(mitochondrial encephalomyopathy,ME)是由于线粒体DNA(mitochondrial DNA,mt DNA)或核DNA(nucleus DNA,n DNA)缺陷导致的线粒体结构和功能障碍,使ATP生成不足而引起的中枢神经系统和肌肉疾病。线粒体遗传病是近40多年来发现的一个新疾病体系,该组疾病临床表现复杂多样,确诊率不高,容易误诊,现报道1例临床罕见的特殊类型的线粒体脑肌病-线粒体神经胃肠型脑肌病,并复习文献,以提高诊断准确率,减少误诊。1病例资料患者,男性,33岁,农民,因上睑下垂、全身乏力5 y余,加重1 y半入我院神经内科。患者缘于5 y前无明显诱因开     

遗传性共济失调线粒体DNA 3243、8993点突变的研究

目的研究线粒体DNA点突变与遗传性共济失调(HA)的关系。方法采用聚合酶链反应方法,扩增26例HA患者和35例健康对照者的外周血白细胞线粒体DNA,用限制片断长度多态性分析法检测有无A3243G、T8993G或T8993C点突变。结果所有HA患者和健康对照者均未检测到线粒体DNA点A3243G、T8993G或T8993C点突变。结论线粒体DNAA3243G、T8993G或T8993C基因突变导致HA的可能性不大。     

线粒体DNA修复系统与神经疾病

Clayton曾报道线粒体不能清除粒体DNA(i mtochondri-cal DNA,mtDNA)中由紫外钱诱导生成的嘧啶二体,因而一直认为线粒体没有mtDNA修复功能。近年来,通过对原核生物和低等真核生物的研究,人们对DNA修复系统有了深入的认识,证明mtDNA修复系统可保持mtDNA遗传物质的完整性和稳定性,避免遗传物质突变的产生,保证DNA复制的高保真度。但是对其仍缺乏完整的理解。目前报道在线粒体中存在碱基切除修复、错配修复、重组修复、直接修复等修复系统。较多研究证实mtDNA修复系统与一些神经疾病发病相关。1线粒体DNA(mtDNA)基因组结构及其修…     

线粒体DNA与帕金森病关系的研究进展

帕金森病(Parkinson's Disease, PD)是一种中老年人常见的运动障碍疾病,其病因和发病机制尚未完全阐明,主流观点认为可能是遗传因素和环境因素共同作用的结果.线粒体功能障碍和氧化应激被认为是PD发病的核心环节之一,近来研究发现PD中线粒体呼吸链功能缺陷、能量代谢障碍、氧自由基生成过多、钙超载及最终细胞凋亡等可能都与线粒体DNA (Mitochondial DNA, mtDNA)异常密切相关,mtDNA也由此成为PD研究热点之一,本文对近期mtDNA与PD关系的相关研究进展作一综述.     

A3243G突变致多脏器衰竭的MELAS综合征1例报告

<正>线粒体疾病是一组由线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtD NA)和(或)核DNA(nucleusD NA,nD NA)缺陷导致氧化磷酸化受阻、继而影响ATP合成的多脏器受累综合征,主要影响耗能较多的器官如脑、心肌、骨骼肌、肾脏等[1]。根据器官受累分布不同可分为相应的综合征,其中线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(mitochondrial encephalomyopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)综合征是最常见的类型,大多数由线粒体A3243G突变所致。其临床特点主要表现为突发的卒中样表现,如精神异常、肢体瘫痪、皮质盲、     

线粒体脑肌病癫痫的药物治疗进展

线粒体脑肌病是指因线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体的结构和功能异常,导致细胞呼吸链及能量代谢障碍而引起的一组多系统疾病.病变以侵犯骨骼肌为主者,称为线粒体肌病;伴有中枢神经系统症状者称线粒体脑肌病.本病为一组临床综合征,中枢神经系统的线粒体功能障碍可以导致癫痫发作.肌阵挛性癫痫与线粒体tRNA Lys和tRNASer基因突变有关,其突变类型均可出现全面性癫痫发作[1].     

帕金森病患者线粒体功能缺陷的研究

目的　探讨帕金森病 (PD)患者线粒体功能缺陷类型及其基因突变基础。方法　用溴化乙啶抑制人食管癌细胞系的线粒体DNA复制 ,制备出无线粒体DNA细胞系。将 2 0例PD患者组及2 0名正常对照组血小板与之融合 ,用选择性培养液挑选出融合细胞 ,大量培养后用极谱法测定线粒体酶复合体活性及抗氰呼吸。结果　以苹果酸和谷氨酸为底物时患者组 ( 1.2 5± 0 .0 8)明显低于正常对照组 ( 1.75± 0 .0 8) ,降低 2 8.6% ;以琥珀酸、维生素C和TMPD为底物时患者组与正常对照组差别无统计学意义。这些结果表明 ,线粒体酶复合体II～Ⅴ活性正常 ,以苹果酸和谷氨酸为底物的氧耗率的降低来源于酶复合体I活性受损。由于融合细胞核背景一致 ,其线粒体功能仅受mtDNA影响 ,因此本试验发现的患者酶复合体I缺陷来源于mtDNA的突变。抗氰呼吸PD患者组平均为 ( 8.76±0 .2 5 ) % ,正常对照组平均为 ( 6.2 0± 0 .10 ) % ,差异有显著意义 (P <0 .0 5 )。结论　PD患者线粒体酶复合体I活性降低 ,来源于线粒体DNA突变 ,可能导致自由基增多 ,在PD神经元变性中起重要作用。     

伴视神经炎的多发性硬化患者线粒体DNA突变初步探讨

目的　了解伴视神经炎的多发性硬化 (MS)患者线粒体DNA 1 1 778突变情况 ,探讨线粒体DNA突变在MS中可能的致病作用。方法　收集 1 5例伴视神经炎的MS患者 ,应用点突变特异性引物PCR法 (MSP PCR)和单链构像多态性法 (SSCP)检测其外周血线粒体DNA1 1 778突变。结果　经两种方法检测 ,1 5例伴视神经炎的MS患者均未发现线粒体DNA 1 1 778突变。结论　线粒体DNA突变与MS的关系有待增加样本例数尤其是女性患者例数 ,检测更多的线粒体突变位点后进一步研究     

单纤维PCR技术检测线粒体DNA的突变

单纤维PCR技术在单细胞水平研究线粒体DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)的突变,不仅能确定线粒体肌病与脑肌病患者骨骼肌是否存在线粒体DNA突变及其类型,还能研究线粒体DNA突变类型和突变比例与骨骼肌病理改变的相互关系,认识线粒体基因型与表型的对应关系。线粒体是细胞的“能     

线粒体单倍群亚型分布与特发性癫痫的关系

目的研究线粒体DNA(mt DNA)单倍群亚型与特发性癫痫易感的关系。方法收集特发性癫痫患者尿液标本45例,健康对照组尿液标本31例,提取尿液脱落细胞基因组,采用聚合酶链式反应(PCR)、Sanger测序法进行线粒体全基因组测序,测序结果与美国国立生物技术信息中心(NCBI)数据库中正常人线粒体基因组(NC_012920.1)比对,使用Mito Tool软件分析患者线粒体单倍群。结果单倍群分析结果显示45例特发性癫痫患者中23(51.1%)例为mt DNA单倍群N型,22(48.9%)例为mt DNA单倍群M型。31例健康对照中14(45.2%)例为mt DNA单倍群N型,17(54.8%)例为mt DNA单倍群M型。两组mt DNA单倍群M和N的频率无显著差异(P0.05)。结论本研究中全部个体单倍群类型符合亚洲地区线粒体单倍群分布特点,尚不能明确线粒体单倍群亚型分布与特发性癫痫易感有相关性。