假性甲状旁腺机能减退症4例临床分析

目的提高对假性甲状旁腺机能减退症(PHP)的认识、诊断及治疗。方法中国医科大学附属第一医院2007年4月至2008年4月对4例(男3例、女1例)因四肢麻木或间断抽搐为主诉的11~14岁患儿进行血钙、血磷、甲状旁腺激素(PTH)及头部CT等项检查,并进行综合分析。结果4例患儿中呈PHP典型面容和体态者2例、表型正常2例。4例血钙明显下降、血磷高、PTH水平高,补钙治疗不见好转。结论PHP是PTH受体缺陷性疾病,临床少见,当患儿出现四肢麻木及反复抽搐、血钙低时,无论表型是否正常都要想到本病。血钙低、血磷高、血PTH升高是诊断PHP的必要条件。     

以急性胰腺炎起病的甲状旁腺腺瘤一例

1例以纳差、腹痛为主要表现的青春期女性患儿,初诊为急性胰腺炎,经过液体复苏、镇痛、胰酶抑制剂、静脉营养和肠内营养以及抗炎等治疗后,患儿胰腺炎好转,但血钙逐渐升高、血磷降低,超声发现甲状旁腺占位,术后病理确诊甲状旁腺腺瘤。切除病变的甲状旁腺后,患儿出现血钙正常性高甲状旁腺激素血症,给予维生素D和钙剂治疗后10个月患儿甲状旁腺激素恢复正常。     

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目的提高对甲状旁腺机能减退症(HP)的认识,总结其诊断及治疗经验。方法对深圳市儿童医院2002年4月至2009年4月来诊的10例HP患儿临床资料进行回顾性分析。结果特发性甲状旁腺机能减退症(IHP)5例,假性甲状旁腺机能减退症(PHP)5例;全部病例均存在低血钙、高血磷(除1例血磷正常),IHP甲状旁腺激素(PTH)水平低下,PHP则PTH水平高;经补钙及维生素D治疗后,临床症状均消失,血生化基本恢复正常;婴儿期即诊断明确者,疗效好,无智力及认知功能障碍。结论对癫痫及反复手足搐搦者,应及时行血钙、血磷、血清PTH测定,并行头颅CT检查。用钙剂及维生素D可以控制症状。治疗期间应定期复查血钙、血磷及24h尿钙。     

新生儿暂时性甲状旁腺功能低下症4例报告

我院于1979年～1984年收治新生儿暂时性甲状旁腺功能低下症(简称暂甲旁低)4例,报告如下。临床资料本组4例均为男性,发病日龄9～24天。主要临床表现为频繁抽搐,血钙4.6～5.5mg%,血磷10.4～11mg%,血镁1.2～4.0mg%,碱性磷酸酶正常。例1、例3出现尖叫及呼吸衰竭表现。例1     

以先天性甲状腺功能减退为首发症状的假性甲状旁腺功能 减退症临床家系分析

目的探讨假性甲状旁腺功能减退症(PHP)Ia型的发病机制、临床特点及治疗。方法回顾分析1例PHP Ia型患儿及其家族成员的临床及遗传学资料。结果患儿以先天性甲状腺功能减退为首发症状,后逐渐表现出Albright遗传性骨营养不良症(AHO)、低钙、高磷、对甲状旁腺激素抵抗的症状,给予骨化三醇及钙剂治疗后,血钙、磷接近正常,但AHO畸形无明显变化。结论 PHP合并先天性甲状腺功能减退较为罕见。     

甲状旁腺机能减退症10例临床分析

提高对甲状旁腺机能减退症（HP）的认识,总结其诊断及治疗经验。方法　对深圳市儿童医院2002年4月至2009年4月来诊的10例HP患儿临床资料进行回顾性分析。结果　特发性甲状旁腺机能减退症（IHP）5例,假性甲状旁腺机能减退症 （PHP） 5例;全部病例均存在低血钙、高血磷（除1例血磷正常）,IHP甲状旁腺激素（PTH）水平低下,PHP则PTH水平高;经补钙及维生素D治疗后,临床症状均消失,血生化基本恢复正常;婴儿期即诊断明确者,疗效好,无智力及认知功能障碍。结论　对癫痫及反复手足搐搦者,应及时行血钙、血磷、血清PTH测定,并行头颅CT检查。用钙剂及维生素D可以控制症状。治疗期间应定期复查血钙、血磷及24 h尿钙。     

慢性肾衰竭患儿肾性骨病及贫血的治疗

1肾性骨营养不良肾性骨营养不良(renalosteodystrophy,ROD,简称肾性骨病)是由于肾功能衰竭时钙、磷、甲状旁腺激素(PTH)和维生素D的代谢异常而导致的一系列临床表现。儿童时期的ROD早期表现不特异且常被忽略,可表现为:(1)生长迟缓,虽然与甲状旁腺功能亢进(HPT)有关,但单纯纠正HPT并不能纠正生长迟缓;(2)骨痛,常发生于低转化性骨病者,易发生骨折或骨骺脱位,特别是骨软化症;(3)骨骼变形,4岁以下患儿类似于维生素D缺乏性佝偻病的表现。ROD总的治疗原则为应在早期即开始治疗,控制血磷、纠正低钙、给予维生素D以及预防和治疗HPT,尽可能…     

甲状旁腺功能减低症20例

目的　探讨甲状旁腺功能减低症 (甲旁减 )的病因、分型、临床表现及诊治。方法　对 1994～ 2 0 0 2年住院 2 0例甲旁减患儿的临床资料进行回顾性分析。结果　根据手足搐搦、癫发作和精神症状等临床表现及低血钙、高血磷 ,结合甲状旁腺激素 (PTH)及CT检查结果 ,诊断特发性甲旁减 13例 ,假性甲旁减 3例 ,继发性甲旁减 2例 ,新生儿甲旁减、DiGeorge综合征各 1例。予钙剂及维生素D治疗后 ,症状明显缓解。 结论　甲旁减为PTH分泌减少或靶组织对PTH反应不敏感引起的临床综合征 ,主要表现为低钙血症和异位钙化所引起神经肌肉及精神症状。治疗原则是纠正低钙血症 ;治疗期间监测血钙 ,警惕高钙血症发生     

骨化三醇与磷酸盐合剂联合治疗X-连锁低磷性佝偻病长期随访

目的分析X-连锁低磷性佝偻病的临床特点,探讨口服骨化三醇与磷酸盐合剂联合治疗X-连锁低磷性佝偻病的长期效果。方法选取X-连锁低磷性佝偻病患儿16例,主要临床表现为双下肢弯曲。血清磷明显降低,AKP活性升高,血清钙正常。骨X线片显示骨骺端增宽,呈杯口状、毛刷状改变及骨质疏松和不同程度的弯曲畸形。病例均用口服骨化三醇[10～50 ng/(kg·d)]与磷酸盐合剂(1～2 g/d元素磷)联合治疗。治疗开始后患儿每3～6个月到医院检查1次。检测血钙、磷酸盐、甲状旁腺素和AKP活性。治疗过程中每1～2年进行1次肾脏B超检查和骨X线检查。随访2～10 a。结果病例治疗后临床症状均好转。治疗后血钙无明显改变,血磷水平升高[(0.98±0.22)mmol/L],但仍低于正常值。骨X线片活动性佝偻病改变均于治疗180 d～3 a恢复。12例身高生长速度正常,随访2～10 a身高SDS明显改善;4例身高生长慢者加用重组人生长激素后生长速度为7～12 cm/a。未见维生素D过量,3例(18.7%)出现甲状旁腺功能亢进,6例(37.5%)B超发现肾结石。结论对表现较重、治疗效果不好的佝偻病患儿应及时考虑本病以避免漏诊;口服骨化三醇与磷酸盐合剂联合治疗X-连锁低磷性佝偻病长期效果满意,但必须密切随访,避免并发症的发生。     

肾无反应,骨反应型假性甲状旁腺低功

假性甲状旁腺低功(PHP)是一种多显性基因遗传病,1942年由Albright等人报告。本病特点:身材矮、肢短、智力落后和过度肥胖,伴有低血钙、高血磷。虽然病人表现甲状旁腺功能低下,而他们血中免疫性甲状旁腺素(iPTH)值却超过正常。     

儿童特发性甲状旁腺功能减退症12例

目的 分析儿童特发性甲状旁腺功能减退症(IHP)的临床特点。方法 回顾性分析我院1986～2001年诊治的12例IHP发病情况、临床表现、实验室检查、治疗及预后。结果 儿童IHP以女性多发(8例)，表现为1．典型手足搐搦发作；2．低钙血症、高磷血症、血清甲状旁腺激素(PTH)低于同龄正常儿童；3．视力障碍5例。智能低下4例；4．肝肾功能及心肌酶谱正常；5．脑实质及基底核多发性对称性钙化；6．予钙荆及维生素D等综合治疗效果显著。结论 儿童IHP均出现手足搐搦。且多为其首发表现；对疑为IHP患儿应做血清钙、磷、PTH头颅CT检查,以利于确诊。     

新生儿甲状旁腺功能减退症20例临床分析

目的 探讨新生儿甲状旁腺功能减退症(简称甲旁减)的临床特征及治疗.方法 回顾性分析本院2004年5月至2010年5月收治的新生儿甲旁减患儿的临床资料.结果 20例患儿中男12例,女8例;发病日龄2～28 d.母亲甲状旁腺功能亢进5例,糖尿病母亲婴儿6例,新生儿缺氧缺血性脑病4例.主要表现为惊厥20例,肢体抖动18例,面色发绀6例.水肿6例,转移性钙化4例.血钙降低20例,血磷增高14例,甲状旁腺素(PTH)降低10例,正常5例,轻度增高5例.经钙剂和维生素D及其衍生物治疗,18例临床症状消失带药出院,2例放弃治疗.13例患儿自生后1个月至3年于内分泌门诊随访,生长发育正常;3例不明原因死亡;4例失访.结论 新生儿期甲旁减少见,以暂时性多见.遇难治性低钙血症应检查血钙、磷、PTH水平,需注意母亲隐匿性甲状旁腺功能亢进.钙剂和维生素D及衍生物治疗有效,治疗中应注意预防高钙血症.     

内分泌系统疾病

540999 婴儿原发性甲状旁腺增生症宋连城等中华小儿外科杂志7(1):16～17,1986 患儿男,5个半月。生后4～5天起哭声逐渐低而嘶哑,吃奶无力伴呛咳,全身肌肉松驰等。血钙25～28.9mg％,血磷2.2～3.8mg％,血硷性磷酸酶40～50金氏单位,血清镁2.25～3.8mg％,拟诊甲状旁腺功能亢进。行甲状旁腺     

小儿甲状旁腺功能减低

甲状旁腺功能减低(hypoparathyroid-ism,HP)为甲状旁腺激素(PTH)分泌减低或周围靶组织对PTH抵抗所引起的一组临床疾病,主要表现为神经、肌肉兴奋性增高和低血钙、高血磷。P T H的生物合成、代谢与调节人类甲状旁腺起源于内胚层的第3和第4对咽囊。甲状旁腺总重量40～150mg,呈棕黄色,有2～6个,多数人为4个,位于甲状腺中     

过敏性紫癜患儿血钙、血磷变化临床观察及分析

为了探讨过敏性紫癜(ＨＳＰ)急性期血钙、血磷浓度的变化及意义,对６４例ＨＳＰ急性期患儿进行了血钙测定,同时测定其中３８例患儿的血磷。结果显示:(１)６４例患儿的血钙为:２．１０±０．２６ｍｍｏｌ/Ｌ,仅１例血钙在正常范围均值以上,６５．６%的患儿存在低钙血症,３８例患儿的血磷为:１．４７±０．３４ｍｍｏｌ/Ｌ,４２．１%存在低磷血症。(２)单纯型、关节型、腹型患儿血钙、血磷无显著性差异;关节型合并腹型患儿血钙显著低于单纯型、关节型和腹型患儿;紫癜性肾炎合并腹型和(或无)关节型患儿血钙显著低于其他患儿,血磷显著低于单纯型、关节型和腹型患儿。结论:ＨＳＰ急性期普遍存在血钙降低,近半数患儿存在低磷血症,且病情愈重,血钙、血磷愈低;检测血钙、血磷对评估病情轻重有参考价值。     

CASR基因新发变异致新生儿重症甲状旁腺功能亢进症1例报告

新生儿重症甲状旁腺功能亢进症是一种罕见的危及生命的疾病,在新生儿期表现为严重的高钙血症、甲状旁腺功能亢进和骨质减少。患儿,女,14日龄,生后4天起病,表现为高胆红素血症、纳差、反应差、肌张力低下,严重的高钙血症和甲状旁腺功能亢进。基因检测显示,CASR基因存在未报道过的c.888C > A (p.Ser296Arg)(来源于父亲)、c.1576G > T (p.Glu526Ter)(来源于母亲)复合杂合变异。患儿经多次唑来膦酸静脉滴注,吸吮力、反应及肌张力有好转,血钙开始明显下降但一周后又升高。生后54天患儿行一侧甲状旁腺切除术,血钙有所下降,于生后64天出院。生后17月随访,患儿体格和神经发育迟缓。NSHPT由CASR基因失活变异引起,表现为严重的高钙血症和甲状旁腺功能亢进,伴生长发育迟缓。甲状旁腺全切除术是首选治疗手段,双膦酸盐可能具有一定的疗效。     

以高钙血症为首发症状的急性淋巴细胞白血病1例并文献复习

目的提高对以高钙血症为首发症状的儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)认识。方法回顾分析1例以严重高钙血症就诊、经骨髓活检确诊为ALL患儿的诊治过程,并文献复习以高钙血症为首发症状的儿童ALL临床特征、发病机制、治疗和预后。结果初诊时恶心、呕吐、腹痛症状突出、血钙峰值4.18mmol/L,伴甲状旁腺素(PTH)明显下降,影像学示多发性骨质溶解并多发性胆囊结石,无发热、出血或骨痛,无肝、脾、淋巴结大,血象正常,血涂片未找到原始细胞,经骨髓活检确诊为ALL;予口服双磷酸盐Alen-dronate2mg/(kg.次),1次/48h×2次治疗高钙血症,首剂Alendronate后3d血钙降至正常、6d出现无症状性低血钙、9d血钙回复正常后无复发;随后按ALL化疗,诱导26d骨髓完全缓解、血PTH回复正常、胆囊结石消失。结论以高钙血症为首发症状儿童ALL非常少见,常缺乏经典ALL临床特征,及早骨髓活检有助于确诊;甲状旁腺素相关肽(PTHrP)可能是介导本例ALL患儿出现高钙血症的肿瘤分泌性体液因子;口服双磷酸盐制剂-Alendronate是治疗儿童ALL相关性高钙血症的安全有效药物;病程初期是否出现高钙血症不是影响ALL预后的主要因素,以高钙血症为首发症状的标危ALL如能早期诊断、有效控制血钙和正规化疗,其预后可能较好。     

内分泌疾病

假性甲状旁腺机能低下综合征为先天性遗传性异常,包括假性甲状旁腺机能低下(简称假性副甲低)、假性甲状旁腺机能低下甲状旁腺机能亢进(简称假性副甲低副甲亢)和假假性甲状旁腺机能低下(简称假假性副甲低)。本文报告了6例病人,其主要特点为:(1)6例中假性副甲低4例,假性副甲低副甲亢1     

儿童遗传性甲状旁腺功能减退

甲状旁腺素分泌减少或激素抵抗都会导致功能不足的症状,分别称之为甲状旁腺功能减退（HP）和假性甲状旁腺功能减退（PHP）,两者均表现为低钙血症,多伴有高磷血症。HP分为获得性和遗传性两大类,成人基本为获得性,而儿童发病率低,多由遗传变异导致。PHP则一般和GNAS基因变异相关,属于遗传罕见病,类型多,临床表现变异大,诊断需要结合临床表现和遗传检测。HP和PHP的主要治疗都是针对低钙血症补充钙剂和活性维生素D,治疗期间要监测肾钙质沉着。同时PHP还需要关注其他激素抵抗和Albright’s骨营养不良（Albright’s hereditary osteodystrophy,AHO）的症状,予以相应的随访和治疗。     

小儿原发性甲状旁腺功能减退症61例分析

目的　探讨小儿原发性甲状旁腺功能减退症的临床特点及治疗。方法　对北京协和医院 1973～2 0 0 2年收治的 6 1例小儿原发性甲状旁腺功能减退症病例 (发病年龄≤ 14岁 ,男 4 1例 ,女 2 0例 )进行回顾性分析。结果　 6 1例主要临床表现为手足抽搐和癫发作 ,出现癫者为 39例 (6 3 9% ) ,颅内钙化者 5 1例(79 6 % )。颅内钙化是癫发生的预测因子 (OR =3 6 0 4 ,P =0 0 0 6 ) ,而病程长短影响颅内钙化的发生 (OR =2 982 ,P =0 0 11)。治疗包括钙剂和维生素D或其衍生物。结论　小儿原发性甲状旁腺功能减退症以癫和颅内钙化多见 ,维生素D制剂及其衍生物和钙剂治疗效果好。对小儿手足抽搐、癫发作应检查血钙磷水平 ,以免漏诊。