《中国实用儿科杂志》2017年第4期重点内容介绍 本期重点选题:癫痫儿童共患心理问题、小儿认知功能的临床应用

正重视癫痫儿童的心理健康正常儿童常见的心理问题诊断与治疗癫痫儿童共患孤独症癫痫儿童共患偏头痛癫痫儿童合并双相情感障碍和强迫症癫痫儿童共患抑郁症、焦虑症癫痫儿童合并心理问题的心理干预小儿认知功能的临床应用认知神经科学技术和方法在儿童神经系统疾病中的应用     

高功能与低功能学龄期孤独症儿童共患病研究

目的 了解学龄期高功能与低功能孤独症儿童共患病的发生情况。方法 采用横断面研究,对2011年9月至2011年11月北京大学精神卫生研究所门诊连续就诊、能够配合检查的62例孤独症儿童,年龄6～16岁、符合美国精神障碍诊断与统计手册第4版（DSM-IV）中孤独症诊断标准的儿童进行调查和评定。内容包括：一般状况调查、中国修订韦氏儿童智力量表（WISC）评定（不能进行韦氏测查者进行瑞文标准推理测验、比奈测验或图片词汇测验评定）、学龄儿童情感障碍和精神分裂症问卷（K-SADS-PL）评定、儿童总评问卷（C-GAS）评定、儿童孤独症评定量表（CARS）评定。结果 高功能孤独症组（IQ≥70）共患病终生共患率100%（29/29）,目前共患率为96.5%（28/29）。低功能孤独症组（IQ＜70）共患病终生共患率及目前共患率均为100%（33/33）。高功能孤独症组终生及目前共患情感障碍、焦虑障碍、广泛焦虑障碍、注意缺陷多动障碍、对立违抗障碍、抽动障碍的比例高于低功能孤独症组（P均＜0.05）。高功能孤独症组精神科用药史、目前上学比例高于低功能孤独症组,自幼发育落后比例低于低功能孤独症组（P均＜0.05）。高功能孤独症组CARS得分低于低功能孤独症组,C-GAS得分高于低功能孤独症组（P均＜0.05）。结论 共患病在学龄期高功能及低功能孤独症儿童中均非常常见。高功能孤独症患儿较低功能孤独症患儿具有更多的情绪行为障碍、较轻的孤独症症状、更多的精神科用药史,总体功能优于低功能孤独症患儿     

两同胞共患孤独症

孤独症是儿童广泛性发育障碍( PDD)的一种类型[1-3],以男性多见,起病于婴幼儿期,主要表现为言语发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板.约3/4的患者伴有明显精神发育迟滞,部分患者在智力普遍低下的背景下,智力的某一方面相对较好或非常好.     

结节性硬化症儿童智力障碍高危因素研究

目的探讨致结节性硬化症(TSC)智力障碍的临床高危因素。方法回顾分析2016年12月至2020年11月TSC专病队列6～16岁患儿的临床资料,采用韦氏智力测试量表评估智商(IQ),应用儿童青少年简易国际神经心理学访谈量表(MINI-KID)筛查、诊断TSC相关的神经精神障碍性疾病。采用多因素logistic回归寻找智力障碍高危因素。结果入组患儿共95例,85例(89.4%)检出TSC1/TSC2基因变异,其中TSC1基因变异27例,TSC2变异58例。67例(70.5%)合并智力障碍(IQ70);76例(80.0%)发生癫痫;79例(83.2%)共患神经精神障碍性疾病,共筛查出16种神经精神障碍性疾病。TSC相关神经精神障碍性疾病、癫痫、抗癫痫药物(≥2种)、较早的癫痫发病年龄(2岁)、较频繁的癫痫发作频率(每月发作1次以上)与智力障碍显著相关。结论智力障碍是TSC最常见和最主要的特征之一;神经精神障碍性疾病和癫痫是TSC患儿智力障碍的高危因素。     

倒退型孤独症研究进展

<正>孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一种起病于儿童早期的神经发育障碍,是广泛意义上的孤独症,临床特征主要表现为社会/交流障碍和刻板重复的兴趣行为方面的异常。通常在婴幼儿时期逐渐表现出相应的症状,但一般2岁时因症状明显才被发现而就诊治疗,其病因和发病机制尚不明确。从起病形式看,ASD患者中存在倒退型起病与非倒退型起病两种模式。有大量证据表明,倒退型孤独症比非倒退型的孤独症状更加严重[1-3]。其中关于倒退型ASD的研究报道不少,但随着孤独症发病率的不断递增,     

Asperger综合征患儿临床特征及共患病分析

目的 探索与归纳Asperger 综合征(AS)患儿的症状表现及其常见共患疾病的临床特征,为提高对AS的认识与诊断水平提供理论依据。方法 采用详细询问病史、体格检查、行为观察、精神检查、问卷调查及韦氏智力测评量表等方法,归纳并分析95例AS患儿的主诉、症状、围生期及家庭情况、家族遗传史和常见共患疾病等临床资料。结果 AS患儿多见于男性,常以多动、注意力不集中、不合群为首诊主诉,主要临床症状分别为人际交往障碍(95%)、兴趣狭窄(82%)、重复刻板行为(77%)、语意理解缺陷(74%)和不听指令(68%),多数患儿言语智商高于操作智商。AS患儿常共患其它神经精神疾病,包括注意缺陷多动障碍(39%)、情绪障碍(18%)和精神分裂症(2%);共患情绪障碍多见于13~16岁年龄段患儿,共患注意缺陷多动障碍多见于7~16岁年龄段患儿。61%患儿的父亲和43%患儿的母亲性格内向,且19%的患儿有精神疾病家族史。结论 AS临床表现有其独特性,提高对AS及其共患病的认识非常重要,有助于早期识别和诊断AS,减少漏诊和误诊并及早干预。     

孤独症谱系障碍与食物过敏关系的研究进展

过去几十年里, 孤独症谱系障碍和食物过敏的发病率呈上升趋势, 均已成为全球性的公共卫生问题。孤独症谱系障碍是一种复杂的神经发育障碍性疾病, 常共患胃肠道问题。其确切病因及发病机制尚不清楚, 免疫功能障碍已被证明是与孤独症谱系障碍相关的一个因素, 而食物过敏作为一种免疫介导的疾病, 常引起胃肠道症状, 有研究报道食物过敏可能与孤独症谱系障碍存在联系。现就食物过敏与孤独症谱系障碍的关系进行综述, 希望为孤独症谱系障碍病因学的研究及治疗提供信息。     

儿童癫痫共患抑郁焦虑障碍的研究进展

癫痫是一种常见慢性神经系统疾病, 其共患病越来越受到人们关注。儿童癫痫共患精神障碍的比例逐年增加, 其中癫痫患儿共患抑郁焦虑障碍最常见。反复癫痫发作很容易引起患儿抑郁焦虑情绪, 同时抑郁焦虑也有诱发癫痫的可能, 两者相互影响。因此, 癫痫共患抑郁焦虑的评估、筛查、诊断及干预成为儿童癫痫不可忽视的部分。本文就儿童癫痫与抑郁焦虑障碍的关系、发病机制、临床诊断方法与评估、治疗等研究进展作一综述。     

智力障碍的病因及诊断方法

智力障碍是儿童常见的神经系统疾病, 人群中发病率为1%~3%。由于多种遗传和环境因素参与其发病过程, 获得明确的病因学诊断是一项充满挑战的工作, 但其对评估患者预后、指导患者治疗及再生育具有重要的意义。该文总结了智力障碍的遗传学病因研究进展及临床常用遗传学诊断方法, 并介绍了最近美国儿科学会发布的智力障碍遗传诊断流程。     

Autosomal dominant mental retardation type 5 caused by SYNGAP1 gene mutations: a report of 8 cases and literature review北大核心CSCD

目的 总结SYNGAP1基因相关常染色体显性智力障碍5型患儿临床表型及遗传学特点。方法 回顾性分析中南大学湘雅医院儿科诊治的8例SYNGAP1基因相关智力障碍患儿的临床资料。结果 8例患儿的平均起病年龄为9月龄,均伴有中重度发育迟缓(语言落后为著),其中7例患儿伴癫痫发作。8例患儿中7例为新发杂合变异(3例移码变异、2例无义变异和2例错义变异),1例为6p21.3微缺失。目前已报道的中国SYNGAP1基因变异相关智力障碍患儿(包括该研究)有48例,其中40例伴癫痫发作,癫痫发作平均起病年龄为31.4月龄,多为移码变异(15/48,31%)和无义变异(19/48,40%)。治疗上,有癫痫用药史记录的33例患儿中,丙戊酸抗癫痫发作治疗对多数患儿有效(85%,28/33),其中48%(16/33)患儿丙戊酸单药或联合用药治疗达到发作完全控制。结论 SYNGAP1基因相关常染色体显性智力障碍5型患儿起病年龄早,多数患儿伴癫痫发作,以移码变异和无义变异为主,丙戊酸抗癫痫发作治疗对多数患儿有效。     

儿童孤独症的遗传学研究进展

儿童孤独症是一种起病于婴幼儿时期的严重发育障碍性疾病,临床主要表现为社会交往障碍、语言交流障碍和兴趣范围狭窄、重复或刻板运动的综合征,目前被认为是多因素、多基因遗传性疾病,但与其相关的基因尚未明确.文章从遗传学的几个方面进行论述,着重介绍与孤独症显著相关的候选基因.     

原钙黏蛋白19基因突变致限于女性的癫痫伴智力低下临床特点分析

目的分析以限于女性的癫痫伴智力低下为临床特点的原钙黏蛋白19(PCDH19)基因突变的临床及遗传学特点。方法回顾分析1例PCDH19基因突变致癫痫伴智力低下女性患儿的临床资料。结果 1岁11个月女性患儿,癫痫发作并存在热敏感,发作有丛集性,形式多样,伴智力落后、孤独症样表现。基因测序发现PCDH19新发突变。发作间期脑电图见右侧额中央及中线区少量尖波。头颅磁共振无明显异常。抗癫痫药物治疗效果差。结论限于女性的癫痫伴智力低下发作有热敏感、丛集性特点,早期行癫痫基因检测有助于明确诊断,提供遗传咨询。     

孤独症谱系障碍共患注意力缺陷多动障碍的研究进展

研究发现,很多孤独症谱系障碍(autism spectrum disorders,ASD)儿童伴有不同程度的注意力缺陷多动障碍(attention deficit hyperactivity disorder,ADHD)的症状.与单纯ASD儿童相比,共患病儿童的ASD症状更明显,认知功能也受损更严重,其生活也会受到影响.该文对目前共患ADHD的ASD儿童临床表现以及执行功能的相关研究做出综述.     

CHD2基因相关癫痫的临床特点和遗传学分析

目的 研究CHD2基因变异相关癫痫患者的临床表型及基因型特点。方法 对6例CHD2基因变异相关癫痫患者的临床表现、脑电图、基因特点及抗癫痫发作药物疗效等进行回顾性总结分析。结果 6例患儿中男5例、女1例,癫痫起病年龄为1岁8个月至12岁。癫痫发作类型包括局灶性发作及全面性强直阵挛发作各3例次,眼睑肌阵挛伴或不伴失神发作2例次,不典型失神发作、痉挛发作、肌阵挛发作及强直发作各1例次。3例诊断为癫痫综合征,其中2例为Jeavons综合征,1例为Lennox-Gastaut综合征;2例具有光敏性。共患病中智力障碍6例,注意力缺陷多动障碍3例,孤独症谱系疾病2例,精神障碍1例。6例CHD2基因变异中4例为新发突变,2例为母源;其中无义突变3例,错义突变2例,片段缺失1例。末次随访年龄5岁至15岁10月龄,5例患儿抗癫痫药物规律治疗,4例有效,其中2例癫痫发作控制超2年,1例控制1年8月。结论 癫痫发作是CHD2基因变异的常见表型,癫痫起病年龄差别较大,表型为Jeavons综合征者预后不良,丙戊酸钠对CHD2基因变异相关癫痫疗效相对较好。精神障碍为罕见临床表型。     

儿童癫痫共患精神障碍研究进展

儿童癫痫共患精神障碍患病率较高,会影响患儿学习及生活,在降低生活质量的同时也会给家庭造成严重负担。但儿童癫痫共患精神障碍的诊断率和就诊率却很低,造成这种现象的原因与对癫痫症状和精神障碍症状的区分不清以及缺少明确的诊断方法有关。现阶段这一方面研究仍很少,文章就儿童癫痫共患精神障碍的患病率、影响因素、机制、诊断、治疗的研究进展进行总结。     

表观遗传学和孤独症

<正>孤独症是孤独症谱系障碍(autism spectrumdisorder,ASD)中常见的一种疾病,虽然遗传因素在孤独症中占很大一部分比例,但遗传学异常并不能解释所有的孤独症事件[1,2]。表观遗传和环境等因素都有可能导致孤独症发生。随着表观遗传学在AS综合征(angelman syndrome,AS)、雷特综合征(Rett syndrome,RS)和脆性X综合征(FragileX syndrome,FXS)等疾病中研究的深入,人们逐渐     

孤独症谱系障碍动物模型的研究进展

孤独症谱系障碍是一种神经发育障碍性疾病。其病因多样,多数认为是环境与遗传的共同结果。动物模型,作为孤独症谱系障碍疾病的研究工具,通过生化作用诱导与基因分子缺陷,从而获得不同的孤独症动物亚型,以研究孤独症的病因,行为学表型,探索药物及干预疗法的安全性和有效性,以期提高孤独症个体的生活质量。     

孤独症患儿婴儿时期的行为特征研究

目的：探讨孤独症患儿的早期特征性行为,为早期诊断提供依据。方法：采用回顾性调查方法对30例孤独症患儿及26例其他发育迟缓患儿在婴儿期的异常行为进行调查分析。结果：孤独症在婴儿时期以没有社交微笑、没有目光对视,对环境反应淡漠,很难用声音、动作或玩具吸引患儿的注意,叫其名字没有反应等症状明显区别于发育迟缓患儿(P<0.01);模仿、依恋行为差异有显著性(P<0.01或P<0.05);刻板动作及兴趣怪异仅见于孤独症患儿,但发生率较低。结论：孤独症在婴儿期即表现出许多特异性症状,表明孤独症多起病于生后早期,这些症状不同于其他智力发育迟缓患儿,对于孤独症的早期识别具有重要意义。     

以孤独症为主要表型的MYT1L基因突变嵌合体1例并文献复习北大核心CSCD

对2019年4月河南省儿童医院康复医学科就诊的1例孤独症谱系障碍(ASD)的MYT1L基因突变患儿临床表型和基因型进行回顾性分析。对患儿进行全基因组测序及拷贝数异常(CNVs)检测,并复习相关文献。该患儿存在MYT1L基因15号外显子错义突变(c.2186T>G,p.Met729Arg),患儿为嵌合体,突变率约为10%,该突变未在父母及患儿哥哥中出现。检索到MYT1L相关基因异常报道共18篇文献,共53例患者(含本例),包括22种点突变及30例携带包含MYT1L基因区域在内的2p25.3染色体条带微缺失患者。患者孤独症行为发生率为45.0%(18/40例)、超重/肥胖发生率为70.2%(33/47例)、智力障碍/全面发育迟缓发生率为96.2%(51/53例),嵌合体的症状相对较轻。提示MYT1L基因是ASD重要的易感基因,但嵌合体的症状较轻。ASD患儿共患肥胖或超重时应警惕可能存在MYT1L基因突变,可进行基因检测协助诊断并注意嵌合体存在的可能性,本研究扩大了ASD基因突变谱。     

腺苷琥珀酸裂解酶缺乏症3例报告并文献复习

目的　总结3例腺苷琥珀酸裂解酶缺乏症患儿的临床及遗传学特征,并进行文献复习。方法　回顾性分析2018年1—12月就诊于北京大学第一医院儿科的3例腺苷琥珀酸裂解酶缺乏症患儿临床、脑电图和影像特点及基因检测结果。结果　3例患儿癫痫起病年龄分别为生后45 d、10个月和38 d。癫痫发作表现为局灶性发作3例,肌阵挛发作1例,全面强直阵挛发作1例,不典型失神1例,痉挛发作1例,游走性局灶发作1例。2例多入睡或刚醒时发作,有丛集性,感染发热、声音刺激易诱发发作,1例感染期间发作呈癫痫持续状态。1例头颅磁共振成像异常,包括脑萎缩,海马体积减少,脑沟增宽,脑室扩大。3例发育落后并有孤独症谱系障碍表现,2例不自主运动、肌张力低。3例患儿中,表型符合LGS综合征1例,婴儿癫痫伴游走性局灶发作1例。3例腺苷琥珀酸裂解酶基因均为复合杂合突变。结论　腺苷琥珀酸裂解酶缺乏症基因突变相关癫痫的临床特点为起病年龄早,局灶性发作多见,多入睡或刚醒时发作,有丛集性,感染发热、声音刺激易诱发发作,多伴发育落后、不自主运动、肌张力低下、孤独症谱系障碍,影像学可正常或大脑皮质萎缩、侧脑室增大。