孤独症谱系障碍的研究进展

孤独症谱系障碍是一组并不少见的以社会交往障碍、交流障碍和狭隘重复性行为为特征的疾病,在过去的十年,孤独症的流行病学、病因、早期诊断、早期干预和预后等领域取得了诸多重要进展,文章对此作一阐述.     

儿童孤独症谱系障碍DLGAP1基因多态性研究

目的 分析Disks大同源物关联蛋白1（DLGAP1）基因在儿童孤独症谱系障碍（ASD）中的遗传多态性特征。方法 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心2014年7月至2014年9月采用Affymetrix CytoScan基因芯片, 对ASD儿童24例和非ASD儿童43例DLGAP1基因的297个单核苷酸多态性（SNP）进行病例-对照分析。两组资料进行多种模型（等位基因关联检验, 基因型关联检验包括基因型模式、 趋势模型、 显性模型、 隐性模型和Logistic回归）分析。结果 ASD组共发现20个有统计学意义的SNP。其中9个SNP在各模型中均有ASD发生风险, 连锁不平衡分析显示rs9956191和rs4797127（D’＝0.93, LOD＝17.08, r2＝0.722）及rs4797180和rs8091193（D’＝1.0, LOD＝14.82, r2＝0.0933）呈强连锁不平衡。进一步的单体型分析表明, rs9956191/rs4797127（T-G）为ASD的发生风险（置换检验P＝0.036）。该单体型是美国《精神障碍诊断与统计手册》第5版（DSM-Ⅴ）标准中社会情感互动缺陷,社交互动的非言语沟通行为缺陷,发展、维持和理解人际关系缺陷,刻板重复动作或语言,过分坚持常规或仪式化动作,过分狭窄或固定的兴趣6个条目发生风险因素, 而不是感知觉异常的发生风险因素。结论 DLGAP1的遗传变异可能在ASD发病中具有一定作用。     

母亲孕期补充叶酸与其子女孤独症谱系障碍发病风险的Meta分析

目的定量综合分析母亲孕期补充叶酸与其子女孤独症谱系障碍(ASD)发病风险的相关性。方法计算机全面检索PubMed、Embase、Scopus、Corchrane Liabrary、EBSCO、中国知网、万方、维普及中国生物医学文献数据库等电子数据库,收集有关母亲孕期叶酸补充与儿童ASD发病风险的文献,以OR及其95%CI为合并效应量,运用Stata 12.0软件进行Meta分析,并进行发表偏倚评估和敏感性分析。结果根据纳入及排除标准共纳入10篇文献,包含15项研究,累计病例4 459例,对照1 225 835例。Meta分析结果显示,总体人群中母亲孕期补充叶酸可显著降低其子女ASD发病风险(OR=0.798,95%CI:0.669~0.952,P=0.012)。亚组分析结果显示,亚洲人群中母亲孕期补充叶酸可能与其子女ASD发病风险降低有关(OR=0.664,95%CI:0.428~1.032),但未达到统计学意义(P=0.069);西方人群中母亲孕期补充叶酸可降低其子女ASD发病风险(OR=0.817,95%CI:0.671~0.996,P=0.045)。结论母亲孕期补充叶酸可能可降低其子女ASD发病风险,在西方人群中效果较明显。     

孤独症谱系障碍相关风险基因与神经发育

<正>孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)是一种严重的神经系统发育性疾病,多发于儿童发育早期,大约影响全球1%的人群,男女患病率约4∶1,重度患者中男女比例约为1∶1。ASD伴复杂的临床症状,其核心症状有社会交往以及多元化社会互动的持续受损和狭窄、重复刻板的行为、兴趣或者活动等~([1])。除上述症状外,患者可能同时伴随有癫痫、睡眠障碍、抑郁、焦虑以及胃     

父母超重/肥胖与子代孤独症谱系障碍的关系

目的 探讨母孕前父母超重/肥胖与子代孤独症谱系障碍（ASD）发生的关系。方法 选取ASD儿童36名（ASD组）及性别、年龄与之相匹配的72名正常儿童（对照组）纳入研究。采用问卷调查的方式收集母亲孕前两组儿童父母身高、体重以及母亲孕期增重等信息,采用单因素和多因素logistic回归法分析母孕前父母超重/肥胖与子代ASD的关系。结果 ASD组母孕前父亲超重/肥胖的检出率高于对照组（56% vs 32%,P=0.018）。单因素和多因素logistic回归分析均显示母孕前父亲超重/肥胖是子代发生ASD的危险因素（分别OR=2.66、2.58,P < 0.05）。结论 母孕前父亲超重/肥胖是子代罹患ASD的独立危险因素,因此在母亲妊娠前,父亲的体重指数应控制在正常范围内,以减少子代ASD的发生。     

孤独症谱系障碍特质研究进展

孤独症谱系障碍（ASD）特质主要包括社交互动障碍、言语交流困难、刻板重复行为等,不仅存在于ASD患者及其亲属,也存在于普通人群。近年来对ASD特质的研究越来越多,该文就ASD特质在ASD亲属和一般人群中的研究进展进行了综述。     

维生素D与孤独症谱系障碍的关系

孤独症谱系障碍（ASD）是一种复杂的与多个遗传和环境危险因素有关的神经发育障碍。过去几年遗传和环境因素间相互作用已成为研究的热点。最近提出了维生素D缺乏可能是ASD的一个环境危险因素。维生素D在维持大脑内稳态、促进胚胎和神经发育、免疫调节（包括大脑自身的免疫系统）、抗氧化、抗凋亡、影响神经分化及基因调控方面都有独特的作用。多项研究表明ASD患儿血清中维生素D浓度相比健康儿童存在显著降低。因此,母孕期和儿童早期缺乏维生素D可能是引起ASD的环境危险因素之一。     

儿童孤独症谱系障碍的环境危险因素研究

目的 了解与儿童孤独症谱系障碍(ASD)发病相关的可能环境危险因素。方法 采用病例对照研究的方法,选择诊断为ASD的男童81例、全面发育迟缓(GDD)男童74例及健康体检男童163例作为研究对象,采用自制儿童养育环境调查表记录一般人口学资料、家庭社会经济情况、父母生活习惯及环境接触、母亲孕期健康状况、儿童出生时情况、生后养育环境等资料,运用多因素logistic回归分析法调查ASD和GDD发生的环境危险因素。结果 多因素logistic回归分析显示母亲职业毒物接触、孕期疾病及被动吸烟史、儿童出生地点、出生后第2年户外活动、与同龄儿童交流机会等6项环境危险因素与儿童ASD患病有显著相关性(OR值分别为20.675、3.559、2.422、2.646、23.820、5.081,PP结论 母亲职业毒物接触、孕期疾病及儿童出生地点级别低可能是与ASD特异关联的危险因素,而孕期被动吸烟、与同龄儿童交流机会及第2年户外活动少是儿童ASD的非特异性环境危险因素,提示ASD的发生发展可能受基因与环境因素交互作用的影响。     

褪黑素治疗孤独症谱系障碍儿童睡眠障碍有效性的荟萃分析

目的 探讨褪黑素治疗孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)儿童睡眠障碍的有效性.方法 采用计算机检索与ASD睡眠障碍和褪黑素相关的文献,检索时间从建库起至2018年10月31日.纳入标准:随机对照试验(randomized controlled trials,RCT);研究对象为AS...     

父亲生育年龄与儿童孤独症谱系障碍的相关性北大核心CSCD

目的探讨父亲生育年龄与子代孤独症谱系障碍(autism spectrum disorder,ASD)的相关性。方法该研究为横断面研究,选取2016年8月至2017年3月在广州、佛山、北京、武汉、杭州、重庆的6家医院儿童保健科确诊的71例ASD儿童,以及年龄、性别和母亲生育年龄与ASD儿童匹配的284例正常发育儿童为研究对象。采用自编问卷调查收集社会人口学信息、母亲孕期及分娩等情况,采用logistic回归分析探讨父亲生育年龄与子代ASD发生的相关性。结果控制社会人口学因素、母亲孕期及分娩相关因素后,logistic回归分析显示较大的父亲生育年龄与子代患ASD风险增加显著相关(OR=1.12,95%CI:1.02~1.23,P<0.05)。将父亲生育年龄分组进一步分析,显示父亲生育年龄≥40岁与子代患ASD风险增加显著相关(调整前OR=7.08,95%CI:1.77~28.32,P<0.05;调整后OR=8.50,95%CI:1.71~42.25,P<0.05)。结论父亲生育年龄过大与子代患ASD风险升高显著相关,父亲生育年龄≥40岁为子代患ASD的高危年龄段。[中国当代儿科杂志,2022,24(8):863-868]     

儿童孤独症谱系障碍与癫癎共患病的研究

目的探讨儿童孤独症谱系障碍(ASD)与癫癎的相关性。方法选取ASD患儿190例,采用自编问卷、儿童孤独症评定量表和孤独症行为量表对儿童ASD与癫癎相关问题进行调查。结果 190例ASD患儿中,20例(10.5%)曾有癫癎发作,12例(6.3%)被诊断为癫癎。有癫癎发作的ASD儿童1岁前出现体格发育问题及听力问题的比例较无癫癎发作的ASD儿童显著增高(P0.05);被诊断为癫癎的患儿及正接受癫癎治疗的患儿1岁前出现体格发育问题的比例显著增高(P0.05)。有癫癎发作的ASD儿童其感觉反应能力和行为能力较无癫癎发作的ASD儿童差(P0.05)。癫癎治疗对ASD儿童行为有正向影响(P0.05)。结论儿童ASD与癫癎患病有显著关联,可根据儿童1岁前生长发育状况、感觉反应能力和行为能力及有无癫癎发作评估二者共患的可能性。     

孤独症谱系障碍儿童智力发育与表情识别能力的关系

目的探讨孤独症谱系障碍(ASD)儿童的智力发育特点、表情识别能力及两者之间的关系。方法招募6~16岁的ASD儿童(ASD组,总智商均大于70)和年龄、性别匹配的正常发育儿童(对照组)各27例,使用韦氏儿童智力量表(第四版)和中国人物静态面部表情图片对两组儿童进行智力评估和表情识别测试。结果 ASD组总智商、言语理解、知觉推理、加工速度以及工作记忆指数得分均低于对照组(P0.05)。ASD组儿童的表情识别总正确率及高兴、生气、伤心、害怕表情识别的正确率均低于对照组儿童(P0.05)。ASD组表情识别总正确率、高兴及害怕表情识别的正确率与知觉推理呈正相关(r分别为0.415、0.455、0.393,P0.05),生气表情识别的正确率与工作记忆指数呈正相关(r=0.397,P0.05)。结论 ASD儿童在智力发育的多个领域落后于正常儿童,其表情识别能力受损。患儿智力中的知觉推理能力和工作记忆能力与表情识别能力存在正相关关系,推测知觉推理和工作记忆能力不足可能是影响ASD儿童表情认知的重要因素。     

母乳喂养对妊娠期糖尿病母亲子代儿童期超重的影响

目的：通过对妊娠期糖尿病（GDM）母亲子代的随访,探讨母乳喂养是否可以降低GDM子代发生超重的风险性。方法：对2003年1月至2009年12月GDM母亲子代1189例进行随访,采用logistic回归分析出生后0～3月母乳喂养方式及母乳喂养持续时间对GDM子代超重发生风险的影响。结果：在对孕前BMI、孕期增重、孕期血糖水平、性别、出生体重、年龄及父亲体重等混杂因素进行校正后,0～3月纯母乳喂养组GDM子代儿童期超重发生风险低于人工喂养组（OR：0.479,95%CI：0.256～0.897）;接受0～3月母乳喂养、4～6月母乳喂养及大于6月母乳喂养GDM子代儿童期超重发生风险均低于人工喂养组（分别OR：0.456,95%CI：0.233～0.827;OR：0.29,95%CI：0.103～0.817;OR：0.534,95%CI：0.280～0.970）;接受4～6月母乳喂养GDM子代儿童期超重发生风险低于0～3月母乳喂养组（OR：0.372,95%CI：0.129～0.874）;而接受母乳喂养时间<6月与接受母乳喂养时间≥6月与GDM子代儿童期超重发生风险无相关性（OR：0.769,95%CI：0.4701～1.258）。结论：出生后0～3月母乳喂养,尤其是纯母乳喂养可以降低GDM子代发生超重的风险,且在出生后6月内,随着母乳喂养时间的增加,GDM子代超重发生风险降低,而出生6月以后,延长母乳喂养时间可能并不能降低超重的发生风险。     

孤独症谱系障碍儿童血清微量元素水平与核心症状间关系的全国多中心调查

目的 探讨孤独症谱系障碍（autism spectrum disorder,ASD）儿童的血清微量元素水平与ASD核心症状之间的关系。方法 2018年9月至2019年9月在中国13个城市三级甲等医院门诊和特殊教育机构调查了1 020例ASD儿童和1 038例年龄、性别相匹配的健康儿童,采用孤独症行为量表、社交反应量表和孤独症评定量表评估ASD儿童的核心症状,采用电感耦合等离子体质谱法测定血清微量元素镁、铁、铜、锌的水平。结果 ASD儿童的血清镁、铜和锌水平显著低于健康儿童（均P < 0.05）。重度ASD儿童的血清镁和锌水平显著低于轻-中度ASD儿童（均P < 0.05）。偏相关分析结果显示,血清镁水平与孤独症行为量表总分、交往能力得分呈负相关（分别r=-0.318、0.282,均P < 0.001）;血清锌水平与孤独症行为量表总分、交往能力得分及躯体运动得分呈负相关（分别r=-0.221、-0.270、-0.207,均P < 0.001）。结论 血清镁和锌水平与ASD儿童核心症状具有一定关联,但这种关联的意义需要进一步研究;临床上应注意监测ASD儿童的微量元素营养状况。     

Clinical characteristics and problems diagnosing autism spectrum disorder in girls

Background

Autism is a neurodevelopmental disorder with various clinical presentations. It has been historically considered a male disorder. An increasing number of authors stress the existence of sex/gender bias in prevalence and the need to define sex/gender differences in the clinical presentation.