2 983例新生儿α地中海贫血的筛查及监测

目的：探讨在我国农村地区（县、乡）应用血红蛋白电泳技术测定新生儿脐血Bart含量以筛查、监测α地中海贫血的可行性。方法：采用国产SH-2040型全自动琼脂糖凝胶电泳系统对2 983例新生儿脐血进行血红蛋白电泳、测定Bart含量,并对α地中海贫血新生儿开展监测工作。结果：检测出α地中海贫血228例,其中Bart胎儿水肿综合征3例、血红蛋白H病7例、静止型（α地贫2）87例、标准型（α地贫1）131例;3例Bart胎儿水肿综合征死亡,对存活的225例全部建立档案,告知家长,发给监测卡和防治材料,进行防治宣教。结论：应用新生儿脐血血红蛋白电泳测定Bart含量筛查新生儿α地中海贫血,并进行监测,是我国农村地区（县、乡）防治α地中海贫血的可行途径之一。     

新生儿脐血血红蛋白Bart定量技术筛查α地中海贫血研究现状

地中海贫血（thalassemia,地贫）是一种遗传性、慢性溶血性疾病。根据WHO统计,全世界约有18亿人携带地贫基因,每年约有20万以上各类重症地贫新生儿出生,严重影响人类健康。国外,地中海沿岸国家、非洲、东南亚是地贫高发区;国内,以广西、广东的发生率最高,海南、香港次之。     

东莞地区新生儿地中海贫血筛查结果分析

目的：结合户籍资料了解东莞地区新生儿人群中地中海贫血的发生率,探讨开展新生儿地中海贫血筛查的必要性。方法选择在该院出生新生儿,共14910例,对其采取血红蛋白电泳法对地中海贫血进行筛查,以基因检测结果作为标准对电泳法筛查准确性进行评价。结果经血红蛋白电泳法共筛查出α-地贫阳性率为4.55%,β-地贫阳性率为1.72%。与基因检测结果的符合率分别为73.77%和80.65%。采用血红蛋白电泳检测和基因检测在确诊率比较上差异无统计学意义（P〉0.05）。结论血红蛋白电泳技术电泳结果区带清晰,扫描定量结果准确,在新生儿地贫筛查中发挥了重要的作用,值得推广应用。     

脐血蛋白电泳检测新生儿地中海贫血的临床应用

目的:研究脐血蛋白电泳检测新生儿地中海贫血的临床应用。方法:用全自动电泳系统对脐血标本进行血红蛋白电泳,对检出特殊血红蛋白Hb Bart’s的标本再进行α-地中海贫血基因检测。结果:脐血标本共3000例,其中检出Hb Bart’s的有402例,携带率为13.4%;402例检出Hb Bart’s的脐血标本对α-地中海贫血进行检测,静止型占17.5%,共70例,其中包括α基因突变型34例,占8.5%;标准型278例,占69.5%;Hb Bart’s胎儿水肿综合征6例,占1.5%;血红蛋白H病26例,占6.5%;5%共20例α-地中海贫血基因检测未见异常。结论:在新生儿地中海贫血的临床检测中,脐血血红蛋白电泳是一种简单、精确的方法,可在其进行筛选和检查时进行广泛推广。     

贺州市新生儿α地中海贫血发生率的调查

目的了解地处湘、粤、桂三省交汇处的广西贺州市新生儿α地中海贫血的发生率及类型分布,为贺州市α地贫的防治及在优生优育中提供指导作用,降低地贫的高发遗传。方法采用全自动琼脂糖凝胶电泳方法对2009年3～6月在贺州市出生的新生儿脐血2380份进行血红蛋白电泳分析。结果新生儿脐带血中检测出Hb-Bart’s有293例,阳性总发生率为12.31%,其中静止型3.57%、标准型8.36%,HbH病0.42%,主要以标准型和静止型为主。结论广西贺州市新生儿α地贫发生率明显高于广东省、湖南省平均数,高于相邻的广东连山壮族地区;并高于广西境内有报道的柳州市、桂林市区、恭城瑶族自治县,但低于广西南部的南宁市、横县以及西南部的百色地区。     

1280例新生儿脐带血α地中海贫血检测报告

目的探讨脐带血α地中海贫血的发生率。方法对1280例在我院出生的新生儿脐带血应用pH8.6琼脂糖凝胶血红蛋白电泳方法进行α地中海贫血检测。结果检出α地中海贫血153例,检出率为11.95%,其中α地中海贫血192例,α地中海贫血253例,HbH病4例,Bart水肿胎儿2例,另外检出2例慢泳Q组异常Hb。结论α地中海贫血是以基因携带者的形式存在人群中,对新生儿脐带血进行Hb电泳筛查,是较简便的方法。     

广东惠州市城镇人群α、β地中海贫血流行病学调查及突变类型分析

目的探讨广东省惠州市城镇人群α、β地中海贫血患者基因突变类型、基因携带率及其特征情况。方法选择2010年1月-2012年10月在惠州市中心人民医院住院或门诊的患者和健康体检人员4500例,新生儿脐带血2000例,全部为广东省惠州市城镇户口。检测人员抽取外周血或脐带血后,采用RBC参数和血红蛋白电泳分析,以脐带血电泳出现Hb Bart’s作为诊断α地中海贫血的阳性表型指标;以平均红细胞体积(MCV)<80f1和HbA2>3.5%为β地中海贫血阳性表型指标。对脐带血用gap-PCR法进行基因分型。β地中海贫血阳性患者采用RDB法进行基因分型。结果检出Hb Bart’s阳性样品195例,阳性检出率为9.75%。经基因类型分析,主要为__SEA/αα、-a3.7/aa两种基因型;检出β地中海贫血者179例,基因携带率为3.97%,最常见的突变类型为4种,即CD41/42(-TCTT)、IVS-2-654(C-T)、CD-17,-28,占所有检出突变位点的90.5%。结论广东惠州市城镇人群α、β地中海贫血基因携带率比较高,在预防中应给予重视。为进行遗传咨询和制定该地区基于人群筛查的α、β地中海贫血提供了有价值的科学依据。     

缺铁性贫血与α-地中海贫血的血液学鉴别

目的探讨α-地中海贫血与缺铁性贫血的血液指标的区别。方法选取2015—2017年我院诊断为α-地中海贫血患者129例(剔除合并其他类型地中海贫血患者、合并缺铁性贫血患者、合并其他血红蛋白病患者)。选取同时期明确诊断为缺铁性贫血患者191例,健康对照组47名。回顾性分析比较血常规、血红蛋白电泳检测结果。结果α-地中海贫血组、缺铁性贫血组血红蛋白、血细胞比容(Hct)、平均红细胞体积(MCV)、平均血红蛋白含量(MCH)、平均血红蛋白浓度(MCHC)、血红蛋白A2值明显低于健康对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。α-地中海贫血组MCV、MCH、血红蛋白A值明显低于缺铁性贫血组,血红蛋白、Hct明显高于缺铁性贫血组,差异有统计学意义(P<0.05);血红蛋白A、血红蛋白A2、MCHC差异无统计学意义(P>0.05)。结论α-地中海贫血和缺铁性贫血均属于小细胞低色素性贫血,二者在血红蛋白电泳筛查上,差异无统计学意义。但在红细胞的相关指数上存在差异,可通过血红蛋白、Hct、MCV、MCH区分两者。因此在基层,实验室条件不足时,可以通过红细胞的相关指数,粗略地区别缺铁性贫血和α-地中海贫血,协助临床诊疗。     

1 422例新生儿脐血α-地中海贫血筛查

α-地中海贫血(α-地贫)是由于α珠蛋白基因的缺失或缺陷使α珠蛋白链的合成受到抑制而引的溶血性贫血,在世界上最常见且发病率最高的一种单基因遗传病[1].在我国南方地区发病率较高,尤其是广东、广西地区,严重危害人民的身体健康.因此,为了解广西南宁市区新生儿中α-地中海贫血的阳性率,笔者收集2005年1月至12月期间在我院出生的新生儿1 422份脐血标本中,进行血红蛋白电泳分析,结果报告如下.     

北方汉族中发现一例标准型α地中海贫血

我们在1987年对包头钢铁公司职工医院新生儿脐带血做异常血红蛋白检查时,发现一例快泳异常血红蛋白,经理化性质测定和肽链解离实验证明,其为HbBart’s含量为9.1％,并据此及与其母的遗传关系,确定为标准型α地中海贫血。1 材料和方法血液学检查结果由包医附院检验科提供。溶血液制备用四氯化碳法。PH8.6TEB缓冲液醋纤膜电泳同参考文献。血红蛋血含量测定用分光光度法。酸性琼脂电泳同Vella法。HbH包涵体实验同参考文献。热不稳定实验同参考文献。异丙醇实验用Carrel法。肽链解离实验同参考文献。     

全自动血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的应用价值

目的探讨全自动血红蛋白电泳在地中海贫血筛查中的作用。方法对我院送检1248份患者标本应用意大利696PC全自动电泳分析系统进行血红蛋白电泳检测地中海贫血,通过自动扫描系统分析,检测血红蛋白（Hb）各组分的含量。结果在送检的1248例标本中,应用全自动血红蛋白电泳检出α地中海贫血表型阳性57例,阳性率为4.57%;β地中海贫血表型阳性68例,阳性率为5.45%,其他血红蛋白病2例,阳性率0.16%。结论全自动血红蛋白电泳电泳区带清晰,扫描定量准确,可以定量检测HbA,HbF,HbA2的含量。可以将地中海贫血初步分类为α地中海贫血或β地中海贫血,有效地筛查出高危患者,为地中海贫血的诊断提供重要依据。     

惠州地区地中海贫血调查

目的调查惠州地区地中海贫血的患病率及其类型。方法采用美国Helena公司SPIFE快速自动电泳分析系统，对调查对象进行血红蛋白电泳分析。结果在筛查的4877名新生儿中，检出地贫携带者369例，检出率为7．57％，其中α-地贫351例（7．2％），β-地贫3例（0．06％），异常血红蛋白病15例（0．31％）；在筛查6020名成人中，检出地贫携带者607例，检出率为10．08％，其中α-地贫64例（1．06％），β-地贫516例，占8．57％，异常血红蛋白27例（0．45％）。结论惠州地区地中海贫血检出率高，大规模开展人群筛查和婚前、产前遗传咨询和诊断，对指导优生优育具有重大意义。     

全自动蛋白电泳系统在地中海贫血筛查中的应用价值

目的探讨全自动蛋白电泳系统在地中海贫血(简称地贫)筛查中的应用价值,并对5510例测定结果进行分析。方法用法国Sebia公司生产的HydrasysLC电泳仪进行血红蛋白电泳,用其配套的Hyrys扫描系统扫描出各种血红蛋白(Hb)含量,用pH8.6醋酸纤维薄膜定量电泳作HbH、HbBart's、HbA2含量对比,用醋酸纤维薄膜微量电泳作血红蛋白区带对比;用碱变试验作HbF对比。结果测定标本5510例,醋酸纤维薄膜电泳法及全自动蛋白电泳系统电泳法都检出β地中海贫血480例;α地中海贫血:用pH8.6醋酸纤维薄膜电泳法检出α地中海贫血(HbH病)151例、HbBart's区带115例,用全自动蛋白电泳系统电泳法检出HbH病148例、HbBart's区带112例,两种方法检出其它异常Hb都一致:HbCS均为73例、HbE20例、其它异常Hb(HbD、HbG、HbK、HbJ等)区带39例。结论全自动蛋白电泳系统对异常血红蛋白病及β地中海贫血检查有良好的效果;在α地中海贫血的检查中,对HbCS的检出效果非常好,而HbH与HbBart's区带多较淡染(HbH带尤其明显),偶然出现假阴性结果。在联合分析参数平均红细胞容积(MCV)、平均红细胞血红蛋白含量(MCH)、红细胞脆性试验及必要时行醋酸纤维薄膜微量电泳的基础上,全自动蛋白电泳系统在地中海贫血诊断中有很好的应用价值。     

广东惠州地区地中海贫血的筛查情况分析

目的：了解广东惠州地区婚检、产检人群中的地中海贫血的检出情况,探讨婚检、产检中筛查地中海贫血的意义,评价红细胞体积（MCV）以及红细胞（RBC）脆性实验、血红蛋白电泳在产前、婚检中对地中海贫血筛查的价值。方法：分析血MCV、RBC脆性实验及血红蛋白电泳检查结果,确定患者地中海贫血的分型。结果：在4652例产前检查和婚检人群中,检出地中海贫血患者共509例,占总产检、婚检人数的10．94％。结论：婚前检查、产前检查十分重要,对杜绝重度地中海贫血儿童（简称“地贫儿”）的出生,提高人口素质具有重要的意义。     

两省交界地区β地中海贫血复合缺失型α地中海贫血的发生率及基因诊断

目的 研究两省(广东、广西)交界地区β地中海贫血杂合子复合缺失型α地中海贫血的基因型及发生率.方法 采用RDB/PCR技术检测17种中国人较常见β地中海贫血基因突变位点.采用单管多重PCR技术检测3种缺失型α地中海贫血(左缺失-α4.2缺失,右缺失-α3.7缺失,东南亚型缺失__SEA).结果 在217例β地中海贫血杂合子标本中共检出30例复合缺失型α地中海贫血,检出率为13.82%.其中β地中海贫血杂合子合并__SEA/αα 20例(9.21%),合并-α3.7/αα 7例(3.22%),合并-α4.2/αα 2例(0.92%),合并__SEA/-α4.2 1例(0.46%).检出的30例β地中海贫血基因突变类型共有8种,分别是CD41-42(-TCTT)、TATAboxnt-28(A→G)、CD17(A→T)、CD71-72(+A)、IVS-Ⅱnt654(C →T)、βE (G→A)、TATAboxnt-29(A→G)、CD43(G→T).结论 两省交界地区人群β地中海贫血杂合子复合缺失型α地中海贫血的发生率为13.82%,β地中海贫血基因突变类型呈现多样性.在遗传咨询和产前诊断中应引起重视.     

测定新生儿脐血β与γ珠蛋白肽链比值筛查新生儿β地中海贫血的探讨

测定新生儿脐血β与γ珠蛋白肽链比值筛查新生儿β地中海贫血的探讨梁昌达（江西省儿童医院血液科南昌３３０００６）鉴于国内外尚未报道新生儿β地中海贫血（β地贫）的筛查方法。本文探讨测定新生儿脐血β与γ珠蛋白肽链比值（β／γ比值）的方法来筛查新生儿β地贫。１...     

广西恭城瑶族自治县瑶、汉民族新生儿α地中海贫血4个类型的分布

目的:筛查广西恭城瑶族自治县瑶族和汉族新生儿4个类型α地中海贫血,以了解其分布规律及对指导优生优育的意义。方法:应用常规血红蛋白(Hb)电泳对广西恭城瑶族自治县1421例瑶族新生儿(男710例,女711例)和583例汉族新生儿(男296例,女287例)脐血定量检测Hb-Bart,按国内诊断标准对4个类型α地贫检出率进行分析。结果:瑶、汉两民族α地贫检出率分别为9.71%和7.72%,两者比较其差异有统计学意义(P<0.05);其中瑶族新生儿α地贫4个类型的分布是:标准型α地贫(α1地贫)占7.39%(105/1421),静止型α地贫(α2地贫)占1.83%(26/1421),Hb-H病占0.42%(6/1421),Hb-Bart胎儿水肿综合征占0.07%(1/1421);汉族新生儿相应α地贫4个类型的分布是:α1地贫占4.97%(29/583),α2地贫占2.05%(12/583),Hb-H病占0.51%(3/583),Hb-Bart胎儿水肿综合征占0.17%(1/583)。结论:广西恭城瑶族自治县瑶族新生儿α地贫发生率高于汉族新生儿,两民族的4个类型α地贫的分布规律相同。