用BrdU诱导重度智力低下患者染色体脆性部位

一本文用BrdU诱导外用血淋巴细胞染色体脆性部位的表达。发现原因不明重度智力低下患者的染色体畸变率、普通型脆性位点表达率及罕见型脆性位点表达率均显著高于正常人。用BrdU长期诱导(24小时)既可诱导出罕见型脆性位点,也可诱导出普通型脆性位点。     

智力低下儿童染色体脆性部位与临床表现初步研究

目的:探讨智力低下儿童染色体脆性部位与临床表现的关系。方法:患儿年龄为4～15岁,智力测定采用学龄前儿童小韦氏(Wppsi)、学龄儿童用大韦氏(WiscR),同时进行社会生存能力测试。MR分级根据美国精神学会和世界卫生组织所颁布的标准(DSM-1、ICD-8)。智商均在正常标准以下的患儿及父母均做染色体G带高分辨与脆性位点检查。结果:280例先天智力低下儿童中染色体数目或结构异常的40例(14.29%);不同脆性位点表达阳性82例(29.29%);患儿与其父或母同一脆性位点表达阳性37例(13.21%);染色体脆性位点FraXq27、FraXq26、FraXq25、FraXq24的13例(4.64%);患儿脆性位点表达阴性,而父母表达阳性的14例(5%);脆性位点表达阴性94例(33.57%)。结论:脆性位点的异常甲基化与智力低下临床表型有着密切的关系;FraXq26、FraXq25、FraXq24可能与MR有关,而且可能是脆性X变异体,是一种新的突变;脆性位点的DNA突变点在配子或合子形成过程中,发生异常甲基化的同时,位置也可能发生“基因漂移”改变;脆性位点越多越复杂,患儿的智力低下的程度越低;同一脆性位点表达率的高低却与智力低下的程度无明显的正比关系。     

先天智力低下患儿脆性X染色体分析

目的:探讨脆性X综合征对先天智力低下儿童病因学诊断的重要性。方法:对2002年10月-2004年12月该院门诊和病房不同程度的智力低下病人204例进行了外周血淋巴细胞低叶酸培养方法诱导脆性位点脆性X染色体研究。Xq 27表达频率>1%者定为阳性,表达频率≤1%者定为阴性。结果:在智力低下的患儿中Down综合征的检出频率最高为38.73%,脆性X综合征次之,检出率为5.39%,其中男性检出率6.06%,女性检出率4.17%,在智力低下中重度组FraX表达率高,反之,智力低下轻度组FraX表达率较低。结论:对先天智力低下儿童有必要进行X染色体脆性位点检查。     

185例智力低下儿童的染色体检查分析及预防措施

通过对不明原因智力低下或智力低下伴有可疑染色体病的儿童185例作了外周血淋巴细胞染色体检查,结果发现染色体异常核型47例,异常率为25.41％,为临床查出了新的病因,并拟定出预防措施,应用于临床可减少和防止遗传病儿的出生,提高我国的民族遗传素质。     

157例智力低下儿童的染色体分析

本文通过对157例来自儿科及遗传咨询门诊中智力低下儿童的外周血染色体分析,共发现各类异常染色体22例,异常检出率为14％,以21三体所占比例最高。异常核型中结构异常4例、数目异常18例,资料中还包括了三例国内外罕见核型。本文检测的157例智力低下儿童中男性为103例,占65.6％;女性为54例,占34.4％,性别比为1.9:1。可见男性发病明显高于女性。     

200例智力低下儿童染色体分析

本文对200例智力低下儿童进行了染色体分析。结果:25例染色体异常,异常率12.5％。其中Down氏综合征22例,其它染色体异常2例,性染色体异常1例。 本文提出,对35岁以上妊娠妇女,上次妊娠分娩出染色体异常病儿者,夫妇中有一方为平衡易位携带者、嵌合体或其它非整倍体者,近亲中有先天愚型或其它染色体异常者,有两次以上自发流产史者,在妊娠早期曾接受较大剂量辐射、曾受病毒感染者均应进行产前诊断。     

200例智力低下儿童染色体分析

本文对２００例智力低下儿童进行了染色体分析。结果：２５例染色体异常，异常率１２．５％。其中Ｄｏｗｎ氏综合征２２例，其它染色体异常２例，性染色体异常１例。本文提出，对３５岁以上妊娠妇女，上次妊娠分娩出染色体异常病儿者，夫妇中有一方为平衡易位携带者、嵌合体或其它非整倍体者，近亲中有先天愚型或其它染色体异常者，有两次以上自发流产史者，在妊娠早期曾接受较大剂量辐射、曾受病毒感染者均应进行产前诊断。     

绍兴地区320例智力低下患儿染色体分析

【目的】 分析染色体异常与小儿智力低下的关系。【方法】 对320例智力低下患儿的外周血淋巴细胞进行了染色体核型分析。【结果】 115例异常染色体核型，占受检人数的35．94％，其中21三体102例，占检出异常核型的88．7％，13三体1例，另外还有结构异常12例。【结论】 染色体异常是智力低下的常见原因之一。     

智力低下及先天畸形患儿的染色体分析

目的探讨智力低下及先天畸形患儿与染色体异常的关系。方法常规外周血染色体核型分析。结果188例患儿中共检出染色体异常106例,异常检出率56.38%。其中唐氏综合征97例,18-三体1例,5P-综合征3例,易位型2例,性染色体数目异常2例,二倍体与四倍体嵌合型1例。结论染色体异常会引起儿童智力低下及先天畸形,对此类患儿进行染色体检查和孕妇进行产前诊断很有必要。     

智力低下患儿的细胞遗传学分析

为实现优生和提高人口素质，对安徽地区１５０例智力低下患儿进行细胞遗传学研究，共发现染色体异常２７例，检出率为１８％。其中，常染色体异常１９例，性染色体异常８例。发现先天愚型１９例，所占比例最大，为６２．９６％，其次为脆性Ｘ综合征４例，占异常比例的１４．８％。结果提示：对不明原因智力低下及行为障碍的患者，在排除非遗传性因素（如感染、环境因素等）影响下，染色体异常是智力低下患者的重要病因之一。     

智力低下儿脆性位点检查的意义

目的:探讨应用染色体技术诊断智力低下病因的意义。方法:对86例智力低下儿应用常规外周血淋巴细胞染色体标本制备、G显带、镜下核型分析和染色体脆性位点表达研究,另选正常儿童30例为对照组。结果:86例受检者中检出异常核型24例,检出率为27.91%。实验组染色体脆性位点的发生率为25.02%,对照组为5.27%,两组相比差异有统计学意义(P<0.01)。结论:染色体异常是导致智力低下发生的重要原因之一,智力低下与染色体畸变和脆性部位表达率有一定的相关性。     

571例先天智力低下患儿的细胞遗传学分析

目的:探讨先天性智力低下与染色体异常的关系。方法:对先天智力低下患儿进行外周血淋巴细胞培养、G显带染色体核型分析。结果:在571例先天智力低下患儿中,发现染色体异常核型207例,检出率为36.3%,以21三体综合征为主。染色体异常患儿与母亲妊娠年龄、孕前及孕中接触有毒有害物质及居住地区有关。结论:染色体异常是导致先天智力低下的重要原因之一,有效预防染色体病的发生对提高人口素质十分必要。     

32例智力低下儿的微核检查分析

目的:分析智力低下的病因与染色体畸变和细胞微核率变化的关系.方法:应用常规外周血淋巴细胞染色体G显带技术进行染色体核型分析和细胞微核率检测.结果:32例受检者中,检出异常核型13例,检出率为40.63％.实验组微核发生率为11.91％,对照组微核发生率为3.42％,两组微核发生率比较有统计学差异(P＜0.01).结论:染色体异常及微核形成是导致智力低下的重要遗传学原因,微核形成与环境因素有关.     

齐齐哈尔地区260例遗传咨询智障儿童的细胞遗传学研究

目的 通过对260例遗传咨询有智力障碍儿童的细胞遗传学分析,探讨染色体异常与智力发育障碍的关联效应,便于采取有效的预防干预措施。方法 取患者外周血进行淋巴细胞培养,常规收获,G显带,显微镜下进行核型分析。结果 260例智力障碍儿童中,发现染色体异常108例,总检出率 41.54%(108/260)。 异常者中单纯型21-三体综合征50例,检出率46.29%(50/108);结构异常检出11例,检出率为10.18%(11/108)。检出染色体多态10例,检出率为3.85%(10/260)。结论 染色体异常是导致先天畸形或智力低下的重要原因,对此类患儿进行染色体检查和对孕妇进行产前筛查非常必要,可提高异常染色体的检出率,能够有效降低智力障碍儿童的出生率,对提高优生优育具有重要意义。     

The Relationship between maternal education and mental retardation in 10-year-old children

We conducted a case-control study of mental retardation (MR) in which case children (aged 10 years) were identified from existing records at multiple sources, primarily the public school systems. Control children were drawn from a roster of public school students not receiving special education services. We found that maternal educational level at the time of delivery was strongly and inversely related to a form of MR not accompanied by other serious neurologic conditions. For this isolated form of MR, maternal educational level was by far the most important predictor from among seven sociodemographic variables examined. There was a significant race-education interaction that indicated a steeper gradient in risk among white mothers than among black mothers. Relative to children of white mothers with 12 years of education, all children of black mothers, except those whose mothers had 16 or more years of education, were at increased risk. The results may be useful as a guide for selecting high-risk groups as candidates for early childhood intervention programs.     

404例智力低下儿童智力测试结果及病因探讨

目的:分析智力低下儿童智力测试结果及病因,为智力低下儿童的诊治提供依据。方法:2010年1月～2011年12月期间对1 332例儿童进行智力测试,其中4～6岁儿童采用中国修订的韦氏学龄前儿童智力量表(C-WYCSI)进行智商测定,7～17岁儿童采取韦氏学龄儿童智力量表(C-WISC)进行智商测定。结果:①确定为智力低下儿童404例,检出率为30.33%。其中轻度智力低下患儿155例(38.37%),中度智力低下患儿119例(29.46%),重度智力低下患儿76例(18.81%),极重度智力低下患儿54例(13.37%)。4～6岁238例,7～17岁166例。男性215例,女性189例。学龄前智力低下儿童与学龄儿童智力低下各级别分布构成、不同性别智力低下儿童智力各级别分布构成之间均无统计学差异(P>0.05)。②智力低下病因明确者288例(71.29%),病因不明者116例(28.71%);病因明确的智力低下患儿,导致智力低下的病因主要为先天性智力发育迟缓(17.08%)、染色体异常(10.64%)、脑积水(6.93%)为前三位原因。结论:4～17岁智力低下儿童以轻度智力低下为主,导致智力低下的病因较多,但以先天性智力发育迟缓、染色体异常及脑积水为最常见原因。     

智力低下儿童的病因及相关致病因素分析

目的:了解2005~2009年温州市6~11岁智力低下(mental retardation,MR)儿童的病因构成特点及相关致病因素。方法:对就诊患儿采用儿童韦氏智力量表进行诊断,并进行病例对照研究及COX回归分析。结果:诊断MR儿童268例,病因明确者202例,占75.30%。其中生物医学因素所致164例,占61.10%;社会心理因素38例,占14.17%。农村MR儿童染色体病的人数高于城市,城市MR儿童受社会心理因素影响致病的人数高于农村(P均<0.01)。产前、产时和产后各种病因在农村和城市间差异无统计学意义(P均>0.05);病例对照生物危险因素分析及COX回归分析结果显示,早产、出生时窒息、母孕期接触化学物质和近亲结婚可使MR发生的风险增高。结论:加强孕期保健和产前诊断,提高产科质量,积极防治后天获得性疾病是预防MR的关键。     

智能发育迟缓儿早期干预效果的研究

目的:探索早期干预对智能发育迟缓儿智能发育的影响,为临床进行有效的防治提供依据。方法:35例参加智力干预指导的患儿为干预组,35例因多种因素未能参加智力干预指导的婴儿作为对照组。通过早期智力干预指导对干预组患儿进行干预,定期随访,以Gesell发育量表测定发育商(DQ),根据评估结果进一步指导干预。结果:3月龄时两组患儿适应性、精细动作、语言、个人-社交四个能区的发育商差异无统计学意义(P>0.05),12月龄时两组患儿四个能区的发育商差异有统计学意义(P<0.05),干预组高于对照组。两组患儿发育商(DQ)差值比较发现,干预组精细动作、适应性、语言、个人-社交四大能区高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05或P<0.01)。结论:智能发育迟缓儿进行早期干预,可明显促进其认知水平,减少伤残发生。     

学龄期智能落后与儿童早期发育相关因素分析

目的:寻找一些可能与学龄期智能发育落后有关的早期儿童发育相关因素,从而可以早期发现并治疗,以预防学龄期智能落后。方法:对794例6～15岁儿童应用韦氏智力测查方法进行测查,同时进行家长问卷调查,并采用统计学进行分析。结果:学龄期智商落后的儿童18个月内语言、运动发育迟缓和新生儿重症黄疸的发生率明显高于正常儿童。结论:一些早期儿童发育相关因素与学龄期智能落后相关,可协助早期发现智能发育偏离。