恶性胃肠道神经外胚层肿瘤2例临床病理分析

目的探讨恶性胃肠道神经外胚层肿瘤(malignant gastrointestinal neuroectodermal tumor, MGNET)的临床病理学特点、免疫表型和分子遗传学特征、诊断与鉴别诊断及治疗与预后。方法收集2例MGNET的临床病理资料并结合相关文献,分析其临床特征、影像学特点、组织学特征,采用FISH检测EWSR1基因重排。结果例1女性,30岁。临床表现为腹痛黑便,小肠占位,影像学提示小肠肿瘤伴肝转移。例2女性,35岁。影像学示盆腔占位及肝占位。眼观:2例肿瘤主体均位于小肠,直径分别为5 cm和9.5 cm。镜检:2例肿瘤组织均呈实性片状排列,散在可见菊形团和假乳头状结构;肿瘤细胞形态多样;其中例2灶性区可见细胞质透明。免疫表型:2例SOX10和S-100蛋白均弥漫强阳性,部分表达神经内分泌标志物,不表达胃肠道间质肿瘤标志物、肌源性标志物、黑色素标志物等。FISH检测2例均存在EWSR1基因重排。例1患者随访18个月尚存活,例2失访。结论 MGNET非常罕见,是一种侵袭性软组织肉瘤,好发于小肠。对该肿瘤的诊断主要依据其独特的组织形态学和免疫表型特征,EWSR1融合基因检测有助于确诊及鉴别诊断。该肿瘤需与其他胃肠道的小蓝圆细胞和梭形细胞肿瘤进行鉴别。     

化生性胸腺瘤5例临床病理分析

目的 探讨化生性胸腺瘤(metaplastic thymoma, MT)的发病机制、临床病理特征、诊断、鉴别诊断及免疫表型。方法 回顾性分析5例MT的临床资料,行组织病理形态学观察和免疫表型检测,采用FISH法检测YAP1与MAML2基因融合,并复习相关文献。结果 4例发生于前纵隔,1例发生于甲状腺;肿瘤最大径3.2～9.0 cm。肿瘤界限清晰,镜下见上皮细胞和梭形细胞交错分布并相互移行;上皮细胞呈岛状、巢团状排列,胞质丰富、嗜酸性,核沟及核内包涵体易见,细胞轻度异型;梭形细胞呈束状排列,形态温和,似纤维母细胞样。两种类型细胞核分裂象均罕见。免疫表型：上皮细胞CKpan、CK19、p40、p63均呈弥漫强阳性;Ki-67增殖指数为3%～8%。5例行FISH检测,其中4例出现YAP1-MAML2基因融合。结论 MT属于罕见的低度恶性胸腺肿瘤,临床及影像学无特异性,确诊主要依靠病理学形态、免疫表型和基因检测;治疗以手术切除为主,预后较好。     

Warthin瘤样甲状腺乳头状癌2例并文献复习

目的探讨Warthin瘤样甲状腺乳头状癌(Warthin-like variant of papillary thyroid carcinoma, WVPTC)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断、治疗及预后。方法回顾性分析2例WVPTC的临床病理学特征、免疫表型,对患者进行随访,并复习相关文献。结果 2例均为老年女性,年龄分别为55岁和71岁。临床以颈部肿块就诊。大体均为边界不清质硬结节,切面呈灰白色或灰黄色。镜下肿瘤处于乔本甲状腺炎的背景中,瘤细胞呈乳头状排列,胞质丰富嗜酸性,具有经典型甲状腺乳头状癌(papillary thyroid carcinoma, PTC)的毛玻璃样核等特征。肿瘤间质被大量淋巴细胞、少量浆细胞及少许朗格汉斯细胞浸润,局部可见次级淋巴滤泡。免疫表型:肿瘤细胞CK19、Galectin-3、BRAF-V600E弥漫强(+),CD21淋巴滤泡树突细胞网(+),间质内淋巴组织CD20、CD3均(+)。结论 WVPTC是一种罕见的甲状腺恶性肿瘤,独特形态学构象有助于诊断和鉴别诊断,预后相对较好,手术方式和术后处理与经典型PTC相似。     

鼻腔鼻窦血管外皮瘤样肿瘤4例临床病理分析

目的探讨鼻腔鼻窦血管外皮瘤样肿瘤的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及免疫表型。方法回顾性分析4例鼻腔鼻窦血管外皮瘤样肿瘤的临床资料、病理学特征及免疫表型,并复习相关文献。结果 4例患者中男、女各2例;平均年龄62岁;3例发生于右鼻腔,1例发生于左鼻腔;镜下见肿瘤界限清楚,无包膜,由形态较一致的短梭形或卵圆形肿瘤细胞构成,呈席纹状或条束状排列,伴毛细血管增生和鹿角状血管壁透明变性。术后平均随访41个月,均未见复发和转移。免疫表型:4例均弥漫表达vimentin、SMA、β-catenin和Cyclin D1,Ki-67增殖指数3%～5%;其中2例弱表达BCL-2;1例弱表达CD99、CD117;desmin、CD34均不表达。结论鼻腔鼻窦血管外皮瘤样肿瘤属于中间性肿瘤,预后较好;结合病理学形态和免疫表型可明确诊断。     

甲状腺内胸腺癌临床病理学分析

目的探讨甲状腺内胸腺癌(ITTC)的临床病理学特征、免疫表型和预后。方法回顾性分析ITTC患者的临床资料,包括一般临床资料、大体检查、组织学特征、免疫表型及EB病毒编码的小mRNA(EBER)原位杂交检测情况。结果纳入的9例患者肿瘤均为单发性病变,呈结节状。镜下可见肿瘤内大小不等的实性巢状、梁状结构,被间质致密的纤维组织分割成小叶状结构。肿瘤细胞呈多角形或短梭形,细胞界限不清。细胞质淡红染,细胞核圆形或卵圆形,空泡状,核仁明显。9例患者肿瘤均弥漫高表达CKAE1/AE3和CK5/6,不同程度表达CD5(弥漫表达或片状表达),8例患者表达CD117。5例患者肿瘤标本行EBER原位杂交检测,结果均为阴性。随访期间,1例患者失访;其余患者随访9~91个月,仅2例发生复发或转移。结论ITTC是一种罕见的甲状腺低度恶性肿瘤,具有独特的组织病理学特征和免疫表型,预后较好。CD5和CD117可作为ITTC诊断和鉴别诊断的标记物。     

EBV阳性髓外浆细胞瘤2例并文献复习

目的 探讨EBV阳性髓外浆细胞瘤(extramedullary plasmacytoma, EMP)的临床病理学特征。方法 回顾性分析2例EBV阳性EMP的临床病理学特征、免疫表型、治疗及预后等，行HE、免疫组化染色及EBER原位杂交检测，并复习相关文献。结果 2例患者均为男性，年龄分别为54、65岁，肿块分别位于右侧睾丸和右侧胸壁，肿瘤最大径分别为4.6、4.8 cm。患者均无其他部位异常及全身症状。镜下见肿瘤细胞弥漫分布，黏附性差，肿瘤细胞大小一致、均较小，胞质嗜碱性，细胞核圆形、卵圆形，染色质不粗、较细腻，核偏位于细胞一侧，核仁不明显，核分裂象不常见。免疫表型：肿瘤细胞CD38、CD79a、MUM1均阳性，Kappa/Lambda限制性表达，Ki-67增殖指数分别为8%、15%。EBER原位杂交均阳性。2例均行手术切除术，术后辅以化疗，术后随访均未见肿瘤复发和转移。结论 EBV阳性EMP罕见，预后佳，临床无特异性，组织学、免疫表型与其他不同类型的淋巴造血系统肿瘤常有重叠，诊断时需结合临床表现、组织学及免疫表型。     

甲状腺内化生型胸腺瘤1例并文献复习

目的探讨甲状腺内化生型胸腺瘤(metaplastic thymoma,MT)的临床病理学及免疫表型特征。方法复习1例MT的临床资料,进行组织病理学观察,采用免疫组化EliV ision两步法染色和EBER原位杂交检测,并结合文献进行讨论。结果患者女性,67岁,肿瘤直径4.6 cm,位于右侧甲状腺下极靠近胸骨上窝,境界清楚,包膜完整。镜下表现为双相性结构,由互相盘绕的上皮岛和短束状梭形细胞构成,两种成分在肿瘤的不同区域变化较大,部分区域由梭形细胞占优势的双相性结构构成,部分区域由纯梭形细胞构成。上皮细胞形成网格状或宽梁状吻合岛,形态类似非角化型鳞状细胞,胞核小而深染;部分上皮细胞较成熟,胞核大而空泡状,核内假包涵体易见,胞质嗜酸性。梭形细胞形态类似纤维母细胞,多排列成短束状、漩涡状、编织状或席纹状,可见胸腺小体样结构。背景有较多成熟小淋巴细胞浸润,梭形细胞区域散在较多微砂砾体。免疫表型:两种成分均弥漫表达EMA,BCL-2、CD99均弱阳性,Ki-67增殖指数约2%;上皮成分CKpan、CK5/6、p63均弥漫阳性,vimentin、CD5均阴性;梭形细胞vimentin弥漫阳性,CKpan、CK5/6、p63均阴性;间质小淋巴细胞CD3、CD5、CD20均阳性;TDT、CD1a、CD34、S-100、actin、Calretinin、D2-40等均阴性。原位杂交EBV呈阴性。结论 MT是一种极为罕见的交界性胸腺肿瘤,掌握其独特的组织学及免疫表型特征易于诊断和鉴别诊断,预后较好。     

高细胞亚型甲状腺乳头状癌2例并文献复习

目的探讨高细胞亚型甲状腺乳头状癌(tall cell variant of papillary thyroid carcinoma,TCV-PTC)的临床特征、诊断和鉴别诊断。方法收集2例TCV-PTC的临床资料,分析其病理学特征及免疫表型,并复习相关文献。结果2例患者均以甲状腺肿大就诊,肿瘤主要以乳头状、管状和条索状结构混合,该亚型最主要的特征为肿瘤细胞的高度是宽度的2~3倍。肿瘤细胞胞质丰富嗜酸性,有核沟和核内包涵体。免疫表型:BRAF V600E(+)。结论TCV-PTC是甲状腺乳头状癌的一种罕见亚型,与一般甲状腺乳头状癌相比更具有侵袭性,依据临床特点和组织学特征并结合免疫表型即可诊断。     

食管原发性恶性黑色素瘤5例临床病理学观察

目的 观察食管原发性恶性黑色素瘤(primary malignant melanoma of esophagus,PMME)的影像学、病理组织学和免疫表型特征,探讨其临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及治疗.方法 对5例PMME行HE及免疫组化染色,并结合相关文献对其临床表现、影像学、组织学形态、免疫表型、治疗和预后进行观察分析.结果 5例患者均为老年男性,平均年龄63.4岁,临床均表现为进食不畅,症状呈进行性加重.肿瘤细胞呈巢片状或条索状排列,细胞圆形或多角形,胞质丰富红染,胞质内见黑色素颗粒,细胞核大小不一,核居中或偏位,核仁明显,病理性核分裂象易见.免疫表型:瘤细胞弥漫表达HMB-45、Melan-A、S-100,CK阴性,Ki-67增殖指数40％～ 45％.结论 PMME非常罕见,恶性程度高,预后差.免疫组化染色有助于其诊断,需与低分化癌、食管癌肉瘤、食管淋巴瘤、神经内分泌癌、食管平滑肌瘤等进行鉴别.     

原发性肝脏指状突树突细胞肉瘤临床病理特征

目的 探讨肝脏指状突树突细胞肉瘤(interdigitating dendritic cell sarcoma, IDCS)的临床病理学特征、免疫表型、分子改变、鉴别诊断及预后。方法 收集2例肝脏IDCS的临床资料，行HE、免疫组化染色及分子检测，分析其临床病理特征，并复习相关文献。结果 患者女性，年龄分别为39、67岁，肿瘤与周围肝组织分界清楚。镜下见肿瘤组织呈弥漫片、巢状分布，有凝固性坏死，对周围肝窦有侵犯，细胞卵圆形或多边形、细胞胞界不清、胞质嗜酸，核大空泡状，核膜及核仁明显，部分可见核沟，核分裂象易见，间质内有大量小淋巴细胞、浆细胞浸润，可见一定数量的嗜酸性粒细胞。免疫表型：vimentin、S-100、Fascin、CD68和CD163均阳性，CD4部分阳性，CD1a、Langerin(CD207)、CD21、CD23、CD35等均阴性，Ki-67增殖指数为10%～30%;MMR蛋白均阳性，微卫星检测均为微卫星稳定型。EBER原位杂交检测均为阴性；未检测到B细胞及T细胞克隆性重排。二代测序结果示：1例存在ERBB2、IDH1、FGFR3和KRAS基因错义突变，1例存在ERBB...     

甲状腺透明变梁状肿瘤5例临床病理分析

目的 探讨甲状腺透明变梁状肿瘤(hyalinizing trabecular tumor, HTT)的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法 回顾性分析5例HTT的临床资料，行HE和免疫组化染色观察组织学和免疫表型特征，采用PCR检测BRAF V600E突变，并复习相关文献。结果 肿瘤界限清楚，3例见包膜，2例无包膜。肿瘤细胞较大，胞质嗜酸性，细胞核可见核沟及核内包涵体，排列成梁状或器官样结构，小梁间见大量透明变嗜酸性无定形物质。3例肿瘤间质见砂砾体。免疫表型：5例肿瘤细胞TTF-1、TG、CD56、CK7及Ki-67均阳性，其中4例Ki-67胞膜阳性，1例胞质阳性；1例Galectin-3和MC阳性，Calcitonin、CK19、Syn、CgA均阴性。特殊染色：5例肿瘤间质PAS染色阳性，刚果红染色阴性。5例行PCR检测均未出现BRAF V600E突变。结论 甲状腺HTT多呈良性生物学行为，易误诊，准确诊断对临床治疗有重要意义。     

乳腺分泌性癌6例临床病理分析

目的探讨乳腺分泌性癌(secretory breast carcinoma, SBC)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断和预后等。方法回顾性分析6例SBC的临床病理学特征、免疫表型及分子病理特征等并复习相关文献。结果 6例SBC均为女性,发病年龄42～64岁,平均53.6岁;临床主要表现为无痛性乳房内肿块,多数边界清楚,质稍硬,直径1.6～2.6 cm;镜下瘤细胞呈实性巢片状、微囊状、腺管状和乳头状排列,胞质丰富,瘤细胞胞质内外含有丰富均质的嗜伊红分泌物,PAS染色呈红色。细胞轻度异型,核分裂象少见,可见肿瘤侵犯神经。免疫表型:6例Mammaglobin和S-100蛋白均阳性,3例EGFR阳性;4例ER、PR和HER-2阴性,Ki-67增殖指数20%。PAS特殊染色后阳性;FISH检测显示ETV6基因重排。结论 SBC是一种少见且预后良好的肿瘤,确诊需依据病理学形态和免疫表型,必要时行ETV6基因FISH检测。     

RELA融合基因阳性室管膜瘤11例临床病理分析

目的探讨RELA融合基因阳性室管膜瘤的临床病理学特征。方法回顾性分析11例RELA融合基因阳性室管膜瘤的临床资料、影像学特点、病理学特征和免疫表型,并复习相关文献。结果 11例RELA融合基因阳性室管膜瘤均位于幕上,男性6例、女性5例,发病年龄3～56岁,平均27岁。影像学示幕上占位性病变。镜下见分支状毛细血管网和真/假菊形团结构。免疫表型:瘤细胞GFAP、L1CAM、Cyclin D1均呈弥漫阳性,EMA呈核旁点状阳性,多数病例表达nestin,Olig-2均阴性。结论RELA融合基因阳性室管膜瘤好发于年轻人的幕上,具有独特的免疫表型和基因表型,预后较差,需进行诊断与鉴别诊断。     

CIC重排肉瘤6例临床病理学分析

目的探讨CIC重排肉瘤(CRS)的临床病理学特征、鉴别诊断及预后。方法收集山东省肿瘤医院2020年12月至2022年5月诊治的6例CRS的临床病理资料, 观察其组织形态学特征、免疫表型、分子遗传学特征, 并结合文献分析。结果 6例患者中男性3例, 女性3例, 发病年龄3～58岁(平均年龄32.8岁)。软组织3例, 子宫2例, 肺1例。镜下观察, 肿瘤由弥漫片状的未分化性圆细胞构成, 呈结节状生长;细胞异型明显, 细胞核呈空泡样, 部分细胞核仁明显, 核分裂象多见;胞质透亮或呈弱嗜酸性;局灶瘤细胞呈梭形、上皮样或横纹肌样形态;肿瘤内可见地图样坏死及间质黏液变性。免疫表型:CD99局灶阳性(5/6)、WT-1核阳性(4/6)、Fli-1阳性(4/6)、ERG阳性(3/6)、cyclin D1阳性(6/6);其中1例CIC-NUTM1基因融合肿瘤显示NUT核弥漫阳性。INI1表达未缺失(6/6)。荧光原位杂交检测结果:6例患者均显示CIC基因重排。其中, 二代测序显示存在CIC-NUTM1基因融合的患者, CIC和NUTM1分离探针均显示阳性。术后随访3～21个月, 1例因病死亡, 5例带瘤...     

肾脏原发性间叶性软骨肉瘤2例并文献复习

目的探讨肾脏间叶性软骨肉瘤(renal mesenchymal chondrosarcoma, RMC)的临床病理学特征、免疫表型及鉴别诊断。方法回顾性分析2例RMC的临床病理学特征、影像特点及免疫表型等并复习相关文献。结果 2例患者年龄分别为17岁和45岁,临床表现为腰痛、血尿和发热。肿瘤均位于右肾。影像学检查显示边界清晰、高密度的肿瘤内见斑驳钙化。眼观:肿瘤切面灰白色,质地软硬不均,点缀着不规则钙化物。镜检:肿瘤由未分化的小细胞和透明软骨岛构成,两种成分截然分界或相互混杂。小细胞圆形～短梭形,胞质稀少,呈片状或血管外皮瘤样排列;软骨区细胞相对成熟,局灶骨化。免疫表型:小细胞及软骨区vimentin及Sox-9均呈弥漫阳性,小细胞CD99呈不同程度胞膜阳性,S-100和D2-40主要表达于肿瘤软骨区。结论 RMC是一种具有软骨分化的罕见恶性肿瘤,其具有独特的组织学特点。病理形态特征结合免疫表型有助于诊断和鉴别诊断。     

小细胞骨肉瘤16例临床病理特征

目的探讨小细胞骨肉瘤的临床病理学特征、影像学表现、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析16例骨原发性小细胞骨肉瘤的临床病理学特征、影像学表现、免疫表型、治疗及预后,并复习相关文献。结果 16例患者中,男性11例,女性5例,年龄3～42岁,平均19岁。肿瘤部位:10例位于长骨干骺端,6例位于骨盆。影像学表现以溶骨性骨质破坏为主,可见高密度钙化影,并向软组织扩展。镜下见肿瘤细胞为小圆形或短梭形肿瘤细胞弥漫浸润,在肿瘤细胞间可见花边样粉染的骨样基质形成。免疫表型:CD99(14/16,88%)呈胞膜弥漫强阳性;SATB2(10/16,63%)呈胞核弥漫强阳性;NKX2.2(8/16,50%)仅1例为弥漫强阳性,其他均为灶片状弱～中等阳性。4例行FISH检测均未见EWSR1基因分离。随访10～46个月,16例中4例失访,4例死亡,3例可见复发及肺或肾转移,余均无瘤生存。结论小细胞骨肉瘤是一类罕见的骨肉瘤类型,诊断需结合影像学及病理检查,必要时行分子检测;预后较普通型骨肉瘤差。     

原发性乳腺淋巴上皮瘤样癌临床病理观察

目的观察乳腺原发性淋巴上皮瘤样癌(lymphoepithelioma-like carcinoma,LELC)的临床病理变化和免疫组化特征,以提高人们对该肿瘤的认识。方法对2例原发于乳腺的LELC的临床病理学和组织病理学特征进行观察,结合免疫表型并复习文献。结果 2例均为中年女性,临床均表现为无痛性肿块,肿瘤呈多结节状或弥漫状生长,肿瘤细胞呈卵圆形或多边形,核空泡状,核仁明显,核膜厚,间质有大量小淋巴细胞浸润。免疫表型:肿瘤细胞表达CK7、CK8/18和E-cadherin,缺乏表达ER、PR和c-erbB-2,原位分子杂交检查示EBV阴性,肿瘤细胞Ki-67增殖指数约30%。结论发生于乳腺的LELC极其少见,临床病理学特征和免疫表型与普通乳腺浸润性癌类似,病理诊断时需与乳腺发生的髓样癌和经典型霍奇金淋巴瘤进行鉴别。患者预后较好。     

卵巢高血钙型小细胞癌2例临床病理分析

目的探讨卵巢高血钙型小细胞癌(small cell carcinoma of the ovary-hypercalcemic type, SCCOHT)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析潜江市中心医院诊治的2例SCCOHT的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断等,并复习相关文献。结果 2例病理组织学表现类似,低倍镜下肿瘤细胞呈弥漫浸润性生长,常围绕血管生长;可见滤泡样腔隙,腔内含嗜酸性液体,肿瘤性坏死明显;高倍镜下见肿瘤细胞主要呈圆形,胞质稀少,核圆形,可见小核仁;核分裂象易见。免疫表型:2例肿瘤细胞EMA、PCK、CK8/18、CD56和CA125均阳性;α-inhibin和BRG1均阴性。结论 SCCOHT十分罕见,必须重视患者年龄,仔细观察肿瘤组织学特征,合理选用上皮、性索间质、神经内分泌等免疫标志物,结合患者临床血钙情况,从而获得正确诊断。     

颅内去分化孤立性纤维性肿瘤1例并文献复习

目的探讨颅内去分化孤立性纤维性肿瘤(solitary fibrous tumor, SFT)的临床病理特征、免疫表型及鉴别诊断。方法回顾性分析1例颅内去分化SFT的临床病理特征、影像学表现及免疫表型,并复习相关文献。结果患者男性,54岁,右侧颞叶SFT术后1年,MRI提示原颅内占位术后右侧颞叶占位,考虑复发。镜检:瘤细胞短梭形,异型明显,呈血管外皮瘤样排列,可见出血、坏死,部分区域胞质红染,核偏位,核分裂象10～15个/10 HPF;免疫表型:瘤细胞弥漫表达BCL-2、STAT6,局灶表达CK(AE1/AE3)、EMA、CD34、CD99、desmin、MyoD1、Myogenin、Myoglobin、SMA,Ki-67增殖指数约50%。结论颅内去分化SFT与发生于脑膜部的梭形细胞肿瘤的临床特点及影像学表现相似,需结合病理检查及免疫表型进行鉴别。单一手术难以完整切除,易复发恶变,预后差。     

外阴及阴道Ewing肉瘤2例临床病理分析

目的探讨发生于外阴及阴道的Ewing肉瘤(Ewing’ssarcoma,EWS)临床病理特点、免疫表型及鉴别要点。方法对2例发生于外阴及阴道的EWS进行常规病理检查及免疫组化染色,观察其临床病理学特征,并复习相关文献。结果肿瘤分别发生于37岁及29岁女性,肿块长径为5～8cm。病理形态学显示:肿瘤组织由紧密呈片或小叶状分布的细胞组成。免疫表型:2例肿瘤细胞细胞膜均弥漫CD99着色,FLi-1核着色,vimentin染色阳性。结论发生于外阴及阴道的EWS是一种少见的软组织恶性小细胞性肿瘤,恶性度高,早期便可转移或复发,预后差。