3例ABO血型鉴定正反不符患者基因序列分析——附1个新的ABO等位基因突变点位的发现

目的 探讨导致3例ABO血型正反定型不符的分子机制。方法 采用血型血清学方法对ABO正反定型不符标本进行亚型鉴定;采用PCR方法扩增ABO基因的6、7外显子;采用测序方法对ABO6、7外显子进行直接测序。结果 血型血清学试验结合基因测序证实3例标本为分别为：AwB(1例)、Ael(2例)。基因直接测序发现先证者1在A等位基因第7外显子发生了476C>T、595C>T突变,在B等位基因第7外显子526C>G、657C>T、703G>A、796C>A、803G>C、930G>A突变;先证者2、3在A等位基因第7外显子发生了476C>T和767C>T突变,两标本突变点符合Ael₀₅。以上的基因位点改变均导致了ABO血型的血清学表型变化,表现为ABO亚型。先证者3的母亲及女儿都携带Ael₀₅等位基因。结论 本研究揭示了3例ABO亚型的分子遗传背景,并发现1个新的ABO血型等位基因,即：c.595C>T单基因位点突变。     

1个新的ABO等位基因及其家系研究

目的 对1种新的ABO等位基因变异组合进行分子机制的研究,并对先证者进行家系调查,了解该变异组合在家系中的传递情况。方法 采用血清学方法对1例先证者及其家系成员进行ABO血型鉴定,采用PCR-SBT法对先证者及其父亲进行基因测序,确定突变点及突变类型。结果 该家系中先证者及其父亲的血清学结果为A亚型,ABO基因检测结果与ABO^*A1.01序列比对显示两个样本均存在c.1A>G、c.467C>T、c.903C>T变异,ISBT数据库中暂未检索到此种突变型组合的基因型。结论 发现1种新的ABO等位基因变异组合c.1A>G、c.467C>T、c.903C>T,并且能在家系中稳定遗传。     

16例ABO亚型的血型血清学检测及分析

红细胞ABO血型鉴定及鉴定结果的可靠性对保证临床输血安全具有至关重要的作用[1]。在临床输血治疗过程中,有时会发生正反定型结果不一致的情况,出现这种情况的原因之一为ABO血型系统的亚型导致[2]。2012~2013年在本院输血科血型鉴定工作中发现16例ABO亚型,对其进行血型血清学分析,现报道如下。材料与方法1材料2012年1月~2013年12月于本院输血科鉴定的排除由于年龄、疾病等其他原因造成的正反定型不符患     

36例ABO血型亚型检测及血清学分析

目的对本院2008～2011年36例ABO血型亚型患者及献血者进行血型血清学分析,以探讨ABO亚型的分布状况及亚型患者的临床输血安全。方法采用输血相容性检测实验室全自动血型/配血系统、试管法检测ABO正反定型,通过检出血清中不规则抗-A、抗-B,吸收放散试验等方法进行ABO血型亚型的鉴定。结果 36例ABO血型亚型中有12例A亚型,23例B亚型和2例cisAB亚型。结论准确鉴定ABO血型亚型对于降低亚型患者输血治疗风险有重要意义。     

15例ABO亚型的血型血清学分析

目的了解ABO亚型在怀化地区的分布情况。方法对正反定型不符及疑难配血的标本通过红细胞抗原、血浆抗体及唾液中血型物质检测以及红细胞吸收放散试验进行亚型鉴定。结果 15例可疑标本共检出A亚型4例,B亚型11例,亚型种类为A2、A3、Ael、B3、AB3和Bx。结论鉴定血型亚型对临床安全输血至关重要。     

ABO血型测序法对B（A）血型等位基因的检测分析

自ABO血型系统被发现以来,输血作为一种常规治疗手段在现代医学中发挥着越来越重的作用ABO血型的标准血清学正反定型方法,因其操作简单和实用等特点得到了广泛地推广。但在疑难血型的判定中存在局限性,应用基因的方法在一定程度上弥补了血清学方法的不足.     

关于对ABO血型系统B2亚型的若干认识

关于对ＡＢＯ血型系统Ｂ_２亚型的若干认识陈忠，彭群新（苏州医学院附属一院，江苏苏州２１５００６）关于ＡＢＯ血型系统是否有Ｂ２亚型，目前尚无统一的认识。自１９９０年兰炯采［１］提出＂ＡＢＯ血型系统有Ｂ２型吗？＂后，已整整４年了，但未见国内血型工作者对这?..     

4例Ax亚型血清学及分子遗传分析——发现一个新的Ax等位基因

目的 对4例正反定型不符的献血者标本进行分子遗传分析,分析其分子生物特征.方法 采用吸收放散进行红细胞弱抗原检测,SSP-PCR方法进行基因分型,采用PCR产物直接测序分析其序列.结果 该4例标本均为Ax或AxB亚型,测序结果表明,第六、七外显子含有4个碱基错义突变,分别为nt467T＞C,nt526G＞C,nt539G＞A,nt646T＞A.一个碱基无义突变nt537G＞A.其中nt526G＞C,nt539G＞A两个错义突变和nt537 G＞A无义突变是在Ax亚型个体中首次发现.结论 Ax亚型可能是多个碱基突变,引起氨基酸的改变,导致糖基转移酶活性的降低,从而使红细胞上表达的A抗原大大减少.     

ABO等位基因新变异引起正反定型不符2例

正ABO血型系统是人类认识最早的血型系统,其在临床输血、法医学鉴定、器官移植等领域均有重要的临床意义~([1])。人类ABO血型系统的抗原多态性较高,除常见的A、B、AB、O 4种血型之外,进一步细分的ABO血型,称为ABO亚型。ABO亚型在基因上多由一个或几个碱基突变引起,本实验室血型血清学检测ABO正反定型不符标本2例经测序均发现ABO新等位基因,现报道如下。材料与方法1 标本先证者1,男,     

ABO血型基因研究进展

自20世纪初，人类发现ABO血型以来，红细胞血型研究大致可以分为3个阶段：从1901年～1950年，使用血清学方法发现和检测各种血型抗原，阐明其遗传特点；1960年～1970年，研究血型抗原的生物化学本质；从1980年始，血型研究进入以分子生物学为基础的新时期，逐步集中于阐明血型抗原的成分、遗传多态性的分子基础、血型基因的     

ABO血型变异与B糖基转移酶关系研究

目的研究ABO血型B亚型系统Bw亚型与B糖基转移酶的关系。方法运用血型血清学鉴定方法鉴定1个家庭2例ABO血型的Bw亚型,运用聚合酶链式反应的方法扩增糖基转移酶1~7号外显子,送到试剂公司测序。结果直接测序发现2例ABO血型的Bw亚型,其中B糖基转移酶基因第721位C〉T的转变,导致糖基转移酶多肽链Arg241Trp的转变。结论糖基转移酶基因第721位的C〉T的突变引起糖基转移酶活性的消失或者减弱,导致Bw亚型。     

B抗原减弱表型的表型频率与ABO基因分析

目的对血清学表现为B抗原减弱的血液样本进行筛查和ABO基因分析,了解其分布特征和分子遗传学基础。方法筛查并收集B抗原减弱（与抗-B血清试管法凝集强度中等）的样本,采用血型血清学方法进行鉴定分析,采用直接测序的方法对ABO基因的第6、7外显子及第6内含子进行序列分析,对可追踪家庭进行家系分析。结果从241952份样本中检出13例B抗原减弱表型,其中B型9例、AB型4例;所有样本的红细胞与抗-H反应均增强;其中2例可检出不规则抗-B;ABO基因型分别为A102／Bw12（1例）、BIOI／B101（2例）、B10I／002（3例）、A102／B101（3例）、B101／001（4例）。在1例基因型为B101／001个体的家系成员（父亲）中检出相同表型。结论该类表型在B型人群中的频率约为1：7000;除1例样本的B等位基因存在278C〉T突变（Bw12）外,其余样本在第6、7外显子和第6内含子中均未检出突变;ABO基因酶催化活性区域编码序列以外的基因变异,可能是导致B抗原减弱的原因之一。     

ABO血型中的一个新变异O1等位基因的鉴定

目的 鉴定中国人群的ABO血型新等位基因。 方法 ABO血清学定型、PCR-SSP基因定型、基因克隆和测序分析。结果 一个血型血清学为A2亚型、PCR-SSP基因定型为A201的健康捐血者,其O1基因单倍体的2个碱基发生了缺失突变,即第6外显子区域中261位G缺失和第7外显子区域中496位A缺失。该等位基因与ABO*0101基因序列的差异在于496位A缺失。 结论该等位基因是一个与O1基因相关的新变异等位基因,GenBank的注册号为AY374123。     

婴儿ABO血型定型分析

婴儿ＡＢＯ血型定型分析何水英（南昌铁路医院，南昌３３０００３）血型由人体的遗传所决定，血型抗体主要是ＩｇＧ或ＩｇＭ球蛋白，婴儿从母体获得ＩｇＧ抗体，而ＩｇＭＡＢＯ抗体则在出生后３～６个月内形成。当婴儿ＡＢＯ血型发育不成熟或ＡＢＯ抗体量少时，血型的判定...     

献血者ABO血型正反定型不一致血清学原因分析

目的统计本站献血者ABO血型检测出现正反定型不一致的血清学原因。方法对2000年1月至2007年12月本站286877例献血者用微板法检测出现正反定型不一致或O细胞凝集,送血型血清学实验室进行进一步检测的445例标本检测的结果进行分析。结果425例标本经血清学检测,血清抗体减弱131例;血清中有冷凝集素影响结果判定16例;血型亚型17例;血清中存在不规则抗体6例;试管法检测正反定型相符255例。结论当采用微板法检测ABO血型出现正反定型不一致或O细胞凝集时需进行进一步的血清学检测,以确保输血安全。     

ABO疑难血型的基因型鉴定与序列分析

目的 研究20例ABO疑难血型标本的基因型并鉴定其分子生物学特性。方法 应用标准血型血清学鉴定技术分析标本的血清学表型。应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction, PCR)扩增标本ABO基因7个外显子,对PCR产物进行直接测序,分析ABO疑难血型的基因分型和序列。结果 20例ABO疑难血型标本的血清学表型分别为：A抗原减弱5例、A抗原减弱合并抗-A15例、A抗原正常合并抗-A12例、B抗原减弱8例,基因型分别为：Ax02/O01 3例、Ael07/O01 2例、B313/O01 2例、A204/O02、A220/O01、Ael07/O02、Ael02/O01、Ael02/O02、Ax03/O01、Ax03/O02、B313/O02、B302/O01、B302/O02、Bw19/O02、A102/B313、A101/Bw37各1例。结论 ABO基因分型技术可精准鉴定疑难标本的血型,提供明确的血型遗传学信息,保障临床用血安全。     

ABO血型新等位基因O61的分子生物学研究

本研究探讨ABO新等位基因O61的分子机制。利用单克隆抗体检测标本红细胞ABO血型抗原,标准A、B、O红细胞检测标本血清中的ABO抗体。采用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术扩增ABO基因的第5至7外显子序列,PCR产物经双酶切后直接测序分析6和7外显子。1例B表型标本采用基因组单链抽提技术分离杂合基因型标本的2条单体型,对分离的单体型扩增后进行ABO基因测序分析。结果表明,在417例标本中发现3个标本743位碱基发生突变,其中2例表型为O型,1例为B型。2例O型直接测序分析显示,6和7外显子有261G缺失及743G/C杂合。1例B型直接测序结果为261G/缺失及297A/G、526C/G、743G/C、657C/T、703G/A、796C/A、803G/C、930G/A杂合。采用基因组单链抽提技术将B型标本的两条单体型进行分离,对分离的单体型扩增后进行ABO基因测序分析,结果显示,2条链分别为B101和突变的O型。将突变的新O型基因提交血型抗原基因突变数据库,被正式命名为O61。结论:ABO基因7号外显子743GC为1个新的突变点,发现1个ABO新等位基因O61。     

蒙族等八个民族ABO血型调查

<正> 资料及方法1.1 对象汉族26861名,蒙族8712名,满族112名,回族360名,达斡尔族101名,鄂温克族392名,朝鲜族215名,鄂伦春族267名,共计37020名。1.2 方法 ABO 血型检查用玻片凝集法,自制试剂血清,抗-A、抗-B 效价均为128。     

孕妇产前ABO和Rh血型抗体检测分析

妊娠期间，由于母胎的ABO血型、Rh血型及其他血型系统不配合，可导致新生儿溶血病，严重时可导致死胎或习惯性流产。因此，对妊娠夫妇进行ABO、Rh血型检测，鉴定孕妇血清中抗体特异性及抗体效价意义重大。现将笔者对195例孕妇产前ABO和Rh血型抗体免疫学检查结果报道如下。