ETV6基因重排鼻腔鼻窦低度恶性非肠型腺癌的临床病理学分析

目的探讨ETV6基因重排鼻腔鼻窦低度恶性非肠型腺癌的临床病理、免疫表型及分子遗传学特征。方法收集复旦大学附属眼耳鼻喉科医院病理科2015年1月至2020年1月诊断为鼻腔鼻窦原发性上皮性恶性肿瘤病例,通过形态学观察和免疫组织化学检测、荧光原位杂交(FISH)技术,筛选出ETV6基因重排鼻腔鼻窦低度恶性非肠型腺癌行临床病理分析,并复习相关文献。结果鼻腔鼻窦原发性上皮性恶性肿瘤550例,腺癌82例,其中低度恶性非肠型腺癌29例,从中筛选出ETV6基因重排鼻腔鼻窦低度恶性非肠型腺癌3例。男性2例,女性1例,平均年龄54岁(37~64岁)。临床表现为鼻腔狭窄、鼻塞、鼻出血。鼻内镜下见表面光滑新生物。影像学显示鼻腔鼻窦膨胀性肿块占位。大体肿瘤切面灰白灰黄色,质地中等,最大径2~3 cm。镜下肿瘤无包膜,界限清楚,呈膨胀性生长;瘤细胞体积较小、形态温和,立方状、矮柱状,排列呈规则的腺管状、小梁状。胞质嗜酸,细胞核位于基底,核仁不明显。免疫组织化学标志物细胞角蛋白7(CK7)、SOX-10、DOG1、波形蛋白均弥漫阳性;S-100蛋白局灶阳性;GCDFP-15、Mammaglobin、甲状腺转录因子1(TTF1)、CD56、CK20、NR4A3阴性;Ki-67阳性指数低(<5%)。3例FISH ETV6基因重排阳性,2例FISH NTRK3基因重排阳性。3例患者均行手术切除,其中1例术后辅以放疗。3例随访12~25个月,均未发现肿瘤复发。结论ETV6基因重排鼻腔鼻窦低度恶性非肠型腺癌是一种新命名的少见的低度恶性肿瘤,组织学形态与其他低度恶性鼻腔鼻窦腺癌及部分涎腺肿瘤有相似之处,免疫组织化学染色及ETV6基因检测可帮助明确诊断。     

原发性鼻腔鼻窦非肠型腺癌及其肾细胞癌样腺癌亚型临床病理分析

目的探讨8例原发性鼻腔鼻窦非肠型腺癌,包括1例肾细胞癌样腺癌亚型的临床病理特征。方法回顾分析8例原发性鼻腔鼻窦非肠型腺癌的临床病理特征并行免疫组化染色。结果 8例原发性鼻腔鼻窦非肠型腺癌中低级别非肠型腺癌5例(包括1例肾细胞癌样腺癌),高级别非肠型腺癌3例。临床主要表现为鼻阻伴出血、流涕等,鼻内镜检查见息肉状或菜花状新生物阻塞鼻道。镜下非肠型腺癌呈浸润性生长,不同程度累及黏膜、固有腺或骨质。其中低级别腺癌主要排列为腺管状、筛状及少部分乳头状结构,其中肾细胞癌样腺癌细胞胞质均匀透明;高级别腺癌显示广泛侵袭性生长。免疫组化标记CK (AE1/AE3)、CK7阳性,CK20、TTF-1阴性;其中肾细胞癌样腺癌CA-Ⅸ阳性,CD10及PAX8阴性。6例患者随访时间2～55个月,其中3例低级别患者均存活,3例高级别患者中1例死亡,2例复发。结论原发性鼻腔鼻窦非肠型腺癌的发生率低,其中肾细胞癌样腺癌罕见,高级别腺癌预后差。该肿瘤具有较特异的临床病理特征,应注意与涎腺型及转移性腺癌相鉴别。     

INI1缺失性鼻腔鼻窦癌9例临床病理分析

目的 探讨INI1缺失性鼻腔鼻窦癌的临床病理学特征。方法 收集2008～2021年广东省人民医院病理科诊断的185例原发性鼻腔鼻窦癌，采用免疫组化法检测INI1蛋白表达。对INI1表达缺失病例进一步行相关免疫组化和原位杂交检测。结果 185例原发性鼻腔鼻窦癌中9例(4.9%)INI1表达缺失。患者年龄25～74岁，其中男性7例，女性2例。镜下见肿瘤由不同比例的基底样细胞和横纹肌样细胞组成，排列呈实性片巢状、条索状浸润性生长。肿瘤分期：8例为T4N0M0,1例为T4N1M0。8例患者获得随访，随访时间11～55个月，6例局部复发，2例远处转移；5例死亡。免疫表型：肿瘤细胞CK弥漫阳性，p63、p40、CK5/6、CK7和p16不同程度阳性。9例EBV和高危型HPV原位杂交检测结果均阴性。结论 INI1缺失性鼻腔鼻窦癌是一种新近描述的高度侵袭性肿瘤，具有广泛的组织形态谱，行免疫组化检测(尤其INI1检测)有助于确诊。     

胸腺原发性黏液腺癌1例并文献复习

目的探讨胸腺原发性黏液腺癌的临床病理学特征。方法回顾性分析1例胸腺原发性黏液腺癌的病理特点、免疫表型、临床及影像学特点,并复习相关文献。结果患者女性,48岁,肿块位于前纵隔,呈实性,局部见囊腔,临床及影像学检查排除其他部位肿瘤转移。多量黏液背景下可见肿瘤性上皮细胞巢,细胞呈腺泡状、乳头状及筛状结构排列,肿瘤周边可见残留的胸腺组织。免疫表型:肿瘤细胞CK、CK7、CK20、Villin、CDX-2、MUC-2均阳性;CD5、TTF-1、Napsin A、CD56、Syn、CgA、MC、Calretinin均阴性。结论结合临床及影像学检查、组织学特征、免疫表型可诊断胸腺原发性黏液腺癌。     

CK7、CK20联合肠道源性标志物检测在肺肠型腺癌和转移性结直肠腺癌鉴别诊断中的价值

目的检测肺肠型腺癌(pulmonary enteric adenocarcinoma,PEAC)和肺转移性结直肠腺癌(pulmonary metastatic colorectal adenocarcinoma,PMCA)中CK7、CK20和肠道源性标志物(CDX2、SATB2、CDH17、β-catenin)的表达,探讨其在两者鉴别诊断中的价值。方法应用免疫组化EnVision法检测11例PEAC和22例PMCA中CK7、CK20、CDX2、SATB2、CDH17和β-catenin的表达,分析其在两者鉴别诊断中的敏感性、特异性、阳性预测值和阴性预测值。结果CK7在PEAC中的表达高于PMCA,CK20、CDX2、SATB2、CDH17和β-catenin在PMCA中的表达均明显高于PEAC,差异有统计学意义(P<0.05)。SATB2和β-catenin的表达对PEAC与PMCA的鉴别诊断,具有较高的特异性和阳性预测值(100%)。CK7^-/CK20^+联合肠道源性标志物对PEAC和PMCA的鉴别诊断,均有较高的特异性和阳性预测值(100%)。结论SATB2或β-catenin是鉴别PEAC与PMCA高度特异性的免疫组化标志物,联合CK7和CK20可以提高PEAC病理诊断的准确性。     

胃底腺型腺癌2例并文献复习

目的探讨胃底腺型腺癌(gastric adenocarcinoma of the fundic gland type, GA-FG)的临床病理学特征。方法回顾性分析2例GA-FG的临床特点、形态学改变及免疫表型,并复习相关文献。结果镜下见肿瘤呈浸润性生长,腺体相互吻合,呈"无尽的腺体"模式。肿瘤由两种细胞构成,分别类似胃底腺的主细胞和壁细胞。无肿瘤性坏死及核分裂象。2例均浸润黏膜下层,无脉管侵犯。免疫表型:2例瘤细胞MUC6呈弥漫强阳性,Pepsinogen-Ⅰ和H~+/K~+-ATPase呈不同程度阳性。p53呈野生型,β-catenin呈细胞核阴性。Ki-67增殖指数分别约为15%和10%。结论 GA-FG是一种少见的胃腺癌类型,具有独特的临床病理学特征,结合形态学及免疫表型可明确诊断。     

原发性鼻咽部甲状腺样低级别乳头状腺癌3例临床病理特征

目的 探讨原发性鼻咽部甲状腺样低级别乳头状腺癌(thyroid-like low-grade nasopharyngeal papillary adenocarcinoma, TL-LGNPPA)的临床病理学特征。方法 回顾性分析3例鼻咽部TL-LGNPPA的临床病理学特征、免疫表型、分子检测及随访，行HE及免疫组化染色，并复习相关文献。结果 3例患者年龄28～45岁，肿瘤均位于鼻咽顶后壁，呈息肉样或乳头状生长，均行手术切除。镜检：肿瘤呈乳头状或管状排列，胞质嗜酸性，核圆形或卵圆形，核仁不明显，核分裂象不易见，未见坏死及神经、脉管侵犯。乳头纤维间质血管玻璃样变性，局灶砂砾体形成。例2肿瘤细胞部分呈梭形，与乳头状结构相延续，局灶可见鳞状上皮化生。免疫表型：TTF-1、CK7、CK19和vimentin均弥漫阳性，CEA局灶阳性，TG、Napsin A、S-100、GFAP和CD117均阴性。例2梭形区域TTF-1、CK7、CK19阳性，鳞化区域CK5/6、p63和p53阳性。Ki-67增殖指数为1%～2%。BRAF V600E基因突变检测：例2阳性，突变类型为Exon15 V600E,其...     

ETV6基因重排鼻腔鼻窦低度恶性非肠型腺癌1例

ETV6基因重排鼻腔鼻窦低度恶性非肠型腺癌非常罕见,是一种原发于鼻腔鼻窦的低度恶性上皮源性肿瘤。本病发病年龄广泛,临床症状及影像学表现不典型,临床易漏诊或误诊为鼻息肉。本文报道1例64岁男性ETV6基因重排鼻腔鼻窦低度恶性非肠型腺癌,临床表现为鼻出血,鼻内镜示中鼻道新生物,镜下形态温和,肿瘤细胞呈密集背靠背腺管状及筛状...     

子宫具有中肾形态特征的腺癌4例临床病理分析

目的 探讨子宫具有中肾形态特征的腺癌的临床病理学特征。方法 对2例子宫颈中肾腺癌(mesonephric adenocarcinoma, MA)及2例子宫体子宫内膜中肾样腺癌(mesonephric-like adenocarcinoma, MLA)进行HE、免疫组化染色，并结合相关文献分析其临床病理学特征。结果 4例患者发病年龄47～76岁，平均65岁，以绝经后阴道出血常见。MLA/MA可见弥漫或局部黏液样变伴炎细胞浸润的肿瘤间质背景，组织形态结构多样，表现为单腺管状伴腺腔内嗜酸性分泌物、筛状、乳头状、导管状伴导管内低级别乳头状瘤样生长，少数呈梭形平滑肌瘤样、性索样及鞋钉状透明细胞样。免疫表型：GATA3、DNA错配修复蛋白及SMARA4均阳性，p53野生型，p16阴性或斑驳非钟点状阳性，Napshin A、PR及WT1均阴性；3/4例CR核阳性及CD10腺腔腔缘阳性，Ki-67增殖指数25%～60%。随访3～16个月，均无瘤生存，无复发及转移。结论 MLA/MA在形态学及免疫表型上相似，但来源可能不同，MLA来源与苗勒管更为相近。     

乳腺原发性黏液性囊腺癌临床病理分析和文献复习

目的 探讨乳腺原发性黏液性囊腺癌(mucinous cystadenocarcinoma,MCA)的临床病理特征及鉴别诊断.方法 分析1例MCA的组织病理学、免疫表型资料并复习文献.结果 乳腺肿物切面呈囊实性.镜下见大小不等、分布不均的囊性区,囊壁衬覆富含黏液的肿瘤细胞,或呈单层柱状、或复层化增生或形成乳头状结构.肿瘤细胞胞质内黏液呈PAS、AB染色阳性.肿瘤细胞CK7阳性,CK20阴性,ER、PR、HER2均阴性.囊壁肿瘤细胞外侧肌上皮细胞呈p63、SMA阴性.结论 (1)MCA是主要发生于绝经后妇女的罕见肿瘤,预后较好.(2)与卵巢和(或)胰腺黏液性囊腺癌类似,诊断原发肿瘤需先排除转移可能.     

肺胎儿型腺癌2例临床病理特征分析

目的 探讨肺胎儿型腺癌(fetal adenocarcinoma of lung, FALC)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断以及分子遗传学特点。方法 收集2例FLAC临床资料,行HE、免疫组化及基因检测,分析其临床病理特征并复习相关文献。结果 患者年龄分别为76、71岁,肿块最大径分别为1.7、1.5 cm。2例镜下表现相似,肿瘤由典型的类似胎儿肺小管的复杂腺样结构组成。例1瘤细胞胞核较一致,呈卵圆形或圆形,染色质细颗粒状,核仁不明显,核分裂象罕见;胞质丰富,淡染,可见空泡,类似于分泌期子宫内膜腺体的核上/核下空泡。例2细胞核增大,深染,核质比增高,染色质增粗,可见核仁及核分裂象;胞质淡染或呈红染细颗粒状,空泡不明显;部分区域肿瘤细胞呈实性片状排列,可见多灶性坏死。免疫表型：TTF-1、Napsin A、β-catenin、CK7均阳性,Syn部分阳性。基因检测：2例均无EGFR基因突变,例2检出TP53基因突变。2例患者均行手术切除,例1随访1年无复发;例2随访6个月发现转移。结论 FALC具有特征性的组织学表现,基因改变不同于普通肺腺癌,治疗以手术切除为主,低级别预后较好,高级别...     

腮腺低度恶性筛状囊腺癌3例临床病理分析

目的：探讨涎腺低度恶性筛状囊腺癌( low-grade crib-riform cystadenocarcinoma, LGCCC)的临床病理特征、诊断和鉴别诊断、治疗及预后。方法对3例LGCCC的形态学和免疫表型进行分析并复习相关文献。结果(1)3例LGC-CC中2例为女性,1例为男性。年龄分别为51、60、65岁,肿物均发生在腮腺。组织学特征与乳腺不典型增生至低级别导管原位癌相似,由多个囊及邻近的导管内增生构成,囊内及导管内增生的导管上皮呈筛状、微乳头状和实性结构。(2)免疫表型：肿瘤细胞CK(AE1/AE3)、S-100均弥漫阳性, CEA、EMA部分腔内细胞阳性;癌巢周围细胞示肌上皮标志物如 p63、SMA、Calponin、CK5/6呈连续的阳性。结论LGCCC临床罕见,确诊需依靠病理学及免疫组化检查,应注意与其它良恶性肿瘤鉴别诊断。     

原发性膀胱腺癌4例临床病理分析

目的 探讨原发性膀胱腺癌的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法 收集4例原发性膀胱腺癌的临床资料,采用免疫组化EnVision法检测,分析其临床病理学特征、免疫表型等,并进行文献复习。结果 镜下癌组织呈不规则腺管样、乳头状排列,浸润性生长,细胞异型性明显。免疫表型：β-catenin呈膜阳性,UroplakinⅢ呈阴性。结论 原发性膀胱腺癌是一种少见的膀胱高度恶性肿瘤,预后差,易转移,对放、化疗不敏感。诊断主要依靠临床病史及病理检查,并辅以免疫组化检测。     

直肠筛状粉刺型腺癌的临床病理分析

目的:探讨直肠筛状粉刺型腺癌的临床病理特征、诊断以及鉴别诊断。方法:分析2015年11月24日我院收治的1例61岁直肠筛状粉刺型腺癌患者的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。结果:手术切下肿瘤大小8cm×5cm×2cm,肿物侵及肠壁全层、实性质脆。镜下见肿瘤侵及浆膜外脂肪结缔组织,伴脉管和周围神经侵犯,肿瘤细胞核大,异型性明显,可见病理性核分裂像,呈浸润性生长,排列呈筛状,可见大量坏死区。免疫组化显示,肿瘤组织CK20、CEA、CK、Ki-67表达阳性。患者于术后常规化疗后11月死亡。结论:直肠筛状粉刺型腺癌较为罕见,预后较差。诊断主要依靠病理学,需要与乳腺癌结直肠转移的类型相鉴别。     

肺肠型腺癌和肺转移性结直肠腺癌中SATB2和CK7的表达及意义

目的探讨肺肠型腺癌和肺转移性结直肠腺癌中SATB2、CK7的表达及两者的相关性。方法采用免疫组化En Vision法检测10例肺肠型腺癌组织和15例肺转移性结直肠腺癌组织中多种免疫组化标志物的表达,并结合临床和病理特点进行分析。结果 SATB2和CK7在肺肠型腺癌和肺转移性结直肠腺癌组织中的表达差异均有统计学意义(P0.05),联合检测SATB2和CK7可提高诊断两种疾病的特异度。结论 SATB2和CK7在肺肠型腺癌和肺转移性结直肠腺癌中的表达差异有助于两者的鉴别,其中SATB2表达可作为重要的免疫组化检测指标。     

肺腺癌罕见部位转移3例并文献复习

目的探讨3例罕见部位肺腺癌转移病例的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及预后。方法收集3例肺腺癌转移至卵巢、十二指肠、前列腺的临床资料,对其进行HE及免疫组化染色,并复习相关文献。结果例1女性,47岁,单侧附件囊实性占位,形态学有管囊状结构,首先考虑原发性肿瘤。免疫表型:Napsin A、TTF-1、CK7、CK(AE1/AE2)、ALK(D5F3)、CA125、Mucin-1、CEA阳性;例2女性,70岁,内镜提示十二指肠多发新生物,形态学示小肠黏膜间出现分化差的癌细胞。免疫表型:CK(AE1/AE2)、CK8/18、Napsin A、TTF-1阳性;例3男性,73岁,前列腺穿刺标本,形态学显示前列腺组织间可见分化差的癌伴坏死。免疫表型:CK(AE1/AE3)、CK8/18、TTF-1阳性,Ki-67增殖指数较低,结合肺部占位,可考虑肺腺癌转移。结论 3例患者均以转移灶就诊,为肺腺癌罕见转移部位,尤其例1以单侧附件单囊性附壁结节形式出现的转移癌极其罕见,ALK基因为融合型,值得关注;肺腺癌转移至小肠及前列腺可能提示患者预后较差。     

腹壁异位子宫内膜恶变为透明细胞腺癌临床病理特征及鉴别诊断

目的 探讨腹壁异位子宫内膜恶变为透明细胞腺癌临床病理特点、诊断及鉴别诊断.方法 对1例腹壁异位子宫内膜恶变为透明细胞腺癌的临床及病理资料进行分析,并复习相关文献.结果 腹壁异位子宫内膜恶变为透明细胞腺癌的形态,与发生在子宫内膜和卵巢等部位的形态学改变相似.肿瘤细胞呈巢状实性或腺样排列,实性区域胞质透亮,伴广泛凝固性坏死.腺样区域腺体拉长及相互连接形成隧道样结构,肿瘤细胞呈鞋钉状,胞质嗜酸性,核大突向腺腔.免疫表型:CK7、CK、CEA(多克隆)、EMA和vimentin均阳性;ER灶性阳性.CEA(单克隆)、PR、CK20、MC、CR、S-100、CK5/6和Moc31均阴性.结论 腹壁异位子宫内膜恶变为透明细胞腺癌非常少见,免疫表型无特异性,确诊主要依靠病史及HE形态特点.需与汗腺来源的腺癌、转移性腺癌和恶性上皮型间皮瘤进行鉴别.     

食管固有腺导管分化的低级别腺癌1例并文献复习

目的探讨食管固有腺导管分化的低级别非Barrett腺癌的临床病理学特征。方法回顾性分析1例食管非Barrett固有腺导管分化的低级别腺癌的临床表现、内镜特点、组织学特征、治疗及随访资料,行免疫组化及PAS-D特殊染色,并进行文献复习。结果患者女性,32岁,胃镜示距离门齿30 cm一黏膜下隆起,顶端糜烂,超声胃镜示病灶起源于黏膜层,呈均匀低回声改变。行内镜黏膜下剥除术(endoscopic submucosal dissection, ESD)切除。镜下见肿瘤位于食管黏膜鳞状上皮下固有层,病灶近中央处可见一导管样结构开口于黏膜表面,癌细胞呈腺管状、微囊状、梁索状及巢状结构,呈推挤浸润性生长,部分腺腔内可见粉红色淀粉样分泌物,局灶坏死,癌细胞轻～中度异型,核仁易见,偶见核分裂象,胞质呈嗜酸性细颗粒状。免疫表型:Cam5.2、CK7均呈(+++),CEA呈(++),CD117、CK5/6(局灶+),Ki-67增殖指数约10%。结论食管非Barrett固有腺导管分化的低级别腺癌很罕见,预后较好,可行ESD治疗。     

肺肠型腺癌5例临床病理学分析

目的 探讨肺肠型腺癌(pulmonary enteric adenocarcinoma, PEAC)的临床病理学特点。方法 收集5例PEAC临床资料，采用免疫组化EnVision法检测CK7、TTF-1、Napsin A、Villin、CDX-2的表达；应用RT-PCR检测4例患者的突变基因，并复习相关文献。结果 5例PEAC患者年龄38～65岁，1例临床表现为咳嗽，4例于体检中发现。肿瘤细胞呈筛状或者腺样排列，可见坏死。5例患者均行手术切除病灶，其中1例术后行化疗。免疫表型：5例PEAC表达Villin、CK7,4例表达CDX-2,3例表达CK20,1例表达TTF-1;5例均不表达Napsin A。RT-PCR检测4例均未发生基因突变。术后随访8～55个月，1例失访，其余4例均未见复发及远处转移，患者均存活。结论 PEAC是肺浸润性腺癌中的罕见亚型，应与肺转移性结直肠腺癌鉴别，PEAC需根据临床病史、影像学表现、组织学特点、免疫组化及分子检测综合判断。     

鼻腔鼻窦型血管外皮瘤样肿瘤2例及文献复习

目的探讨鼻腔鼻窦型血管外皮瘤样肿瘤的临床病理特点和鉴别诊断。方法报道2例鼻腔鼻窦型血管外皮瘤样肿瘤并进行免疫组化染色及文献复习。结果 2例患者男女各1例,鼻塞、鼻出血1个月。大体均为灰红色肿物。镜下2例组织学改变基本一致。肿瘤表面被覆较完整的假复层纤毛柱状上皮。瘤细胞呈片状、短束状排列。肿瘤细胞异型性不明显,呈短梭形或卵圆形,胞质较丰富,嗜酸性,部分区域胞质透亮,细胞边界清楚。瘤组织内血管丰富,部分区域可见"鹿角"样血管。瘤细胞呈vimentin、actin弥漫阳性表达。2例均诊断为鼻腔鼻窦型血管外皮瘤样肿瘤。结论鼻腔鼻窦型血管外皮瘤样肿瘤是一种发生在鼻腔鼻窦部位罕见的血管周细胞肿瘤。临床上主要采用根治切除术。本瘤的生物学行为大多属于良性。