肺原发间叶性软骨肉瘤一例

患者男, 57岁。因咳嗽、咳血痰 5个月、加重 5d于 2003年 10月 24日入院。胸部X片示右中下叶肺门区阴影,形状不规则,内有钙化 (图 1)。临床以“右中央型肺癌”于 2003年 10月 31日行“右中下肺肺叶切除术”。术中右中下肺触及肿块,约 4cm×4cm×3cm,上叶无异常,胸腔内无积液,右侧肺门及纵隔内未触及肿大淋巴结。图 1　胸部X线正位片可见右中下肺门区有一肿物　　　病理检查:送检右中下肺组织大小约22cm×17cm×6cm,肺门支气管周可见一肿物,大小约 4 5 cm×4 0cm×3 7cm,切面灰白、淡黄相间,质地较硬,局部有钙化。镜下观察 (图 2 ~4 ):…     

颅后窝间叶性软骨肉瘤

1　临床资料患者男性 ,4 1岁 ,因进行性头痛半年 ,出现面瘫及吞咽困难 3个月 ,于 2 0 0 2年 12月就诊。体检 :左耳后包块 2cm× 2cm× 2cm ,表面皮肤无溃烂。CT扫描检查见肿瘤主要位于颅后窝 ,左颞岩部骨质破坏。术中所见 :左颅后窝肿块5cm× 5cm× 5cm ,呈鱼肉状伴有钙化。肿块与硬脑膜相连 ,周围骨组织广泛破坏 ,部分肿瘤侵及颅外肌肉内。2　病理观察2 .1　眼观　送检灰白碎组织一堆 3cm× 3cm× 3cm ,切面灰白 ,鱼肉状 ,内含少量钙化组织。2 .2　镜检　在软骨岛间 ,可见形态较一致未分化的 ,呈瘤细胞小圆形及小梭形 ,核深染 ,核仁不清 ,…     

膀胱间叶性软骨肉瘤1例

患者女性,72岁.2007年4月第一次因左腰痛10天入院,B超示左肾盂分离12 mm,膀胱左后壁左输尿管开口旁见25 mm×18 mm中等回声团块.术前各项血尿常规及生化检查均正常.手术打开膀胱见膀胱内左侧壁实质性占位,约4 cm ×3 cm,行肿块切除手术.术后定期膀胱灌洗及门诊随访,有间歇性尿路感染,口服抗生素后症状好转.     

软组织内间叶性软骨肉瘤1例

患者女性 ,2 7岁。 2年前发现左侧腹股沟蚕豆大肿块并逐渐增大 ,近 4个月肿块明显增大伴局部酸胀麻木感。体检 :左腹股沟三角区见一隆起性肿块约 14ｃｍ× 12ｃｍ ,表面皮肤静脉曲张 ,局部温度较高 ,边界不清 ,活动差 ,压之酸胀感。Ｘ线片示左腹上段内侧巨大软组织肿块 ,边缘尚清 ,病灶中央见斑片状高密度影 ,股骨无异常。临床诊断为左腹股沟横纹肌肉瘤。术中见肿瘤位于肌束之间 ,与周围组织界限尚清 ,无明显包膜 ,其上端突入腹股沟管 ,并包绕股动脉、股静脉及神经 ,切除肿瘤 ,并作股动脉、静脉血管移植。病理检查　结节肿块 ,17ｃｍ× 14ｃ…     

中枢神经系统间叶性软骨肉瘤2例临床与病理学观察

间叶性软骨肉瘤（mesenchymal chondrosarcoma,MC）是一种少见的具有双态分化的恶性肿瘤：由原始间叶细胞和夹杂在其间的分化良好的软骨岛构成。MC多发生于骨组织,约36％为骨外间叶性软骨肉瘤（extraskeletal mesenchymal chondrosarcoma,EMC）,1962年Dahlin和Henderson报道首例原发于颅内的MC。发生于中枢神经系统的EMC非常少见。我们报道1例颅内EMC和1例脊椎内EMC,并复习文献进行探讨。     

间叶性软骨肉瘤3例临床病理分析

间叶性软骨肉瘤(mesenchymal chondrosarcoma)是软骨肉瘤的特殊类型,主要成分为未分化的间叶细胞和高分化的软骨细胞。发生于骨组织时,其临床和X线表现与内生性软骨瘤及软骨肉瘤无明显区别;发生于骨和软组织,临床少见,确诊需靠病理诊断。我们报道3例并结合文献探讨该瘤的临床表     

肺原发性软骨肉瘤2例及文献复习

目的：探讨肺原发性软骨肉瘤的临床病理特征及组织发生。方法：通过ＨＥ、组化及免疫组化观察２例肺原发性软骨肉瘤,并复习文献。结果：肿瘤由粘液亲基质和疏网状结构的梭形细胞及软骨母细胞组成,例２还存在幼稚小圆细胞,三种细胞梯度移行。组化染色显示ＡＢ（ｐＨ２．５）、ＴＢ（ｐＨ４．０）阳性。免疫组化染色显示梭形细胞及软骨母细胞Ｓ－１００蛋白、ｖｉｍｅｎｔｉｎ和ＮＳＥ阳性,例２Ｓｙｎ阳性。小圆细胞ＣＤ９９、Ｓ－     

透明细胞软骨肉瘤1例报道及文献复习

目的 探讨透明细胞软骨肉瘤的临床病理特征、免疫表型及预后相关因素.方法 报道1例透明细胞软骨肉瘤临床病理表现和免疫组化标记,结合文献对该肿瘤的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断和预后因素进行讨论.结果 透明细胞软骨肉瘤X线呈溶骨性病变.镜下肿瘤呈分叶状,其间有反应性新骨和破骨细胞样巨细胞增生,肿瘤细胞边界清楚,胞质丰富,核异型不明显,无核沟.免疫组化标记S-100蛋白阳性,PCNA约40%阳性.血清碱性磷酸酶水平手术前后分别为110 U/L和63 U/L.结论 透明细胞软骨肉瘤是一种罕见的低度恶性软骨肉瘤.随访期应长达10年以上.血清碱性磷酸酶可作为肿瘤诊断及随访的较好指标.     

骨外间叶性软骨肉瘤个案报道及文献回顾

目的：骨外间叶性软骨肉瘤是一种罕见恶性肿瘤,现报道1例左大腿骨外间叶性软骨肉瘤,并回顾相关文献,以提高对该疾病的认识。方法：一位25岁女性于2015年10月收入我科,其肿瘤位于左大腿。在完善术前检查后进行手术,术后病理结果提示骨外间叶性软骨肉瘤。本文对该病例的临床病理资料、影像学资料、基因突变检测结果进行分析,并查阅文献总结该疾病的临床病理特征。结果：该肿瘤标本大小约12 cm ×8 cm ×6 cm,质硬,切面呈鱼肉状。H-E染色可见小细胞恶性肿瘤,伴软骨化生。免疫组织化学染色显示CD99抗原强阳性表达,荧光原位杂交显示SYT基因断裂阴性,确诊为骨外间叶性软骨肉瘤。结论：骨外间叶性软骨肉瘤是一种罕见的高度恶性肿瘤,需要进行影像学检查、特异性抗原染色和相关基因突变检测才能明确诊断并制定合理治疗方案。     

原发性胃肠道透明细胞肉瘤2例并文献复习

目的：探讨原发性胃肠道透明细胞肉瘤( primary gas-trointestinal clear cell sarcoma, PGI CCS)的病理学形态、免疫表型、鉴别诊断及生物学行为。方法收集2例PGI CCS患者临床病史及随访资料,行病理形态学观察、免疫组化及分子生物学检测,并复习相关文献。结果肿瘤呈弥漫性或膨胀性浸润生长,细胞呈片、巢状,部分呈条束状排列,细胞大小一致,细胞核仁突出,胞质嗜酸性,少量核分裂象,伴破骨样多核巨细胞散在分布。免疫表型：肿瘤细胞弥漫表达 S-100、HMB-45、Melan-A、PNL-2、DOG1、CD117、CD34、desmin、SMA、PCK、CD56、Syn、CgA 等均呈阴性, Ki-67增殖指数约5%,破骨样多核巨细胞表达CD68、PNL-2;分子生物学FISH检测EWSR1基因重排。患者分别于术后18个月和21个月死亡。结论 PGI CCS罕见,侵袭性高,预后差,确诊需结合病理学形态、免疫表型及分子检测。 PGI CCS需与软组织透明细胞肉瘤、恶性黑色素瘤、恶性神经鞘膜瘤、转移性肾透明细胞癌、上皮样胃肠道间质瘤等鉴别。治疗主要以手术切除为主,个体化分子靶向治疗有待进一步分析。     

胫骨皮质旁软骨肉瘤1例报道及文献复习

目的：了解皮质旁软骨肉瘤的临床病理特征、诊断及鉴别诊断要点。方法：报道1例胫骨皮抽旁软骨肉瘤临床和病理改变，结合文献对该肿瘤的临床表现、病理形态学特征及诊断和鉴别诊断要点进行讨论。结果：皮质旁软骨肉瘤大体呈结节状，切面分叶状、瓷白色半透明，有砂砾感。镜下肿瘤主要为分化良好的透明软骨成分，由纤细的纤维束分割，或由化生的内小梁包裹，可见软骨内钙化和骨化，可见灶性区黏液变性，缺乏肿瘤性骨样基质，免疫组织化学标记显示肿瘤细胞Vim、S-100蛋白阳性，PCNA少数细胞阳性。结论：皮质旁软骨肉瘤是罕见的恶性程度较低的软骨肉瘤。     

骨外黏液样软骨肉瘤5例并文献复习

目的：探讨骨外黏液样软骨肉瘤( extraskeletal myxoid chondrosarcoma, EMC)的临床病理学特征、诊断和鉴别诊断。方法回顾性分析5例EMC的临床病理学特征并复习相关文献。结果5例患者中男性4例,女性1例,年龄32~62岁,中位年龄52岁。肿瘤位于大腿4例,左胸部1例。镜检：瘤细胞为圆形或卵圆形,形态及大小较为一致,细胞胞质嗜酸性,核小而深染,圆形或卵圆形,呈特征性的细网状、带状或假腺泡状排列,细胞之间为数量不等的黏液样物质。免疫表型：5例肿瘤细胞均强阳性表达vimentin,2例局灶表达S-100,1例表达Syn;不表达CK、p63、EMA、CD34、SMA等。 RT-PCR检测显示EMC染色体9号与22号易位。结论 EMC是一种较为罕见的疾病,临床及影像学无特征性,确诊主要依靠病理组织学检查、免疫表型及分子遗传学检测等方法;EMC是一类生长缓慢,但局部复发和转移率高的恶性肿瘤。     

间叶软骨肉瘤10例临床病理分析

目的 探讨间叶软骨肉瘤的临床、影像和病理学特征及病理鉴别诊断.方法 收集间叶软骨肉瘤10例的临床及影像学资料,通过光镜观察及免疫组织化学EnVision法分析其临床、影像学、病理学特征、免疫表型及病理鉴别诊断.结果 10例间叶软骨肉瘤平均年龄28.4岁,男女比8 : 2.发病部位分别为股骨(2例)、肱骨(2例)、椎管内(2例)、椎骨(1例)、髂骨(1例)、大腿软组织(1例)、臀部软组织(1例).影像学表现无特异性改变,以溶骨性骨质破坏为主伴钙化.组织学由高度富于细胞的幼稚间叶小细胞和相对良性的软骨成分相结合,两种成分的分界十分清楚,比例不确定.术前单点穿刺活检漏诊、误诊率高.结论 间叶软骨肉瘤为软骨肉瘤的少见特殊类型,具有与普通软骨肉瘤和小细胞性骨肉瘤不同的临床、影像学和病理学特征,预后差.     

透明细胞软骨肉瘤1例临床病理分析并文献复习

目的探讨透明细胞软骨肉瘤(clear cell chondrosarco-ma)的临床病理学特征。方法对1例透明细胞软骨肉瘤影像学、大体、组织病理学和免疫组化染色特征进行观察,并复习相关文献。结果影像学表现为溶骨性破坏,肿瘤边界清楚,周围有硬化带。眼观:肿瘤为蓝色半透明分叶状软骨结节,大小16.5 cm×8.5 cm;镜检:肿瘤呈分叶状生长,在软骨小叶间有毛细血管和成簇的良性多核巨细胞。瘤细胞边界清楚,胞质丰富透明。免疫标记瘤细胞表达S-100。结论透明细胞软骨肉瘤是一种罕见的低级别恶性肿瘤,确诊并手术治疗后通常在较长的时期才发生局部复发和转移,甚至死亡。     

儿童胸髓硬脊膜间叶性软骨肉瘤一例

患儿男,5岁。因双下肢肌力进行性减退1个月余,加重10d于2004年2月26日入院。患儿1个月前无明显诱因出现夜间哭闹,随后出现右脚跛行,易摔倒,10d前出现双下肢瘫痪,坐位时两肋弓处束带感及疼痛,同时伴有双下肢抽搐、小便不畅、大便于结。     

骨外黏液样软骨肉瘤2例报道及文献复习

目的探讨骨外黏液样软骨肉瘤的临床病理学特征。方法对2例骨外黏液样软骨肉瘤进行光镜观察及免疫组化染色标记,并通过相关文献复习,对病理诊断及鉴别诊断等指标进行分析。结果1例发生于足底,1例发生于乳腺。光镜下肿瘤呈分叶状,边界清。细胞为圆形及短梭形,成束状排列于黏液样基质中,局部可见围血管形成玫瑰花结样结构。部分肿瘤细胞异型性明显。免疫表型:vimentin、NSE、Syn均呈阳性;例1EMA灶性阳性,例2阴性;S-100蛋白、CgA及CK均阴性。结论骨外黏液样软骨肉瘤为罕见的软组织恶性肿瘤,具特异性的组织病理学特点。主要发生于四肢,少数可发生于实质器官,至今未有乳腺原发病例报道。部分肿瘤细胞可发生间变导致诊断困难,须与脊索瘤、骨内软骨肉瘤、化生性癌及黏液性肿瘤等鉴别。     

儿童肾透明细胞肉瘤3例临床病理分析并文献复习

目的 探讨儿童肾透明细胞肉瘤(clear cell sarcoma of kidney, CCSK)的临床病理学特征及分子特征。方法 收集3例CCSK的临床资料,采用免疫组化EnVision两步法检测vimentin、Cyclin D1、BCOR、TLE1等蛋白表达水平,分别采用Sanger测序和二代测序检测BCOR基因,并复习相关文献。结果 3例患者中男性2例,女性1例,发病年龄10个月～7岁,平均33个月,均行肾根治性切除术,随访14～36个月,均死亡,平均生存24个月。组织学上,3例均存在经典型区域,伴不同比例的坏死,2例部分区域呈黏液型,2例部分区域呈富于细胞型,1例呈硬化型。免疫表型：vimentin、Cyclin D1、BCOR、TLE1呈阳性,阳性率分别为100%(3/3)、100%(3/3)、100%(3/3)、33.3%(1/3),Ki-67增殖指数分别为10%、30%和10%,p53阳性率平均值约11.7%。分子特征：例1检测到BCOR基因点突变：c.5000C>T(p.S1667L)。例2、例3均未检测到BCOR基因改变。结论 CCSK是罕见的儿童恶性肿瘤,...     

肾脏原发性孤立性纤维性肿瘤3例报道并文献复习

目的 探讨肾孤立性纤维性肿瘤(solitary fibrous tumor,SFT)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及预后.方法 对3例罕见的肾SFT进行临床、病理组织学形态观察及免疫组化染色,并复习相关文献.结果 原发于肾脏的SFT临床与影像学检查结果缺乏特征性表现,镜下细胞形态基本为长梭形,部分为卵圆形或上皮样细胞.其主要特点为含丰富的胶原纤维和形成多量瘢痕.免疫组化染色示瘤细胞CD34和CD99均(+),BCL-2(±).结论 发生于肾脏的SFT较为罕见,因缺乏特异性的术前诊断依据而极易误诊,确诊需依赖病理学检查,免疫组化染色有助于诊断及鉴别诊断.     

前列腺特异性间质肉瘤2例报道并文献复习

目的 探讨前列腺特异性间质肉瘤(prostatic specialized stromal sarcoma,PSS)的临床病理学特点、免疫学表型、诊断和鉴别诊断要点.方法 通过常规HE染色及免疫组织化学标记,对2例PSS进行显微镜下组织学形态观察,并进行文献复习.结果 PSS细胞呈梭形及短梭形,呈束状、编织状、车辐状或弥漫性浸润生长,瘤细胞胞质丰富、嗜酸,细胞核主要呈卵圆形、短梭形,核仁不明显,可见较多增生且扩张的厚壁血管.免疫组化染色显示肿瘤细胞vimentin、CD34呈阳性表达,大部分病例PR阳性表达.结论 PSS是来源于前列腺激素依赖性特异性间质细胞的一种少见肉瘤.病理诊断主要依靠病理形态学和免疫组织化学标记,CD34和PR阳性是诊断该肿瘤的重要参考依据之一,鉴别诊断主要包括孤立性纤维性肿瘤/血管外皮细胞瘤、平滑肌肉瘤、横纹肌肉瘤、恶性外周神经鞘瘤等.     

鞍区原发性软骨肉瘤5例临床病理学观察

目的 探讨鞍区原发性软骨肉瘤的临床病理学特征及诊治要点。方法 回顾性分析5例鞍区原发性软骨肉瘤的临床病理学特征、影像学表现及免疫表型,行免疫组化和分子检测,并复习相关文献。结果 5例患者均为女性,年龄16～53岁,临床症状以头痛及视力障碍为主,均行颅底肿瘤切除术。镜检：肿瘤由软骨细胞和丰富的黏液样软骨基质组成,呈分叶状,瘤细胞轻-中度异型,可见双核细胞,核分裂象罕见。免疫表型：肿瘤细胞S-100蛋白和vimentin均阳性。1例肿瘤细胞IDH-1阳性。CKpan、EMA和Brachyury均阴性,Ki-67增殖指数为2%～5%。3例行IDH分子检测,其中1例呈IDH-1 R132L突变,2例为野生型。4例获得随访,均存活,其中2例复发。结论 鞍区软骨肉瘤是一种罕见的鞍区恶性肿瘤,术前诊断具有挑战性。需与软骨样脊索瘤、脊索样脑膜瘤及骨外黏液样软骨肉瘤等鉴别,治疗首选手术切除。