琥珀酸脱氢酶缺陷型胃肠道间质瘤中琥珀酸脱氢酶各亚单位蛋白的表达情况北大核心CSCD

目的探讨琥珀酸脱氢酶（SDH）缺陷型胃肠道间质瘤（GIST）中琥珀酸脱氢酶复合体各亚单位蛋白的表达情况。方法收集贵州医科大学附属医院及四川大学华西医院病理科2003年1月至2017年1月期间经外科切除并经病理学检查证实的GIST标本352例．应用免疫组织化学EnVision二步法检测352例GIST肿瘤组织中琥珀酸脱氢酶各亚单位蛋白的表达情况,对阴性病例进行临床病理特征分析及随访,同时对阴性病例的CKIT基因第9、11、13及17号外显子及血小板源性生长因子受体仪（PDGFRA）基因第12和18号外显子进行扩增并检测。结果352例GIST中SDHB蛋白表达缺陷（阴性）15例,占4．3％（15／352）,其中男性6例,女性9例;首诊年龄15～84岁（中位年龄53岁,平均年龄47岁）;肿瘤发生于胃14例、肠系膜1例;肿瘤直径0．5～15．0cm（平均6．9cm）;上皮样细胞型和混合细胞型各6例,梭形细胞型3例：其中8例在胃壁内呈多结节状生长。4例发生淋巴结转移,1例发生腹腔种植转移,1例发生肝脏、胰腺及淋巴结转移,1例发生脉管内浸润。在SDHB缺陷型GIST中,发现SDHA蛋白表达缺陷（阴性）2例（0．6％,2／352）;未发现SDHC及SDHD蛋白表达缺陷（阴性）病例。共5例获得随访,随访时间为7～151个月（平均56个月）,其中1例于术后8个月死亡（死因不明）;4例无肿瘤转移和复发,患者本人及家族中均未发现副神经节瘤及肺软骨瘤等病史。15例SDH缺陷型GIST均未检测出CKIT及PDGFRA基因突变。结论SDH缺陷型GIST有独特的临床病理特征且预后较好,其中少数为SDHA缺陷。     

交界性胃肠道间质瘤279例临床病理学分析

目的 阐述交界性胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GISTs)的特征并重新评估目前广泛应用于GISTs的美国国家卫生研究所(NIH)共识标准.方法 回顾性分析840名患者的病史资料及手术切除标本.结果 筛除485例恶性GISTs及76例假定的良性GISTs,剩余的279例GISTs归为交界性GISTs,其中223例随访1～31年.2例患者局部复发,随后经过单纯手术切除治愈.5年无瘤生存率和总生存率分别为99%和100%.形态学上,交界性GISTs的典型特征为富于细胞、中度异型性、低核分裂活性(＜10个/50 HPF)或较大肿瘤体积.依据NIH共识标准,279例中,极低危险度组13例,低危组164例,中危组71例,高危组31例,但各组间的无瘤生存率差异无显著性(P=0.681).结论 交界性GISTs具有介于良恶性GISTs之间的临床及形态学特征.部分交界性GISTs表现出恶性潜能,需长期随访.NIH 共识标准基于肿瘤体积及核分裂象划分的危险度等级并不适用于评估交界性GISTs的生物学行为.     

胃肠道间质瘤合并消化道癌20例临床病理分析

目的 探讨20例胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)合并消化道癌的临床病理特征.方法 回顾性研究165例GIST,对其中20例合并发生消化道癌的病例进行临床病理特征分析并行免疫组化CD117、DOG1等染色.结果 GIST合并发生消化道癌的病例占所有收集GIST病例的12.1%.20例患者中16例男性、4例女性(P＜0.05),年龄44～79岁,平均64.3岁(P＜0.05).19例GIST发生于胃(95.0%),1例发生于食管(5.0%),其中3例为消化道癌根治术中探查发现,其余均为术后病检偶然发现,直径0.4～4.5 cm,平均1.0 cm(P＜0.01).肿瘤细胞均为梭形细胞型,生物学危险度分级为极低危险度18例(90.0%)和低危险度2例(10.0%),免疫标记肿瘤细胞CD117阳性16例(80.0%),DOG1阳性19例(95.0%),其中DOG1阳性、CD117阴性4例(20.0%),CD117阳性、DOG1阴性1例(5.0%).合并发生的消化道癌中胃腺癌10例(50.0%),食管鳞癌9例(45.0%),1例为直肠腺癌(5.0%),肿瘤TNM分期0期1例(5.0%),Ⅰ期3例(15.0%),Ⅱ期7例(35.0%),Ⅲ期9例(45.0%).结论 GIST合并消化道癌并不少见.本病好发于老年男性,其中GIST多发生于胃且生物学危险度低,合并的消化道癌多为胃癌和食管癌.组织学主要为梭形细胞型,危险度分级较低.临床和病理均应重视本病的诊断,特别是在术中探查及术后随访过程中应注意与消化道癌的转移性癌结节鉴别.DOG1能帮助鉴别诊断其他胃肠道间叶源性肿瘤.     

胃肠道间质瘤与胃肠道自主神经瘤

以往,临床、影像及病理工作者对消化道平滑肌肿瘤的存在深信不疑,并且认为平滑肌肿瘤是消化道最常见的间叶源性肿瘤。当前,人们已将消化道间叶源性肿瘤(gastroin-testinal mesenchymal tumor,GIMT)以平滑肌肿瘤为主的观点逐渐转变到以胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)为主的观点上来,大量文献报道了当前认识的GIST临床病理、免疫表型及分子生物学特点.     

小胃肠间质瘤的临床病理学特征

目的探讨小胃肠间质瘤(small gastrointestinal stromal tumors,sGIST)的临床病理学特征。方法回顾性分析21例sGIST的临床病理学及免疫表型特征,对比分析非sGIST,并进行随访。结果 21例sGIST中女性7例,男性14例,中位年龄63岁,直径0.5~1.5 cm,主要发生于胃,全部为梭形细胞型,其中9例同时伴有胃肠道恶性肿瘤。与非sGIST相比,sGIST很少出现肿瘤内出血、坏死、黏膜侵犯、溃疡及核分裂,复发风险明显低于非sGIST;免疫组化标记p53、Ki-67及肿瘤内微血管密度(microvascular density,MVD)明显低于非sGIST,差异有统计学意义(P0.05)。结论 sGIST可与胃肠道恶性肿瘤同时伴发,免疫组化标记p53、Ki-67及MVD均低于非sGIST,其预后较好。     

多个胃肠道间质瘤5例临床病理及分子遗传学研究

目的探讨多个胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GISTs)的临床病理特点、基因突变类型及预后。方法回顾性分析161例GISTs,其中5例含有多个肿块(2～4个/例),共13个肿块,检测KIT基因和血小板源性生长因子受体A(PDGFRA)基因的突变类型,并结合随访资料进行分析。结果 5例多个GISTs中,男性4例,女性1例,年龄范围29～77岁,平均56.8岁。均为散发病例,无家族史,并与神经纤维瘤病1型、卡尼三联征、Carney-Stratakis综合征无相关。病变位于胃/十二指肠1例、胃/网膜2例,均位于胃者2例,直径0.8～9.5 cm(平均4.1 cm)。镜下均为梭形细胞型,核分裂象<5个/50HPF。13个肿块中9个检测到KIT基因突变(外显子9、11、13、17),未检测到PDGFRA基因突变。同一病例多个肿块有不同基因突变类型者4例,为多克隆起源,同一突变类型者1例,可能具有克隆关系。手术切除后,均未服用伊马替尼治疗。随访24～78个月,1例死于肝脏转移,其余4例均无病生存。结论多个GISTs较少见,KIT及PDGFRA基因检测可协助判断,梭形细胞型多有KIT基因突变,临床预后需进一步研究。     

胃肠道间质瘤64例免疫标记物应用分析

目的 探讨胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)的免疫组化标记物的表达特征,为其诊断及鉴别诊断提供依据.方法 收集85例确诊的胃肠道及腹、盆腔间叶源性肿瘤标本,其中GIST 64例.免疫组化法检测CD117、CD34、DOG1、NSE、S-100、SMA和vimentin的表达.结果 GIST组中CD117、CD34、DOG1、NSE阳性率分别为89.1%、76.6%、96.9%及87.5%;非GIST组中的阳性率分别为4.8%、33.3%、28.6%和50.0%.CD117阴性的GIST组中CD34、NSE、DOG1阳性率分别为28.6%、71.4%和85.7%.结论 GIST中DOG1表达的敏感性高于CD117,在CD117阴性的病例中DOG1优于其他标记物.DOG1与CD117及NSE等联合应用于免疫组化检测足以明确绝大多数GIST的诊断.     

伴破骨样巨细胞及器官样结构的SDH缺陷型胃肠间质瘤1例

患者女性,63 岁,以腹泻、便血半年余在我院门诊就医,行电子结肠镜检查示:全结肠弥漫性糜烂、水肿.结肠多部位取材,病理活检示:肠黏膜溃疡性结肠炎活动期改变.实验室检查肿瘤标志物CA-125、CEA、CA199、AFP均无异常.患者入院后电子胃镜示:胃前壁近胃角处一大小 3. 0 cm × 4. 5 cm隆起灶突入胃内,黏膜表面光滑,超声胃镜见胃壁层次清楚,肿瘤起源于第 3 ～4 层,边界清楚,其内未见血流信号.周围胃黏膜未见明显异常.患者于全麻下经腹腔镜行肿瘤及部分胃切除,术中见肿瘤位于黏膜下,黏膜表面及浆膜层均光滑.患者既往无肿瘤病史及家族遗传病史.     

胃肠道间质瘤17例临床诊治分析

目的：探讨胃肠道间质瘤（ GIST ）的临床特点、治疗方法,以提高诊断和治疗效果。方法：回顾分析我院2007年1月～2012年10月17例胃肠道间质瘤患者的临床诊断、治疗、病理及随访。结果：GIST临床表现缺少特异性。17例GIST中,9例（52．9％）发生于胃,6例（35．3％）发生于小肠（其中1例伴肝脏转移）,1例（5．9％）发生于直肠,1例（5．9％）发生于左半结肠系膜根部。 CT检查呈现不规则软组织肿块,大部分边界完整。 GIST免疫组织化学表达CD117阳性者16例（94．1％）,CD34阳性者15例（88．2％）。2例胃间质瘤患者于术后1年死于远处转移,其余患者尚未发现明显远处转移及复发征象。结论：对于疑似GIST患者,可采用胃镜、超声胃镜、B超、CT等多种手段以明确诊断。对于确诊患者,应根据肿瘤的位置、大小等采用适合手术治疗,以降低其复发率和转移率,提高患者生存期。     

胃肠道间质瘤中Ezrin过表达的临床病理学意义

目的应用组织芯片技术检测Ezrin在胃肠道间质瘤(gastrointe stinals tromal tumors,GIST)中的过表达情况,并分析其临床病理学意义。方法采用免疫组化及原位杂交法检测组织芯片中42例GIST组织Ezrin蛋白和mRNA的过表达情况,并进行数据统计分析。结果在42例GIST组织中,21例有Ezrin蛋白的过表达(50%),16例有Ezrin mRNA的过表达(38%);Ezrin蛋白和mRNA在发生于非胃部位的GIST及出现浸润转移的患者中过表达更明显(P0.05);此外Ezrin蛋白的过表达在肿瘤大小分组及恶性潜能分级、临床分期中有差异,差异有统计学意义(P0.05);Ezrin蛋白和mRNA表达呈正相关(r=0.392,P0.05)。结论 Ezrin可能参与了GIST的浸润转移过程,并可能成为预测GIST转移的重要指标;免疫组化检测Ezrin蛋白的过表达可以作为评估GIST恶性潜能及肿瘤进展的指标。     

132例合并原发性消化道癌的胃肠道间质瘤临床病理特征

目的:探讨合并原发性消化道癌的胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GISTs)的临床病理特点.方法:回顾性分析689例GISTs患者的临床病理资料,从中筛选出132例合并原发性消化道癌的GISTs患者及512例单纯GISTs患者,对比分析其临床病理特征、免疫表型特征;部分合并原...     

胃肠道间质瘤88例诊治分析

目的 探讨胃肠道间质瘤的诊断及治疗.方法 回顾分析我院2002年2月～2010年6月经手术证实的88例胃肠道间质瘤的临床资料.结果 肿瘤发生于胃44例,小肠20例,肠系膜9例,结直肠6例,十二指肠3例,肝脏3例,盆腔2例,食管1例.完整切除80例,因肿瘤广泛转移行局部切除或活检8例.无手术死亡病例,62例获随访,13例术后复发.结论 外科手术是治疗GIST的首要措施,伊马替尼的靶向治疗可改变复发或转移病人的预后.     

胃肠道间质瘤124例DOG1、WISP-1表达与临床意义

目的 探讨DOG1和WISP-1在胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GIST)中诊断及预后的意义.方法 收集川北医学院附属医院病理科124例有完整临床病理资料的GIST,应用免疫组化EnVision两步法检测了DOG1和WISP-1蛋白在124例GIST中的表达情况,并与非GIST进行对照研究;应用χ2检验及Spearmen检验对结果进行统计学分析.结果 124例GIST中DOG1的阳性表达率为96%(119/124),CD117的阳性变表达率为91.0%(111/124),两者在GIST中的表达水平差异无统计学意义(P>0.05);GIST与非GIST中DOG1的表达水平差异有统计学意义(P<0.001);本组病例中WISP-1阳性率为80.6%(100/124),其中极低风险性、低风险性、中风险性和高风险性的阳性表达率分别为44.4%(4/9)、66.7%(26/39)、86.9%(17/20)和95.0%(38/40),其阳性表达率与美国国立卫生研究院(NIH)风险分级呈正相关关系(P<0.001);GIST与非GIST 中WISP-1的表达水平差异无统计学意义(P>0.05).结论 DOG1是GIST中一个敏感又特异的标记物,与CD117联用能提高GIST的诊断准确率,临床上可将其作为鉴别消化道间叶源性肿瘤的一线抗体;WISP-1的表达可能和GIST恶性进程有关,有可能作为评估GIST生物学行为的指标.     

原癌基因C-Kit与胃肠道间质瘤

胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GISTs)是一类发生于胃肠壁最常见的间叶源性肿瘤,其组织形态学特征是由不成熟的梭形或上皮样细胞构成,GISTs内存在着C-Kit基因突变及过表达.胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GISTs)是一类发生于胃肠壁最常见的间叶源性肿瘤,其组织学形态是由不成熟的梭形或上皮样细胞构成,它既不是典型的平滑肌瘤,又不是神经鞘瘤.GISTs内存在着C-Kit基因突变及过表达.     

胃肠道间质瘤临床病理及免疫组织化学特征

目的 探讨胃肠道间质瘤的免疫组织化学特征,为其诊断及鉴别诊断和预后提供依据。方法 对消化道内169例间叶源性肿瘤进行免疫组织化学标记和形态学观察,确诊113例胃肠道间质瘤。结果 肿瘤多见于胃,临床常见首发症状为消化道出血及腹部包块。瘤细胞主要有梭形细胞及上皮样细胞两种形态,梭形细胞型70例,上皮样细胞型10例,混合细胞型33例。相对良性33例,交界性26例,恶性54例。免疫表型：CD117阳性112例,CD34阳性102例,阳性率分别为99．1％及90．2％,且呈弥漫强阳性表达。结论 胃肠道间质瘤是消化道最常见间叶源性肿瘤,以胃内多见;主要有2种细胞形态和3种组合形式;确诊需要依靠CD117、CD34等免疫标记物配合。     

胃肠道间质瘤临床诊疗及预后因素的研究

胃肠道间质瘤（GIST）是常见的消化道间叶源性肿瘤,由未分化或多潜能分化的梭形或上皮样细胞构成,其发病隐匿,临床特征缺乏特异性。目前,GIST的诊断依赖于特定的组织学表现以及免疫组化结果,其对放化疗均不敏感,治疗仍以手术切除为主。近年来,GIST的临床诊治取得较大进展,但仍存在早期诊断不易、转移性GIST治疗困难、伊马替尼耐药后难以进一步治疗、生物学行为难以预测、预后难以判断等问题。本文就GIST诊断、治疗及预后作一综述,以期为临床治疗GIST提供参考。     

胃肠道小间质瘤的研究进展

胃肠道间质瘤(gastrointestinalstromaltumor,GIST)是胃肠道最常见的间叶性肿瘤,约占胃肠道间叶性肿瘤80%.根据肿瘤大小、核分裂像计数以及肿瘤发生的部位将胃肠道间质瘤分为极低、低、中等和高度危险性.体积<2cm的间质瘤,称为小间质瘤.不同危险度的间质瘤其临床表现、生物学行为、遗传学表现和预后明显不同,小间质瘤的临床表现及预后明显好于大间质瘤.C-Kit基因突变是胃肠道间质瘤发生发展的驱动基因,因大小间质瘤C-Kit基因突变相似,导致对C-Kit基因突变在胃肠道间质瘤中的作用引起争议.本文综述小间质瘤的流行病学、临床病理表现、分子遗传学、治疗与预后的研究进展.     

胃肠道间质瘤的组织发生及命名

胃肠道间质瘤(ｇａｓｔｒｏｉｎｔｅｓｔｉｎａｌｓｔｒｏｍａｌｔｕｍｏｒｓ,ＧＩＳＴ)被认为是一类既不同于典型平滑肌瘤亦不同于雪旺瘤的胃肠道最常见的间叶源性肿瘤(ｇａｓｔｒｏｉｎｔｅｓｔｉｎａｌｍｅｓｅｎｃｈｙｍａｌｔｕｍｏｒｓ),近年来,在病理诊断中已频繁使用ＧＩＳＴ这一名称。但在ＧＩＳＴ的起源、分化、命名等方面一直存有争议,各种不同的名称如上皮样或奇异型平滑肌瘤、平滑肌母细胞瘤或上皮样平滑肌肉瘤以及胃肠道自主神经瘤(ｇａｓｔｒｏｉｎｔｅｓｔｉｎａｌａｕｔｏｎｏｍｉｃｎｅｒｖｅｔｕｍｏｒｓ)等都曾用来描述…     

胃肠道间质瘤33例临床病理分析

目的 分析胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumors,GISTs)的免疫组化表型特点,提高GISTs的诊断准确性;探讨GISTs的危险程度分级与肿瘤大小、核分裂象及Ki-67增殖指数的关系.方法 回顾性分析33例GISTs的临床特征及病理组织形态、免疫表型.结果本组33例中危险程度极低度2例、低度8例、中度4例、高度16例,3例未能分级.免疫表型:CD117阳性27例、CD34阳性27例、NES阳性25例、vimentin阳性33例、S-100阳性5例、desmin阳性4例、HHF35阳性11例、SMA阳性11例、CK(AE1/AE3)阳性0例.结论 GISTs常发生于胃、小肠,其中小肠的恶性度最高.联合应用CD117、CD34、NES、S-100等免疫组化标记物可以提高GISTs的诊断准确性.GISTs的恶性程度与肿瘤大小、核分裂象有密切的关系.细胞增殖活性Ki-67增殖指数增高,肿瘤的恶性程度亦增高.     

超声快速石蜡与常规石蜡在胃肠道间质瘤Sanger测序中结果的对比分析

正随着病理技术的发展,各种利用超声震动、恒温水浴和专用试剂对病理组织完成固定、脱水、透明全过程于一体的病理组织处理仪得到广泛应用,是目前国内病理科常用的快速制片方法之一[1]。因其方法简便快捷、省时省力,很多病理科会用超声快速石蜡方法对胃肠镜活检组织进行制片,据文献报道,在某些活检组织中,超声快速石蜡制片可以获得跟常规制片一致的HE染色的形态学结果[2]。在后续没有手术大标本的情况下,还需要用活检组织对胃肠道间质瘤