结外型Rosai-Dorfman病7例临床病理分析

目的 探讨Rosai-Dorfman病(Rosai-Dorfman disease,RDD)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法 回顾性分析7例RDD临床病理学特征及免疫表型、诊断及鉴别诊断等,并复习相关文献。结果 RDD主要发病部位在颌面部、乳腺及皮下组织。镜下有大量淋巴细胞、浆细胞和组织细胞浸润;部分病例存在典型组织细胞吞噬现象,病变常有纤维组织、纤维母细胞和泡沫样组织细胞增生;病变可呈明暗区交替;还可见淋巴细胞和浆细胞围绕血管成靶环样。免疫表型:组织细胞中S-100、CD68均阳性,CD1a、IgG均阴性。7例患者中仅有2例复发。结论 结外型RDD见多量组织细胞增生和慢性炎细胞浸润,组织学缺乏典型伸入运动特征,易与郎格汉斯组织细胞增生症、结核和IgG4相关疾病混淆,需结合临床病史及免疫表型排除其他疾病后确诊。     

骰骨原发性Rosai-Dorfman病1例并文献复习

目的探讨Rosai-Dorfman病(Rosai-Dorfman disease,RDD)的临床病理学特征、免疫表型、分子表型、鉴别诊断及预后。方法回顾性分析1例原发于骰骨RDD的临床病理学特征,并复习相关文献。结果患者女性,49岁,因左足疼痛5个月余,加重1个月入院。影像学检查示骰骨溶骨性破坏,局部皮质变薄。临床特点和影像学表现缺乏特异性,病理检查可明确诊断。病灶穿刺活检病理检查,结果显示,骨小梁之间可见多量组织细胞混合不同数量的淋巴细胞和浆细胞,组织细胞胞质嗜酸性,胞质内吞噬数量不等、形态完整的淋巴细胞、浆细胞和中性粒细胞;免疫表型:CD163、S-100、溶菌酶(Lysozyme)、α1-抗胰凝乳蛋白酶(α1-antichymotrypsin,AACT)均阳性,CD1a及Langerin均阴性,结合临床及免疫表型,考虑为RDD。后患者再次入院行病灶刮除植骨,术中冷冻及其剩余组织均支持RDD诊断。患者术后3个月复查未见病变复发。结论 RDD是一种自限性疾病,临床表现复杂多样,发生于骨的RDD以溶骨性破坏为主,临床及影像学表现无特异性,易误诊为慢性非特异性炎症性病变、结核、肿瘤等,病理诊断是目前唯一能够确诊RDD的方法,结合临床病理特征及免疫表型有助于诊断;骨RDD以手术切除为主,应适当扩大手术范围,彻底清除病变组织以预防复发。     

结外Rosai-Dorfman病6例临床病理学观察

目的探讨结外Rosai-Dorfman病(Rosai-Dorfman disease,RDD)的临床病理学特征。方法回顾性分析6例结外RDD的临床病理学及免疫表型特征,并复习相关文献。结果镜下慢性炎症细胞背景中可见由交替分布的组织细胞淡染带和混合性炎症细胞组成的深染带,伴有特征性的窦组织细胞(Rosai-Dorfman细胞)增生和淋巴细胞伸入;免疫表型:组织细胞均弥漫强阳性表达S-100蛋白。结论结外RDD有较典型的病理学特征,组织学上应与非特异性慢性炎症、纤维组织细胞肿瘤、朗格汉斯细胞组织细胞增生症、炎性假瘤等进行鉴别。     

中枢神经系统Rosai-Dorfman病4例临床病理分析

目的探讨中枢神经系统Rosai-Dorfman病(Rosai-Dorfman disease,RDD)的临床病理特点、免疫表型、诊断及鉴别诊断、治疗及预后。方法回顾性分析2011年~2018年南京医科大学附属脑科医院诊治的4例中枢神经系统RDD的临床病理资料并复习相关文献,其中2例曾误诊为富于淋巴浆细胞型脑膜瘤。结果4例RDD中男性2例,女性2例,平均年龄48.75岁。镜下见病变组织细胞混合淋巴细胞、浆细胞成分呈结节状浸润,伴有纤维化或胶原化背景。组织细胞中可见典型的“伸入运动”,即胞质内可见吞噬的淋巴细胞、浆细胞及红细胞。免疫表型:组织细胞S-100、CD68、vimentin阳性,CD1a、BRAF V600E阴性,IgG4/IgG比值均<40%。结论中枢神经系统RDD是一种罕见的良性组织细胞增生性疾病,临床及影像常误诊为脑膜瘤。因此要提高对此类病变的认识,做出正确诊断,防止误诊。     

骨内原发Rosai-Dorfman病14例临床病理学分析

目的探讨骨内原发Rosai-Dorfman病(Rosai-Dorfman disease, RDD)的临床病理学特征、免疫表型、分子表型特征及鉴别诊断思路。方法回顾性分析2009年1月至2019年1月就诊于北京积水潭医院的14例骨内原发RDD确诊病例, 采用免疫组织化学EnVision法检测S-100蛋白、cyclin D1、CD1a、CD207等蛋白表达情况;采用蝎形探针扩增突变系统(ARMS)荧光定量PCR检测BRAF V600E和KRAS基因突变情况。结果 14例RDD中女性6例, 男性8例, 年龄2～64岁, 平均年龄31.4岁。14例均为不伴淋巴结病变的骨内原发病灶, 1例为伴椎体和鼻腔累及的多发病变。骨内RDD影像学全部为溶骨性, 常伴有硬化缘。光镜下病变破坏骨小梁, 可见明暗相间结构, 组织细胞增生伴伸入现象, 部分病例背景纤维化显著, 淋巴细胞或浆细胞弥漫浸润, 多发病变的病灶中浆细胞显著增多, 并可见血管炎。其中罕见1例为RDD和Langerhans组织细胞增生症(Langerhans cell histiocytosis, LCH)同时存在, 可见Langerhan...     

颅内原发Rosai-Dorfman病三例临床病理学观察

目的探讨颅内原发窦组织细胞增生伴巨大淋巴结病(Rosai-Dorfman病)的临床病理特征、免疫组织化学特点及鉴别诊断。方法收集南昌大学第一附属医院病理科2016年1月至2019年12月病理诊断为颅内Rosai-Dorfman病3例, 观察其临床特点、影像资料、病理学特点及免疫表型, 并复习相关的文献。结果原发于颅内的Rosai-Dorfman病3例, 均为男性, 年龄分别为37、44、55岁, 分别位于左侧颞枕部、右侧鞍旁、左颞叶, 镜下见组织细胞弥漫片状生长, 多量淋巴细胞、浆细胞灶片状聚集, 免疫组织化学示组织细胞S-100蛋白、CD68为阳性。结论原发于颅内的Rosai-Dorfman病较罕见, 临床特点及影像学检查缺乏特异性表现, 其诊断主要依据镜下的形态学特征及免疫组织化学。     

结外Rosai-Dorfman病临床病理特征分析

目的探讨结外Rosai-Dorfman病(Rosai-Dorfman disease, RDD)的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断、治疗及预后。方法回顾性分析南京医科大学第一附属医院2014～2019年收治的16例结外RDD的临床和病理资料,并复习相关文献。结果 16例结外RDD中,男性10例,女性6例,年龄12～69岁,平均年龄46.6岁。发病部位:鼻腔鼻窦4例、乳腺2例、腰部及前臂皮肤2例、骨2例,腮腺、肩部皮下、颞部软组织、眼球巩膜、颊黏膜、额部脑膜各1例。镜检:可见大组织细胞、淋巴细胞和浆细胞弥漫片状分布,低倍镜下呈典型的明暗相间结构,大组织细胞内可见伸入现象,部分病例间质内可见显著的纤维结缔组织反应及席纹状排列结构。免疫表型:组织细胞中S-100、CD68和CD163均阳性,CKpan、CK8/18、CD1a、Langerin、CD30和ALK均阴性,Ki-67增殖指数为1%～10%;背景淋巴浆细胞表达各自相应标志物:CD3、CD20、CD45、CD38和CD138均阳性。8例患者获得随访资料,随访6～58个月,肿块切除后均未复发。结论结外RDD相对罕见,临床表现不具特异性,部分病例具有非典型组织学形态,易误诊。熟悉并掌握其较为广谱的临床病理学谱系并结合S-100蛋白染色可将其与其它类似病变相鉴别。     

肺穿刺活检转移性低级别子宫内膜间质肉瘤临床病理分析

目的探讨肺穿刺活检转移性低级别子宫内膜间质肉瘤(low-grade endometrial stromal sarcoma, LG-ESS)的临床病理特点、免疫表型及鉴别诊断。方法收集2例肺穿刺活检转移性LG-ESS,分析其临床资料、病理组织学、免疫表型特点,并复习相关文献。结果 2例均为原位复发且发生肺多发转移患者,临床行肺穿刺活检。镜下肿瘤细胞均呈短梭形弥漫排列,间质见螺旋小动脉,例2可见平滑肌样细胞。免疫表型:瘤细胞CD10、ER、PR均弥漫阳性,Ki-67增殖指数5%,例2平滑肌样细胞SMA、h-caldesmon均阳性。子宫原发肿瘤病理切片形态一致,且均见脉管内瘤栓。结论 LG-ESS发生肺转移非常罕见,肺穿刺活检诊断困难,需充分了解病史,结合组织病理学和免疫表型,排除肺原发肿瘤后可确诊。     

类似于前列腺增生症的系统性IgG4相关前列腺炎1例并文献复习

目的探讨系统性IgG4相关前列腺炎(IgG4-related prostatitis,IgG4-RP)的临床病理学特征、免疫表型、诊断及鉴别诊断。方法采用HE和免疫组化SP法对1例由局限性IgG4相关淋巴结炎进展为系统性IgG4-RP进行检测,并复习相关文献。结果实验室检查:血清IgG4水平显著升高。镜检:前列腺组织内大量淋巴浆细胞、嗜酸性粒细胞浸润,并淋巴滤泡增生,伴外分泌腺严重萎缩及间质纤维组织席纹状增生。免疫表型:前列腺组织内大量IgG4阳性浆细胞,且IgG4/Ig G阳性比值70%。淋巴滤泡生发中心内亦可见IgG4阳性浆细胞。结论 IgG4-RP临床易与良性前列腺增生混淆,典型的血清学改变及组织学特点,有助于该病的诊断。     

原发颅内Rosai-Dorfman病临床病理特点及文献复习

目的 探讨原发颅内Rosai-Dorfman病(RDD)的临床病理特征、诊断、鉴别诊断及治疗.方法 复习1例原发颅内RDD的临床病史、影像学资料、大体标本、HE染色及免疫组化标记,并回顾分析国内已报道的原发颅内RDD 19例.结果 中枢神经系统RDD好发于中年男性.光镜下病变呈"明暗"相间的组织学特征伴局部纤维化,在浆细胞和淋巴细胞组成的弥漫浸润背景中见散在分布吞噬完整淋巴细胞的组织细胞.免疫标记显示组织细胞表达S-100蛋白和CD68.结论 原发颅内RDD是一种少见的组织细胞异常增生性病变,因病变部位多样化、组织形态学特征不明显,临床易误诊或漏诊.诊断上应与富于淋巴细胞浆细胞性脑膜瘤、Langerhans组织细胞增生症、慢性炎症性病变及淋巴细胞性垂体炎等鉴别.对于单发病例,手术切除病变既是明确诊断的手段又是治疗方案.     

淋巴结外Rosai-Dorfman病7例临床病理分析

目的探讨淋巴结外Rosai-Dorfman病(Rosai-Dorfman disease,RDD)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法对7例结外RDD患者进行HE染色和免疫组化检查,并复习相关文献。结果 7例结外RDD患者中男性4例,女性3例,年龄21～57岁(平均41岁),4例位于中枢神经系统,胫骨、甲状软骨和皮下组织各1例,均为结外单发病变。组织学改变:病变组织在低倍镜下呈大小不一的不规则结节样结构,结节内"明暗"相间。高倍镜下"暗区"为浸润的淋巴细胞、浆细胞等;"明区"是散在、成簇或片状分布的组织细胞。后者体积大,胞质丰富,泡状核,可见小核仁。部分组织细胞胞质内见吞噬完整的淋巴细胞和浆细胞等("伸入"现象)。免疫表型:组织细胞S-100蛋白和CD68均阳性,CD1a阴性。结论结外RDD少见,因组织细胞吞噬现象不明显且临床及影像学特征缺乏特异性,易被误诊。结节状分布的结构特点以及低倍镜下明暗相间的组织学特征是诊断RDD的重要线索。免疫组化标记有助于明确诊断。     

Extranodal Rosai-Dorfman disease: a clinicopathologic analysis of 7 cases

目的 探讨淋巴结外Rosai-Dorfman病(Rosai-Dorfman disease,RDD)的临床病理特征、诊断及鉴别诊断.方法 对7例结外RDD患者进行HE染色和免疫组化检查,并复习相关文献.结果 7例结外RDD患者中男性4例,女性3例,年龄21～57岁(平均41岁),4例位于中枢神经系统,胫骨、甲状软骨和皮下组织各1例,均为结外单发病变.组织学改变:病变组织在低倍镜下呈大小不一的不规则结节样结构,结节内"明暗"相间.高倍镜下"暗区"为浸润的淋巴细胞、浆细胞等;"明区"是散在、成簇或片状分布的组织细胞.后者体积大,胞质丰富,泡状核,可见小核仁.部分组织细胞胞质内见吞噬完整的淋巴细胞和浆细胞等("伸入"现象).免疫表型:组织细胞S-100蛋白和CD68均阳性,CD1a阴性.结论 结外RDD少见,因组织细胞吞噬现象不明显且临床及影像学特征缺乏特异性,易被误诊.结节状分布的结构特点以及低倍镜下明暗相间的组织学特征是诊断RDD的重要线索.免疫组化标记有助于明确诊断.     

椎管内副神经节瘤临床病理学特征

目的探讨原发于椎管内副神经节瘤的组织起源、临床病理特点、鉴别诊断及生物学特征。方法对5例原发于椎管内副神经节瘤进行组织病理学及免疫组化观察,并复习临床资料及相关文献。结果椎管内副神经节瘤好发于中老年男性,临床表现大多无神经内分泌症状,常有局部神经压迫症状。组织学形态具有一般神经内分泌肿瘤的特征。免疫组化标记表达NSE、Syn和CgA,而CK、EMA、GFAP均阴性。随访:1例术后复发。结论副神经节瘤发生在椎管内极少见,诊断主要依靠组织学及免疫组化,其生物学行为应界定为潜在恶性或低度恶性。     

自身免疫性胰腺炎21例临床病理分析

目的探讨局限性自身免疫性胰腺炎(autoimmune pancreatitis, AIP)的临床病理学特点、诊断及鉴别诊断。方法收集21例肿块性胰腺炎,病理学形态符合AIP,查找临床资料,分析其与临床病理特征的关系,并复习相关文献。结果 21例患者中,男性13例,女性8例;患者年龄37～74岁,平均58.8岁。10例患者有皮肤、巩膜黄染,5例查体发现胰腺占位,6例以腹痛、腹部不适就诊。18例术前行血清IgG4检测。眼观:21例均发现胰腺肿块,直径3～7 cm,切面灰白、灰黄色,实性,质韧,与周围边界不清。镜下见导管周有较多淋巴细胞及浆细胞围绕,伴纤维组织席纹样增生,肿块内呈不同程度慢性胰腺炎表现;胰腺肿块内及胰腺周可见静脉炎;6例导管管腔内见较多中性粒细胞浸润并伴导管上皮破坏。免疫表型:10例IgG4阳性(阳性浆细胞数超过10/HPF);实验室检查IgG4超出正常上限2倍有6例患者,2例术前未检查IgG4,2例IgG4增高但不足2倍。结论肿块性AIP仅依据临床和影像学表现不易与胰腺癌鉴别,病理形态表现为淋巴浆细胞性硬化性胰腺炎,伴或不伴中性粒细胞管腔内聚集。手术标本经免疫组化检测IgG4表达与血清学检查一致。     

乳腺梭形细胞癌2例临床病理特征及误诊分析

目的观察乳腺梭形细胞癌的临床病理及免疫表型特征,分析该类乳腺癌易误诊的原因并探讨其诊断思路及要点。方法回顾性分析2例乳腺梭形细胞癌的临床资料、病理学形态及免疫表型,并复习相关文献,分析该类乳腺癌误诊的原因。结果 2例患者均为女性,其中1例乳腺皮肤活检组织,镜下真皮及皮下组织内见形态温和的梭形细胞增生明显,穿插于纤维脂肪组织中,并伴有较多急慢性炎细胞浸润;另1例在硬化性腺病背景下有大量的梭形细胞增生,并伴有低级别导管原位癌成分。免疫表型:例1梭形细胞CK、CK8、p120及β-catenin胞质阳性;后者CK、CK5/6、p63及CD10阳性。例1因乳腺肿块误诊致多次复发最终累及皮肤;后者术中冷冻病理诊断为良性,术后行免疫组化标记后才得以明确诊断。结论乳腺梭形细胞癌是一类较为少见的乳腺癌,易漏、误诊,其诊断的准确性有赖于正确的诊断思路基础上广泛取材及全面的免疫组化检测。     

耳鼻咽喉头颈部结外Rosai-Dorfman病临床病理特征

目的探讨耳鼻咽喉头颈部结外Rosai-Dorfman病的临床病理学特征、诊断及鉴别诊断。方法收集北京同仁医院5例耳鼻咽喉头颈部结外Rosai-Dorfman病例,并行常规HE、组织化学和免疫组化染色。结果患者年龄37～72岁,平均49岁。5例中原发于喉2例,原发于鼻腔2例,原发于鼻翼皮肤1例。组织病理学特征:①低倍镜下为上呼吸道黏膜下或皮肤真皮内肿瘤细胞弥漫浸润,呈不同程度淡染区和深染区相间交错;②高倍镜下窦组织细胞增生,伴有不同程度其它慢性炎症细胞浸润,可见"伸入现象",病变特征不如结内病变明显;③免疫组化染色结果显示窦组织细胞S-100和CD68阳性,CD1a、CD20、CD45RO阴性。结论耳鼻咽喉头颈部发生的结外Rosai-Dorfman病是一种少见的组织细胞增生性疾病,有特定的组织病理学特征,在诊断上需要和该部位的其他肿瘤和炎性病变鉴别。     

膀胱原发透明细胞腺癌3例临床病理特征

目的探讨膀胱原发透明细胞腺癌(clear cell adenocarcinoma, CCA)的临床病理学特征、诊断、鉴别诊断及免疫表型。方法回顾性分析3例膀胱原发CCA的临床资料,行HE和免疫组化EnVision法染色,并复习相关文献。结果 3例患者中女性2例,男性1例,平均发病年龄62岁;2例发生于膀胱颈,1例发生于膀胱后壁。镜检:肿瘤为管状、乳头状及弥漫型三种形态混合存在。小管管腔和乳头表面可见单层鞋钉样肿瘤细胞被覆。肿瘤细胞呈立方状或柱状,胞质以嗜酸性为主,局灶胞质透亮,细胞异型性明显,核分裂象多见。术后随访10～58个月,其中1例复发,余均未见复发和转移。免疫表型:Ki-67增殖指数30%～40%,CK7、PAX8、AMACR、p53、CA125均阳性。结论膀胱原发CCA临床表现及影像学检查无特异性,诊断主要依靠组织学形态及免疫表型。     

肺内原发透明血管型Castleman病2例临床病理分析

目的探讨肺内原发透明血管型Castleman病(hyaline vascular Castleman's disease, HVCD)的临床病理学特征。方法回顾性分析2011～2019年南京大学医学院附属鼓楼医院病理科诊断的2例肺内原发透明血管型Castleman病的临床病理学特征,并复习相关文献。结果 2例肿块分别位于左肺下叶肺被膜下和右肺门,最大径分别为4.3 cm和4.7 cm,境界尚清,切面均呈灰黄、灰白色,实性,质中。镜检:肺组织内见弥漫增生的淋巴组织间散在分布萎缩的淋巴滤泡,滤泡间血管内皮细胞肿胀,管壁增厚伴透明变性,可见典型的"洋葱皮"和"棒棒糖"样结构。免疫表型:例1:CD20、CD3、CD79a、CD21显示结内淋巴滤泡增生,生发中心萎缩;CD5、CD43、BCL-2、CD10等未见异常表达模式;IgG、IgG4少量散在(+);CyclinD1和TdT均(-)。例2:淋巴滤泡示CD20和CD79a(+);淋巴滤泡外淋巴细胞CD3和CD7(+)。例1送检样本未检测到免疫球蛋白克隆性基因重排,但检测到叶酸受体阳性细胞。结论肺部原发透明血管型Castleman病临床罕见,是一种病因不明的淋巴组织增殖性疾病。临床表现为局限性肿块,少数情况下易误诊为肺癌,其经手术后送病理检查可确诊,通常具有良性的生物学行为,手术切除后患者可治愈。     

原发椎管内外周型原始神经外胚层肿瘤2例

目的探讨椎管内原发外周型原始神经外胚层肿瘤的临床特点、诊断、病理表现和治疗进展。方法分析2例经影像学、手术和病理检测证实的椎管内原始神经外胚层肿瘤,回顾相关文献,总结其临床特点。结果 2例病变术前行MRI检查呈等T1WI和等T2WI信号,增强后明显强化;镜下部分切除病变,术后病理检查提示均为外周型原始神经外胚层肿瘤,术后行放疗和化疗,分别随访13和10个月。结论椎管内原始神经外胚层肿瘤发病率低,好发于青少年,影像学无明显特异性,病理检查是可靠的诊断依据,预后较差。     

皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤6例临床病理分析

目的 观察皮下脂膜炎样T细胞淋巴瘤的临床、病理及免疫表型特点,总结其鉴别诊断要点。方法 对6例SPTCL进行临床、病理及免疫表型观察及分析,并复习相关文献。 结果 病人均表现为不同部位皮下结节和/或硬结性红斑,未见明显淋巴结肿大。其中1例出现皮肤溃疡,5例伴有发热,所有病人均有典型的病理学改变,2例伴有较明显的噬血细胞综合症,瘤细胞均表达T细胞标记。2例于诊断后9～16个月死亡,4例经化疗后缓解,其中2例又有新发结节。结论 SPTCL为一种少见的原发于皮下的外周T细胞淋巴瘤,具有相对特征性的临床及病理学表现,应与脂膜炎及其它类型的皮肤淋巴瘤相鉴别。