GM2神经节苷脂沉积症发病的分子机理研究

目的：探讨GM2神经节苷脂沉积症发病的分子机理。方法：培养患者皮肤成纤维细胞，进行酶学、Western印迹杂交和免疫细胞化学分析。结果：4例GM2神经节苷脂沉积症患者成纤维细胞内β-氨基已糖苷酶（hexosaminidase,Hex）活性均显著降低，分别为正常人的12％、3％、15％和6％；两例Sandhoff病Hex成熟的α、β-亚基（αm、βm）明显减少，但婴儿型与成年型减少的程度不同，1例Tay-Sachs病只有αm明显减少，1例GM2激活蛋白缺陷症αm、βm与正常人无差异；4例患者成纤维细胞内均有不同程度的GM2神经节苷酯的堆积。结论：GM2神经节苷脂沉积症的发病与HEXA、HEXB、GM2A基因突变引起相应蛋白表达、成熟障碍有关。     

四例GM_2神经节苷脂沉积症的临床及病理研究

４例患者脑活检组织经组织化学和电镜检查，证实为ＧＭ２神经节苷脂沉积症。临床表现为发育停滞，精神运动衰退（３例），视力减退，视神经萎缩（３例），眼底樱桃色红点（１例），对声音有异常惊吓反应（１例），顽固性抽搐（２例），听觉减退、眼震、共济失调（各１例），锥体系征（４例）。电镜下见沉积物主要为膜性胞浆体、斑马体和类脂褐素体，有别于蜡样质脂褐质沉积症，脑组织的电镜检查对诊断ＧＭ２神经节苷脂沉积症有十分重要的价值。     

GM_2-神经节苷脂沉积病的命名

GM_2-神经节苷脂沉积病(GM_2G)的生化缺陷是由于溶酶体的β-氨已糖酶(HEX)活性降低引起的。正常情况下,HEX的活性是由三种功酶A、B和S所决定的,HEX的同功酶A、同功酶B和同功酶S各具有两种不同的多肽链(α-链和β-链),决定这两种多     

神经节苷脂与细胞功能的调控

神经节苷脂对细胞间的识别及多种膜相关蛋白起着重要的调节作用；在胚胎发育、分化及肿瘤形成中，神经节苷脂亦发生结构和功能的变化。     

婴儿型GM1神经节苷脂贮积症的产前诊断

婴儿型ＧＭ１神经节苷脂贮积症的产前诊断张为民，施惠平，郭玉凤，高淑英，罗会元，孙念怙，赵时敏ＧＭ１神经节苷脂贮积症是由于溶酶体中酸性β－半乳糖苷酶缺乏所致，为常染色体隐性遗传。从临床上按发病早晚分为婴儿型、少年型及成人型，其中婴儿型出生时或生后不久即...     

神经节苷脂肿瘤疫苗研究进展

神经节苷脂是一类细胞膜上的糖鞘脂类化合物，其伸展于胞膜表面的糖基具有免疫原性抗原决定簇，能够诱发IgM抗体反应。由于其在多种神经外胚层起源的肿瘤组织中噎度表达，因此可作为肿瘤疫苗的靶分子。各种经过加工、处理的神经节苷脂肿瘤疫苗的免疫原性明显增强，诱导产生IgM及IgG。经多种动物模型及临床实验证明，其抗体产生的水平和持续时间与肿瘤患者的预后明显相关，因此在肿瘤生物治疗上是一很有前景的研究目标。     

神经节苷脂肿瘤疫苗研究进展

神经节苷脂是一类细胞膜上的糖鞘脂类化合物 ,其伸展于胞膜表面的糖基具有免疫原性抗原决定簇 ,能够诱发IgM抗体反应。由于其在多种神经外胚层起源的肿瘤组织中过度表达 ,因此可作为肿瘤疫苗的靶分子。各种经过加工、处理的神经节苷脂肿瘤疫苗的免疫原性明显增强 ,诱导产生IgM及IgG。经多种动物模型及临床实验证明 ,其抗体产生的水平和持续时间与肿瘤患者的预后明显相关 ,因此在肿瘤生物治疗上是一很有前景的研究目标。     

093 神经节苷脂肿瘤疫苗研究进展

神经节苷脂是一类细胞膜上的糖鞘脂类化合物，其伸展于胞膜表面的糖基具有免疫原性抗原决定簇，能够诱发IgM抗体反应。由于其在多种神经外胚层起源的肿瘤组织中过度表达，因此可作为肿瘤疫苗的靶分子。各种经过加工、处理的神经节苷脂肿瘤疫苗的免疫原性明显增强，诱导产生IgM及IgG。经多种动物模型及临床实验证明，其抗体产生的水平和持续时间与肿瘤患者的顸后明显相关，因此在肿瘤生物治疗上是一很有前景的研究目标。     

神经节苷脂的研究及临床应用

神经节苷脂是存在于细胞质膜表面的一种含唾液酸的神经鞘糖脂分子，与细胞的多种功能密切相关。本文主要综述了神经节苷脂的分子结构特点、分类、生物学作用，尤其是对神经系统促生长作用和营养作用的动物实验研究、临床应用研究成果。     

苯丙酮尿症的遗传学和生物化学现状

苯丙酮尿症(PKU)是一种早已为人们熟知的代谢性疾病。1934年Folling描述了一些精神发育障碍的患者,他们的尿中有苯丙酮酸排出。因为在10名患者中有四对是同胞,所以认为PKU可能是一种遗传病。1939年Jervis提出PKU是常染色体隐性遗传,并在1953年证明PKU是由于苯丙氨酸羟化酶缺陷而引起的。目前还没有阐明PKU患者脑损害的方式,Bickel(1953)成功地用低苯丙氨酸含量的饮食治疗了PKU患者。在Foiling时代,根据尿中氯化铁试验阳性做出PKU的     

神经节苷脂对损伤胎鼠背根神经节的保护作用

目的观察神经节苷脂(GM1)对受损伤胎鼠背根神经节(DRG)神经元形态改变的影响,探讨其可能的保护作用。方法选择胎龄为15d的SD大鼠为研究对象,获取DRG神经元并进行体外分散培养,培养48h后,随机分为对照组、谷氨酸损伤组和谷氨酸损伤+GM1保护组,继续培养12h。终止培养后,观察各组神经元的形态结构改变,用MTT法鉴定细胞的存活率。结果对照组DRG神经元细胞贴壁呈单层散在分布,少部分出现细胞聚集现象,突起较长且互相交织形成网状。谷氨酸损伤组DRG神经元细胞聚集现象明显,神经元突起变短、断裂甚至消失。谷氨酸损伤+GM1保护组DRG神经元细胞部分呈簇状聚集,部分呈单个散在分布,突起仍然相互交织。MTT结果显示谷氨酸损伤+GM1保护组细胞存活率高于谷氨酸损伤组。结论神经节苷脂可以影响损伤胎鼠DRG神经元的形态改变,对胎鼠背根神经节神经元具有一定的保护作用。     

神经酰胺和神经节苷脂：内源性调节剂

神经酰胺和神经节苷脂：内源性调节剂首都医科大学微生物教研室陈海伦编译陈哲生校神经鞘脂类（ｓｐｈｉｎｇｏｌｉｐｉｄ）分为鞘磷脂（ｓｐｈｉｎｇｏｍｙｅｌｉｎ）和鞘糖脂（ｇｌｙｃｏｓｐｈｉｎｇｏｌｉｐｉｄ）两大类．鞘磷脂是由鞘氨醇、脂肪酸和磷酸胆碱所组成，...     

神经节苷脂和神经细胞的分化和再生

神经环路具有高度适应性和可塑性,它在受到扰乱(例如损伤)后,不仅在发育期,就是在成年期也可以重建新的功能性联系。基础神经生物学研究正致力于寻找与神经发育和再生有关的因子。人们发现,神经元个体发生(包括神经母细胞定向迁徙,细胞在有丝分裂后的不可逆分化,递质的产     

内源性神经节苷脂GM1与神经系统发育的关系

神经节苷脂GM1是膜表面一类重要的鞘糖脂 ,与神经系统发育密切相关。神经节苷脂GM1对神经细胞胞内钙离子浓度的调节具有重要作用。核膜神经节苷脂GM 1与神经细胞轴突生长密切相关     

神经节苷脂治疗婴幼儿大脑性瘫痪临床研究

目的：探讨神经节苷脂治疗婴幼儿大脑性瘫痪（脑瘫）的临床疗效。方法：将84例脑瘫患儿随机分为治疗组和对照组,各42例。两组性别、年龄、临床分型、伴随疾病、头颅CT及发病因素等对比差异均无显著意义（P〉0．05）。两组均采用支持、对症、脱水和降颅压等常规治疗,并予以物理疗法、针灸、按摩、高压氧等综合治疗,治疗组患儿同时加用神经节苷脂2ml（20mg）,加入5％葡萄糖注射液250m1中静脉滴注,每日1次,10d为1个疗程。停药20d后进入下一个疗程,连续治疗6个疗程。结果：与对照组相比,洽疗组治疗后发育商评分明显上升,头颅CT阳性率显著降低。治疗组总有效率为95％（40／42）与对照组的79％（33／42）相比差异有显著意义（P〈0．05）。结论：神经节苷脂治疗婴幼儿脑瘫的临床疗效确切。     

神经节苷脂在神经系统发育过程中的作用

1935年,Klenk首先在大脑灰质的Ganglionzellen细胞中发现了一种新物质,命名为ganglioside-神经节苷脂,其种类繁多,至今已分离鉴定出70余种。神经节苷脂是一组含有唾液酸的鞘糖脂,分子由疏水的神经酰胺和亲水的含唾液酸的寡糖链组成,广泛分布于脊椎动物各组织的细胞膜上,其中以神经系统含量最为丰富。通常根据唾液酸数目不同分为GM(单唾液酸神经节苷脂)、GD(二唾液酸神经节苷脂)和GT(三唾液酸神经节苷脂)等。又根据糖基数目不同将GM分为GMl(含4个糖基)、     

神经节苷脂GM1及其脑保护机制

神经节甘脂是一组含有唾液酸的鞘糖脂,神经节甘脂ＧＭ１（即单唾液酸四已糖神经节甘脂）是哺乳类神经节甘脂的主要种类。神经节甘脂ＧＭ１具有一定的脑保护作用,关于探讨其脑保护作用及可能机制的研究很多,本文仅就目前较为公认的脑保护机制作一简述。     

神经节苷脂GM1及其脑保护机制

神经节甘脂是一组含有唾液酸的鞘糖脂,神经节甘脂GM1(即单唾液酸四已糖神经节甘脂)是哺乳类神经节甘脂的主要种类.神经节甘脂GM1具有一定的脑保护作用,关于探讨其脑保护作用及可能机制的研究很多,本文仅就目前较为公认的脑保护机制作一简述.     

四例GM2神经苷脂沉积症的临床及病理研究

４例患者脑活检组织经组织化学和电镜检查，证实为ＧＭ２神经节苷脂沉积症。临床表明为发育停滞，精神动动衰退（３例），视力减退，视神经萎缩（３例），眼底樱桃色红点（１例），对声音有异常惊吓反应（１例），顽固性抽搐（２例），听觉减退、眼震、共济失调（各１例），锥体系征（４例）。电镜下见沉积物主要为膜性胞浆体、斑马体和类脂褐素体，有别于蜡样质脂褐质沉积症。脑组织的电镜检查对诊断ＧＭ２神经节甙脂沉积症有十分重