Fas基因启动子670A／G多态性与脑梗死的关系

目的了解上海地区汉族脑梗死患者Fas基因-670A／G多态性和等位基因频率的分布情况,探讨其多态性与脑梗死的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术（PCR—RFLP）,对156例脑梗死患者和95名健康老年人的Fas基因-670A／G位点进行基因分型,计算等位基因的频率分布。结果脑梗死组与老年健康对照组的AA、AG、GG基因型频率分别为28．21％、56．41％、15．38％与42．11％、45．26％、12．63％;A、G等位基因频率分别为56．41％、43．59％与64．74％、35．26％,2组问的差异均无统计学意义（P〉0．05）。脑梗死组的（AG＋GG）型的高密度脂蛋白胆固醇（HDL—C）水平明显低于（AG＋GG）型的健康老年对照组,而低密度脂蛋白胆固醇（LDL—C）水平则明显高于健康老年对照组的（AG＋GG）型,脑梗死组的AA型的三酰甘油（TG）水平明显高于健康老年对照组的AA型,其HDL—C水平明显低于健康老年对照组的AA型。结论Fas基因启动子670A／G位点的单核苷酸多态性与脑梗死的发生无关。     

炎症性肠病与Fas基因启动子670G/A多态性的关系

有研究认为,在肠道菌群失调和遗传因素综合作用下肠黏膜免疫细胞异常激活,激活的免疫细胞凋亡受抑,导致肠道炎症反应失控[1]。肠道病变处的肠上皮组织凋亡增加,而固有层淋巴细胞凋亡下降,故可认为其与Fas/FasL系统诱导的凋亡密切相关[2]。人类基因中已发现至少20种不同的Fas突变位点,其中研究较多的是Fas基因启动子区域-670位点的多态性。-670位点的多态性位于增强子区域,     

肝脂肪酶基因启动子250G/A多态性与脑梗死的关系

目的探讨本地区汉族人肝脂肪酶(HL)基因启动子250 G/A多态性与脑梗死的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测71例脑梗死患者和69名正常老年汉族人HL启动子250 G/A基因多态性,探讨其对血脂、载脂蛋白水平的影响。结果脑梗死组A等位基因频率分布与正常老年组之间的差异无显著性,但脑梗死组的GG、GA和AA基因型频率分别为0.378 6、0.466 0和0.197 2,与正常老年组(0.405 8、0.536 2和0.058 0)相比,AA基因差异有显著性(P<0.05);脑梗死组的高密度脂蛋白胆固醇[HDL-C,(1.17±0.32)mmol/L]、载脂蛋白A-Ⅰ[apoA-Ⅰ,(1.18±0.31)g/L]水平明显低于正常老年组[(1.36±0.22)mmol/L、(1.44±0.22)g/L];而脑梗死组的三酰甘油[TG,(1.57±0.60)mmol/L]、低密度脂蛋白胆固醇[LDL-C,(3.25±0.81)g/L]则明显高于正常老年组[(1.33±0.41)mmol/L、(2.72±0.82)g/L]。脑梗死组(GA AA)型的TG[(1.56±0.56)mmol/L]、HDL-C[(1.22±0.36)mmol/L]、LDL-C[(3.38±0.79)mmol/L]、apoA-Ⅰ[(1.19±0.34)g/L]水平与正常老年组的同基因型间差异有显著性(P<0.05)。结论在脑梗死患者中,HL启动子250 G/A基因多态性对TG、HDL-C、LDL-C、apoA-Ⅰ水平有一定影响,与脑梗死的发生相关。     

肝脂肪酶基因启动子250 G/A多态性与脑梗死的关系

目的探讨本地区汉族人肝脂肪酶(HL)基因启动子250 G/A多态性与脑梗死的关系.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测71例脑梗死患者和69名正常老年汉族人HL启动子250 G/A基因多态性,探讨其对血脂、载脂蛋白水平的影响.结果脑梗死组A等位基因频率分布与正常老年组之间的差异无显著性,但脑梗死组的GG、GA和AA基因型频率分别为0.378 6、0.466 0和0.197 2,与正常老年组(0.405 8、0.536 2和0.058 0)相比,AA基因差异有显著性(P＜0.05);脑梗死组的高密度脂蛋白胆固醇[HDL-C,(1.17±0.32)mmol/L]、载脂蛋白A-Ⅰ[apoA-Ⅰ,(1.18±0.31)g/L]水平明显低于正常老年组[(1.36±0.22)mmol/L、(1.44±0.22)g/L];而脑梗死组的三酰甘油[TG,(1.57±0.60)mmol/L]、低密度脂蛋白胆固醇[LDL-C,(3.25±0.81)g/L]则明显高于正常老年组[(1.33±0.41)mmol/L、(2.72±0.82)g/L].脑梗死组(GA+AA)型的TG[(1.56±0.56)mmol/L]、HDL-C[(1.22±0.36)mmol/L]、LDL-C[(3.38±0.79)mmol/L]、apoA-Ⅰ[(1.19±0.34)g/L]水平与正常老年组的同基因型间差异有显著性(P＜0.05).结论在脑梗死患者中,HL启动子250 G/A基因多态性对TG、HDL-C、LDL-C、apoA-Ⅰ水平有一定影响,与脑梗死的发生相关.     

肝脂酶基因-250G/A多态性与脑梗死

目的:探讨上海汉族人群肝脂酶基因启动子250G/A(HL-250G/A)多态性与脑梗死的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELP)技术检测133例脑梗死患者和92名正常老年人HL-250G/A多态性基因型,并研究其对血脂水平的影响。结果:脑梗死组的基因型和等位基因频率分布与正常老年组相比,均有显著差异;在男性无突变型中,脑梗死组的高密度脂蛋白胆固醇水平比正常老年组低;在女性中,脑梗死组突变型的三酰甘油水平高于同组的无突变型和正常老年组的突变型,统计学上差异均存在显著性(P     

凝血酶激活纤溶抑制物基因启动子区-438A/G多态性与脑梗死的关系

目的分析中国汉族人群凝血酶激活纤溶抑制物基因启动子区-438A/G (TAFI-438A/G)多态性与动脉粥样硬化性脑梗死(ACI)发病的关系。方法225 例ACI 患者(病例组)和184 例健康体检者(对照组)采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析方法(PCR-RFLP)检测TAFI-438A/G 多态性。结果TAFI-438A/G 基因型及等位基因频率在病例组与对照组之间无显著性差异。性别分层后,男性脑梗死组A等位基因频率为28.6%,高于对照组20.6% (P=0.039);AA基因型为9.0%,高于对照组1.9% (P=0.019);在女性中无显著性差异。结论TAFI-438A/G可能与男性脑梗死的发病有关,AA基因型可能增加男性脑梗死患病风险。     

Fas/FasL基因多态性与乳腺癌发生的相关性

摘要：目的：探讨Fas/FasL基因多态性与汉族人群乳腺癌发病风险的关联性。 方法：提取250例乳腺癌患者和250例体检健康者外周血基因组DNA,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）分析技术对Fas基因1377G>A,670A>G和FasL基因844T>C位点多态性进行基因分型,用非条件Logistic回归方法计算风险比（OR）及95%可信区间（95%CI）。 结果：与Fas 1377多态性位点GG基因型相比,GA、AA基因型显著降低乳腺癌的发病风险［校正OR（95%CI）分别为0.44（0.29~0.68）,0.29（0.17~0.48）,P均<0.01］。与Fas 670多态性位点AA基因型相比,AG、GG基因型显著降低乳腺癌的发病风险［校正OR（95%CI）分别为0.63(0.42~0.94)和0.36（0.21~0.60）,P均<0.01］。与FasL 844多态性位点CC基因型相比,TC基因型显著降低乳腺癌的发病风险［校正OR（95%CI）为0.58（0.40~0.84）,P=0.012）。 结论：Fas-FasL基因多态性与乳腺癌发病风险相关。     

脑梗死与对氧磷酶1基因-162A/G多态性的关系

目的:评估上海地区汉族脑梗死患者对氧磷酶1(PON1)对应基因的-162A/G多态性与脑梗死(CI)间的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对126例CI患者(CI组)及131名同期体检者(对照组)的PON1基因-162A/G多态性进行分析。结果:PON1基因-162A/G多态性AA型、AG型及GG型基因型在对照组和CI组中分别占22.14%、19.08%、58.78%和23.81%、37.30%、38.89%。A、G等位基因频率分布在对照组和CI组中分别为31.68%、68.32%和42.46%、57.54%。经检验,PON1基因-162A/G位点基因型和等位基因频率在2组人群中的分布差异均有统计学意义(P均     

白细胞介素-6基因启动子-572C/G、-634C/G的多态性与脑梗死的研究

目的探讨脑梗死患者白细胞介素-6（IL-6）基因启动子-572C/G-、634C/G的多态性及其血清水平与脑梗死的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的分析方法,检测了106例脑梗死患者和92例健康对照者IL-6基因多态性,同时采用酶联免疫吸附试验检测IL-6的血清水平。结果脑梗死组IL-6水平显著高于对照组（P〈0.05）,IL-6-572C/G基因型和等位基因频率在脑梗死组和对照组比较,差异有显著性（P〈0.05）,与健康对照组相比,发现G等位基因携带者患脑梗死的相对风险度增加1.634倍（OR=1.634,95%CI=1.135~2.468）。携带G等位基因的脑梗死患者血清IL-6水平显著高于不携带者（P〈0.05）。IL-6基因-634C/G多态性在脑梗死组和对照组之间比较差异无显著性（P〉0.05）。结论 IL-6基因-572C/G多态性与脑梗死之间存在相关关系,其中G等位基因可能是脑梗死发病的遗传易感基因;携带G等位基因的个体可能通过促进IL-6的高度表达进而增加了脑梗死的发病风险。     

脂联素基因-3971A/G多态性与脑梗死关系的研究

目的探讨脑梗死患者(CI)与脂联素基因-3971A/G多态性的关系。方法运用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术,对126名对照者和150例CI患者的脂联素基因启动子3971多态性进行检测。结果对照组和CI组的基因型频率分别为67.20%、26.40%、6.40%;82.00%、16.67%、1.33%,经分析发现两组间差异有统计学意义(P0.05)。两组的等位基因频率分别为80.40%、19.60%;90.33%、9.67%,经分析发现两组间差异有统计学意义(P0.05)。CI组的脂联素基因-3971位各型的TG、血糖、收缩压均明显高于对照组(P0.05),而TC、HDL-Cn、onHDL-C、LDL-C、舒张压在两组间无统计学意义(P0.05)。经过多元逐步Logistic回归分析显示TG的OR值为1.414,95%CI(1.059-1.888);血糖的OR值为1.034,95%CI(1.018-1.051);收缩压的OR值为1.339,95%CI(1.098-1.633);GG型的OR值为2.289,95%CI(1.243-4.215)。结论脂联素基因-3971A/G多态性的GG型可能是CI发病的一个独立危险因子。     

载脂蛋白H基因启动子32位点多态性与脑梗死的相关性研究

目的：研究上海地区汉族人的载脂蛋白H（ApoH）启动子32位点多态性和等位基因的分布情况,并探讨其在脑梗死（CI）患者和对照人群中的分布特点．以及其与脑梗死间的相关性。方法：采集278例CI患者及195名老年对照者的血液样本．以提取的基因组DNA为模版．应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测Aport启动子32位点基因多态性．并用基因测序方法验证PCR-RFLP结果。结果：ApoH启动子32位点基因多态性主要以CC和CA基因型存在。CI患者与对照者间Aport启动子32位点的等位基因频率、基因型频率分布差异无统计学意义（P〉0．05）,但CI患者与对照者间的三酰甘油、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）及血糖水平有统计学差异（P〈O．05）。此外,仅在女性CI患者中观察到。CC与CA基因型携带者间的LDL—C水平有统计学差异（P〈0．05）。结论：Aport启动子32位点基因多态性可能与CI易感性无关．但与血脂代谢有一定关联。     

脑梗死与对氧磷酶1基因192G/A位点多态性的关系

目的:评估脑梗死患者对氧磷酶1(paraoxonase 1,PON1)的基因192G/A多态性与脑梗死间的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法分析295例脑梗死患者(脑梗死组)及117名正常对照者(对照组)的PON1基因192G/A多态性。结果:PON1基因192G/A多态性在对照组和脑梗死组中的GG型、GA型和AA型基因型分布分别为36.75%、50.43%、12.82%和28.14%、50.85%、21.02%。G、A等位基因分布在对照组和脑梗死组中分别为61.97%、38.03%和53.56%、46.44%。经检验,PON1基因192G/A位点基因型频率在2组人群中的分布差异无统计学意义(P>0.05),而等位基因频率在2组人群中的分布差异有统计学意义(P     

脑梗死与C反应蛋白基因多态性关系的实验研究

目的研究5个C反应蛋白（CRP）基因rs3122012、rs3116653、rs3116654、rs1130864、rs1205的单核苷酸多态性（SNP）位点与脑梗死的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性（PCR-RFLP）技术对150例脑梗死患者和125名对照者的CRP基因多态性进行检测,同时检测三酰甘油（TG）、总胆固醇（TC）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、和血糖（Glu）,并计算非高密度脂蛋白胆固醇（non-HDL-C）。结果脑梗死组患者的收缩压、舒张压、LDL-C和Glu明显高于对照组（P〈0.01）,而TG、TC、HDL-C和non-HDL-C结果2组间差异无统计学意义（P〉0.05）。CRP rs3122012、rs3116653、rs3116654在上海地区人群中无多态性出现,rs1130864有CC、CT和TT型3种基因型,rs1205有AA、AG和GG型3种基因型,但脑梗死组患者的基因型和等位基因频率分布与对照组相比差异无统计学意义（P〉0.05）。结论脑梗死患者可能与高血压、高Glu等因素有关,与CRP基因rs3122012、rs3116653、rs3116654、rs1130864、rs1205的多态性无明显相关。     

脑梗死与C反应蛋白基因多态性关系的实验研究

目的研究5个C反应蛋白(CRP)基因rs3122012、rs3116653、rs3116654、rs1130864、rs1205的单核苷酸多态性(SNP)位点与脑梗死的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性(PCR-RFLP)技术对150例脑梗死患者和125名对照者的CRP基因多态性进行检测,同时检测三酰甘油(TG)、总胆固醇(TC)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、和血糖(Glu),并计算非高密度脂蛋白胆固醇(non-HDL-C)。结果脑梗死组患者的收缩压、舒张压、LDL-C和Glu明显高于对照组(P<0.01),而TG、TC、HDL-C和non-HDL-C结果2组间差异无统计学意义(P>0.05)。CRP rs3122012、rs3116653、rs3116654在上海地区人群中无多态性出现,rs1130864有CC、CT和TT型3种基因型,rs1205有AA、AG和GG型3种基因型,但脑梗死组患者的基因型和等位基因频率分布与对照组相比差异无统计学意义(P>0.05)。结论脑梗死患者可能与高血压、高Glu等因素有关,与CRP基因rs3122012、rs3...     

白细胞介素10-819C／T、-1082G／A基因多态性与脑梗死的关系

目的探讨白细胞介素10（IL-10）基因多态性与脑梗死（CI）的关系。方法采用突变错配扩增技术,结合血液生化和血压等临床资料,对189例急性CI患者（CI组）和92例非急性CI者（对照组）的IL-10启动子1082G／A和819C／T基因的单核苷酸多态性（SNP）位点与CI的关系进行研究。结果IL-10启动子1082G／A和819C／T的CI组的基因型和等位基因频率分布与对照组相比差异均无统计学意义（P〉0．05）;CI组的IL-10启动子1082AA型的收缩压明显高于（AG＋GG）型（P〈0．05）,且AA型的收缩压、舒张压、血糖均明显高于对照组（P〈0．05）,（AG＋GG）型的高密度脂蛋白胆固醇（HDL—C）明显低于对照组（P〈0．05）;CI组的IL-10启动子819CC型的收缩压、舒张压均明显高于TT型和CT型（P〈0．05）,且TT型的收缩压、舒张压、血糖均明显高于对照组（P〈0．05）,CT型的HDL—C明显低于对照组（P〈0．05）,CC型的收缩压、舒张压明显高于对照组（P〈0．05）。结论IL．10基因启动子1082G／A和819C／T的多态性与CI发生无明显相关,但与CI的发展和预后有-定关联。     

早期复发性脑梗塞患者载脂蛋白E基因多态性分析

目的 探讨载脂蛋白E（apoE)基因多态性与早期脑梗塞复发的关系。方法 将年龄55－75岁之间脑梗塞患分为早期复发性脑梗塞与普通脑梗塞,和对照组三组分别以聚合酶链反应限制性片段长度分析法（PCR－RFLP）检测apoE基因型。结果 对照组apoE基因型以ε3／3最多,其次ε2／3,二组脑梗塞也以ε3／3最多,其次为ε3／4。二组病例ε3／4基因型、ε4等位基因频率均显高于对照组,尤以早期复发性脑梗塞组为突出,且其ε4等位基因频率明显高于普通脑梗塞组。结论 ApoEε4基因是脑梗塞的危险因素,并与脑梗塞早期复发有关。