循环游离DNA完整性检测的临床应用研究进展

摘要： 循环游离DNA（ccfDNA）是一种新的肿瘤标志物。现普遍认为细胞凋亡产生DNA短片段,长度为185~200 bp;而肿瘤细胞坏死产生的DNA片段,由于不完全消化而呈现长度多样化,以长链DNA片段为主。ccfDNA完整性检测广泛应用于多种肿瘤。DNA完整性一般以DNA长、短片段扩增产物的浓度比值来表示,其对肿瘤早期诊断、肿瘤分期、分级、放疗和化疗疗效监测等有重要意义。本文就ccfDNA完整性检的检测方法及其临床应用作一综述。     

循环游离DNA在乳腺癌临床应用的研究进展

循环游离DNA的液体活检已经成为评估癌症的辅助方法。由于该方法具有微创、简便等优点,其在乳腺癌的筛查、诊断、监测治疗和预后及耐药性检测等方面的作用日益突出。现对循环游离DNA(cell free DNA,cfDNA)在乳腺癌的临床应用及相关研究进展进行综述。     

循环游离DNA甲基化研究进展

循环游离DNA是存在于人体外周循环中的游离DNA。循环游离DNA甲基化与多种恶性肿瘤相关,其作为分子标志物有自身特性和优势。本文就循环游离DNA的来源和生物学特性、甲基化改变及其作为相关肿瘤标志物、检测方法等研究进展作一综述。     

人体循环游离DNA应用的研究进展

摘要： 循环游离DNA(circulating cell free DNA,ccfDNA)系存在于人及动植物体液中、在细胞外部处于游离状态的DNA分子。目前对其的研究均集中于肿瘤及妇产科学方面。本文对ccfDNA的生物学性质及在肿瘤学和妇产科学中应用的研究进展进行综述。     

循环游离DNA的定量检测及面临的问题

循环游离DNA (circulating cell free DNA,cfDNA)与人类疾病之间存在着密切联系.近年来,cfDNA做为一种无创检测生物标志物,展现出临床应用前景.人们针对其含量较低的特点,进行了大量研究,开发出了各种较为可靠的定量检测方法.但目前cfNA的定量检测仍然面临问题及争议,缺乏规范和标准化的流程.本文对cfDNA的来源组成、定量检测及存在的问题进行了归纳整理及分析,希望能对提高cfDNA的定量检测的可靠性提供有益的参考.     

外周血液中循环肿瘤细胞和循环游离DNA检测在乳腺癌患者中的应用

目的 探究外周血液中循环肿瘤细胞(CTCs)和循环游离DNA(cfDNA)检测在乳腺癌患者中的应用效果.方法 收集本院2018-02-2019-02收治的94例乳腺癌患者、48例乳腺良性疾病患者及56例健康体检者外周血液标本,采用基于尺寸的高通量微流控芯片捕获CTCs、基于Alu序列的实时荧光定量PCR检测游离DNA长...     

高通量测序技术在循环肿瘤DNA检测中的应用

目的 肿瘤是影响人类生命的重要威胁因素,肿瘤的早期诊断、预后及疗效评估有利于提高患者的生存率.目前临床上癌症的伴随诊断主要依靠肿瘤组织病理、内窥镜等检查,但都存在侵入性和异质性的问题.而在肿瘤细胞DNA中发生的分子变化如突变、易位和甲基化等,在循环肿瘤DNA(circulating tumor DNA,ctDNA)中也...     

循环肿瘤DNA的临床应用及展望

<正>癌症严重威胁着人类的生命健康。中国人口众多,医疗设备及医护人员配置暂时无法与发达国家相比,大部分癌症患者在确诊时病情已经进展到中晚期,错过了最佳的治疗时机。随着医学水平的发展和提高,人们已经意识到有同样病症的患者对于同样的治疗手段的获益各异。导致患者获益效果不同的原因有多种,解决问题的关键在于以更精细的手段对癌症进行分类,针对每个     

循环肿瘤细胞、细胞游离DNA的基础研究和临床转化

循环肿瘤细胞(CTCs)和细胞游离DNA(cfDNA)近十年间得到了肿瘤学界的广泛关注。大量的文献报道CTCs和cfDNA在肿瘤诊断、疗效监测和预后评估方面具有价值。本综述将系统介绍CTCs和cfDNA的生物学特性以及临床意义,并探讨CTCs和cfDNA从基础研究到肿瘤临床转化的前景和挑战。     

血中游离DNA的临床应用

血中游离DNA是一种游离于细胞外的DNA。多种病理状态下血中游离DNA的水平和组成会发生改变。肿瘤患者外周血中游离DNA水平高于正常人且可具有肿瘤细胞DNA的特征。血中游离DNA定性定量分析已开始应用于肿瘤的早期诊断、个体化治疗和预后判断等。此外,孕妇血中存在胎儿DNA,检测母体血浆中胎儿游离DNA获取胎儿遗传信息,用于产前诊断,与有创性产前诊断相比,具有无创、无痛、安全等优势。该文对血游离DNA的临床应用作简单综述。     

循环游离核酸的检测及意义

游离核酸与肿瘤、妊娠相关性疾病、自身免疫病、移植排斥反应、创伤、急救医学等有着密切关系,其检测对疾病的早期诊断、分期、监测、预后判断等有重要意义.     

循环肿瘤DNA检测--从发现到临床

循环肿瘤DNA检测是目前临床研究的热点,有一些标志物已在临床上开始使用,部分标志物尚处于研究发现阶段。本文主要探讨肿瘤游离DNA检测从发现到临床的过程中,临床实验室需注意的关键点,包括实验室应选择具有临床有效性和临床有用性证据的预期用途,重视检测过程的质量保证以及结果的报告和解释。     

循环肿瘤RNA在肿瘤临床诊疗中的应用进展

液体活检是近年来研究的热点和难点,它能够非侵入性地反映体内肿瘤状态及预后情况。其中,新近兴起的一种标志物——循环肿瘤RNA（ctRNA）能够反映肿瘤来源的遗传信息,为肿瘤早期诊断、靶向药物使用以及预后分析提供有力依据。现阶段已有ctRNA检测试剂盒获准进入临床,例如微小RNA（miRNA）用于肝癌的辅助诊断等,越来越多...     

血清游离轻链检测及其临床应用

游离轻链（free light chain，FLC）为免疫球蛋白中未与重链（γ、α、μ、δ、ε）相结合的轻链，包括游离κ和λ，可出现在许多恶性浆细胞病患者的血清和尿液中。尿液中单克隆的FLC于150年前由Henry Bence Jones医生从骨髓瘤患者尿液中发现，并命名为本周蛋白。本周蛋白是血液中过多的FLC经肾小球滤过过程中，超过肾小管重吸收能力后，自尿中排泄出的蛋白。其排泄受肾功能影响较大，而血清中FLC的检测历经色谱法、放射免疫法、酶联免疫法及比浊法等，[第一段]     

原发性肝癌患者血浆循环游离线粒体DNA定量分析及其诊断意义

目的分析血浆循环游离线粒体DNA(CCF mt DNA)水平与原发性肝癌(HCC)的相关性,探讨其作为HCC标志物的可行性。方法收集HCC患者及体检健康者的血浆标本各60例,提取全基因组DNA;实时荧光定量PCR分析线粒体CoⅡ一段保守且与核基因组无同源的序列;构建含该靶序列的已知浓度的质粒作为标准品,系列稀释后定量检测CCF mt DNA的含量;独立样本t检验分析HCC患者与体检健康者CCF mt DNA水平的差异;ROC曲线分析CCF mt DNA诊断HCC的效能。结果HCC患者CCF mt DNA水平[(0.591±0.014)×106拷贝/m L]显著高于健康对照组[(0.364±0.012)×106拷贝/m L],差异有统计学意义(t=12.27,P0.05);ROC曲线结果显示,以0.470×106拷贝/m L为cut off值,CCF mt DNA诊断HCC的敏感性为83.3%,特异性为88.3%;ROC曲线下面积(AUCROC)=0.916,95%CI:0.864~0.968,P0.05。结论 HCC患者CCF mt DNA水平升高,且诊断HCC的敏感性、特异性较高,可能作为肿瘤标志物用于HCC诊断。     

游离循环DNA以及联合应用直肠指诊和经直肠超声检查诊断前列腺癌的临床价值

目的探讨游离循环DNA(cf-DNA)以及联合应用直肠指诊(DRE)和经直肠超声(TRUS)检查对前列腺癌的诊断价值。方法对93例可疑前列腺癌患者进行DRE、cf-DNA、TRUS检查并与术后病理结果对照,比较三种检查方法单独应用、两者联合应用及三者联合应用对前列腺癌的诊断价值。结果前列腺癌、前列腺良性病变和对照组血清cf-DNA的浓度分别是中位数1223.2ng/ml、153.2ng/ml和118.3ng/ml,三者依次减低,差异有统计学意义(P<0.001);cf-DNA+TRUS+DRE的联合检测方法的敏感性为90.6%,均高于cf-DNA、TRUS和DRE,差异有统计学意义(P<0.05);联合检测特异性也高于cf-DNA、TRUS和DRE,差异有统计学意义(P<0.05),但与TRUS特异性差异无统计学意义(P>0.05)。结论联合应用DRE、cf-DNA、TRUS对提高前列腺癌的诊断具有重要临床价值。     

循环肿瘤DNA在胰腺癌诊治研究进展

胰腺癌是一种预后极差,严重威胁人类健康的恶性肿瘤.影像学、血清糖类抗原19?9(CA19?9)和组织活检等在胰腺癌的应用中都存在一定的局限性.循环肿瘤DNA(ctDNA)作为新兴的液体活检技术之一,因其标本采集的简便、非侵入性和实时反映肿瘤状态的特性,在胰腺癌的精准治疗中显示出巨大的应用前景.本文就ctDNA在胰腺癌的...     

循环DNA与恶性肿瘤关系的研究进展

循环ＤＮＡ是存在于血液（血清或血浆），滑膜液等体液中的细胞外ＤＮ，它与生理和病理状态下的细胞代谢密切相关；循环ＤＮＡ大部分为人源性，其中占相当比例的循环ＤＮＡ核苷酸序列存在于人类基因组ＤＮＡ中；循环ＤＮＡ水平的检测及其在基因诊断等方面的应用对于恶性肿瘤等疾病的诊断和监测具有十分重要的意义。     

游离DNA检测在结核病诊断中的研究进展

结核病是由结核分枝杆菌引起的慢性感染性疾病,在全球范围内尤其是发展中国家仍处于高发状态。现有的临床诊断技术中,传统显微镜检查阳性率低,细菌培养时效性差,影像学表现特异度较低,虽然免疫学和分子生物学技术在诊断灵敏度和检测速度等方面与经典方法相比有了很大改进,但仍存在成本高、结果难以规范化等诸多问题,延缓了世界卫生组织结束结核病战略的进展。     

专用采血管对血浆中循环游离DNA保存效果的影响

目的 验证专用采血管对血浆中循环游离DNA(cfDNA)保存效果的影响.方法 分别用EDTA-K2抗凝管和两种cfDNA保存专用采血管采集健康成人外周血,待血样室温保存到固定的时间点时,分离提取血浆中的cfDNA,定量检测不同时间点血浆中cfDNA水平的变化情况.结果 采集在EDTA-K2抗凝管中的血浆cfDNA水平随...