家族性低血磷性抗维生素D佝偻病(附一个家族3例报告)

家族性低血磷性抗维生素Ｄ佝偻病 (ＦａｍｉｌｉａｌｈｙｐｈｏｓｐｈａｔｅｍｉｃｖｉｔａｍｉｎＤｒｅｓｉｓｔａｎｔｒｉｃｋｅｔｓ)简称ＦＨＶＤＲＲ ,是一种遗传性疾病。大多数以Ｘ性染色体显性遗传 ,亦有常染色体显性或隐性遗传 ,也有散发[12 ] 。我院收治本病 3例 ,现将情况报告如下。1　病例介绍　　病例 1,女 ,15岁 ,患者因两下肢弯曲畸形 10ａ伴左下肢疼痛 4ａ而入院。 3岁起两下肢弯曲畸形 ,走路 10ｍｉｎ即感两下肢乏力 ,无抽搐史。患者 4ａ前开始左下肢疼痛 ,至住院时 ,右下肢完全骨折 ,在我院行钢针固定术 ,曾给予正常剂量的…     

成人低血磷性抗维生素D骨软化症(附3例报告)

成人低血磷性抗维生素D 骨软化症是一综合病征,许多疾病均可引起,如家族性低血磷性佝偻病、肾小管疾病和某些肿瘤。维生素D 依赖性佝偻病有两型,其中Ⅱ型的特点为:低钙、低磷、继发     

低血磷性抗维生素D佝偻病六例误诊浅析

在几种抗维生素Ｄ佝偻病中 ,低血磷性抗维生素Ｄ佝偻病较多见 ,其早期表现与最常见的维生素Ｄ缺乏性佝偻病十分相似 ,临床易造成长期误诊。 1997年 3月～ 2 0 0 0年 12月我们诊治各型抗维生素Ｄ性儿童佝偻病 2 0例 ,其中有 6例为低血磷性抗维生素Ｄ佝偻病 ,均在外院误诊。现报告分析如下。1　临床资料1 1　一般资料　本组男 2例 ,女 4例 ;年龄 2 5～ 10岁 ,平均 3 5岁。病史最长 5年 ,最短 6个月 ;4例来自农村 ,2例来自城郊。1 2　临床表现　大多数表现为下肢行走无力 ,易摔跤 ,双下肢弯曲畸形 ,甚至出现“Ｘ”或“Ｏ”形腿且进行性加重 ,…     

家族性低血磷性抗维生素D佝偻病的临床和X线特征——附一家系6例报告

目的 探讨家族性低血磷性抗维生毒D佝偻病的临床和X线表现特征，以提高对家族性低血磷性抗维生素D佝偻病的认识和诊断水平。方法发现家族性低血磷性抗维生素D佝偻病先证者后，对其家族进行了调查。该家族共3代6例患者，男2例，女4例。年龄最大者66岁，最小者12岁。6例均经临床及实验室血生化检查证实，选择先证者及其母亲摄取颅骨、双手、胸腰椎、骨盆、双膝关节和双胫腓骨平片，分析其X线表现。结果本组病例的临床表现以（1）身材矮小：（2）双下肢弯曲畸形：（3）骨关节疼痛和低磷酸血症为主．X线表现有：（1）肢体弯曲畸形，双侧胫骨弓形弯曲，膝内翻或外翻呈“O”形或“X”形腿：（2）骨端膨大，关节面模糊伴囊变；（3）承重肢体出现Looser’s带及骨间隔；（4）儿童干骺短喇叭样膨大，干骺端毛刷征：（5）骨转换表现；（6）松质骨骨小梁粗疏．细疏或呈网状；（7）骨皮质松化；（8）椎体“双框征”，附件呈棉絮状改变；（9）髂骨翼骺下疏松带；（10）耻骨联合、骶髂关节毛刷征；（11）骨盆口三角状或变扁、变形；（12）多发性牙齿脱落。骨损害程度随年龄增长而进行性加重．男性患者较重。而女性患者多较轻微。结论X线表现与临床、生化特点相结合，可对家族性低血磷性抗维生素D佝偻病作出正确诊断。     

六例低血磷性骨软化症诊治分析

【目的】分析6例低血磷性骨软化症临床特征及诊治方法。【方法】对6例患者的临床资料进行分析，探讨其临床特点以提高对该病的早期诊断。【结果】X性连锁低血磷性骨软化症（XLH）2例，常染色体显性遗传低血磷性骨软化症（ADHR）4例，中性磷制剂治疗依从性好，治疗有效。【结论】低血磷性骨软化症是临床中较为少见病例，临床主要表现为骨痛、肌无力、骨骼畸形、病理性骨折、血磷低而血钙正常，血AKP增高，予以新配方中性磷制剂治疗，能明显提高血磷水平，改善愈后。     

家族性低磷抗D性佝偻病23例临床分析

家族性低磷抗D性佝偻病是性联遗传、常染色体隐性遗传或散发的代谢病.可严重影响小儿生长发育.经典治疗方法采用磷酸盐合剂和大剂量维生素D治疗,但部分病例效果欠佳,而且可并发甲状旁腺功能亢进和肾脏钙盐沉着.近年来国外推荐采用生长激素(GH)、噻嗪类利尿剂和24,25二羟维生素D(VD)治疗,可防止甲状旁功能亢进的产生和减少磷酸盐合剂剂量.今将我们的治疗和随访结果报道如下.     

低钾性周期性麻痹致Ⅲ度房室传导阻滞2例报告

周期性麻痹是一种由常染色体显性遗传与钾代谢障碍有关的、呈周期性发作的弛缓性瘫痪的肌肉疾病。据血钾高低分为:低钾性、正常血钾性、高钾性三类。其中以低钾性最为常见。临床上除有肢体瘫痪外,心电图常有P-R间期及Q-T间期延长,QRS     

1例低钾性周期性麻痹合并缺血缺氧性脑病病人的护理

低钾性周期性麻痹是一种以反复发作的骨骼肌弛缓性瘫痪伴发作时血钾降低为特征的疾病,是一种与离子通道异常有关的常染色体显性遗传疾病,也可继发于甲状腺功能亢进、剧烈运动、高糖饮食后诱发;     

家族性低钾型周期性麻痹家系的基因分析

<正>家族性低钾型周期性麻痹(hypokalemic periodic paralysis,HPP)是常染色体显性遗传性肌肉病,是一种以发作性的迟缓性瘫痪伴血钾水平降低为特征的骨骼肌离子通道病[1]。肌无力经常累及四肢,严重者可死于呼吸肌麻痹或血清钾降低所致的心律失常[2-4]。涉及的基因有CACNA1S基因和SCN4A基因。有近90%的患者被发现在上述基因     

广东家族性原发性高血压遗传方式分析:多中心调查

背景:原发性高血压的发病机制与遗传有关且多数人认为其遗传方式为多基因遗传.作者在广东多年的遗传病临床实习带教中,观察到许多高血压家系特征与常染色体显性遗传极为相似.目的:探讨家族性高血压的遗传方式.方法:采用家系分析、Smith无偏差校正法、多基因分析法对广东药学院4个附属医院以及广东地区8所县医院的高血压有关专科就诊的具有家族史、24～88岁的高血压患者及家系进行遗传方式分析.结果与结论:调查的215个核心家系的1326人中,总同胞数为914人,男483人,女431人,其中患者442例,男230例,女212例.亲属的患病率为442/914=0.483 6,与常染色体显性遗传的理论值0.5接近(P>0 05).男性患病率为230/442=0.520 4,女性患病率为212/442=0.479 6,符合常染色体显性遗传男女发病机会均等这一理论假设.215个核心家系中的211个核心家系其高血压的遗传方式支持常染色体显性遗传.由多基因分析可知本研究中家族性原发性高血压家系的观察值为63.63,与常染色体显性遗传的期望值65.79最接近,并与多基因遗传的期望值11.47相差甚远.因此,多基因分析结果表明,家族性高血压遗传方式支持常染色体显性遗传.调查结果提示家族性原发性高血压有单基因的常染色体显性遗传方式,又有单基因的常染色体隐性遗传方式.提示有家族史的原发性高血压患者可为高危人群,注意预测亲属的发病风险,对预防原发性高血压有一定的指导意义.美键词:家族性高血压;多基因检验;Smith无偏差校正法;常染色体显性遗传     

儿童低磷抗维生素D佝偻病23例

低磷抗维生素D佝偻病是由于低磷血症和活性维生素D生成不足造成的以骨骼矿化不良、骨软化或佝偻病为主要特征的一组疾病.临床症状、体征与维生素D缺乏性佝偻病相似,但治疗截然不同.现将诊治的低磷抗维生素D佝偻病23例,报告如下.     

继发于干燥综合征的低钾性麻痹1例

<正>周期性麻痹在临床较为常见,有原发和继发两种。原发性周期性麻痹又称家族性遗传性周期性麻痹,是一种常染色体显性遗传的、由离子通道基因突变所致的离子通道病;继发性周期性麻痹(periodic paralysis,PP)病因包括甲状腺功能亢进、肾小管性酸中毒、醛固酮增多症、药物源性及结缔组织病等;其中因结缔组织疾病引起的低钾麻痹较少见。我们收治1例伴肌酸激酶明显增高的干燥综合征继发低钾性麻痹患者,现报告如下。     

1例X连锁低磷性佝偻病患儿的护理

目的:报道X连锁低磷性佝偻病(XLH)的治疗护理方法。方法:回顾分析和总结上海儿童医学中心内分泌科收治的1例XLH患儿的临床资料、治疗方法和护理过程。结果:患儿症状改善,用药4周后血磷浓度升高,顺利出院并建立长期随访。结论:XLH是一种罕见的慢性代谢性骨病,通过多学科团队协作的早期发现、精确诊断、尽早治疗和规律随访,可改善患儿的生长发育,减轻下肢畸形的进展,改善生活质量。     

小儿骨源性碱磷酶测定的探讨

[目的]测定新生儿血中的骨源性碱磷酶（BAP），对结果阳性的患儿同时测定血钙（Ca）、血磷（P）、碱磷酶总活性（ALP），用以鉴别佝偻病。[方法]骨源性碱磷酶（BAP）：免疫渗滤和全血干化学技术；血钙（Ca）、血磷（P）、碱磷酶总活性（ALP）：全自动生化仪测定。[结果]（1）284例新生儿中151例骨源性碱磷酶活性增高，异常率为53．2％。（2）血钙、血磷、碱磷酶总活性：骨源性碱磷酶增高患儿中，37例血钙降低，异常率为24．5％；53例碱磷酶总活性增高：异常率为35．1％，26例血磷降低：异常率为17．2％，与骨源性碱磷酶异常率相比，后者显著高于前三项（P〈0．01）。[结论]骨源性碱磷酶可敏感反映出新生儿钙营养状况，对鉴别佝偻病有很大帮助。且方法简便、实用，可列为常规检查项目。     

小儿骨源性碱磷酶测定的探讨

目的 测定新生儿血中的骨源性碱磷酶（BAP），对结果阳性的患儿同时测定血钙（Ca）、血磷（P）、碱磷酶总活性（ALP），用以鉴别佝偻病。方法 骨源性碱磷酶（BAP）：斑点酶免疫实验，血钙（Ca）、血磷（P）、碱磷酶总活性（ALP）：全自动生化仪测定。结果 （1）144例新生儿中71例骨源性碱磷酶活性增高，异常率为49．3％；（2）血钙、血磷、碱磷酶总活性：骨源性碱磷酶增高患儿中，17例血钙降低，异常率为23．9％，25例碱磷酶总活性增高，异常率为35．8％，12例血磷降低，异常率为16．9％，与骨源性碱磷酶异常率相比，后者显著高于前三项（P〈0．01）。结论 骨源性碱磷酶可敏感反映出新生儿钙营养状况，对鉴别佝偻病有很大帮助。且方法简便、实用，可列为常规检查项目。     

家族性低磷抗D佝楼病23例临床分析

家族性低磷抗D性佝偻病是性联遗传、常染色体隐性遗传或散发的代谢病。可严重影响小儿生长发育。经典治疗方法采用磷酸盐合剂和大剂量维生素D治疗,但部分病例效果欠佳,而且可并发甲状旁腺功能亢进和肾脏钙盐沉着。近年来国外推荐采用生长激素(GH)、噻嗪类利尿剂和24,25二羟维生素D(VD)治疗,可防止甲状旁功能亢进的产生和减少磷酸盐合剂剂量。今将我们的治疗和随访结果报道如下。     

家族性局灶性癫痫伴可变灶1例报道

正家族性局灶性癫痫伴可变灶(FFEVF),是一种少见的常染色体显性遗传性癫痫,以临床表现复杂、家族中不同成员发作部位起源于不同部位、发作严重程度也各不相同为主要特征。本院收治了1例家族性局灶性癫痫伴可变灶患者,其基因检测结果示:DEPDC5基因外显子39存在c.4203GT(p.     

肿瘤相关性低磷性骨软化症二例分析并文献复习

目的:了解肿瘤相关性低磷性骨软化症(TIO)临床及病理特点,提高诊断治疗水平.方法:对2例TIO临床资料进行回顾分析,并复习相关文献.结果:2例均表现为进行性加重的全身骨痛、病理性骨折.血磷减低、尿磷增高,病程3年和6年,先后误诊为髌骨软化症、关节炎、骨质增生等,1例曾行膝关节手术.入院后经影像学检查分别在腰部及下肢皮下组织发现肿瘤,手术切除肿瘤后1周内血磷恢复正常,病理报告均为血管内皮细胞瘤,术后诊断TIO.出院后3个月内肢体功能恢复正常.结论:对表现为乏力、骨痛、低血磷、高尿磷患者,影像学检查提示有骨或软组织肿瘤时,应首先考虑TIO.     

1例儿童重症大疱性表皮松懈症特殊护理体会

正大疱性表皮松懈症(ES)是一种皮肤和黏膜轻微外伤后以大疱为特征的遗传性疾病,至今分类尚不统一[1]。临床上分3种类型:单纯型、营养不良型和交接型。单纯型为常染色体显性遗传;营养不良型为常染色体显性或隐性遗传;交界型为常染色体隐性遗传。主要特征为皮肤受压或摩擦后即可引起大疱,皮损易发生在受外力影响的部位[2],多见于手、足、膝、肘、踝、臀部,出现大小不等的水疱、血疱、糜烂、结痂、色素沉着,可发生粟丘疹、萎缩、     

常染色体显性遗传伴外显不全帕金森综合征

目的:确定常染色体显性遗传伴外显不全帕金森综合征的临床特点.方法:详细询问家系的病史,检查症状、体征及疗效等临床特点并与青年型常染色体隐性遗传帕金森综合征做对照.结果:常染色体显性遗传伴外显不全帕金森综合征与常染色隐性遗传帕金森综合征的临床特点有明显差异.结论:对青年型家族性帕金森综合征应早期鉴别诊断,指导该病的临床及基因治疗.