Boonsta-Bosch-Schaff视神经萎缩综合征并婴儿痉挛症1例报告并文献复习

目的报告1例Boonsta-Bosch-Schaff视神经萎缩综合征(BBSOAS)并婴儿痉挛症的临床特点、诊治过程并复习文献。方法回顾性分析解放军总医院第一医学中心住院治疗的1例BBSOAS并婴儿痉挛症患儿的临床资料,检索在线人类孟德尔遗传数据库(OMIM)、PubMed、中国知网、万方数据知识服务平台等数据库,综合文献结果,探讨BBSOAS并婴儿痉挛症的临床特点,探讨其表型-基因型关系及治疗效果。结果本例患儿男,9月龄,因"间断抽搐4个月"入院。患儿全面发育落后,追视差,眼底检查可见视盘苍白(萎缩、小视盘),痉挛发作,脑电图提示高度失律,遗传学检测发现NR2F1基因新发错义突变c.383G>A(p.Cys128Tyr),诊断为"BBSOAS;婴儿痉挛症"。给予促肾上腺皮质激素(ACTH)及多种抗癫■药后痉挛发作未控制,复查脑电图仍有高度失律,院外口服吡仑帕奈后2周,患儿出现发热,热退后痉挛发作完全控制。检索多个数据库并手动筛选后共获得英文文献9篇,共46例BBSOAS,其中9例合并婴儿痉挛症,其基因突变导致的氨基酸改变全部位于DNA结构域内,均可见到视神经萎缩或(和)视神经发...     

AB型GM2神经节苷脂沉积症基因型、表型分析：1例报道并文献复习

目的 探讨儿童期起病的AB型GM2神经节苷脂沉积症(GM2-GLS)的基因型和表型特点。方法 报告广西壮族自治区人民医院儿科于2022年3月诊治的1例经Trio全外显子检测明确诊断的4岁起病的AB型GM2-GLS患儿,分析其临床资料及基因检测结果;检索PubMed文献数据库1991-2022年相关文献并进行文献复习。结果 Trio全外显子测序结合Sanger验证结果显示,该患儿GM2A基因携带2个复合杂合突变：c.158＿159delTG和c.496G>A,分别引起p.L53Rfs*3移码变异和p.G166R错义变异。检索出相关文献22篇,共报道20例该型病例。ClinVar数据库共收录11种GM2A基因突变类型。结论 AB型GM2-GLS是一种罕见的常染色体隐性遗传性溶酶体贮积症,其基因检测有助于明确诊断。     

脑电地形图检查癫341例

我院 19952 0 0 0年 ,对癫 34 1例作了脑电地形图 (ＢＥＡＭ )检查 ,分析了ＢＥＡＭ技术对癫患者脑电图 (ＥＥＧ)的诊断价值。1　临床资料1 1　一般情况　临床确诊的癫 34 1例 ,男 2 0 2例 ,女 139例 ;年龄 6个月 77岁 ,平均 2 3 2岁。根据中华医学会癫发作分类草案分型[2 ] :强直阵挛发作 119例 ,复杂部分性发作 53例 ,单纯部分性发作 30例 ,失神发作 14例 ,婴儿痉挛症 2例 ,混合性发作 4 5例 ,未能分型 78例。1 2　仪器和方法　用重庆恒升 16导ＨＳ系列数字脑电图 /脑电地形图仪 ,采用国际 10 / 2 0系统放置法 ,记录电极 16个 ,各…     

SURF-1基因604G→C突变所致Leigh综合征的MRI表现

目的 探讨SURF-1基因604G→C突变引起的Leigh综合征(Leigh syndrome,LS)的MRI表现.方法 对8例确诊为SURF-1基因604G→C突变的Ls患儿进行头颅MR检查,观察基底节、下丘脑、脑干及小脑灰质核团,大小脑白质异常及萎缩情况,并与典型LS患儿MRI改变进行比较.结果 3例Ls患儿MRI表现为脑干和下丘脑核受累,其中2例同时合并基底节异常;3例仅有大脑白质异常信号,无灰质核团受累;8例均存在脑萎缩,其中2例仅表现为单纯的脑萎缩,无灰质核团受累及白质异常.结论 SURF-1基因604G→C突变患儿的MRI表现具有多样化的特点.     

表皮松解性掌跖角化症家系基因突变研究

目的确定一个表皮松解性掌跖角化症家系的致病基因。方法收集该家系3例患者、3例表型正常个体和50名无亲缘关系的健康个体的外周血标本,抽提基因组DNA。选取角蛋白9(KRT9)基因邻近的3个STR多态性位点D17S1787、D17S579、D17S250进行连锁分析研究,并对KRT9基因所有外显子进行PCR扩增和Sanger测序分析。结果 3个STR位点均与患者表型共分离;患者的KRT9基因第1外显子均可见c.488 G>A(p.R163Q)杂合性突变,而家系中表型正常个体和50名正常对照个体均未检测到KRT9基因突变。结论 KRT9基因的c.488 G>A错义突变是导致该家系发生表皮松解性掌跖角化症的原因。     

儿童Berry综合征的影像学特征

目的 分析儿童Berry综合征的临床及影像学特征.资料与方法 回顾性分析5例Berry综合征患儿的临床资料,分析其超声心动图、CT血管成像(CTA)、心导管检查及手术治疗.结果 5例患儿中,2例合并手指畸形,1例合并全面发育落后.5例均行超声心动图及CTA检查,3例行心导管检查,超声心动图及CTA均检出主肺动脉窗Ⅲ型4...     

轻度胃肠炎伴良性婴幼儿惊厥18例临床分析

目的：分析轻度胃肠炎伴良性婴幼儿惊厥的临床特点。方法：对我院近6年来收治的18例轻度胃肠炎伴发非高热惊厥的住院患儿进行临床观察和出院后随访。结果：在观察期间因急性胃肠炎住院的患儿中,伴发非高热惊厥者18例,发病年龄最小5个月,最大28个月。临床腹泻症状较轻,但在病程1-4 d突发惊厥呈全身强直阵挛发作,发作间期所有患儿脑电图均正常。血电解质、血糖、肝功检查无异常;10例大便轮状病毒检测阳性。10例脑脊液检查、16例行头颅CT检查结果均正常。2例惊厥较难控制的患儿持续静滴利多卡因效果良好。出院后随访1-4年,16例无惊厥复发,生长发育正常。结论：本组病例具有以下特点：①1-2岁高发,秋冬季多见;②患儿无热或低热惊厥于病程1-4 d发作,表现为强直阵挛发作,无水电解质紊乱及酸中毒;③血生化、发作间期脑电图、脑脊液、头颅CT检查均正常;④多数病例无复发,预后良好。     

恶性婴儿石骨症的临床及X线分析

目的:探讨恶性婴儿石骨症的临床影像学特点.方法:回顾性分析8例恶性婴儿石骨症临床、实验室检查及影像学资料,从临床影像学角度分析、归纳其临床病理特征及影像学特点.结果:本组患儿均呈贫血貌,肝脾肿大和生长发育迟缓,视神经受损2例.实验室检查异常指标:血红蛋白、红细胞、血小板均减少,2例患儿血钙浓度下降明显.影像学特征:①婴儿期全身性的骨质硬化,骨密度增高髓腔闭塞;②长骨塑形障碍显示棒球杆征,骨膜新骨形成;③长骨干骺端横行透亮带、见骨中骨征;④石骨症佝偻病改变及病理性骨折.结论:通过X线表现结合临床以及实验室检查通常能够明确恶性婴儿石骨症的诊断.     

垂体柄阻断综合征的临床特征及MRI诊断

目的 分析垂体柄阻断综合征的临床特点及MRI表现,提高对该病的认识和诊断水平.方法 收集23例垂体柄阻断综合征患者的临床资料及MRI图像,并对其进行分析总结.结果 23例垂体柄阻断综合征患者均存在生长发育异常,生长激素激发试验峰值均＜5μg/L.2例合并第二性征发育迟缓,1例合并第二性征缺如;3例合并尿崩症;2例伴肾上腺皮质功能减退;1例伴智力障碍.3例合并其他先天性发育畸形,1例伴胼胝体发育不良(体部及压部缺如);1例伴轻微Joubert综合征、Chiari畸形;1例伴视神经、视束萎缩,大脑镰发育不良.骨龄落后2～14岁不等.诊断年龄为3～24岁,其中18例(78.3％)诊断年龄≥10岁,提示明显诊断延迟.MRI检查均提示垂体柄缺如或中断、垂体后叶异位、垂体前叶萎缩或发育不良.结论 垂体柄阻断综合征以生长发育迟缓为主要临床表现,表现为腺垂体功能减退,同时可合并其他先天性发育畸形.其MRI表现具有特征性,联合实验室检查可明确诊断.     

Aicardi氏综合征:少见的眼眶及脑室囊性病变的MR表现

Aicardi氏综合征是一种X链先天性疾病,以婴儿痉挛、胼胝体发育不全,脉络膜视网膜病变及脑电图异常为特征。作者报道1例病儿,女,70天,足月顺产,临床有典型的Aicardi氏综合征表现:小眼,完全性腭、唇裂及癫痫发作,染色体正常(46XX)。眼科检查发现双侧脉络膜视网膜呈萎缩改变;右侧视乳头萎缩,双侧眼眶有多个白色凹陷。MR检查发现右眼孤立性囊肿及左侧脑室囊性肿瘤,作者认为眼窝囊肿在T_1及T_2加权象上信号的改变与脑脊液相似,所以应与葡萄肿、脑脊膜膨出及淋巴管瘤鉴别。因病人     

威廉斯综合征合并心血管畸形的影像诊断

目的 探讨威廉斯(Williams)综合征合并心血管畸形的影像诊断方法.方法 13例Williams综合征患者,均行体检、心电图、X线胸片及超声心动图检查.3例行电子束CT、8例行心血管造影检查.结果 12例患者因发现心脏杂音而就诊,1例因出生后紫绀而就诊.7例伴有"小精灵"面容同时合并轻度智力障碍,4例生长发育迟缓,所有患者均伴有主动脉瓣上狭窄,6例合并肺动脉狭窄,2例合并动脉导管未闭,2例合并重度肺动脉高压,1例合并完全型心内膜垫缺损.8例行心血管造影患者中,2例分别于造影即将结束时和造影完毕返回病房留观时发生心源性猝死.结论 心血管造影是诊断Williams综合征合并心血管畸形的金标准,但其为有创检查,有发生猝死的危险,可尝试用无创或少创的诊断方法替代心血管造影.     

Panayiotopoulos综合征研究进展

 Panayiotopoulos综合征,又称伴有枕叶放电的早发性儿童良性癫,1973年Panayiotopoulos首先对该病进行了报道。这是一种少见的儿童期年龄相关性良性癫,自主神经受累为发作的主要症状,1/5患儿有发作性晕厥。发作初期多数患儿的意识和言语功能保留,但随着发作的进展出现意识和语言障碍,患儿表现为完全无反应状态,肌张力丧失如同布娃娃样。近半数的患儿发作持续时间大于0.5h,也可多达数小时,甚至形成自主神经癫的持续状态。癫发作主要在睡眠中发生,间歇期脑电图常可见多灶性棘波,多数情况下以后头部为主。脑电图发作期放电可从后头部开始,少数情况下从前头部开始^[1]。     

PET指导致痫灶切除术治疗顽固性癫痫

我们用18Ｆ ＦＤＧ正电子发射计算机断层扫描 (ＰＥＴ)对 2 4例顽固性癫痫进行了致痫灶定位的临床应用 ,并根据定位结果开颅行脑皮层电极检查监测、致痫灶切除术。现报道如下。1　资料与方法1 1　一般资料　本组 2 4例 ,均经临床和 3次以上脑电图或 2 4ｈ动态脑电图 (ＥＥＧ)检查确诊。其中男 16例 ,女 8例 ,年龄 4～ 38岁 ,平均 2 0岁 ,病程 2～ 2 3年。按国际癫痫分类标准 ,复杂部分性发作 9例 ,全身强直性痉挛发作 6例 ,复杂部分性发作继发全身性发作 4例 ,失神发作 3例 ,单纯部分性发作 2例。 10例有脑炎、高热惊厥史。经ＣＴ或 (和 )Ｍ…     

超声对先天性肥厚性幽门狭窄和幽门痉挛的鉴别诊断价值

目的探讨超声检查对先天性肥厚性幽门狭窄（CHPS）和幽门痉挛的鉴别诊断价值。方法对15例经手术病理证实为CHPS患儿的幽门管长度。幽门肌层厚度进行测量,并与20例幽门痉挛患儿和10例正常婴儿进行比较。结果超声测量CHPS患儿组幽门肌层厚度大于等于4．4mm,与幽门痉挛患儿和正常婴儿比较有统计学意义（P〈0．05）。在幽门管长度测量上,CHPS组（大于等于14．6mm）与幽门痉挛组和正常对照组比较有统计学意义（P〈0．05）,幽门痉挛组与对照组比较无统计学意义（P〉0．05）。结论超声检查对鉴别CHPS和幽门痉挛具有重要的价值,幽门肌层厚度测量及动态观察在诊断中则具有更为重要的意义。     

胃肠炎伴婴幼儿无热惊厥的临床研究

目的了解轻度胃肠炎伴良性婴幼儿惊厥（BICE）的发病与临床情况。方法对2007年10月1日~2009年12月31日我科收治的急性胃肠炎（GE）合并无热惊厥的患儿进行临床观察和出院后随访。结果观察期内共有387例GE患儿住院,伴无热惊厥者8例,发病年龄最小5个月,最大16个月。GE症状不严重,无热惊厥呈全身强直阵挛样发作,发作间期常规脑电图正常。头颅CT、血清电解质、血糖、肝肾功能均在正常范围,其中5例行脑脊液检查结果正常。惊厥发作容易控制,出院后随访1~2年未见惊厥复发,生长发育如正常儿。结论轻度GE可伴无热惊厥,其发生比例为2.06%（8/387）,惊厥形式为全身强直阵挛样发作,易控制,预后良好,可诊断为BICE。     

中国人群低钾型周期性麻痹家系CACNA1S和SCN4A基因突变状态分析

目的 检测中国人群中低钾型周期性麻痹(HPP)家系CACNA1S和SCN4A基因的突变情况,并与既往文献报道的西方白种人群HPP基因突变情况进行比较分析.方法 应用PCR和DNA测序技术,对2个家族性HPP家系、1个甲亢性HPP家系和4例散发性HPP患者的CACNA1S基因和SCN4A基因进行测序,与基因库中的参考序列比对,以确定是否存在突变.在PubMed数据库中,搜集1999年1月-2012年12月公开发表的关于HPP家系CACNA1S、SCN4A基因突变的相关文献,最终纳入9篇文献.结果 先证者均存在伴有血清钾降低的发作性肌无力、肌无力常累及四肢等典型的HPP临床表现,辅助检查证实血清钾降低,心电图提示低钾性改变,肌电图提示运动电位时限短、波幅低,诊断明确.3个家系的先证者和家族成员以及4例散发性HPP患者的CACNA 1S和SCN4A基因中未发现突变位点.既往文献显示,西方白种人群中HPP患者CACNA1S及SCN4A基因的突变阳性率远高于中国人群.结论 中国人群HPP患者CACNAIS和SCN4A基因突变率极低,与西方白人患者的检测结果存在差异.     

应用文献轮廓挖掘技术分析黑斑息肉综合征差异表达基因

目的探索黑斑息肉综合征(PJS)特异性相关基因。方法根据PJS基因谱表达系列,采用基于文献轮廓的数据挖掘方法,从Med-line文献数据库中提取基因的相关文献并分析词的频率,再基于重复发生和共发生的过滤标准提取功能相关的词,最后基于词的发生频率对基因进行功能聚类。结果从PJS患者的特异差异表达基因谱中得到270个已知基因名称的差异表达基因,从聚类结果看,是与"遗传"和"先天缺陷"肿瘤"肌肉"突变"关系密切的基因聚在一起,包括了COL6A2和COL6A3两个基因。结论COL6A2和COL6A3可能是PJS特异性相关基因。     

儿童Klippel-Feil综合征的影像学诊断

目的:探讨儿童Klippel-Feil综合征的影像学诊断及其影像学检查技术的应用价值.方法:Klippel-Feil综合征患儿6例,男4例,女2例,年龄4～12岁,平均6岁.6例患儿均行X线平片及螺旋CT检查.结果:6例患儿均显示两节或多节颈椎椎体融合畸形,同时合并脊柱侧弯3例、椎体畸形2例、颈椎椎板闭合不全2例、寰枢关节旋转错位1例.结论:儿童Klippel-Feil综合征典型的临床表现为短颈、后发际低及颈椎活动受限,结合颈椎融合畸形等典型的影像学表现,可作出明确诊断.     

小脑非典型畸胎瘤样/横纹肌样瘤一例

患者女性,16月,来我院半月前出现无明显诱因的呕吐,呕吐物为胃内容物,发作频繁,无明显肢体活动障碍.曾在当地其他医院以"胃肠型感冒"住院治疗,治疗效果不佳.查体:患儿神志清醒,双侧瞳孔对光反射灵敏,眼球活动正常,张口、伸舌居中,无发热,颈软,无明显颈抵抗,四肢肌力正常,肌力V级,神经专科病理反射未引出.实验室检查:血、尿、粪便常规和肝功、血生化指标均在正常范围内,心、脑电图检查未见异常.因患者为一岁的婴儿,与患儿有关的所有医学检查均征得患儿父母的理解并签署知情同意书[1].     

儿童热性惊厥复发危险因素分析

目的:研究热性惊厥患儿的复发危险因素。方法:结合36例热性惊厥患儿的临床及脑电图资料,研究其复发因素情况。结果:复发共19例(53.0%),复发危险因素与惊厥家族史、初次发作体温<38.5℃、初次发作年龄<1岁及复杂型热性惊厥有关(P<0.01)。结论:对有复发危险因素儿童应密切随访,一旦发热,及早采取适当的干预措施。