Turner＇s综合征雌激素替代治疗1例报告

Ｔｕｒｎｅｒ＇ｓ综合征雌激素替代治疗１例报告福建省泉州市人民医院优生优育专科门诊（３６２０００）林爱花，李再华福建省南安县妇幼保健所张乐真福建省泉州市人民医院妇产科韦桂碧临床病例患者纪某，２１岁，外貌女性，身材矮小，仅１３８ｃｍ，原发性闭经，表皮色素...     

Down′s综合征存在倒置的小嵌合核型

目的观察正常细胞核型中含有极少量21-三体细胞的患儿临床表型及发育损害的相关关系。方法外周血淋巴细胞培养,常规染色体制片,G分带,计数30个细胞分裂相,有临床指征提示时加数至50~100个,计算正常细胞与21-三体细胞之间的比例。结果经过细胞核型与临床比对,发现正常细胞与21-三体细胞之间的比例在10~20:1时,患儿仍然具有Down综合征面容,诊断不困难。而如果这种比例在25~40:1时,患儿则可能完全不具备面容特征,但可出现生长发育落后,脑损害等(简称为倒置的21-三体小嵌合核型)。结论明确Down综合征存在倒置的小嵌合核型,对临床病因诊断,评估21-三体细胞携带者生育风险及其在Down流行病学上的作用都具有重要意义。     

Turner综合征122例核型与临床分析

本室自1982年～1999年对原发性闭经患者查出Turner综合征122例,核型多变,前3位者是45,XO(43例),45,XO/46,XX嵌合型(28例),46,X,i(Xq)(11例),临床表现主要是原发闭经和不孕.提示Turner综合征是引起原发性闭经最常见的染色体异常.     

新生儿Turner综合征一例报告

病例:患儿女,9d。因皮肤黄染6d入院。第1胎第1产,足月顺产,出生体重不详。双亲表型,智力正常。体检:体温正常,脉搏120次/min,体重2800g,身长47cm,皮肤黄染 ,颈短,颈部皮肤过度折叠,后发际低,手背、足背非凹陷性水肿,双肺(一),心音有力,律齐,心脏各瓣膜听诊区末闻及杂音,腹软,肝脾不大。辅助检查:血常规:白细胞19.1×109/L,中性0.66,淋巴0.28,血红蛋白185g/L,血小板307×109/L。肝功能检查:ALT 21U/L,AST 38U/L,TP 60.30g/L,ALB45.10g/L,A/G 2.97,TBLL 404.20μmol/L,DBIL5.70μmol/L,血电解质     

易位型Down＇s综合征一例报告

病例：患儿：男，4岁半。父母主诉“疑为脑发育不全”而就诊，先天愚型面容，痴呆，面部扁平，耳位低，眼裂小而向外上方倾斜，眼距宽，鼻根扁平，舌常伸出口外，手指短而粗且双手通贯掌。     

90例Turner综合征染色体核型与临床分析

Turner综合征在活产女婴新生几中发病率为0.3%～0.4%,在自然流产胚胎中,发生率可高达7.5%,是女性染色体畸变疾病中常见疾病之一.我们对90例不同程度Turner综合征患者,进行了临床病理体征及染色体核型分析检查,现报告如下.     

Turner综合征44例染色体核型与临床观察

Turner综合征在活产女婴新生儿中发病率为0.3-0.4%,在自发流产胚胎中,发生率可高达7.5%.是女性染色体畸变疾病中的常见病之一.自1992年至1999年间以身材矮小为主诉的患者44例经我院中心实验室染色体核型检查确诊为Turner综合征,现将核型与临床分析如下.     

30例Turner综合征核型及血清性激素检测

目的分析Turner综合征血清性激素水平,以供临床诊断和治疗参考。方法通过统计30例Turner综合征的血清性激素水平与35例健康女性血清性激素作对照分析。结果Turner综合征患者FSH、LH明显高于正常对照组;E2、P低于正常对照组;PRL、T两组间无明显差异。结论激素水平测定对了解Turner综合征患者的生殖内分泌状态非常必要,为其激素替代治疗提供可靠的理论依据。     

1例嵌合型环状X染色体Turner综合征患者的细胞遗传学分析

本文报道1例45,X/46,X,r(X)Turner氏综合征的临床表现及细胞遗传学检查情况,对环状染色体的发生机制、致病机制以及相关临床表现进行了讨论。各种不同类型和数目的环,其形成主要决定于细胞分裂过程中姐妹染色单体是否发生交换,以及交换发生的次数。其致病及临床表现情况主要决定于45,X细胞系所占的比例,以及r(X)两端丢失片段的大小。     

Ekbom＇s综合征一家族报告

Ｅｋｂｏｍ＇ｓ综合征一家族报告辽宁省鞍山市中心医院神经内科（１１４００１）王庆久，刘欣鞍山市中心医院ＣＴ室晨玲玲Ｅｋｂｏｍ′ｓ综合征又称不宁腿综合征，在临床上并非罕见，以往曾有家族报告，但合并脑萎缩者未见有报告，现将一Ｅｋｂｏｍ′ｓ综合征家族报告如下...     

181例Turner综合征染色体核型分析与性激素检测

目的分析Turner综合征患儿染色体不同核型的遗传学特征及其与性激素水平的关系。方法将181例Turner综合征患儿根据染色体核型分成3组进行统计分析,并对其中75例测定性激素患儿与30例健康女孩血清性激素水平进行比较,并作对照统计分析。结果 181例Turner综合征中检出45,X核型84例（46.4%）,嵌合型25例（13.8%）,X染色体结构畸变72例（39.8%）;45,X核型和结构畸变核型组患儿血清中促卵泡生成素（FSH）和促黄体生成素（LH）浓度明显高于对照组（P〈0.05）,嵌合体核型与对照组差异则无统计学意义;45,X核型组中有4例患儿血清FSH、LH处于正常水平。结论对于青春前期的生长落后女性患儿建议常规进行染色体核型分析,以排除染色体异常或明确诊断。多数TS患儿伴有血清性激素水平的异常。不同核型对性激素水平影响明显,性激素水平检测对了解Turner综合征患儿生殖内分泌状态非常必要,可以为激素替代治疗提供依据。     

兰州地区61例Turner综合征核型及临床特征分析

目的探讨Turner综合征患者的染色体核型异常与内分泌激素异常、发育异常和骨龄落后的关系。方法对61例Turner综合征患者进行染色体核型分析、内分泌激素六项检测、B超检查及身高评价。选择同期健康体检人群作为对照组。结果 Turner综合征染色体核型各异,患者表现为身材矮小和躯体畸形,B超检查患者无子宫和/或卵巢,与正常对照组相比发育明显落后（P〈0.01）;患者血清FSH、LH明显高于对照组,E2、P低于对照组,PRL、T无明显差异;身高及骨龄明显落后。结论 Turner综合征的染色体核型与患者临床表现相关,骨龄落后和身材矮小可能与SHOX基因缺乏、雌激素缺乏有关。     

Turner综合征中同种核型不同的临床表现

目的探讨Turner综合征X染色体缺失部分与表型的关系.方法取患者静脉血进行淋巴细胞培养,常规染色体制片,G显带、显微镜下分析核型5个.结果 2例患者染色体核型检查均为46,XX,del(X)(q23),但表型却不完全相同.结论 X染色体长臂部分缺失可以导致卵巢发育不全,但并不是所有的患者都有Turner综合征的特点,少数患者可以无表型改变,性腺发育也可正常.     

天津地区Turner综合征的临床表现与核型分析

Turner综合征（TS）是一种常见的性染色体畸变性疾病，是由于x染色体数目和／或结构异常所致，在女性新生儿中发病率约为1／2500。Turner综合征的细胞遗传学十分复杂，除典型的45，X0核型外还有各种嵌合体及有结构异常的核型患者可呈现出多种核型异常，现将我院近期病例进行分析。     

463例Turner综合征的临床资料与染色体核型分析

目的探讨和分析Turner综合征（Turnersyndrome,TS）的临床表现与不同染色体核型的关系。方法对463例可疑的Turner综合征患儿进行染色体核型分析,记录部分病人的主要临床表现,并根据需要对部分病人进行性激素、生长激素、骨龄和盆腔超声的检查。结果染色体核型为45,x的179例（38．66％）;X染色体无结构异常的嵌合型56例（12．10％）;X染色体结构异常的68例（14．68％）;X染色体数目和结构均异常160例（34．56％）。本文资料中表现为身材矮小的占81．07％;骨龄落后占59．44％;卵巢未被探及占17．10％;卵巢发育不良占72．36％;子宫幼稚型占48．54％;始基子宫占38．83％。促卵泡刺激素（FSH）和促黄体生成素（LH）升高、雌二醇（E,）降低的占95．58％。生长激素筛查试验（运动后）〈10¨g／L的占68．50％。结论Turner综合征的染色体核型呈多样性,不同的核型临床表现存在一定的差异。对Turner患儿进行性激素、生长激素、骨龄、卵巢和子宫状况等检查可全面了解病情和指导临床治疗。     

45，XO／46，X，i（Xq）嵌合型Turner综合征1例报告

Turner氏综合征又名先天性卵巢发育不全。1938年Turmer注意到患者至青春期表现为体形矮小、颈蹊、肘外翻，第二性征发育不全，原发性闭经，外阴呈幼稚型等的一组先天异常描述为现在所命名的Turner氏综合征。此后1944年Wilkins等，1954年Polani和Wilkins等分别进行了报告，直到1959年Ford等才从细胞遗传学方面证实此患者染色体核型为45，XO，X性染色质阳性，从而使本病有了一个初步完整的概念。     

产前诊断假双着丝粒X染色体嵌合型Turner综合征一例

28岁,已婚,孕2产0。第一胎孕5月时,B超检查发现胎儿心脏发育畸形(大动脉转位),自行要求终止妊娠,未行异常胎儿流产组织基因检测。现第二胎孕19周,来我院产前诊断中心咨询。孕期无化学物质、农药、放射性物质、毒物等接触史,孕期B超未见异常。此次妊娠孕前3月至孕后4月服用叶酸,孕早期保胎灵保胎治疗1月(因曾有不良孕产史)...     

Down''''s综合征存在倒置的小嵌合核型

目的观察正常细胞核型中含有极少量21-三体细胞的患儿临床表型及发育损害的相关关系。方法外周血淋巴细胞培养，常规染色体制片，G分带，计数30个细胞分裂相，有临床指征提示时加数至50-100个，计算正常细胞与21-三体细胞之间的比例。结果经过细胞核型与临床比对，发现正常细胞与21-三体细胞之间的比例在10-20：1时，患儿仍然具有Down综合征面容，诊断不困难。而如果这种比例在25-40：1时，患儿则可能完全不具备面容特征，但可出现生长发育落后，脑损害等（简称为倒置的21-三体小嵌合核型）。结论明确Down综合征存在倒置的小嵌合核型。对临床病因诊断，评估21-三体细胞携带者生育风险及其在Down流行病学上的作用都具有重要意义。