广东汉族人群GLUT4基因多态性与冠心病关系

目的探讨中国广东汉族人群葡萄糖转运蛋白-4(GLUT4)基因多态性与冠心病易感性之间的关系。方法采用多重单核苷酸多态性(SNP)分型试剂盒,对筛选的2个tag SNP位点(rs16956647、rs5435)在1 044例冠心病患者和1 349例非冠心病患者为对照进行基因分型;采用遗传分析软件Plink和统计分析软件SPSS 17.0分析SNP位点与冠心病的关联性。结果 SNP rs5435未满足Hardy-Weinberg平衡条件,予以剔除。校正性别、年龄、高血压、糖尿病、吸烟史、总胆固醇、甘油三酯、心率和体质指数后,rs16956647基因型与冠心病存在明显关联[加性模型:P=0.016,OR=0.80(95%CI=0.67~0.96);显性模型:P=0.002,OR=0.71(95%CI=0.57~0.89)]。进一步按是否患糖尿病分层后进行基因型关联分析,结果显示仅在糖尿病组rs16956647位点与冠心病呈显著关联[加性模型:P=0.048,OR=0.82(95%CI=0.67~0.99);显性模型:P=0.007,OR=0.72(95%CI=0.56~0.91)]。结论在中国广东汉族人群中,GLUT4基因多态性与冠心病易感性之间的关联可能与患者胰岛素抵抗有关。     

IRF6基因多态性与黔北人群非综合征性唇腭裂的相关性研究

目的探讨黔北地区人群IRF6基因rs2235371和rs2235373 SNP位点的多态性及其与非综合征性唇腭裂的相关性。方法采用PCR和测序方法对153个对照儿童和123个NSCL/P儿童的IRF6基因中2个SNP位点rs2235371和rs2235373进行扩增和测序;对样本群体进行Hardy-Weinberg平衡分析,比较2组人群的基因型频率、等位基因频率及OR分析;两位点连锁不平衡分析。结果对照组与病例组人群rs2235371基因型均含有GG、GA和AA型,rs2235373位点均含有CC、CT和TT型。对于2个位点,对照组和病例组均符合Hardy-Weinberg平衡法则(P0.05)。2组人群中,rs2235371和rs2235373位点的等位基因和基因型差异均有统计学意义(P0.05);rs2235371位点GGvs GA的OR值(95%CI)=1.725(1.025～2.902),GGvs AA的OR值(95%CI)=2.100(1.109～4.328);rs2235373位点CCvs TT的OR值(95%CI)=2.263(1.348～5.015),CTvs TT的OR值(95%CI)=2.061(1.108～2.169);(P0.05)。rs2235371和rs2235373位点存在连锁不平衡,GC单倍型是主要的单倍体型,对NSCL/P均有致病风险,OR值(95%CI)=1.722(1.219～2.431),(P0.05)。结论在黔北地区人群中,IRF6基因rs2235371和rs2235373位点均具有多态性;rs2235371位点的GG基因型和rs2235373位点的CC、CT基因型与NSCL/P的发生有相关性;rs2235371和rs2235373位点存在连锁不平衡,GC单倍型对NSCL/P有致病风险。     

包头地区汉族人群COX-2基因多态性与幽门螺杆菌感染的关系

目的探讨包头地区汉族人群COX-2基因单核苷酸多态性(SNP)rs689466、rs5275、rs4648308与幽门螺杆菌感染的关系。方法在281例研究样本中,用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测幽门螺杆菌的感染情况,采用Taq Man法对3个SNP进行基因分型;采用Haploview软件构建单体型,并用非条件性Logistic回归计算比值比(OR)及其95%可信区间(CI),以评估各等位基因、基因型及单体型与幽门螺杆菌感染的关系。结果在研究样本中,3个SNP的基因型频率分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05);281例包头汉族样本中,幽门螺杆菌的感染率为43.1%。COX-2SNP rs689466、rs5275、rs4648308的等位基因、基因型以及单体型频率在幽门螺杆菌感染阳性和阴性人群中的分布差异无统计学意义(P0.05),所检测的3个SNP与幽门螺杆菌感染没有关联。结论包头地区汉族人群中,COX-2基因多态性rs689466、rs5275、rs4648308在幽门螺杆菌感染的发生中不起主要作用。     

RF6基因多态性与黔北人群非综合征性唇腭裂的相关性研究

目的 探讨黔北地区人群IRF6基因rs2235371和rs2235373 SNP位点的多态性及其与非综合征性唇腭裂的相关性。方法 采用PCR和测序方法对153个对照儿童和123个NSCL/P儿童的IRF6基因中2个SNP位点rs2235371和rs2235373进行扩增和测序;对样本群体进行Hardy-Weinberg平衡分析,比较2组人群的基因型频率、等位基因频率及OR分析;两位点连锁不平衡分析。结果 对照组与病例组人群rs2235371基因型均含有GG、GA和AA型,rs2235373位点均含有CC、CT和TT型。对于2个位点,对照组和病例组均符合Hardy-Weinberg平衡法则(P＞0.05)。2组人群中,rs2235371和rs2235373位点的等位基因和基因型差异均有统计学意义(P＜0.05);rs2235371位点GGvsGA的OR值(95%CI) =1.725(1.025～2.902),GGvsAA的OR值(95%CI) = 2.100(1.109～4.328);rs2235373位点CCvsTT的OR值(95%CI) = 2.263(1.348～5.015),CTvsTT的OR值(95%CI) = 2.061(1.108～2.169);(P＜0.05)。rs2235371和rs2235373位点存在连锁不平衡,GC单倍型是主要的单倍体型,对NSCL/P均有致病风险,OR值(95%CI)= 1.722(1.219～2.431), (P＜0.05)。结论 在黔北地区人群中,IRF6基因 rs2235371和rs2235373位点均具有多态性;rs2235371位点的GG基因型和rs2235373位点的CC、CT基因型与NSCL/P的发生有相关性;rs2235371和rs2235373位点存在连锁不平衡,GC单倍型对NSCL/P有致病风险。     

中国汉族老年人糖尿病与瘦素受体基因rs1137100和rs1137101多态性位点相关性

目的探讨汉族老年人糖尿病与瘦素受体基因rs1137100和rs1137101多态性位点(SNP)的相关性。方法采用Taqman方法检测241例汉族老年人糖尿病患者和270例汉族健康老年人的瘦素受体基因rs1137100和rs1137101基因型及等位基因频率分布状况,分析各SNP位点基因型与糖尿病的相关性,同时测定所有研究对象的血脂、血糖、血浆瘦素和胰岛素水平。结果 rs1137100位点GG、GA和AA基因型在糖尿病组和正常对照组之间的分布频率分别为73.0%、24.5%、2.5%和68.9%、28.9%和2.2%,两组之间差异无统计学意义(χ~2=1.27,P=0.53);A等位基因在两组间的分布频率分别是14.7%和16.7%,两组之间差异无统计学意义(χ~2=0.72,P=0.40)。rs1137101位点上GG、GA和AA基因型在糖尿病组和正常对照组之间的分布频率分别为77.6%、21.2%、1.2%和77.8%、21.1%、1.1%,两组之间差异无统计学意义(χ~2=0.02,P=0.99);A等位基因在两组间的分布频率分别是11.8%和11.7%,两组之间差异无统计学意义(χ~2=0.01,P=0.94)。Logistic回归分析结果表明,与GG型研究对象相比,rs1137100位点GA型、AA型研究对象发生糖尿病的风险相似,OR值分别为1.06(95%CI 0.34~3.34)和0.80(95%CI 0.54~1.19);在rs1137101位点上,与GG型研究对象相比,GA型、AA型研究对象发生糖尿病的风险相似,OR值分别为1.12(95%CI 0.22~5.63)和1.01(95%CI 0.66~1.54)。结论瘦素受体基因rs1137100和rs1137101位点的变异与汉族老年人糖尿病没有明显的相关性。     

瘦素及瘦素受体基因多态性与中国南方汉族人群冠心病的关联研究

目的探讨瘦素基因rs2167270、rs4731426和瘦素受体基因rs12405556单核苷酸多态性与中国南方汉族人群冠心病(Coronary Artery Disease,CAD)的遗传易感性的关系。方法应用SNPscan TM多重SNP分型试剂盒对中国南方汉族人的1 044例冠心病患者和1 349例健康对照样本进行SNP分型;等位基因关联分析采用卡方检验;基因型关联分析采用单因素和多因素非条件Logistic回归分析方法。结果等位基因和基因型关联分析未发现rs2167270、rs4731426和rs12405556与冠心病有关联(P=0.242~0.978);进一步按性别、是否患高血压、是否患2型糖尿病这3个混淆因素分层后,仍未发现3个SNP在各亚组与冠心病有关联(P=0.0938~0.997)。此外,也未发现这3个SNP与冠心病合并高血压/2型糖尿病存在显著关联(P=0.258~0.994)。结论本研究未发现瘦素基因rs2167270、rs4731426及瘦素受体基因rs12405556单核苷酸多态性与中国南方汉族人群的冠心病有关联。     

鄂尔多斯地区汉族人群TLR9基因多态性与肝癌的关系

目的探讨内蒙古鄂尔多斯地区汉族人群TLR9基因单核苷酸多态性(SNP)rs187084与原发性肝癌(HCC)发生的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的方法对当地167例原发性肝癌患者和316例健康对照者的TLR9基因rs187084位点进行基因分型,用非条件性Logistic回归计算比值比(OR)和95%可信区间(95%CI),评估各等位基因和基因型与HCC发病风险的关系。结果 SNP rs187084与该地区人群患原发性肝癌无相关性,但在男性人群中,CC基因型与男性HCC的发生相关,为男性人群HCC发生的危险因素[OR=2.32,95%CI:(2.24~2.70)]。结论 SNP rs187084可能在鄂尔多斯地区汉族男性人群原发性肝癌的发生中发挥一定作用。     

硒蛋白S基因多态性与内蒙古汉族人群胃癌发病风险的关联研究

目的探讨内蒙古汉族人群硒蛋白S(SelS)基因单核苷酸多态性(SNP)与胃癌发病风险的关联性。方法采用PCR-RFLP技术对133例内蒙古汉族胃癌患者及135例体检健康对照者进行SelS基因分型,并经测序验证结果。采用SPSS17.0分析SelS基因SNP rs34713741与胃癌发病风险的相关性。结果 SelS基因SNP rs34713741基因型CC、CT、TT及等位基因C、T在胃癌组和健康对照组间差异有统计学意义(分别为6.105、6.294,P均0.05)。内蒙古汉族人群中携带T等位基因的CT/TT个体患胃癌的风险是CC基因型个体的1.57倍(OR=1.570,95%CI:1.084~2.274);携带T等位基因且吸烟的个体患胃癌的风险增加,是CC基因型的2.216倍(OR=2.216,95%CI:1.530~3.209)。结论 SelS基因SNP rs34713741与内蒙古汉族人群胃癌的发病具有相关性,T等位基因可能是胃癌发病的危险因素之一,吸烟可增加发病的风险。     

抵抗素基因多态性与2型糖尿病关联性分析

目的探讨广东省汉族人群中抵抗素基因(RETN)的单核苷酸多态性(SNP)与2型糖尿病的关联。方法采用以医院为基础病例对照研究方法对2010年11月—2012年7月在广东省8家医院内分泌科就诊的595例2型糖尿病患者和同期在此8家医院健康体检的725名体检人群进行问卷调查,并采用SNPscanTM多重SNP分型试剂盒对筛选的2个tag SNP(rs7408174、rs3219175)进行基因分型;应用χ2检验、logistic回归模型等方法分析SNP位点与2型糖尿病的关联性。结果 rs7408174的TT、CT、CC基因型频数在病例组为329例(55.3%)、230例(38.7%)、36例(6.1%),在对照组为366人(50.8%)、308人(42.8%)、46人(6.4%);rs3219175位点的GG、GA、AA基因型频数在病例组为377例(63.4%)、200例(33.6%)、18例(3.0%),在对照组中为442人(61.0%)、253人(34.9%)、30人(4.1%);调整性别、体质指数和甘油三酯等因素后,rs7408174、rs3219175在等位基因关联分析和基因型关联分析中差异均无统计学意义(P>0.05)。结论广东省汉族人群rs7408174和rs3219175与2型糖尿病无关联。     

二肽基肽酶9基因单核苷酸多态性与煤工尘肺的相关性

目的探讨二肽基肽酶9基因(DPP9)rs12610495位点单核苷酸多态性(SNP)与唐山地区汉族人群煤工尘肺(CWP)的相关性。方法采用基质辅助激光解吸电离子飞行时间质谱技术(MALDI-TOF MS)对652例CWP患者和648例接尘健康对照者DPP9基因的rs12610495位点分型,采用PLink 1.07软件对SNP位点基因型和等位基因频率及遗传模型进行分析。结果与对照组比较,CWP组DPP9基因rs12610495位点的基因型和等位基因频率均无明显变化,差异无统计学意义(χ~2=1.731、0.565,P0.05)。遗传模型分析显示,DPP9基因rs12610495位点在相加、显性及隐性三种遗传模型下的基因型分布比较,差异均无统计学意义(OR=1.087、0.987、1.964,95%CI=0.870~1.358、0.659~1.478、0.527~7.314,P均0.05)。结论 DPP9基因rs12610495位点单核苷酸多态性可能与唐山地区汉族人群CWP的易感性无关。     

转录因子7类似物2基因多态性与福建汉族人群2型糖尿病的相关性研究

目的探索转录因子7类似物2(TCF7L2)基因多态性与福建汉族人群2型糖尿病(T2DM)的相关性。方法2013年7月至2014年6月,采用1∶1匹配病例对照研究方法,选取福建省5个国家疾病监测点社区人群中2型糖尿病患者298例和对照者298人,应用基质辅助激光解吸附电离飞行时间质谱(MALDI-TOF-MS)分析技术对TCF7L2基因上的10个单核苷酸(SNPs)位点(rs11196205、rs12255372、rs4506565、rs7901695、rs7903146、rs7895340、rs11196218、rs12775879、rs290481、rs6585205)进行基因分型,采用SHEsis软件进行Hardy-Weinberg平衡检验,采用Logistic回归分析各SNPs位点与T2DM的相关性。结果 SNPs位点的基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡定律;病例组与对照组TCF7L2基因10个SNP位点的基因型和等位基因频率差异无统计学意义(P0.05);病例组与对照组各SNP位点分布差异无统计学意义(P0.05)。结论TCF7L2基因10个位点SNPs与福建汉族人群2型糖尿病未发现存在相关性。     

CASP3和CASP7基因多态性与噪声性听力损失易感性关系

目的探讨细胞凋亡通路相关基因CASP3和CASP7多态性与中国汉族人群噪声性听力损失(NIHL)易感性之间的关联。方法研究对象来自2014年杭州市1 549名噪声接触工人听力损失的横断面调查,采用1:1配对病例对照研究,病例组为电测听双耳高频平均听阈25 d B(A)的工人,对照组为性别、年龄、接噪工龄、工作岗位与病例匹配且双耳所有频段听阈均≤25 d B(A)的工人,共272对。PCR-LDR法检测2个SNP位点的基因型。采用多因素条件logistic回归模型分析SNP位点与NIHL的关联,并以叉生分析计算基因-环境交互作用。结果χ~2检验分析发现,CASP3基因rs1049216等位基因(C、T)频率组间分布有统计学差异(OR=0.68,95%CI=0.50~0.93),而基因型频率组间差异无统计学意义(P0.05);CASP7基因rs10787498等位基因及基因型频率组间分布均无统计学意义(P0.05);多因素条件logistic回归显示,CASP3基因rs1049216中,与野生基因型CC相比,突变基因型(CT+TT)为NIHL的保护因素(调整OR=0.65,95%CI=0.43~0.97);叉生分析表明rs1049216位点与文化程度、睡眠时间存在交互作用(P≤0.001),NIHL的危险性降低(OR值变小)。结论 CASP3基因rs1049216位点可能与中国汉族人群NIHL易感性有关,且可能与文化程度、睡眠时间存在交互作用。     

噪声性听力损失易感性与SOD2单核苷酸多态性的关联

目的 探讨噪声性听力损失(NIHL)易感性与中国汉族人群SOD2 rs2842980、rs5746136、rs2758331、rs4880和rs5746092单核苷酸多态性之间的关联.方法 利用病例对照研究,通过比较同一噪声接触强度作业人员的左耳3000 Hz频段听阈位移情况,筛选出听阈位移最大的10%个体作为易感人群组,共201例,听阈位移最小的10%个体作为耐受人群组,共202例,并进行相关的职业卫生调查和问卷调查.抽取易感人群和耐受人群空腹外周静脉血5 ml用于Qiagen试剂盒抽提基因组DNA,TaqMan探针法化学荧光等位基因鉴别试验检测SNP.结果 SOD2基因SNP rs4880 C等位基因是NIHL的危险因素,与T等位基因相比,OR值为1.76,95%CI为1.17～2.63,P=0.006.携带CC和CT基因型的个体患NIHL的风险是TT基因型的2.24倍,95%C/为1.43-3.50,校正混杂因素后仍可发现CC和CT基因型是NIHL的保护因素,与TT基因型相比,OR(95%CI)为2.45(1.51～3.96).结论 在中国汉族人群中,噪声性听力损失易感性与SOD2线粒体靶向定位序列的rs4880单核苷酸多态性有关.     

细胞周期信号通路相关基因单核苷酸多态性与肝细胞癌临床病理特征关系

目的探讨细胞周期信号通路相关基因CDC25C、CDKN2A(p16)、MCM4、MCM7、PARDC(DNA-PK)、RAD21、RBL2(p107)、YWHAB(14-3-3)、SMAD3、KAT2B、CHEK1单核苷酸多态性(SNP)与肝细胞癌(HCC)临床病理特征的关系,为HCC的预后预测提供科学依据。方法于2007年7月—2011年3月整群抽取在广西医科大学第一附属医院肝胆外科就诊和治疗的498例新发HCC患者进行相关流行病学调查和临床病理资料的收集,并采集其空腹静脉血提取血液样本DNA,采用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱方法对14个细胞周期信号通路相关基因SNP位点进行基因分型。结果在校正了年龄、性别、民族、HCC家族史、HBs Ag、吸烟和饮酒情况后,多因素非条件logistic回归分析结果显示,携带YWHAB基因rs2425675位点等位基因A基因型AG/AA患者的包膜侵犯风险为基因型GG患者的2.097倍(OR=2.097,95%CI=1.034~4.256);携带RBL2基因rs3929位点等位基因C基因型GC/CC患者的包膜侵犯风险为基因型GG患者的2.234倍(OR=2.234,95%CI=1.100~4.534);携带CDC25C基因rs3734166位点等位基因G基因型GA/GG患者的子灶发生风险为基因型AA患者的0.460倍(OR=0.460,95%CI=0.259~0.816),癌栓发生风险为基因型AA患者的0.651倍(OR=0.651,95%CI=0.439~0.965);携带CHEK1基因rs515255位点等位基因T基因型TC/TT患者的子灶发生风险为基因型CC患者的0.451倍(OR=0.451,95%CI=0.252~0.807),肿瘤数目多发的风险为基因型CC患者的0.655倍(OR=0.655,95%CI=0.442~0.971)。分层分析结果显示,YWHAB基因rs2425675位点在无HCC家族史、不吸烟、不饮酒的患者中,其SNP多态性与肝癌肿瘤包膜侵犯和假包膜的发生存在统计学关联(均P0.05);CDC25C基因rs3734166位点在无HCC家族史、不吸烟、不饮酒、HBs Ag阴性和阳性的患者中,其SNP多态性与子灶、癌栓、脉管侵犯和肝硬化的发生存在统计学关联(均P0.05);CHEK1基因rs515255位点在无HCC家族史、不吸烟、饮酒、不饮酒和HBs Ag阳性的患者中,其SNP多态性与包膜侵犯、子灶的发生和肿瘤数目多发存在统计学关联(均P0.05);RBL2基因rs3929位点在吸烟、不吸烟、饮酒、不饮酒和HBs Ag阴性患者中,其SNP多态性与包膜侵犯和脉管侵犯的发生存在统计学关联(均P0.05)。结论 YWHAB、RBL2、CDC25C和CHEK1基因SNP多态性可能与HCC的临床病理特征相关。     

冠心病易感基因CDKN2B-AS1位点rs10757274基因型对2型糖尿病、高脂血症的多效性作用

目的探讨冠心病易感基因CDKN2B-AS1位点rs10757274基因型对2型糖尿病、高脂血症及其合并症的多效性作用,为心脑血管疾病的遗传病因学研究提供新思路。方法采用多病例组-对照设计,纳入北京大学第一医院2012年6月至2013年3月心内科入院的汉族冠心病患者1 158例为研究对象,其中非高脂血症的2型糖尿病患者242例(20.9%),非2型糖尿病的高脂血症患者306例(26.4%),2型糖尿病合并高脂血症204例(17.6%),对照组(不患2型糖尿病和高脂血症)406例(35.1%)。对研究对象进行问卷调查、体格检查和生化指标测定。采用单碱基延伸技术和Genome Lab SNP基因分型系统(美国Beckman Coulter公司)进行基因分型。采用非条件logistic回归进行关联分析,调整年龄、性别、体质指数、吸烟、饮酒、高血压和心肌梗死。结果与基因型GG相比,基因型GA/rs10757274(OR=2.43,95%CI:1.58~3.74)与基因型AA/rs10757274(OR=2.64,95%CI:1.62~4.30)会增加患2型糖尿病的风险;基因型GA/rs10757274(OR=2.25,95%CI:1.53~3.30)与基因型AA/rs10757274(OR=1.89,95%CI:1.20~2.97)会增加高脂血症的风险;基因型GA/rs10757274(OR=1.86,95%CI:1.15~3.01)与基因型AA/rs10757274(OR=4.21,95%CI:2.55~6.92)会增加2型糖尿病合并高脂血症的风险。结论 CDKN2B-AS1基因位点rs10757274基因型对2型糖尿病、高脂血症具有遗传多效性。     

冠心病与热休克蛋白60基因多态性关系

目的 研究热休克蛋白60基因单核苷酸多态性rs788016和rs2340690基因型在病例组和对照组中的分布及其与冠心病风险的关系.方法 应用Taqman基因分型方法分别检测674例冠心病病人和774名对照的rs788016和rs2340690基因型分布.结果 rs788016和rs2340690各基因型在病例组和对照组的分布差异无统计学意义.按性别、年龄、吸烟状况进行分层后,在年龄<60岁的男性现在吸烟层中,病例组中Hsp 60基因rs788016 GG基因型和rs2340690 CC+CT基因型的频率低于对照组;rs788016 AA+AG[相当于GG,OR(95%CI)=1.78(1.04～3.03)]为该人群中冠心病发病的危险因素;rs2340690 CC+CT[相对于TT,OR(95%CI)=0.58(0.62～5.20)].分层分析表明,该基因型和冠心病发病无关.采用Logistic回归模型分析男性吸烟组中rs788016基因型与冠心病的关系,调整其他因素后OR(95%CI)=1.74(1.08～2.82).结论 在年龄<60岁男性现在吸烟人群中,rs788016 AA+AG基因型可以是冠心病发病的危险因素.     

中国农村地区汉族人群rs2880412、rs2880416和rs1047214基因多态性与肥胖的相关性研究

目的探索中国农村汉族人群rs2880412、rs2880416和rs1047214位点基因多态性与肥胖易感性的关系。方法采用病例对照的研究方法选取农村地区410名肥胖患者和410名非肥胖者对照,抽取研究对象的静脉血10 ml提取DNA和进行体格检查,采用PCR-RFLP法进行基因多态性检测。结果两组间rs2880412位点基因型AA、CC和等位基因A、C分布差异均有统计学意义(P均0.05),与等位基因A比较,C是肥胖的易感性基因,OR(95%CI)为1.29(1.06～1.56);rs2880416位点基因型CC、CG、CC+CG和等位基因C、G分布差异均有统计学意义(P均0.05),与等位基因G相比,C是肥胖的易感性等位基因,OR(95%CI)为0.33(0.26～0.42)。肥胖的发病危险随着位点和等位基因突变个数的增加呈增加趋势(P均0.05),且突变数量分别为3和4时能够增加肥胖易感风险,OR(95%CI)分别为2.01(1.03～3.94)和4.00(1.44～11.08)。结论肥胖遗传易感性与rs2880412和rs2880416位点基因多态性存在关联,对应等位基因C、C可能是肥胖发生的易感等位基因。     

LTA基因单核苷酸多态位点与胃癌易感性的研究

目的通过对江西地区汉族胃癌患者和正常人群中淋巴毒素-α(LTA)基因单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)位点rs909253基因型的检测,探讨rs909253位点与胃癌患者易感性的关系。方法利用Sequenom-MassArray-IPLEX检测194例胃癌和250例对照LTA基因多态位点rs909253的基因分型,并利用非条件logistic回归对检测结果进行相关统计。结果 LTA rs909253多态位点GG、GA、AA三种基因型在胃癌的频率分别为26.4%、52.0%和21.6%,与对照组(35.6%、46.4%和18.0%)相比,统计学上无显著意义(χ2=4.403,P=0.111);但胃癌组和正常组的等位基因频率分布差异临近显著,P值达0.059;对年龄和性别进行校正后,携带等位基因G的胃癌发病风险有所增加(OR=1.315,95%CI:1.001~1.728)。结论江西汉族人群胃癌的遗传易感性可能与LTA基因rs909253位点的单核苷酸多态性有关,G等位基因为其发病的危险因素。     

趋化因子CXCL10单核苷酸多态性与慢性乙型肝炎遗传易感性的关系

目的 探讨IFN γ诱导蛋白10(CXCL10)单核苷酸多态性(SNP)位点rs4257674和rs4256246的多态性和中国人群慢性乙型肝炎(CHB)遗传易感性的关系.方法 采用多通道Snapshot分型技术检测501例CHB患者(CHB组)和301例自限性乙型肝炎者(对照组)CXCL10基因rs4257674和rs4256246的多态性,计算和分析基因型、等位基因频率和单体型频率.结果 CXCL10 rs4257674位点多态性在CHB组和对照组组中的等位基因频率(OR=2.347,95％CI:1.478～3.729,x2=13.763,P＜0.01)和基因型分布(x2=12.910,P＜0.01),差异有统计学意义;rs4256246位点多态性在CHB组和对照组中的基因型分布(x2=1.795,P＞0.05)、等位基因频率(OR=1.107,95％ CI:0.897～1.366,x2=0.899,P＞0.05)差异无统计学意义.rs4257674和rs4256246两位点构成的单体型C/T在CHB组和对照组频率分布差异有统计学意义(OR=2.139,95％CI:1.340～ 3.413,x2=10.597,P＜0.01);单体型C/C、T/C频率分布在两组之间差异无统计学意义(x2C/C=0.262,x2T/C=1.342,P＞0.05);单体型T/T频率＜0.03.结论 CXCL10基因多态性位点rs42.57674可能与中国人群CHB发病相关.     

Rs2880412位点多态性与肥胖易感性的病例对照研究

目的 探讨PYY基因rs2880412位点多态性与汉族肥胖人群易感性的关系。方法 抽取华中地区汉族人群成年肥胖患者410例,按照年龄（±3）、同性别匹配选取410例非肥胖人群作为对照,进行体格检查及血液生化指标检测,PCR-RFLP法进行基因多态性检测。结果 检出rs2880412位点等位基因A和C,且在对照组和肥胖组中的分布差异有统计学意义（P<0.05）,等位基因A作为参照,等位基因C是肥胖的易感性等位基因（OR=1.29,95%CI:1.06~1.56);检出rs2880412位点基因型AA、AC和CC,其中基因型CC和AA在对照组和肥胖组中的频率分布差异具有统计学意义（P均<0.05）;基因型CC在肥胖组和对照组中的频率分布差异具有统计学意义（P<0.05）,调整混杂因素年龄、性别后,CC、AC、AC+CC基因型的OR(95%CI)分别为1.74(1.16~2.62)、1.19 (0.86~1.64)和1.32(0.97~1.79)。不同基因型生化指标分析结果显示,AA基因型的TG和LDL-C指标均值分布差异有统计学意义（P均<0.05）。结论 PYY基因rs2880412位点C可能与汉族人群肥胖发生存在关联,AA可能与肥胖组人群TG升高和LDL-C降低存在关联。