大田原综合征的研究进展

早期婴儿型癫痫性脑病伴抑制－爆发波型脑电图又称大田原综合征（Ohtahara syndrome)，与West综合征、Lennox-Gastaut综合征具有一些共同特点，被认为是年龄依赖性癫生脑病的一种形式，发病率低，其主要特点为3个月以内特别是新生儿期发病，患儿多有非对称性先天性脑结构异常。频繁的成串或单次强直痉挛发作，多数在清醒和睡眠中均可见到。约1／3病例有部分性发作，脑电图上表现为清醒和睡眠中均可见到的抑制－爆发波型，约2／3可呈非对称性。强直痉挛发作时的脑电图主要为伴或不伴起始快活动的去同步化。治疗困难，严重影响着患儿的预后。     

左乙拉西坦添加治疗大田原综合征的疗效

目的了解左乙拉西坦(LEV)添加治疗大田原综合征(OS)的疗效。方法采用开放性自身对照研究,对确诊OS且当抗癫药物治疗无效的患儿给予添加LEV口服治疗。共入组11例。男7例,女4例;年龄29～87 d。治疗剂量从10 mg·kg-1·d-1开始,每1～2周日剂量增加10 mg·kg-1,至维持剂量40～50 mg·kg-1·d-1,分2次口服。治疗前1周和治疗后1个月及每3个月分别评价临床发作及视频脑电图。治疗期间检测肝肾功能及血常规,密切随访不良反应。结果 1例(9.1%)因出现明显的烦躁症状,在服药2周停药,停药2 d后烦躁症状完全缓解;其余10例患儿平均随访时间16.3个月(7～28个月)。1例(9.1%)发作完全控制,7例(63.6%)发作减少>50%,2例(18.1%)无效,总有效率为72.7%。6例患儿(54.5%)精神运动发育滞后有不同程度减轻。坚持服药的10例患儿均未出现明显不良反应,治疗期间未见肝、肾功能及血常规有异常改变。结论 LEV添加治疗OS具有良好疗效及安全性,可以在临床中进一步推广,但尚需多中心随机双盲安慰剂对照试验进一步支持。     

同胞二兄弟共患大田原综合征

患儿男，45d，以反复频繁抽搐5d、并不能吸吮而住院。患儿为第2胎孕40周自然分娩，出生时无异常，母乳喂养。于生后40d起无诱因出现双眼凝视、四肢强直或屈曲外展、口吐白沫、颜面发绀，持续数秒后自行缓解，继之入睡。初起时每天发作5～10次，渐加重，每天达20～50次,发作形式不断改变，时有四肢抽动及强直、阵挛、屈曲外展等变换不定。     

大田原综合征17例临床及脑电图分析

目的　分析和探讨大田原综合征 (OS)的病因、临床、EEG、神经影像学和转归的特征以及与其他年龄依赖性癫疒间 脑病的关系。方法　通过住院观察及EEG、脑干诱发电位、CT、MRI、血生化等辅助检查和随访 ,对 17例OS的诊治进行分析和探讨。结果　 17例中 ,男 11例 ,女 6例 ;首发年龄 :生后 8h至80d ,其中 <1个月 11例 ,平均 2 7d ;所有患儿都有强直或 (和 )强直痉挛发作史 ,多数伴有部分性或非对称性痉挛发作 ,每日发作 10～ 5 0次不等 ;同时伴有严重的神经精神发育迟滞 ;母孕史和家族史异常 9例 ,窒息史 4例 ;影像学显示非对称性脑发育不全 9例 ,双侧广泛性脑萎缩伴外部性脑积水 7例 ;发作间期EEG为暴发抑制图形 ,发作期表现为高幅慢波和不规则棘波或棘慢波与低波幅快波活动交替。结论　OS是年龄依赖性癫疒间 脑病中最严重的早期婴儿癫疒间 综合征 ,与多种病因有关 ;预后差 ,与WS和LGS具有年龄依赖性演变的相互关系。     

Landau-Kleffner综合征研究进展

Landau-Kleffner综合征是年龄依赖性癫痫综合征，常发生于儿童期，病因不清，可能与免疫、脑神经元损伤、遗传因素有关。其临床特点为获得性失语、癫痫发作和脑电图颞区异常放电，失语多为言语听觉失认，患儿听力正常，但失去言语理解能力，表现为缄默，失语可持续2周至数年，部分患儿终生语言障碍。大部分患儿有癫痫发作，常于15岁前缓解，抗癫痫药可控制癫痫发作，但对于失语无明显治疗效果，肾上腺皮质激素可明显改善语言功能。     

有机酸病致大田原综合征2例

例 1,男 ,50d ,因发作性四肢抖动 48d入院。发作时头后仰 ,双上肢呈拥抱样伴抖动 ,哭叫 ,双下肢强直抖动 ,成串发作 ,持续 3～ 5s ,突发突止 ,反复发作 ,每日达 10余次 ,无意识丧失、口唇发绀、呕吐等。系第 2胎 ,第 2产 ,孕 3 6 5 周剖宫产 ,Apgar评分 10min 5分 ,10min 10分     

Lennox-Gastaut综合征研究进展

Lennox Gastaut综合征 (LGS)是一种严重的儿童难治性癫综合征 ,约占小儿癫 3%～ 5 % ,男多于女。最初由Lennox对本病的临床及脑电图特点作报道 ,后由Gastaut加以补充 ,其特点为多种发作类型、典型脑电图特征及精神发育落后 ,该综合征预后不良 ,严重影响患者生活质量。一、病因LGS分特发性和症状性 ,由多种病因引起。特发性LGS发病前无明显病因 ,无背景疾病 ,智力正常 ,初诊时无神经系统及影像学异常改变 ,反之为症状性LGS[1] 。前者约占2 2 % ,后者约占 6 7% ,另有 10 %性质难以确定。LGS与婴儿痉挛症关系密切 ,二者病因相似 ,2…     

年龄依赖性癫癎性脑病的治疗进展

年龄依赖性癫性脑病是 1976年由日本学者大田原俊辅提出 ,其包括大田原综合征 (早婴型癫性脑病伴爆发抑制 ,Ohtahara综合征 ,EIEE)、婴儿痉挛 (West综合征 )、Lennox -Gastaut综合征 (Lennox -Gastautsyndrome,LGS)。具有以下特点 :1.在特定的年龄阶段发病 ;2 .有特定类型的临床发作 ;3.持续性特异性样放电 ;4 .伴智力落后 ;5 .病程进展 ,随年龄增长可演变为另一型。多数治疗困难、预后不良。但抗癫新药的出现也为控制癫性脑病提供更多的治疗选择。本文将对年龄依赖性癫性脑病的治疗进展做一综述。　　一、Lennox -Gastau…     

大田原综合征1例报告

男,4月。河南淮阳县人。因发育落后、反应迟钝而收住院。患儿足月难产,生后窒息,经抢救近10天后恢复正常。但近来发现患儿反应迟钝,呆滞,不会笑。体检:体重5kg,毛发稀疏,头颅小,头围37cm,     

婴儿痉挛症相关拷贝数变异研究进展

婴儿痉挛症(ISs)是一种年龄相关的癫痫性脑病,与认知障碍、孤独症谱系障碍及精神运动发育迟缓高度相关。目前已发现多种遗传方式,如染色体异常、拷贝数变异(CNVs)、单基因病等均可导致ISs,其中CNVs或结构性染色体重排在ISs的发病机制中起重要作用。现就CNVs与ISs的研究进展进行综述,以期为深入研究ISs发病的分...     

Joubert综合征一例及文献复习

目的 探讨Joubert综合征(JS)的临床表现、影像学特征及其诊断价值.方法 报告Joubert综合征1例的临床资料及影像表现,并复习通过中国生物医学文献数据库(CBMdise)检索国内报道的31例的相关文献.结果 连同本例一同分析的32例Joubert综合征患儿男20例,女12例,发病年龄3d～6岁(平均2.2岁);全部患儿临床表现均有发育迟缓及肌张力减退的表现,异常呼吸26例(81.3％),眼球异常运动26例(81.3％),多指(趾)2例(6.3％),张口时伸舌6例(1 8.8％).影像学包括中脑水平的“磨牙征”、小脑半球间的“中线裂”及“蝙蝠翼”状的第4脑室,其中全部患儿均有“中线裂”,“磨牙征”29例(90.1％),“蝙蝠翼”状的第4脑室30例(93.8％).结论 Joubert综合征是一种罕见的颅脑先天性发育畸形,具有发育迟缓、肌张力减退、异常呼吸及眼球异常运动等典型临床表现,脑部影像具有“磨牙征”、“中线裂”及“蝙蝠翼”状的第四脑室等特征.     

SCN2A基因突变导致大田原综合征2例报告及文献复习

目的分析由SCN2A基因突变导致的大田原综合征(SCN2A-OS)表型特点及苯妥英钠的临床应用。方法回顾分析2017年10月诊治的2例SCN2A-OS患儿的表型特点,临床诊疗经过及预后,并复习相关文献。结果 2例患儿均为男性,分别于生后1天及2个月余起病,均表现为痉挛、强直发作,发育迟缓。脑电图示暴发抑制。多种抗癫痫药物治疗效果不佳。苯妥英钠治疗有效,近期随访未见明显不良反应。例1检测出SCN2A基因c.2995GA(NM_021007)新发错义突变;例2检测出c.4015AG新发错义突变。目前国内外共报道SCN2A-OS患儿25例,癫痫起病年龄波动在生后1天至60天(中位年龄1天),首次发作形式以强直发作最为常见;脑电图为典型暴发抑制,52%后期转变为高度失律;治疗随访中共11例患儿抽搐控制,9例使用苯妥英钠有效。结论 SCN2A-OS起病年龄早,预后差,多种抗癫痫药物治疗效果不佳,经典抗癫痫药物苯妥英钠可有效控制SCN2A-OS的癫痫发作。     

同胞二兄弟共患大田原综合征

患儿男,45d,以反复频繁抽搐5d、并不能吸吮而住院。患儿为第2胎孕40周自然分娩,出生时无异常,母乳喂养。于生后40d起无诱因出现双眼凝视、四肢强直或屈曲外展、口吐白沫、颜面发绀,持续数秒后自行缓解,继之入睡。初起时每天发作5～10次,渐加重,每天达20～50次,发作形式不断改变,时有四肢抽动及强直、阵挛、屈曲外展等变换不定。至入院当日频繁发作,达百余次,不能吸吮,刺激后不哭而就诊。患儿父母均为农民,无特殊物质接触史,母孕期健康,无不良嗜好。其兄于2年前为也在生后40d左右出现与患儿同样抽搐发作而在某省级医院诊断为“大田原综合征”…     

Angelman综合征的临床和脑电图特征

目的 探讨儿童Angelman综合征(AS)的临床和脑电图特征,加强对本病的认识.方法 14例患儿均接受录像脑电图、头颅MRI/CT及基因学检查;11例进行了遗传代谢病相关检查(血乳酸、血氨、尿氨基酸和有机酸筛杳等);8例接受智力测查.随访时间1～3年.结果 本组就诊时年龄8个月～3岁7个月,其中男4例,女10例,他们的临床特征表现为下颌突出、嘴阔大、肤色白、毛发黄、虹膜色淡,阵发性发笑,站立不能或走路不稳,语言落后.本组中被诊断癫癎12例,其中10例出现非惊厥样癫癎持续状态;同时有肌阵挛发作、不典型失神发作、非惊厥样癫癎持续状态9例;单纯肌阵挛发作、强直阵挛发作和复杂部分性发作各1例;病初发热惊厥4例.8例患儿脑电图提示清醒及睡眠期阵发中高波幅(2.5～3 Hz)棘波、棘慢波;4例双导频繁阵发中高波幅2～3 Hz慢波,夹杂少量尖波;2例脑电图正常.全部病例均被遗传学检查确诊,其中母源性染色体15q11-13缺失12例,父源性单亲二倍体1例,印迹缺损1例.结论 AS患儿具有较为突出的临床特点及特殊面容,多数患儿具有特征性的脑电图表现.15q11-13区域存在异常是确诊的依据.     

婴儿痉挛症治疗进展

婴儿痉挛症是一种难治癫痫综合征。近年来，随着分子生物学、神经免疫学的发展及抗痫药物抗痫机制的深入研究，在婴儿痉挛症的治疗方面，取得了一定成绩。目前传统抗痫药物的使用日趋减少，新型抗痫药物有增加趋势，本文介绍了近年来婴儿痉挛症的治疗进展。