非综合征性唇腭裂候选基因的研究进展

非综合征性唇腭裂是人类常见的先天性畸形之一,分为非综合征性唇裂或伴腭裂和单纯性腭裂,是一种多基因多因素遗传性疾病,常见的非综合征性唇腭裂相关性候选基因有干扰素调节因子6、亚甲基四氢叶酸还原酶、转化生长因子、肌节同源盒基因1和视黄酸受体仅等。本文就最常见的候选基因位点与非综合征性唇腭亵关系的研究进展作一综述。     

1996～2002年大连地区先天性唇腭裂的调查研究

目的：了解大连地区唇腭裂发生情况,比较综合征性唇腭裂与非综合征性唇腭裂的流行病学差异。方法：对大连地区38家县级以上助产医院1996～2002年期间的新生儿的出生缺陷资料进行整理,对263例非综合征性及38例综合征性唇腭裂病例进行回顾性分析：结果：1996～2002年大连地区非综合征性唇腭裂发病率为12．0／万;综合征性唇腭裂发病率为1．7／万：在66例总唇裂患儿中．有4例伴发全身其它畸形．占6．1％;在53例总腭裂患儿中,有8例伴发全身其它畸形,占15．1％：结论：腭裂伴发其它畸形的发生率要高于唇裂伴发其它畸形;腭裂伴发其它畸形,男性发病多于女性;非综合征性与综合征性唇腭裂在患儿体重及转归上有显著性差异。     

江苏省仪征市2001-2006年出生儿童非综合征性唇腭裂发病率分析

目的了解江苏仪征地区非综合征性唇腭裂发病率的动态变化趋势及其流行病学特征。方法对仪征市22所医院、（城区5所、乡镇17所）2001年1月至2006年12月间的出生缺陷资料进行整理及唇腭裂的发病现况进行分析。结果2001—2006年仪征市25 118名围产儿中发现非综合征性唇腭裂40例,发病率1.592‰,（男性2.205‰,女性0.919‰）。各种类型的唇腭裂发病率依次为唇裂合并腭裂0.677‰、唇裂0.756‰、腭裂0.159‰。结论江苏省仪征市2001—2006年出生儿童非综合征性唇腭裂发病率处于我国中等偏下水平,男性明显高于女性。     

非综合征性唇裂伴或不伴腭裂基因位点的研究

唇腭裂是一种常见的先天性畸形,其病因极其复杂。大量的研究表明基因在它的病因中占有很重要的地位。近年来利用分子生物学等技术方法寻找导致唇腭裂的基因位点,尤其是导致非综合征性唇裂伴或不伴腭裂的基因和位点,已初见端倪。本文对其研究现状进行综述。     

侧腭突生长发育和腭裂的分子调节机制

唇腭裂是一类常见的先天性畸形．可单独发生,也可与300多种已知的畸形伴发于综合征。唇腭裂又分为4型：综合征性唇裂伴或不伴腭裂（cleft of lip with or without palate,CL／P）、综合征性腭裂（cleft palat,CPO）、非综合征性唇裂伴或不伴腭裂（nonsyndromic cleft of lip with or without palate．nsCL／P）和非综合征性腭裂（nonsyndromic cleft palate．nsCPO）．     

非综合征性唇裂伴或不伴腭裂基因位点的研究

唇腭裂是一种常见的先天性畸形，其病因极其复杂。大量的研究表明基因在它的病因中占有很重要的地位。近年来利用分子生物学技术方法寻找导 基因位点，尤其是导致非综合征特唇裂伴或不伴腭裂的基因和位点。本文对其研究现状进行综述。     

非综合征型唇腭裂病因学研究进展

唇腭裂是常见的先天性疾病,在我国发病率为1.82‰[1].根据发生的原因,一般将唇腭裂分为两大类:综合征型唇腭裂(syndromic cleft lip and/orpalate,SCL/P)和非综合征型唇腭裂(nonsyndromic cleft lip and/or palate,NSCL/P);其中综合征型唇腭裂约占30％[2],为单基因疾病;非综合征型唇腭裂又分为单纯唇裂、单纯腭裂和唇腭裂3类,其发病多认为是由多基因控制并与环境因素相关.现就非综合征型唇腭裂病因学的研究进展进行综述.     

非综合征性唇腭裂与视黄酸受体-α基因关系的研究

唇腭裂畸形是人类最常见的先天发育性缺陷之一,全世界的发病率为1/500～1/1000,近年来各国报道的唇腭裂发病数字仍有上升的趋势[1]。在我国,先天性唇腭裂的发生率约为1‰～2‰,属于发病率较高的国家。在所有唇腭裂中,约有50%～70%以非综合征形式存在,且有明显的家族集中性[2]。     

1988～1992年中国非综合征性唇腭裂发生率的动态变化

目的　了解我国 1988～ 1992年非综合征性唇腭裂发生率的动态变化趋势及流行病学特征。方法　采用以医院为单位的整群抽样方法 ,对 1988～ 1992年期间我国 5 0 0多所医院孕 2 8周至产后 7天的 3 2 46 40 8例围产儿 ,4349例非综合征性唇腭裂病例进行回顾性分析。结果　我国 5年非综合征性唇腭裂发生率无显著性差异 ,城乡发生率也无显著性差异。男性发生率为 14.9/万 ,女性发生率为 11.7/万 ,差异有显著性 ,非综合征性唇腭裂的性别比为 1.3∶ 1。三类非综合征性唇腭裂各自的发生率为 :CL± P:7.8/万 ,CL:3.8/万 ,CP:1.8/万。结论　我国非综合征性唇腭裂发生率无变化趋势 ,城乡无差异。男性高于女性 ,唇裂合并腭裂为最常见类型。     

湖南省安仁县1990～2001年出生儿童非综合征性唇腭裂发病率分析

目的了解1990~2001年湖南省安仁县非综合征性唇腭裂发病率的动态变化趋势及流行病学特征。方法对1990~2001年出生的围产儿进行监测登记,资料用VisualFoxpro建立数据库,并用SPSS(11.5)统计软件包对非综合征性唇腭裂的发病情况进行χ2检验等统计学分析。结果1990~2001年安仁县非综合征性唇腭裂的发病率各年间无明显差异(χ2=0.248,P>0.05),1995年发病率最高为2.307‰,1998年发病率为零,年平均发病率为0.959‰;男性发病率为1.147‰,女性发病率为0.717‰,两者之间差异无显著性(χ2=2.280,P>0.05)。结论湖南省安仁县1990~2001年出生儿童非综合征性唇腭裂的发病率较低,男女发病率无差异。     

非综合征性唇腭裂与TGFβ2多态性的相关研究

目的:探讨转移生长因子β2(transforminggrowthfactor-β2,TGFβ2)多态性与非综合征性唇腭裂(nonsyn-dromiccleftlipwithorwithoutcleftpalate,NSCL±P)的相关性。方法:应用聚合酶链反应-单链构象多态(PCR-SSCP)方法,以103名健康体检者为对照,配对研究了124名非综合征性唇腭裂患者TGFβ2基因的多态性。结果:对照组与患者组TGFβ2两者相比较,在统计学上有显著性差异(X2=16.235,df=1,P<0.005);单独发生唇裂或腭裂者与唇腭裂同时并发者比较,在统计学上有显著性差异(X2=15.885,df=1,P<0.005);其他配对比较均无统计学意义。结论:非综合征性唇腭裂的发生与TGFβ2基因多态性有相关性。     

唇腭裂的基因研究

唇腭裂是一种常见的先天畸形 ,有家族性发病倾向 ,文献报道单纯腭裂患者 (cleft palate only,CPO)有家族史的约 1 0 %～ 2 0 % ,非综合征性唇腭裂 (nonsyndromic cleft lip with or without cleftpalate,NSCL /P)有家族史的约 2 5%～ 35% [1] ,是为大家公认的一种多基因易感性疾病。由于唇腭裂的遗传模式并不符合孟德尔遗传模式 ,目前其遗传模式仍是个争论的话题 ,主要有两种 ,既多因素阈点模式以及近来提出的主要致病基因遗传模式 [2～ 4 ] ,而且唇腭裂因不同人种、地区、性别以及有无阳性家族史其发病率是不同的 ,因此唇腭裂的可能致…     

1320例唇腭裂患者临床统计分析

目的:了解唇腭裂的最新流行病学情况,寻找与唇腭裂发生相关的可能因素,为唇腭裂病因研究及预防提供临床资料.方法:对我院自2001年1月至2006年12月收治的1320例唇腭裂患者进行回顾性临床统计分析.结果:本组病例中,男性920例(69.70%),女性400例(30.30%);唇裂410(31.06%)、唇裂伴腭裂782例(59.24%)、单纯腭裂128例(9.70%) ;全部病例中合并牙槽突裂895例,占67.80%;单侧唇裂伴或不伴腭裂明显多于双侧者,两者之比为3.26:1,其中左侧多于右侧(1.71:1);有家族遗传史的病例占总病例的4.47%,其中唇裂伴或不伴腭裂有遗传史者占唇裂伴或不伴腭裂病例总数的3.86%,单纯腭裂有遗传史者占单纯腭裂病例总数的10.16%;唇腭裂患者母亲孕3个月经历危险因素者共267例,占唇腭裂总数的20.23%,其中唇裂伴或不伴腭裂患者224例,占唇裂伴或不伴腭裂患者总数的18.79%,单纯腭裂患者43例,占单纯腭裂患者总数的33.59%;所有患者中出生于7～9月者均少于其它其它季度.结论:唇腭裂发病以唇裂合并腭裂居多,且以单侧发病多于双侧,男性发病多于女性发病.多基因遗传和胚胎所处的环境因素是唇腭裂的重要病因.     

2447例唇腭裂患者的临床资料分析

目的　了解先天性唇腭裂的患病状况及特点 ,寻找与唇腭裂发生有关的影响因素 ,为唇腭裂的预防与治疗提供依据。方法　对 1989～ 1998,10年间在原华西医科大学口腔医院颌面外科手术治疗的 2 4 4 7病例进行回顾性临床统计学分析。结果　在本组病例中 ,唇裂 6 4 8(2 6 5 % )、唇腭裂 996 (40 7% )、单纯腭裂 80 3(32 8% )。唇裂伴或不伴腭裂中 ,男多于女 (2 .14∶1) ,单纯腭裂女多于男 (0 77∶1)。单侧唇腭裂明显多于双侧 ,两者之比为 4 84∶1,其中左侧者多于右侧者 ,两者之比为 2 14∶1。有遗传史的病例占病例总数的 7 4 % ,其中唇裂伴或不伴腭裂有遗传史者占唇裂伴或不伴腭裂患者的 8 2 % ,单纯腭裂有遗传史者占单纯腭裂患者的 6 5 %。母亲怀孕前 3月经历危险因素有 95 4例 ,占 39 0 % ,其中唇裂伴或不伴腭裂者 70 0例 ,占唇裂伴或不伴腭裂患者数的 4 2 6 % ,单纯腭裂2 5 4例 ,占单纯腭裂的 31 6 %。A型和O型血患者比例高于正常人群比例 ,而B型血者比例低于正常人群比例 ,单纯唇裂出生于 4～ 6月者人数小于其他季度 ,而单纯腭裂出生于 7～ 9月者人数少于其他季度 ;19例双生子中 ,均为其中之一发病 ,无同时发病者。唇腭裂伴发畸形者共 4 1例 ,占总病例数的 1 7%。结论　本资料提示唇腭裂的发生可?     

转化生长因子-α基因多态性与山东汉族人非综合征性唇腭裂的关系

目的 研究转化生长因子-α（TGF-α）基因多态性与山东汉族人非综合征性唇腭裂的关系。方法 应用多聚酶链反应（PCR）结合限制性酶切方法，对98例非综合征性唇腭裂患者与101例正常人进行TGF-α基因突变检测分析。结果 非综合征性唇腭裂患者的C2等位基因频率比正常对照组明显增高，有显著性差异（P<0.05）；有家族
史的患者，其TGF-α基因型与无家族史患者比较有显著性差异（P<0.05）。结论 TGF-α基因的突变与山东汉族人非综合征性唇腭裂的发生有相关性, 对有家族史的患者的影响可能更明显。     

1524例先天性唇腭裂的临床分类和发病因素分析

作者统计１５２４例先天性唇腭裂患者中，唇裂合并腭裂。唇裂或伴牙槽裂，单纯腭裂，分别占６０．８３％，２６．５１％，１２．６６％。男女比为１．８９：１。本资料显示，多基因遗传是唇腭裂的重要病因之一。胚胎早期的外环境包括感染，药物，毒物，放射线，妊娠呕吐，精神因素，全身疾病和多胎生育与唇腭裂发生有关。以综合征出现的唇腭裂应考虑单基因突变。     

非综合征性唇腭裂流行病学的研究进展

<正>唇腭裂是新生儿的常见畸形之一[1],是一种由于胚胎时期间充质发育受阻而导致的出生缺陷。它不仅影响患者的面容,而且给患者造成极大的精神负担和严重的心理障碍[2]。遗传学上,唇腭裂可分为综合征性唇腭裂和非综合征性唇腭裂。本文主要探讨非综合征性唇腭裂的流行病学特点。因唇裂(clef     

福建省唇腭裂年度及地区发病率的研究

根据福建省22所医院自1986年10月至1992年12月6年间住院分娩的资料整理。在139882名新生儿中有唇腭裂患儿104例，其中单纯唇裂61例，单纯腭裂28例，，唇裂伴腭裂115例，福建省唇腭裂发病率为1．46‰。作者进一步对六年度发病率及发地区的发病率进行了探讨，结果福建省六年的年平均发病率为1．50‰，但发病率与年份变化无显著意义。福建省沿海及非沿海地带的发病率无显著差别，但九地区的地区发病率则有差别，最高为2．06‰，最低为0．69‰。     

染色体10q25位点多态性与中国非综合征性唇腭裂的关联研究

目的:研究染色体10q25上2个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)位点rs7078160、rs4752028与中国人群非综合征性唇腭裂(non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)发病的相关性。方法:收集180例NSCL/P患者作为病例组,并按照表型分为单纯唇裂组、唇腭裂组、单纯腭裂组,将单纯唇裂组和单纯腭裂组合并为唇/腭裂组;选取360名健康人作为对照组。采集病例组和对照组的外周血血样并提取DNA。对上述2个SNP设计引物,PCR扩增其序列,通过二代测序进行基因型分型。利用SPSS19.0软件包中的χ2检验对病例组与对照组的基因型以及等位基因频率进行分析。结果:rs7078160的等位基因频率在唇/腭裂组与对照组中的差异最为显著(P=0.008,OR=1.500,95%CI=1.116~2.016),rs4752028位点的等位基因频率在唇/腭裂组和对照组间亦存在显著差异(P=0.028,OR=1.424,95%CI=1.041~1.948)。结论:染色体10q25区域的rs7078160和rs4752028位点与中国人群非综合征性唇腭裂的发病相关。     

中国北方人群非综合征性唇腭裂与BMP4基因多态性的关系

目的探讨BMP4基因rs17563多态性与中国北方人群非综合征性唇腭裂的相关性。方法使用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法,在116例非综合征性唇腭裂患者和123名健康对照中,对BMP4基因单核苷酸多态性进行检测。利用SPSS13.0软件分析BMP4基因多态性与非综合征性唇腭裂的相关性。结果 BMP4基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。在非综合征性唇腭裂组中CC纯合子明显高于健康对照组,差异有统计学意义(P<0.001)。结论 BMP4基因rs17563多态性可能与中国北方人群非综合征性唇腭裂的发生相关。