肝豆状核变性与锥体束征

为了探讨肝豆状核变性的锥体束损害,作者对确诊的200例肝豆状核变性患者锥体束受累的情况进行了调查,结果发现,82例(41％)患者具有锥体束征,与无锥体束征的肝豆状核变性患者比较,具有锥体束征患者的脑电图异常率明显高于无锥体束征组,锥体束损害与肝豆状核变性病程无关,但与临床类型明显相关,尤以脑—内脏型及肝型肝豆状核变性患者易出现锥体束征,驱铜治疗后,约半数患者锥体束征消失。作者认为,如同锥体外系受损一样,肝豆状核变性也可以出现锥体束征损害。     

肝豆状核变性的精神症状

目的：探讨肝豆状核变性患者的精神症状与脑结构异常的关系。方法：收集1980—2001年在我院住院和门诊就诊，并进行头部计算机断层扫描(CT)或磁共振(MRI)检查的肝豆状核变性患者70例，对其精神症状及CT或MRI结果进行分析。结果：肝豆状核变性患者伴发情感症状和智能障碍者多无基底节区受损，而分裂样症状与基底节区受损有显著相关。结论：肝豆状核变性患者基底节区损害时易伴发分裂样症状。     

胼胝体病变-肝豆状核变性的少见脑部影像学表现

目的研究肝豆状核变性患者胼胝体病变及其临床价值。方法收集3例肝豆状核变性患者的临床及影像资料,参照2001年第八届莱比锡肝豆状核变性国际会议制定的诊断评分系统评分。利用磁共振成像(MRI)技术检查胼胝体压部病变。结果 3例患者均存在胼胝体压部病变,但均无胼胝体病变所致的失连接综合征表现。头颅MRI技术提示3例患者胼胝体病变主要为长T2异常信号、FLAIR像稍高信号,其中1例DWI呈高信号。出现胼胝体病变的3例肝豆状核变性患者均病情较重、脑部损伤弥漫(尾状核、壳核、苍白球、丘脑、中脑及桥脑)。结论胼胝体病变为肝豆状核变性患者少见的影像学表现,若在有典型基底节病变的同时还伴有胼胝体病变则高度支持肝豆状核变性的诊断。胼胝体病变也提示患者病情较重、脑部损伤弥漫,预后相对较差。     

肝豆状核变性伴发精神障碍5例误诊分析

肝豆状核变性伴发精神障碍５例误诊分析凌仲民肝豆状核变性（ｗ地ｏｎ氏病）是一种常染色体隐性遗传性钢代谢障碍疾病。不少病例早期以精神障碍为主，易误诊而延误治疗。现将我院１９８６年一１９９２年间确诊的５例首发症状为精神障碍的肝豆状核变性误诊为功能性精神病的...     

肝豆状核变性疾病的立体定向治疗

肝豆状核变性疾病的立体定向治疗李麟凌士营肝豆状核变性又称ｗｉｌｓｏｎ病，一种染色体隐性遗传性铜代谢障碍所致疾病。若表现为锥体外系症状并有药物治疗无效下，可用立体定向毁损术缓解锥体外系症状。现将本院近五年来利用立体定向技术治疗６例肝豆状核变性疾病报告如...     

肝豆状核变性的临床表现分析

肝豆状核变性系常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所致的家族性变性病 ,其临床表现复杂多样。本文通过随机选择 5 0例肝豆状核变性患者病例 ,针对其临床表现作一回顾性分析 ,为临床早期诊断肝豆状核变性提供更多的临床依据 ,减少误诊率。     

脑脊液铜测定在肝豆状核变性中的临床应用

目的研究肝豆状核变性患者脑脊液铜测定的临床意义。方法选取肝豆状核变性初诊患者40例进行神经症状评分,测定脑脊液铜、血清铜、尿铜、血脑屏障指数(AR值)、脑脊液烯醇化酶;正常对照20名。肝豆状核变性患者接受青霉胺治疗3个月后,再次进行神经症状评分和上述指标检查,并进行统计学分析。结果肝豆状核变性患者脑脊液铜明显高于对照组,脑型肝豆状核变性患者脑脊液铜(0.072±0.036mg/L)高于肝型患者(0.061±0.026mg/L,P<0.05)。脑型肝豆状核变性患者脑脊液铜量与神经症状评分呈正相关(r=0.282,P<0.05)。使用青霉胺治疗3个月后,神经症状加重的患者脑脊液铜较治疗前升高(治疗前:0.061±0.028mg/L;治疗后:0.090±0.021mg/L,P<0.05)。结论脑脊液铜可作为肝豆状核变性辅助诊断的一种方法,可为脑型患者神经症状的评估提供一个客观指标。     

肝豆状核变性并发自主神经功能障碍表现(附2例报告)

目的探讨肝豆状核变性患者并发自主神经功能障碍的表现。方法回顾性分析2例肝豆状核变性并发自主神经功能障碍患者的临床资料。结果本组2例肝豆状核变性患者存在ECG乏氏试验、皮肤交感反应、卧立位血压异常,提示为自主神经功能障碍。2例患者均在二巯基丙磺钠治疗后自主神经功能障碍症状改善。结论肝豆状核变性患者并发自主神经功能障碍报道少见,其病因尚不明确;经二巯基丙磺钠驱铜相关治疗后症状改善。     

肝豆状核变性并发突发性耳聋2例分析

目的:探讨肝豆状核变性和突发性耳聋的相关性。方法:对2例住院治疗的肝豆状核变性合并突发性耳聋患者临床资料进行分析。结果:2例肝豆状核变性患者临床铜代谢异常、电测听提示为神经性耳聋,头颅MRI检查排除桥小脑角病变,临床确诊为肝豆状核变性和突发性耳聋。2例患者均在驱铜治疗的同时予以改善内耳循环、营养神经和激素治疗。1例患者获得临床痊愈,1例患者听力改善。结论:肝豆状核变性患者合并突发性耳聋临床尚未见报道,两者相关性尚不明确;突发性耳聋的治疗时机尤为重要,早期诊断和早期治疗可以获得临床痊愈。     

肝豆状核变性致精神障碍14例分析

肝豆状核变性又名Wilson病,是一种常染色体隐性遗传病。临床主要表现为锥体外系、肝脏角膜等症状,少数有精神症状。本文总结我院近10年诊断的32例肝豆状核变性患者中合并精神障碍的14例的临床资料并进行分析。 临床资料 一 一般资料 14例肝豆状核变性患者中男9例,女5例,起病年龄18～32岁,病程1～4年。阳性家族史5例。全部     

肝豆状核变性的CT及神经心理障碍

肝豆状核变性(Wilson病)的临床和CT改变特点国内外已有报道,但有关神经心理障碍的文献较少。我院自1980年收治肝豆状核变性19例,结合CT所见及神经心理改变分析报道如下。     

肝豆状核变性合并脾功能亢进的治疗方法探讨--附16例脾切除的疗效分析

目的　探讨肝豆状核变性合并严重脾功能亢进病人的治疗方法 ,分析脾切除在肝豆状核变性病人中的适应证和禁忌证。方法　对 16例肝豆状核变性合并脾亢而行脾切除的病人进行分析和随访观察。结果　全部病人术后白细胞及血小板恢复至正常 ,出血症状控制 ,病人能继续驱铜治疗 ,神经系统症状改善 ;2例病人存在副脾并再次出现脾亢症状。结论　脾切除是肝豆状核变性合并严重脾亢的重要辅助治疗措施。     

肝豆状核变性的临床、头颅、MRI和CT

肝豆状核变性系常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所致的家族性变性病。对我院近5年收治的31例肝豆状核变性患者回顾性研究。结果14岁以下发病19例，15～34岁发病12例，影像学检查异常率为96．77％，主要表现对称性底节区异常信号（或低密度），此外还有丘脑、脑干等部位的异常信号，为肝豆状核变性的诊断提供了可靠的依据。     

肝豆状核变性临床与CT分析

肝豆状核变性临床与ＣＴ分析乔学壮孙旭文杜晓霞肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病，临床可分为症状前期、脑、肝病３型。现将我们８年间收治的２０例脑型肝豆状核变性的临床与脑ＣＴ所见报道如下。资料：２０例中男１４例，女６例；年龄１０～４１岁...     

以骨关节症状为首发表现肝豆状核变性9例特点分析

肝豆状核变性(Hepatolenticular degeneration, HLD)是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病,通过药物治疗可以有效延缓病情进展,早期诊断对该病的预后起决定作用.该病的临床症状复杂多样,多表现为急慢性肝损害,以锥体外系为主的神经精神症状等,而以骨关节症状为首发表现的肝豆状核变性常被误诊为风湿性关节炎、骨质疏松、生长痛等而延误治疗,现对本院2000-2006年收治以骨关节表现为首发症状的9例肝豆状核变性患者分析报道如下.     

肝豆状核变性的颅脑3.0TMRI诊断

目的探讨肝豆状核变性的颅脑3.0T MRI表现,评价颅脑3.0T MRI扫描对肝豆状核变性累及神经系统的诊断价值。方法回顾性分析40例肝豆状核变性累及神经系统者的颅脑3.0T MRI资料。结果 36例累及颅脑基底节多个核团,呈左右对称分布,4例仅累及双侧豆状核,部分病例(13/40)伴额、顶、枕叶和(或)胼胝体受累。病灶表现为稍长或长T1、稍长或长T2信号,FLAIR多呈高信号,部分病灶呈低信号,部分患者(10/40)部分病灶DWI呈高信号。结论肝豆状核变性累及神经系统者颅脑3.0T MRI扫描有较典型的影像表现,结合血、尿铜及铜蓝蛋白等实验室检查,不难作出诊断。     

肝豆状核变性21例误诊分析

肝豆状核变性是常染色体隐性遗传铜代谢障碍性疾病。由于铜在各脏器组织都有不同程度的蓄积,临床上可出现复杂多样的症状,极易误诊。现将我院1989-2001年诊治的21例肝豆状核变性(HLD)误诊病例分析如下:     

脑立体定向手术治疗肝豆状核变性

脑立体定向手术治疗肝豆状核变性唐运林我院从１９００年以来，采用脑立体定向手术方法，治疗肝豆状核变性锥体外系症状，效果明显，现对１５例经内科长期药物治疗无效的病人立体定向丘脑腹外侧核毁损术，现将临床情况报告如下。临床资料一般资料：本组男９例，女６例。年...     

肝豆状核变性睡眠障碍初步研究

目的探讨肝豆状核变性(HLD)患者睡眠障碍特点及其潜在发生机制。方法采用帕金森病睡眠量表(PDSS)、Epworth嗜睡量表(ESS)和匹兹堡睡眠质量指数(PSQI)评价26例肝豆状核变性患者的睡眠障碍。结果 HLD组患者PDSS总评分低于对照组(P=0.000),其中,夜间总体睡眠质量(P=0.010)、入睡困难(P=0.009)、睡眠维持困难(P=0.013)、震颤(P=0.005)、清晨醒后感觉困倦欲睡(P=0.042)和白天过度嗜睡(P=0.028)等分评分亦低于对照组;而ESS(P=0.009)和PSQI(P=0.005)评分高于对照组。进一步分析肝豆状核变性各亚组患者睡眠障碍,脑型HLD组PDSS总评分低于肝型HLD组和无症状型HLD组(P=0.046),其中,夜间总体睡眠质量(P=0.021)、入睡困难(P=0.009)和睡眠维持困难(P=0.002)等分评分亦低于肝型HLD组和无症状型HLD组。结论肝豆状核变性患者常合并睡眠障碍且以入睡困难、夜间觉醒和白天过度嗜睡为主,其中脑型肝豆状核变性患者睡眠质量差于肝型和无症状型患者。肝豆状核变性睡眠障碍的发生机制尚待进一步研究。     

驱铜药治疗后肝豆状核变性神经系统症状恶化机制探讨

肝豆状核变性(HLD)又称Wilson病,为一种遗传性铜代谢障碍所致的肝硬化和基底节为主的脑部变性疾病。研究证实,WD患者因ATP7B基因突变引起铜代谢障碍,使得游离的铜离子在肝、豆状核、角膜、肾脏等组织器官缓慢蓄