Fahr病一家系报告

目的 :探讨Fahr病的临床表现、影像学、病因病机、遗传方式、合并症。方法 :报告 1例Fahr病合并脑出血 ,并行家系调查 ,复习文献。结果 :Fahr病是家族性特发性纹状体苍白球钙化症 ,主要靠脑CT、脑MRI确诊 ,表现智能障碍 ,锥体系、锥体外系损害及癫痫发作等。病理是终末小动脉毛细血管及小静脉周围钙盐的沉积。结论 :本病的表现型多样 ,双基底节等处特发性钙化 ,遗传方式为常染色体隐性遗传或显性遗传 ,本家系调查为显性遗传     

家族性Fahr病一家系报告

Fahr病又称特发性两侧对称性大脑基底节钙化症，它可有家族史，也可无家族史，有家族史或遗传学依据的称为家族性Fahr病。临床较少见，现报道一家系。     

特发性基底节钙化26例临床分析

目的探讨特发性基底节钙化的临床特点与头部CT表现，防止漏诊及误诊。方法回顾性分析26例特发性基底节钙化的临床特点与头部CT的表现。结果（1）26例病例均为散发；（2）临床表现主要为癫痫发作、锥体外系症状、进行性痴呆、头昏失眠等，亦可无临床表现，血清钙、磷均正常；（3）头颅CT主要表现为对称性双侧基底节钙化，MRI诊断阳性率不高。结论特发性基底节钙化的临床表现无特异性。在排除其他可引起基底节钙化的相关疾病的基础上，头颅CT及实验室检查对本病诊断有重要意义，尤其对无症状者更有意义。     

脊髓小脑性共济失调1例分析并文献复习

目的:讨论1例脊髓小脑性共济失调患者的临床表现及家族遗传情况.方法:对1例脊髓小脑性共济失调患者的病史资料进行分析,总结临床表现及遗传情况.结果:脊髓小脑性共济失调以共济失调为主要临床表现,经过基因测序发现,主要为CAG的重复顺序扩增所致.结论:脊髓小脑性共济失调是一种常染色体显性遗传疾病,共济失调为其主要临床表现.     

小脑外共济失调4例报告

小脑外共济失调临床报道较少。本科遇到4例，现报道如下。     

11例职业性急性碘甲烷中毒临床分析

目的 分析职业性急性碘甲烷中毒的原因、临床特点.方法 总结本院收治的11例职业性急性碘甲烷中毒患者的临床表现、实验室检查结果、诊断与治疗情况,并结合现场职业卫生学资料进行综合分析.结果 11例患者有明确的碘甲烷接触史,临床表现为以意识障碍、小脑性共济失调、明显的精神症状及脑疝形成为主的急性中毒性脑病.结论 急性碘甲烷中毒的脑水肿自小脑和胼胝体压部起始,最终发展成为脑疝.小脑性共济失调症状体征是其临床的特征表现.     

以小脑性共济失调为唯一表现的急性播散性脑脊髓炎1例

1病例介绍 患者,女,57岁,已婚,因进行性走路不稳2月,言语不清1月余,于2010年11月8日入院。     

继发于假性甲状旁腺功能减退症的Fahr综合征的临床特点(附1例报告)

目的探讨继发于假性甲状旁腺功能减退症(Pseudohypoparathyroidism,PHP)的Fahr综合征的临床特点。方法收集1例继发于PHP的Fahr综合征病例的临床资料,复习相关文献,对该综合征的临床特点、鉴别诊断与治疗进行分析。结果本例患者有低钙血症发作的临床表现(手足搐搦,Chvostek征和Trousseau征阳性)、血钙下降、血磷升高、尿钙磷下降、血甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)明显升高、碱性磷酸酶正常,颅内有异常钙化灶,符合"PHP合并Fahr综合征"的诊断标准。结论对于反复发作肢体抽搐、无意识障碍、脑电图未见痫样放电、头颅CT见颅内多发钙化灶者,应及时查血钙、磷和PTH,以明确Fahr综合征的诊断。长期补钙、维生素D、镁制剂和低磷饮食,是控制和消除抽搐的有效措施。     

经测序证实的广东马查多-约瑟夫病的临床及基因突变特征研究

目的了解广东脊髓小脑型共济失调3型（Spinocerebellar ataxia type3,SCA3）／马查多一约瑟夫病（Machadoloseph disease,MJD）的临床以及基因突变特征。方法应用聚合酶链式反应（PCR）和琼脂糖凝胶电泳以及测序技术,检测分析了广东省12个经临床诊断为SCA家系的21名患者、3名家系“正常人”以及8名散发SCA患者的5CA3／MJD基因三核苷酸重复突变,并分析基因确诊的SCA3／MJD患者的临床特征。结果检出10个SCA3／MJD家系15例患者,2例症状前患者,散发病例未检出SCA3／MJD患者。测序证实异常SCA3／MJD基因三核苷酸重复突变次数为70～81次,正常等位基因重复次数为14～36次．SCA3／MJD常见的临床表现除进行性加重的小脑性共济失调外,还常常合并锥体系以及锥体外系异常,发现一个SCA3／MJD家系患者表现为“纯”小脑性共济失调。结论SCA3／MJD是广东最常见的SCA亚型,SCA3／MJD具有明显的临床异质性。     

经测序证实的广东马查多-约瑟夫病的临床及基因突变特征研究

目的了解广东脊髓小脑型共济失调3型(Spinocerebellar ataxia type3,SCA3)/马查多-约瑟夫病(Machado-Joseph disease,MJD)的临床以及基因突变特征。方法应用聚合酶链式反应(PCR)和琼脂糖凝胶电泳以及测序技术,检测分析了广东省12个经临床诊断为SCA家系的21名患者、3名家系"正常人"以及8名散发SCA患者的SCA3/MJD基因三核苷酸重复突变,并分析基因确诊的SCA3/MJD患者的临床特征。结果检出10个SCA3/MJD家系15例患者,2例症状前患者,散发病例未检出SCA3/MJD患者。测序证实异常SCA3/MJD基因三核苷酸重复突变次数为70～81次,正常等位基因重复次数为14～36次,SCA3/MJD常见的临床表现除进行性加重的小脑性共济失调外,还常常合并锥体系以及锥体外系异常,发现一个SCA3/MJD家系患者表现为"纯"小脑性共济失调。结论 SCA3/MJD是广东最常见的SCA亚型,SCA3/MJD具有明显的临床异质性。     

小脑出血19例临床分析

小脑出血(CH)是脑出血中较少见的一种，约占脑出血的10％。由于患者的临床表现可多种多样，早期容易误诊和漏诊，且解剖位置决定小脑出血可局部压迫脑干，继发脑脊液梗阻致脑积水、颅内压增高而发生脑疝，故本病的死亡率较高。因此。早期诊断和治疗极为重要。笔者回顾性分析本院收治的19例CH患者的临床表现、CT、治疗及预后等方面资料，对小脑出血的出血部位与病因、诊断和鉴别诊断、治疗等进行探讨。     

烟雾病4例临床分析

目的对4例烟雾病患者的临床表现及数字剪影脑血管造影（DSA）进行分析。方法回顾烟雾病的病因、临床特点及诊断标准、防治等。结果均按脑缺血或脑出血进行治疗,病情稳定后,2例转入上级医院神经外科进行手术治疗,经过随访追踪手术效果相对满意,患者未再出现脑卒中发作。2例出院回家。结论烟雾病病因不明,临床主要表现为脑缺血或脑出血;DSA是诊断烟雾病的金标准;治疗主要为去除诱因,针对出血或梗塞进行治疗及手术治疗。     

1062例脑囊早病的临床与CT分析

在１０６２例脑囊虫病的防治过程中，仅有７１．４％的病人囊虫抗体阳性或弱阳性。４７４例曾做ＣＴ检查的患者，有９８％是以ＣＴ检查首先发现本病而做进一步检查的，提示囊虫抗体阴性并不能排除脑囊虫病的可能，而ＣＴ在该病的诊断中有着极其重要的作用。另外，本文统计仅有１２．９９％的２曾有排绦虫史，进而提出脑囊虫主要来源于异体感染。     

鞭虫病性腹泻32例临床分析

现将我们经纤维结肠镜检查确诊的32例有腹泻症状的患者分析如下。1 临床资料1.1 一般资料从1997年6月至1998年10月,共进行纤维结肠镜检查520例,其中54例发现鞭虫,54例中32例有临床症状,32例中男18例,女14例,年龄12岁～64岁,平均26.8岁,病程4月～36月,平     

3例获得性弓形虫病临床调查报告

目的了解3例获得性弓形虫病的临床症状和体征,预防误诊误治,为临床医生诊治弓形虫病提供科学依据。方法收集2008-2011年收治的3例获得性弓形虫病病例门诊资料并进行分析。结果 3例均有与猫接触史,具有发热等临床症状,实验室检查弓形虫抗体IgM、IgG阳性,确诊3例获得性弓形虫病,确诊前曾误诊为多种疾病,误诊时间长者达8 a多。螺旋霉素、乙胺嘧啶和磺胺治疗有效。结论弓形虫病临床表现复杂多样,实验室特异性弓形虫抗体IgM、IgG检查十分重要,弓形虫病易治愈,疗效好,对易感人群应加强弓形虫病防治知识教育。     

74例高血压脑基底节出血手术治疗临床分析

我院自１９９１年～１９９７年手术治疗７４例高血压脑基底节出血患者,就如何提高手术成功率,降低死亡率进行了一些探讨。１　临床资料１·１　一般资料　本组病例男性４３例,女性３１例。年龄３６～７２岁,平均５６７岁;其中＜５０岁１９例,５０～６０岁３４例,＞６０岁２１例。５２例有高血压病史,２３例有心脏病史,１９例有慢性支气管炎病史。１·２　临床表现　入院时有意识障碍者６１例,头痛３０例,呕吐２４例,失语２８例,偏瘫６７例,病理征阳性者６７例,有瞳孔改变者４５例。伴有心肌缺血或心律失常者３８例,伴有肺…     

60例新生儿缺氧缺血性脑病临床与CT分析

目的：为了解新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)的头颅CT特点及评价CT对HIE的诊断价值。方法与结果：对60例HIE患儿进行了头颅CT检查，结果头颅CT：轻度异常27例，中度18例，重度15例。HIE病情与CT分度符合率轻度85．71％，中度35．48％，重度60％。结论：头颅CT对HIE的诊断及预后评价有重要意义。     

Castleman病4例报告

Castleman病(CD)是一种原因不明的反应性淋巴结病，又称血管滤泡性淋巴样增生或巨大淋巴结增生，1956年由Castleman首先描述。病理组织学分为透明血管型和浆细胞型。根据临床表现分为局灶性和多中心性，局灶性和多中心性CD可能是有重叠组织学特征却有不同的临床表现的两种类型。由于本病临床上少见，故对该病的诊断和鉴别诊断带来困难，为了提高对本病的认识，     

贪睡也是病

15岁的薇薇自去年6月份以来,睡意特别浓,经常在大白天睡觉。开始她以为是学习太累的缘故,可这种现象一直存在,仿佛中邪一般,只要睡意袭来,自己根本无法控制,每次睡5～