观察角膜K—F环对肝豆状核变性的临床分析

肝豆状核变性又称威尔逊氏病 (Wilson's disease)。是一种常染色体隐性遗传性铜代障异常的疾病 ,好发于 6～ 2 0岁的青少年。主要是铜在肝脏内的代谢障碍导致其在脑、眼及肾等部位的沉积而产生相应的临床表现。而在眼部角膜沉积出现的 Kayser- Fleischer(K- F)环对本病有重要的价值。一、临床资料1.一般资料 :我们自 1992年以来随访观察了肝豆状核变性出现角膜 K- F环 11例。其中男性 7例 ,女性 4例 ,最小年龄 8岁 ,最大年龄 19岁 ,其中 8～ 11岁 4例 ,12～ 16岁 6例 ,19岁 1例 ,平均年龄 13岁。2 .临床表现及分级方法 :肝豆状核变性主要…     

肝豆状核变性眼部可见K-F环4例

肝豆状核变性（Wilson病）是一种常见于青少年酮代谢障碍的疾病。主要表现为神经系统、肝、肾损害，以及眼部表现K-F环。大多先诊于小儿科、神经内科、传染科。我科自1995～2005年各科转入我科会诊患者4例，现总结报告如下。     

肝豆状核变性眼部表现3例

肝豆状核变性（Wilson氏病）是一种常见于青少年酮代谢障碍的疾病。其特征：①锥体外系统症状，②肝硬化，③肾脏损害。④眼部表现即K-F氏环。本病并不罕见，多就诊于儿科、神经内科、传染科。现将2001年～2004年间我院各科转入我科会诊患者3例的典型眼部表现报告如下。     

143例肝豆状核变性的全身及眼部特征

目的 探讨肝豆状核变性的全身及眼部特征、诊断要点.方法 回顾性分析肝豆状核变性患者143例的临床表现及诊断要点.结果 143例肝豆状核变性平均发病年龄(16.09±10.77)岁,其中小于15岁患者占60.14%;家族史总阳性率为31.47%.首诊误诊率为48.25%(69/143),其中被误诊为肝炎、肝硬化者最多,主要累及肝脏者占46.85%,主要累及神经精神系统者占37.06%,肝脏型比神经精神型发病年龄早(t=-8.206,P<0.01).生化检查谷草转氨酶64.46%,尿素氮27.27%,均升高明显.铜蓝蛋白降低率达94.12%,24h尿铜升高率达100%;血清铜检查降低率达92.68%,铜氧化酶吸光度阳性率达90.30%;腹部B超总异常率达94.06%;脑CT异常率达67.65%;脑MRI异常率达74.29%;骨骼X线检查异常率达68.42%;角膜K-F环总阳性率达90.71%,神经精神型(97.96%)比肝脏型(86.57%)K-F环阳性率高(x2=4.972,P<0.05),有1例出现葵花样晶状体混浊.结论 肝豆状核变性多见于青少年首发,其临床表现复杂多变、易误诊.角膜K-F环和葵花样晶状体混浊是肝豆状核变性的主要眼部特征;角膜K-F环分级大小与发病年龄和病程有一定关系;肝脏和神经精神症状为全身主要表现;肝脏B超可反映早期改变,特别是可用于症状前诊断;脑CT或MRI有助于明确脑部病变的部位、范围、程度;血清铜、铜蓝蛋白及24h尿铜检查具有特征性,可作为不典型或无症状患者早期诊断的线索.     

角膜Kayser-Fleischer环41例临床观察

目的 通过对肝豆状核变性患者中发现的角膜Kayser-Fleischer(K-F)环的临床观察,认识K-F环对该病早期诊断的价值.方法 运用裂隙灯显微镜对41例角膜K-F环的形态、部位、色泽,以不同照明法和放大倍数进行观察,并用眼科多用尺进行环的测量.结果 41例角膜K-F环患者中病程2年以内者为Ⅰ级8例(19.51%),2年以上者分别为Ⅱ级19例(46.34%)和Ⅲ级者14例(34.15%);脑型和混合型均发现K-F环;内脏型有69.2%发现K-F环.说明41例角膜K-F环患者中病程、临床分型与相关生物学指标具有一定的相关性.结论 角膜K-F环是肝豆状核变性患者的特征性体征,发生率很高,对诊断肝豆状核变性具有重要价值.     

常见神经内科疾病的眼部特征

神经内科许多疾病均与眼科相关,包括颅内出血、脑血管梗塞、多发性硬化、视神经脊髓炎、重症肌无力和肝豆状核变性等,如累及视路可导致视力下降或视野缺损等,只有熟悉相关的临床表现才能对疾病有正确的认识。     

原发性胆管性肝硬化引起的角膜色素环

原发性胆管性肝硬化引起的角膜色素环童绎Ｋ－Ｆ环对肝豆状核变性的诊断价值，笔者曾有述评［１］。今将所见１例非肝豆状核变性系原发性胆管性肝硬化引起的角膜色素环，报告如下。一、病例报告患者女，３１岁。因眼球发黄５年、腹胀１年、双下肢浮肿１０余天，于１９９２...     

提高对肝豆状核变性患者角膜色素环的检查诊断水平

豆状核变性又称Wilson病,系由于铜代谢缺陷所致的染色体隐性遗传性疾病,典型者可出现锥体外系症状、肝硬化和角膜周边色素环.Kayser(1902)和Fleischer(1903)先后对该病的角膜色素环进行了描述,其后即称为Kayser-Fleischer环(K-F环).肝豆状核变性患者的K-F环发现率各家报道不一,     

解放军309医院眼科主治医师王静波等在Lancet发表评论

本刊讯解放军309医院眼科主治医师、西京医院毕业博士王静波等,在第三个国际罕见病日(2010-02-28)来临前1d,在Lancet《柳叶刀》(IF,28.4)发表了题为“中国的罕见病及立法”述评(Rare diseases and legislationin China.Lancet,2010Feb.27;375(9716):708-709)。这是近15a来我国大陆眼科学者首次在世界四大医学期刊之一的《柳叶刀》上发表文章。目前已知与眼部相关的罕见病主要有:成骨不全症、肝豆状核变性、白化病、视网膜母细胞瘤、多发性硬化症、重症肌无力等。该文对世界了解我国罕见病状况、呼吁人们关注罕见病并积极救助罕     

浅析角膜K-F环和肝豆状核变性转归的关系

目的 通过对9例肝豆状核变性患者角膜K-F环的随访观察和分析,初步探讨角膜K-F环和肝豆状核变性转归的关系.方法 将9例患者通过K-F环进行分级,并在每级的病例、百分比、平均年龄及治疗与转归方面进行比较.结果 9例中有1例为Ⅰ级,占11.11%,年龄为6岁,症状完全恢复.有3例为Ⅱ级,占33.33%,平均年龄12岁,症状可恢复,但需较长时间.有5例为Ⅲ级,占35.56%,平均年龄15岁,恢复慢,甚至恶化.有1例已死亡.结论 角膜K-F环的范围与肝豆状核变性的诊断、治疗及转归有较大关系,范围越小,发病年龄越小者病情越轻.经治疗后转归较好;范围大,发病年龄较大者病情重,治疗越困难,转归较差,甚至恶化直至死亡.     

黄斑中心凹微孔

黄斑中心凹微孔锦州医学院附属第一医院眼科赵强，高淑荣北京市第四医院眼科白钢普兰店市第一人民医院眼科藏耀珑黄斑中心凹微孔首先由Ｃｏｒｄｅｓ报告［１］。当时他称为黄斑中心凹视网膜炎（Ｆｏｖｅｏｍａｃｕｌａｒｒｅｔｉｎｉｔｉｓ），通常由于眼部直接外伤、黄斑...     

单纯疱疹病毒Ⅰ型眼部感染的研究进展

单纯疱疹病毒Ⅰ型眼部感染的研究进展中国医科大学附属第一临床学院眼科郑晓东沈阳市铁西中医院眼科夏光单纯疱疹病毒Ｉ型（ＨｅｒｐｅｓＳｉｍｐｌｅｘＶｉｒｕｓｔｙｐｅ１，ＨＳＶ─１）是人类发现获得性免疫缺陷病毒（ＡＩＤＳ─ｖｉｒｕｓ）以前研究得最多的病毒［１...     

无脉病与眼征侯关系的探讨

本文通过数字减影血管造影术（ＤＳＡ）显示多发性大动脉炎患者中以头臂动脉、左颈总动脉、降主动脉及肾动脉等狭窄和阻塞时临床上出现的眼部征侯，探讨了多发性大动脉炎由于受累的部位和程度的不同而出现不同的临床类型及其眼部表现。而临床眼科将多发性大动脉炎出现的眼部征侯，惯用命名为无脉病（症），其实并非所有无脉症都出现眼部症状，故眼科沿用无脉症一词实属欠妥，笔者建议改用多发性大动脉炎眼部综合症。     

Stargardt‘s病的暗脉络膜背景荧光

Ｓｔａｒｇａｒｄｔ’ｓ病的暗脉络膜背景荧光武警辽宁省总队医院眼科吴献可中国医大第一医院眼科黄凯暗脉络膜背景荧光是某些黄斑变性的荧光眼底造影特点之一，这一点已为很多研究者所观察到。以往，多从黄斑变性这一整体来考察这一现象，而集中论述Ｓｔａｒｇａｒｄｔ＇...     

视网膜色素变性遗传学研究概况及基因治疗展望

视网膜色素变性遗传学研究概况及基因治疗展望汪东生李建军张铁民承德医学院附属医院眼科（０６７０００）视网膜色素变性（ｒｅｔｉｎｉｔｉｓｐｉｇｍｅｎｔｏｓａＲＰ）是一种发病机制尚未完全查明的遗传性疾病，它的临床表现以夜盲、进行性视野缩窄、眼底特征性改变和...     

Graves眼病的临床观察

Ｇｒａｖｅｓ眼病的临床观察杜翠琴赵堪兴作者单位：３０００２０天津眼科医院Ｇｒａｖｅｓ眼病在眼科临床常能见到，患者由于眼位偏斜、复视而就诊。这类病人有些伴甲状腺功能亢进，有些则不伴甲状腺功能亢进，但眼部表现基本相同。主要表现是：眼睑退缩、眼位偏斜、眼球...     

脑梗塞的眼部改变

脑梗塞的眼部改变赵建珊顾东霞刘书平郑州市第四人民医院眼科（４５０００７）脑梗塞为内科常见的脑血管疾病，在发病过程中常出现多种眼部改变，部分患者首先就诊于眼科，易引起眼科医生误诊，本文观察了５０例临床确诊为脑梗塞患者的眼部表现，并进行分析。临床资料一、...     

脑梗死的眼部表现

目的 探讨脑梗死的眼部表现。方法 分析首诊于眼科的脑梗死患者56例。结果 脑梗死常出现各种不同的眼部改变。结论 脑使死患者可能首诊于眼科，应引起重视。     

放射性视神经病变的诊断及复方樟柳碱治疗

放射性视神经病变的诊断及复方樟柳碱治疗福建莆田解放军９５医院眼科盛天金北京市解放军总医院眼科魏世辉放射性视神经病变（ｒａｄｉａｔｉｏｎｏｐｔｉｃｎｅｕｒｏＰａｔｈｙ，ＲＯＮ）作为头部肿瘤放射治疗的一种眼部并发症自１９３３年ｓｔａｌｌａｒｄｌ＇ｌ首次报...     

眼部成纤维细胞在眼科疾病中的研究进展

眼部成纤维细胞的增生、变性是诸多眼部疾病的发病机制之一，如结膜松弛症、翼状胬肉、角膜疾病、青光眼滤过术后的瘢痕化、视网膜疾病、基底细胞癌及Graves眼病等。对眼部成纤维细胞进行体外培养、传代及纯化成功后可广泛应用于相关的实验研究。本文就眼部成纤维细胞的生物学特征、体外培养的方法及其在眼科疾病中的研究进展作一综述。