中枢神经系统表面铁沉积症1例报道及文献复习

目的探讨中枢神经系统表面铁沉积症的病因、病理机制、临床和影像学特点及治疗方法。方法报道1例经影像学确诊的中枢神经系统表面铁沉积症病例,并结合国内外文献复习进行分析。结果患者男性,52岁。慢性起病,具有典型小脑性共济失调、感音性耳聋及脊髓病变三联症,MRI T2示中枢神经系统表面典型边缘低信号影,诊断为中枢神经系统表面铁沉积症。结论中枢神经系统表面铁沉积症主要靠影像学诊断,中国报道较少,目前尚无有效治疗方法。     

中枢神经系统表面铁沉积症1例报道

<正>1病例介绍患者女性,74岁,主因“走路不稳、双下肢麻木4年,双上肢麻木疼痛1年”于2021年11月1日入院。患者4年前无明显诱因逐渐出现走路不稳、行走蹒跚、双下肢麻木,伴双手持物时轻微不自主抖动,言语停顿,伴头晕、情绪低落,无头部、肢体静止时抖动,无肢体僵硬、表情僵硬,无肢体无力、言语不清、口角流涎,无精神行为异常、睡眠中行为异常、记忆力减退,无嗅觉减退、便秘、二便失禁,无吞咽困难、饮水呛咳、视物成双。     

中枢神经系统表面铁沉积症1例报告

中枢神经系统表面铁沉积症临床罕见,我院收治1例,现报告如下. 1 病例男,49岁.因"双手震颤8年,双下肢无力2年"于2005年4月20日入院.     

中枢神经系统的表面铁沉积症

本文通过对中枢神经系统表面铁沉积症的历史、病因、病理改变、临床表现、影像学特点、病理解剖及治疗进行综述，并认为其很可能是中枢神经系统的一个独立疾病单元。     

中枢神经系统表面铁沉积症一例

目的 讨论中枢神经系统表面铁沉积症的病例特点及诊断.方法 对1例患者进行临床相关资料分析.结果 中枢神经系统表面铁沉积症是由于铁沉积在中枢神经系统表面而产生.临床典型特征为:进行性感音性听力下降,小脑性共济失调和锥体束征,磁共振的梯度回波序列T2*加权像上可见颅脑及脊髓表面显著低信号带,脑脊液中铁蛋白含量增高.结论 中枢神经系统表面铁沉积症容易误诊,通过病史及体格检查并结合相关检查可以在疾病的早期确诊.磁共振的梯度回波序列T2*加权像及脑脊液的相关检查有助于诊断.     

中枢神经系统表面铁沉积症的早期诊断及文献复习

目的:探讨中枢神经系统表面铁沉积症的发病机制、病因、临床特征、检查、早期诊断及治疗.方法:回顾性分析1例中枢神经系统表面铁沉积症患者的临床表现、辅助检查、治疗和预后,结合文献进行分析.结果:患者女性,24岁.以反复剧烈头痛为唯一表现.MR磁敏感加权成像示脑干,小脑、颞叶表面线样低信号影,顶上小叶临近蛛网膜下腔海绵状血管...     

中枢神经系统表面铁沉积症临床表现及研究进展

<正>中枢神经系统表面铁沉积症(superficial siderosis in the central nervous system,SSCNS)是少见病,1908年由Hamill首次报道~([1]),其临床特征性表现~([2])为:进行性听力下降、小脑性共济失调和锥体束征阳性。本病以前通过尸检或活检才能诊断,近年来由于高磁场磁共振(magnetic resonance imaging,     

中枢神经系统表面含铁血黄素沉积症1例报道

中枢神经系统表面含铁血黄素沉积症(superficial siderosis of central nervous system)是一种罕见的综合征,表现为进行性小脑性共济失调,感觉神经性耳聋,锥体束征;影像学上的特征性表现是MR上在脑、脊髓表面含铁血黄素信号。我们在临床中遇到1例,报道如下。1资料患者,男,27岁,2005年11月14日入院。入院前4年患者无明显诱因出现右耳高调耳鸣,继而出现双耳听力进行性下降至完全丧失听力,伴张口困难、双下肢屈侧及腰背部肌肉紧缩感,双下肢主动伸直困难,尚能被动伸直,他人搀扶下可行走,当地医院小针刀治疗症状仍逐渐加重,出现腰背部肌肉僵硬,…     

中枢神经系统表面含铁血黄素沉积症1例报告

<正>中枢神经系统表面铁沉积症/中枢神经系统表面含铁血黄素沉积症(superficial siderosis of the central nervous system,SSCNS)是由于过多的铁沉积在脑干、小脑、脊髓及部分脑神经等表面而导致的一系列神经系统损害综合征,主要表现为小脑性共济失调、神经性耳聋和锥体束征等。本病临床较为罕见,表现各异,缺乏特异性,易被临床医生误诊。本文报告1例以脊髓损害为主要表现的SSCNS并复习相关文献,以期提高临床医师对SSCNS的认识。     

眼底樱桃红斑(唾液酸沉积症Ⅰ型1例报道及文献复习)

目的探讨晚发型唾液酸沉积症Ⅰ型的临床特点。方法收集1例明确诊断的唾液酸沉积症Ⅰ型患者的临床资料,就病史、体征、常规实验室检查、眼底摄片、脑电图、头颅MRI和NEU1基因检测结果结合文献复习进行分析。结果患者为17岁女性;视力减退6年余,反复癫发作、行走不稳1年余。查体存在小脑体征。眼科检查示双侧樱桃红斑伴视神经萎缩。脑电图见尖慢波、棘慢波、多棘慢波。基因检测示NEU1基因存在杂合突变c.544AG(S182G)及c.239CT(P80L)、分别来自其父母,且均为已知突变,结合表型可诊断为唾液酸沉积症Ⅰ型。结论唾液酸沉积症Ⅰ型以晚发的视力损害、肌阵挛、樱桃红斑、共济失调、癫为特征,酶活性分析、电镜检查及基因检测为可靠的确诊手段。     

Cognitive Impairment in Superficial Siderosis of the Central Nervous System: A Case Report

Superficial siderosis is a rare disease characterized by cerebellar ataxia and sensorineural deafness. So far, there are only few reports on cognitive dysfunctions associated with superficial siderosis. Using a comprehensive psychometric test battery, we describe the cognitive impairments in a 65-year-old woman fulfilling the clinical and magnetic resonance imaging criteria of superficial siderosis. The neuropsychological findings included deterioration of primary and episodic memory, behavioral and linguistic changes characterized by social disinhibition, and decreased verbal fluency. These findings may correspond to the “cerebellar cognitive affective syndrome” which was suggested to occur in patients with selective cerebellar lesions. Probable mechanisms leading to the characteristic cognitive impairment in superficial siderosis are discussed.     

复发性多软骨炎合并中枢神经系统损害(附一例报告及文献复习)

目的 总结复发性多软骨炎(RP)合并中枢神经系统(CNS)损害的临床特征、诊断及治疗特点。方法 报告1例RP合并CNS损害患者的临床资料。并通过文献复习进行分析。结果 此例患者突出特征为无菌性脑膜脑炎、颅内压增高，经激素及免疫抑制剂治疗后好转，随访无复发。结论 RP合并CNS受损者少见，早期确诊、给予激素及免疫抑制剂治疗是获得满意疗效的关键。     

Eales＇病并发中枢神经系统损害的临床特点及文献复习

目的：对Eales’病并发中枢神经系统损害的流行病学、临床特点及诊断进行总结和分析。方法：结合文献对1例Eales’病患者并发中枢神经系统损害的流行病学、临床特点和影像学表现进行回顾性分析。结果：该患者Eales’病并发中枢神经系统损害的临床表现为眼前黑点、记忆力减退和头痛；病灶位于视网膜、大脑半球、脑干及脊髓。结论：Eales’病是一种视网膜血管炎，出现眼部症状后数个月至数年并发中枢神经系统损害症状，诊断需结合临床特点、眼底荧光造影及影像学表现。皮质激素及硫唑嘌呤治疗有效。     

原发性中枢神经系统血管炎（附8例经病理确诊病例及文献复习）

目的 依据国际通用的诊断标新,分析比较原发性中枢神经系统血管炎（primary c entral n ervous system vasculitis,PCNSV）诊断手段。 方法 收集2012年1月1日-2015年12月31日于首都医科大学附属北京天坛医院神经病学中心神经感染 与免疫科住院治疗的PACNS患者共8例,回顾性分析患者临床资料,总结其临床表现、实验室检查、神 经影像学及神经病理学特征。 结果 临床表现：本组8例患者中,居于前五位的首发症状为慢性头痛、痫性发作、类卒中样局灶 性神经功能缺损、精神行为异常和锥体外系症状,所有患者均未发现特异性的血生化及脑脊液异 常结果,头颅磁共振成像（magnetic resonance imaging,MRI）均可见颅内异常信号,磁共振血管造影 （magnetic resonance angiography,MRA）及数字减影血管造影（digital subtraction angiography,DSA）均未 见明显异常。患者行脑组织活检,病理结果符合PCNSV表现。 结论 PCNSV的诊断要综合考虑患者的临床表现、实验室检查和影像学检查结果,脑组织活检的广 泛开展,有助于提高本病的诊断率。     

Superficial siderosis of the central nervous system secondary to a thalamic hamartoma

A patient with radiologically evident superficial siderosis of the central nervous system secondary to a thalamic hamartoma is reported. Cerebral hamartomas are rare, benign congenital lesions which when vascular can cause repeated subarachnoid haemorrhages, which results in deposition of iron (haemosiderin) in the leptomeninges and in the subpial layers of the brain and spinal cord. Progressive sensorineural deafness and cerebellar ataxia, which are typical clinical manifestations of superficial siderosis, may then appear. The importance of prompt diagnosis and treatment is highlighted.     

中枢神经系统白色念珠菌感染3例临床特征、影像学分析和文献回顾

目的总结中枢神经系统白色念珠菌感染3例患儿的临床特征、影像学特点,为进行准确的临床诊断提供依据。方法总结中枢神经系统白色念珠菌感染3例患儿的临床表现、实验室检查、影像学特征、治疗和随访情况,并结合文献复习进行分析。结果 1 3例患儿在消化道手术后、全胃肠外营养、外周中心静脉置管输液的情况下,出现血液白色念珠菌感染;2 3例患儿脑脊液常规改变为白细胞总数正常,脑脊液生化糖含量降低,蛋白含量升高或正常;3 3例患儿头颅MRI均有异常信号改变。结论 1消化道手术后,合并有营养不良,尤其是接受外周中心静脉置管的新生儿或婴儿,均需高度警惕中枢神经系统白色念珠菌感染;2中枢神经系统白色念珠菌感染脑脊液改变不典型时,行头颅MRI检查,尤其是增强FLAIR序列有助于临床诊断;3多发微小脓肿可能是新生儿中枢神经系统白色念珠菌感染的重要特征性病理改变。     

The Central Nervous System of Vertebrates

edited by R. Nieuwenhuys, H.J. ten Donkelaar and C. Nicholson, Springer-Verlag, 1997. £1060.00, $1644.20 (xvi+2219 pages) ISBN 3 540 56013 0     

合并发作性脑部症状的遗传性运动感觉性神经病3例临床报道及文献复习

目的总结合并发作性脑部症状的遗传性运动感觉性神经病又称Charcot-Marie-Tooth病(CMT1X)的临床特征,结合文献复习探讨其出现发作性脑部症状的可能病因。方法回顾分析3例经基因确诊为CMT1X患者的临床和影像资料,结合中国类似的5例报道进行总结分析。结果共计8例CMT1X患者起病年龄在9~23岁,均伴有发作性脑部症状,同时合并有周围神经系统受累的临床症状体征或电生理表现,发作期6例患者头颅MRI提示双侧对称性脑白质病变。8例患者均存在缝隙连接蛋白β1(GJB1)基因突变。结论合并发作性脑部症状及周围神经病变患者临床需考虑CMT1X可能,出现发作性脑部症状的原因可能与缝隙连接通道关闭导致水弥散障碍有关。