1例嵌合型环状X染色体Turner综合征患者的细胞遗传学分析

本文报道1例45,X/46,X,r(X)Turner氏综合征的临床表现及细胞遗传学检查情况,对环状染色体的发生机制、致病机制以及相关临床表现进行了讨论。各种不同类型和数目的环,其形成主要决定于细胞分裂过程中姐妹染色单体是否发生交换,以及交换发生的次数。其致病及临床表现情况主要决定于45,X细胞系所占的比例,以及r(X)两端丢失片段的大小。     

一例环状X染色体嵌合体Turner综合征的双色荧光原位杂交

目的通过对1例环状X染色体嵌合体的细胞遗传学分析，探讨环状X染色体形成的原因，临床表现与染色体核型的关系。方法应用染色体G显带技术对环状染色体进行识别，并选用DXZ1和DYZ3探针，通过双色荧光原位杂交技术进一步确认环状染色体来源。结果患儿染色体核型为45，X[83]／46，X，r（X）（p22．1q22）[16]／47，X，2r（X；X）（p22．1q22；p22．1q22）[1]。双色荧光原位杂交示ish（DYZ3-）r（x）（DXZ1＋）。结论具X染色体大环的染色体核型非常罕见，Turner综合征患者的临床表型和染色体核型存在依赖性，对于青春前期身材矮小的女性患儿应高度警惕X染色体的异常。     

大连地区78例Turner综合征的临床特征与染色体核型分析

目的探讨Turner综合征（TS）不同核型的遗传学特征、临床特点及其所占比例。方法成人外周血染色体核型分析,高危孕妇羊水染色体核型分析。结果成人外周血检测发现TS 75例,羊水检测发现TS 3例。78例患者中,45,XO 32例（41%）,45,XO/46,XX嵌合型10例（12.8%）,45,XO/46,XX/47,XXX嵌合型2例（2.6%）,45,XO/47,XXX嵌合型4例（5.1%）,46,X,i（X）4例（5.1%）,45,XO/46,X,i（X）嵌合型9例（11.5%）,46,X,del（Xp-）7例（9.0%）,46,X,del（Xq-）7例（9.0%）,45,XO/46,X,del（Xp11）嵌合型2例（2.6%）,45,XO/46,X,del（Xq21）嵌合型1例（1.3%）。结论 TS核型主要包括X单体型,X单体嵌合型和结构畸变型及其嵌合型三种,45,XO的X单体型为本综合症的主要类型;不同核型患者临床表现可存在差异;对有相关临床表现的女孩争取做到早诊断,早治疗;对部分具有一定生育能力的TS患者做好产前诊断,做到优生优育。     

嵌合型性染色体结构与数目异常三例核型分析

目的对3例嵌合型性染色体结构与数目异常核型进行研究探讨。方法外周血淋巴细胞培养、收获、制片及G、C显带,并行染色体核型分析。结果3例均为嵌合型合并性染色体结构与数目异常,核型分别为45,X[2]/46,X,-Y,＋mar[61]/46,X,r（Y）[6]/46,XY[31];45,X[17]/46,X,i（xq）[83];45,X[30]/46,X,dup（x）（q28）[70]。结论性染色体异常对人类性别及性腺发育不全起决定性作用。     

96例Turner综合征患者临床特征及染色体分析

目的Turner综合征患者身材矮小伴不同程度的性腺发育不全,探讨Turner综合征不同核型的遗传学特征、临床特点及其所占比例。方法无菌取患者外周血,淋巴细胞常规培养制作染色体标本,胰酶法G显带,显微镜下进行染色体核型分析。结果96例Turner综合征患者的染色体核型为：45,x,39例（40．6％）;45,Ⅺ／46,XX21例（21．9％）;46,XY11例（11．5％）;46,Xi（Xq）10例（10．4％）;46,X,del（x）（q22。qter）6例（6．3％）;45,X／46,Xi（X）（q10;q10）3例（3．1％）;47,XXX3例（3．1％）;45,X／46,X,del（X）（022—pter）2例（2．1％）;45,Ⅺ／46,X,r（X）（p22q28）1例（1．04％）。结论Turner综合征患者的染色体有数目异常和结构畸变等多种核型,均可不同程度导致女性闭经、性腺发育异常及智力低下等症状,应提倡优生优育,做好产前诊断。     

额外小染色体与原发闭经(附4例报告)

我们发现4例原发闭经伴额外小染色体病例,其核型分别为;46,XX/47,XX mar;46,X,del(X)/47,X,del(X) mar;47,XX, mar;45,X/46,X, mar/46,X r.作者讨论了mar的发生率、起源、诊断、临床表现及产前诊断等问题.     

FISH技术在一例45,X/46,X,i（Xq）Turner综合征中的研究

目的应用荧光原位杂交技术（fluorescence in situ hybridization,FISH）分析一例45,X/46,X,i（Xq）嵌合体,并探讨其形成机理,临床表型与染色体核型的关系。方法通过染色体常规G显带技术,并联合FISH技术,选用X染色体着丝粒特异DNA探针（CSPX）和X染色体长臂全涂抹探针（Xq）,进一步确认异常染色体的来源。结果 G显带分析该患者染色体核型为45,X/46,X,i（Xq）,FISH技术证实了该异常染色体为Xq等臂染色体。结论 X短臂单体长臂三体型Turner综合征患者的临床表型与其染色体核型相关;在常规G显带的基础上,应用FISH技术可准确识别异常染色体,对明确诊断及后续治疗有指导意义。     

三例性腺发育不全患者的细胞及分子遗传学分析

目的探讨性腺发育不全患者的遗传学病因。方法对3例性腺发育不全患者行常规的G显带分析和SRY基因检测。结果 2例患者的染色体核型分别为45,X和46,XY的嵌合体;1例患者染色体核型为46,XY。三者的SRY基因检测均为阳性。结论 (1)45,X/46,XY的嵌合型染色体核型形成原因可能是Y染色体结构存在异常致使染色体不稳定发生丢失,因而产生了45,X细胞系。(2)3例患者的SRY基因检测均为阳性的细胞学基础可能是X/Y异常交换与基因突变所致。     

21号环状染色体的细胞遗传学分析

目的通过对1例21号环状染色体嵌合体患者的细胞遗传学分析,探讨21号环状染色体的形成原因,临床表型与染色体区带及嵌合比例的关系。方法应用染色体常规标本、G显带、C显带技术对21号环状染色体进行识别与区带定位。结果患者核型为mos46,XX,r（21）（pllq22）[91]／45,XX,-21[5]／46,XX,dicr（21;21）（pllq22;p11q22）[4]。结论环状染色体断裂位点在21pll和q22,21号环状染色体综合征的临床表现与核型嵌合比例及21q末端缺失的多少相关,女性不孕可能与21q22片段的缺失相关。     

45,X/46,X,dic(Y)嵌合型Turner综合征的临床和细胞遗传学探讨

本文对1例罕见的核型为45,X/46,X,dic(r) (gter→p11::p11→qter)嵌合型Turner综合征患者作临床和细胞遗传学分析,结合文献复习,对异常核型产生的机理、异常核型与临床表现的关系进行讨论。     

基于扇形束CT研究不同固定体位下宫颈癌术后放疗中膀胱体积改变对膀胱和小肠受照剂量的影响

目的:利用扇形束CT（FBCT）探讨宫颈癌术后放疗患者在不同固定体位下,膀胱体积的改变对膀胱、小肠的剂量学影响。方法:选取在中山大学肿瘤防治中心接受术后放疗的宫颈癌患者共22例,其中俯卧位固定患者10例,仰卧位固定患者12例,每次治疗前使用联影直线加速器uRT-linac 506c进行kV级FBCT,在放疗计划系统中对平移校正后的FBCT图像完成智能勾画,并复制原计划参数进行剂量计算。分析患者放疗过程中的膀胱体积变化趋势以及膀胱体积改变对膀胱和小肠受照剂量的影响。结果:22例患者在放疗过程中分次间膀胱体积与原计划膀胱体积均有不同程度的变化,且随着治疗进程,涨尿能力总体呈减弱趋势。仰卧位固定患者膀胱V45改变与膀胱体积变化率呈低度负相关（r=-0.431）,膀胱V40、V30改变与膀胱体积变化率呈中度负相关（r=-0.651、r=-0.780）,小肠V45、V40改变与膀胱体积变化率呈中度负相关（r=-0.701、r=-0.794）,小肠V30改变与膀胱体积变化率呈高度负相关（r=-0.871）。而俯卧位固定患者膀胱V30改变与膀胱体积变化率呈低度负相关（r=-0.306）,小肠V45改变与膀胱体积变化率呈低度负相关（r=-0.336）,小肠V40、V30改变与膀胱体积变化率呈中度负相关（r=-0.505、r=-0.589）。结论:宫颈癌术后放疗患者治疗过程中分次间的膀胱体积与计划时的膀胱体积较难保持一致。相比于俯卧位固定,仰卧位固定患者的膀胱体积变化对其膀胱及小肠受照剂量的影响更大。     

59例闭经女性的外周血染色体核型分析及临床意义

目的探讨原发和继发性闭经患者外周血染色体核型的分布及临床意义。方法常规外周血淋巴细胞培养制备染色体,G显带核型分析。结果在59例闭经患者中共检出染色体异常28例,总异常率为47.46%,其中53例原发闭经患者染色体异常28例,异常率占52.83%[45,X16例、45,X/46,X,i（Xq）3例、46,X,i（Xq）1例、46,XY5例、47,XXX1例、46,XY/45,X 1例、46,X,dup（Xp）1例];6例继发闭经患者染色体结果均正常。结论染色体异常是原发闭经发生的重要原因之一,对该类患者进行外周血染色体核型分析,特别是14岁以上第二性征不发育、身材矮小、肘外翻的女性应该做到早期诊断和治疗。     

环异位182例分析

目的探讨环异位的相关因素、临床表现及主要检查手段。方法对182例环异位的临床资料进行回顾性分析。结果与环异位相关的临床因素为哺乳期、人流后、平产产时、剖宫产术中上环等。结论哺乳期、人流后、平产产时、剖宫产术中上环是导致环异位的主要临床因素。最常见的异位部位是子宫内，发生部分或完全嵌顿；而异位于子宫外最常见的部位是盆腔内。以不规则阴道出血及月经改变、下腹隐痛、腰骶部酸痛为主要临床表现。盆腔B超、盆腔X线是我们诊断环异位的主要检查方法。     

一例21号环状染色体综合征的细胞遗传学和表型定位分析

目的通过对1例21号环状染色体综合征患者的细胞遗传学分析，探讨21号环状染色体的形成原因，临床表型与染色体区带的关系。方法应用染色体G带、C带、N带、高分辨显带和荧光原位杂交技术对21号环状染色体进行识别与定位。结果患儿双亲核型正常，患儿核型为46，XY，r（21）[91]／46，XY，r（21；21）（p11q22．3；p11q22．3）[5]／45，XY，-21[4]。结论21号环状染色体综合征的临床表现与21q末端缺失的多少相关，男性性别发育异常可能与21q22．3片段的缺失相关。     

Eysenck人格维度与心向量图横面T环顺钟向运行及发生心脏 …

目的：探讨人格维度心向量图（ＶＣＧ）横面Ｔ环顺钟向运行（顺转）及发生心脏神经官能症（ＣＮ）的关系，方法：采用Ｅｙｓｅｎｃｋ个性问卷评定了２２４例ＶＣＧ横向Ｔ环顺转及发生ＣＮ者的气质特征。结果：ＶＣＧ横面Ｔ环顺转及发生ＣＮ与情绪性质质特征相关显著，多血胆汁是Ｔ环顺转及发生ＣＮ者的多见气质类型。结论：气质与ＶＣＧ横面Ｔ环顺转及发生ＣＮ显著相关。     

463例Turner综合征的临床资料与染色体核型分析

目的探讨和分析Turner综合征（Turnersyndrome，TS）的临床表现与不同染色体核型的关系。方法对463例可疑的Turner综合征患儿进行染色体核型分析，记录部分病人的主要临床表现，并根据需要对部分病人进行性激素、生长激素、骨龄和盆腔超声的检查。结果染色体核型为45，x的179例（38．66％）；X染色体无结构异常的嵌合型56例（12．10％）；X染色体结构异常的68例（14．68％）；X染色体数目和结构均异常160例（34．56％）。本文资料中表现为身材矮小的占81．07％；骨龄落后占59．44％；卵巢未被探及占17．10％；卵巢发育不良占72．36％；子宫幼稚型占48．54％；始基子宫占38．83％。促卵泡刺激素（FSH）和促黄体生成素（LH）升高、雌二醇（E，）降低的占95．58％。生长激素筛查试验（运动后）〈10¨g／L的占68．50％。结论Turner综合征的染色体核型呈多样性，不同的核型临床表现存在一定的差异。对Turner患儿进行性激素、生长激素、骨龄、卵巢和子宫状况等检查可全面了解病情和指导临床治疗。     

具有45,X/46,X,+r(X)核型的患者可能有不同于Ullrich-Turner综合征的表型

本文报道一例45,X/46,X,+r(X)嵌合体病人,在此病人的46,X,+r(X)细胞中,正常X和环状X都没有失活。此病人表现有精神障碍、并指、轻微面容异常和先天性心脏病。虽然45,X/46,X,+(X)核型的大多数病人具有与Ullrich-Turner综合征的相同的表型,但Kushnick也曾报道2例具有这     

Turner综合征的核型、临床表现与性激素的分析

目的探讨Turner综合征患者染色体异常核型与性发育异常和激素水平异常的关系。方法对我院2003年以来72例Turner综合征患者进行染色体核型分析、临床表现分析及性激素水平检测。结果72例原发性闭经患者中检出核型异常者58例；发现有9种异常临床表现，身材矮小55例（76．4％），发际低33例（45．8％），有颈蹼者28例（38．9），面部有黑痣者37例（51．4％），乳房未发育66例（91．6），肘外翻46例（63．90％），无腋毛、阴毛66例（91．6％），无月经67例（93％），外阴幼稚型66例（93％）。性激素检查结果表明Turner综合征患者血中雌二醇（E2）、睾酮（T）及泌乳素（PRL）浓度明显低于正常人，而促卵泡生成素（FSH）和促黄体生成素（LH）浓度明显高于正常女性。结论Turner综合征患者的染色体核型与患者临床表现有关。X染色体异常致患者卵巢发育不全，并使体内性激素水平异常。     

Vav1蛋白与T细胞功能

Vav1表达于人体所有血细胞相对分子质量为95000的蛋白,其在T细胞抗原受体（TCR）激活后发生迅速的酪氨酸磷酸化后活化,作为鸟苷酸交换因子（GEF）发挥重要作用。Vav1主要参与T细胞信号传导途径,传导信号激活钙流（[Ca^2＋]流）、细胞外信号调节激酶（ERK）以及转录因子NF—κB。Vav1蛋白在T细胞生长发育、成熟T细胞激活、细胞因子合成及细胞骨架活动中发挥重要作用。     

肺表面活性物质预防新生儿呼吸窘迫综合征临床分析

目的探讨外源性肺表面活性物质（ps）预防新生儿呼吸窘迫综合征（RDS）的方法和疗效。方法对19例低孕龄早产儿于生后5-15min气管内给药（固尔苏）,观察用药后临床表现、血气、严重并发症的发病情况。结果治疗组血气分析、临床表现明显好于对照组,死亡率及并发症显著降低。结论外源性ps对RDS有显著的预防作用并可以减少严重并发症的发生。