肝豆状核变性合并精神障碍研究述要

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）是由基因突变引起铜代谢障碍的一种常染色体隐性遗传病[1],因英国学者Kinnear Wilson于1912年首次对其系统描述而又名Wilson病（Wilson＇s disease,WD）,是目前少数可治疗的遗传性疾病之一。因铜代谢障碍导致铜在多脏器沉积是WD临床表现的基础。铜主要沉积在脑、肝、肾、角膜等部位[2],临床表现以锥体外系及肝损害症状为主,但不限于此。     

肝豆状核变性1例

1病历要4290—02 女，13岁，维吾尔族。因进行性说话、行走困难伴震颤20d入院。20d前患儿无明显诱因出现四肢震颤、构音不清、行走困难，时有抽搐及无故哭笑不能自制，四肢震颤、说话困难症状加重，不能站立。为进一步诊断及治疗而来我院。查体：神志清，精神差，注意力不集中，构音困难，认知力、理解力下降，表情少而僵硬，流涎，瞳孔等大正圆直径约3．0mm，对光反射灵敏，咀嚼及吞咽困难，咀嚼肌无萎缩，额纹、鼻唇沟对称，口角无偏斜，皱额、闭眼、吹哨、露齿、鼓气等检查因患不配合不能完成。四肢震颤，肌张力较高，手指不能屈伸，双手不能旋前旋后，四肢屈曲，足内翻，肌肉无萎缩，腱反射亢进。指鼻、跟膝胫、快复轮替动作及反跳试验不能完成，脑膜刺激征（-），角膜清澈，未见局限或环形基质原混浊，未见K—F环。     

肝豆状核变性合并强直性脊柱炎1例

患者，女，16岁，主因双膝关节疼痛并外翻畸形，欲行关节矫形术而来院就诊，X线片提示肾性骨病而入住肾内科。患者4年前出现左足跟痛、双膝肿痛、晨僵。3年前因纳差行B超提示肝硬化。1年前出现下腰痛及双膝变形。自发病后生长发育基本停止。无肝病及关节病家族史。查体：神清，皮肤无黄染及蜘蛛痣，双眼角膜下缘可见棕黄色素环，心肺未见     

肝豆状核变性误诊分析

肝豆状核变性又称威尔逊氏病，是一种遗传性铜代谢异常的疾病，其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织。由此引起一系列临床症状。早期的临床症状各例不一．约占50％以上的病例以肝脏的症状开始，约20％以神经系统异常为首发症状．其余约30％以肝脏病和神经系统的混合表现开始．此外有一部分疾病以溶血型贫血为首发表现．少数以骨关节症状．血尿和精     

肝豆状核变性分子生物学研究进展

肝豆状核变性（hepatolenticular degeneration,HLD）又称Wilson＇s disease（WD）,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病,发病率为1／30万,基因频率0．056,是儿科临床常见的遗传代谢性疾病之一。肝豆状核变性基因为ATPTB,编码一种P型铜转运三磷酸腺苷（ATP）酶,其基因突变是导致肝豆状核变性的根本病因,现就肝豆状核变性的分子生物学以及中国的ATP7B基因突变研究进展综述如下。     

肝豆状核变性的护理

总结了12例肝豆状核变性的护理经验，包括：饮食治疗，驱铜药物治疗观察护理，心理护理，出院指导，取得了较好的临床效果，该善了患者的生活质量。     

肝豆状核变性26例的护理

肝豆状核变性（HLD）又称W ilson′s病（W D）,是一种常染色体隐性遗传病,其基因编码一种参与铜跨膜转运的P型ATP 78酶,突变后致该酶功能下降或丧失,铜的排泄受阻,产生铜蓄积而导致肝、脑、肾等器官系统损害,以肝硬化和锥体外系症状常见,重者可因肝衰竭等死亡。本病虽然发病率不高,但病残率却较高,患者表现为程度不同的多方面的功能障碍,严重影响了患者生活质量和社会生活能力。我院2003-01/2007-12共收住肝豆状核变性26例,现报道如下。     

肝豆状核变性1例

患者男,24岁.因进行性肢体震颤,自觉乏力、纳差1个月,伴失语,流涎8天入院.病程中无发热、恶心、呕吐,休息后症状无缓解.患者否认有急慢性传染病史、家族遗传病史及先天病史.查体:全身皮肤无黄染,于颈、胸部可见多处蜘蛛痣,肝掌,肝脾肋下缘未触及,肝区无扣击痛.生化全项示ALT: 49 μ/L、AST: 52 μ/L、GGT: 95 μ/L.外院血清铜蓝蛋白120 mg/L,其余均为正常.     

肝豆状核变性的诊断经验点滴

肝豆状核变性的诊断经验点滴江苏东台市人民医院陈奇，李晓东肝豆状核变性又称威尔逊病（Ｗｉｌｓｏｎｄｉｓｅａｑｅ，以下简称为ＷＤ），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的家族性疾病。主要病理改变为基底节变性、肝硬化和肾脏损害。由于症状表现复杂，临床工...     

肝豆状核变性的护理

肝豆状核变性又称Ｗｉｌｓｏｎ氏病 (ＨＬＤ) ,是一种以铜代谢障碍为特征的常染色体遗传病 ,其发病率为 0 5 10万～ 3/ 10万[1] 。其特点是铜沉积在肝、脑、肾、角膜等组织引起一系列临床症状。而早期予有效的驱铜治疗是改善本病预后的关键 ,并可获得近似常人的生活质量和寿命。我院 1994年 6月～2 0 0 0年 11月共收治肝豆状核变性患者 13例 ,取得满意疗效 ,现将护理体会报告如下。1　临床资料13例中男 4例 ,女 9例 ,年龄 11～ 4 3岁 ,平均年龄 19 3岁。首发症状 :以神经精神症状首发 5例 ;以肝功能损害首发 7例 ;以急性溶血性贫血首发 1…     

肝豆状核变性3例误诊分析

肝豆状核变性又名Wilson氏病,是一种遗传性代谢病,以铜的转运和储存异常为特征。由于患者肝脏合成铜兰蛋白减少,导致血浆结合铜减少和铜在基底神经节、大脑皮质,丘脑、肝脏、肾脏和角膜等组织大量沉积,造成器官的解剖和功能的异常改变,临床出现相应症状。红细胞含铜量增加可以发生溶血性贫血,肝肾功能的损害可以导致骨骼的佝     

肝豆状核变性合并肾损害患者的护理

总结了肝豆状核变性合并肾损害患者的护理体会,包括重视心理护理、合理安排休息与饮食、正确指导用药、加强病情观察、做好健康教育指导等综合护理措施,认为采取精心的综合护理措施可提高治疗依从性和治疗效果,使患者生活质量明显改善。     

肝豆状核变性57例误诊分析

肝豆状核变性(HLD)又称 Wilson 氏病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病。该病起病形式多样,易致误诊误治。本文对57例 HLD 病人误诊进行分析。临床资料一般资料:本组病例均有锥体外系症状,肝损害和精神障碍,血清铜蓝蛋白降低(<     

儿童肝豆状核变性18例分析

目的:探讨儿童肝豆状核变性(HLD)的临床特点。方法:回顾分析18例儿童HLD临床资料。结果:18例中以肝脏症状、神经/精神症状和其他症状起病者分别为12、4、2例,K-F环阳性13例,血清铜蓝蛋白降低16例,尿隐血阳性7例,尿蛋白阳性5例,父母近亲结婚2例,阳性家族史3例,治疗有效13例(72.2%)。结论:儿童HLD中以肝病为首发症状者最多见,角膜K-F环及血清铜蓝蛋白降低是本病的特征性改变,早期诊断予以青霉胺联合硫酸锌治疗可明显改善症状。     

肝豆状核变性误诊研究

目的 :分析我院肝豆状核变性的临床特点和误诊情况。方法 :回顾 1983- 0 1/ 2 0 0 0 - 0 4我院 12 8例肝豆状核变性患者的情况 ,分析比较患者的临床特点、诊断方法和误诊情况等。结果 :112 8例患者中 ,6 4例以肝功能受损为首发症状 ,5 2例患者首发症状为中枢神经系统的损害 (P>0 .0 5 )。其他 12例为肾脏、骨骼或其他系统表现 ;2肝脏受累的患者较为年轻 (平均 13岁 ) ,而神经系统受累患者的平均年龄为 2 3岁 (P<0 .0 5 ) ;3角膜凯氏环阳性率为 96 .8% (12 4/12 8)。114例患者铜氧化酶吸光度的平均值为 0 .0 5 1± 0 .0 2 4,阳性率为 93% (10 6 / 114) ;4本病总误诊率较高 ,12 8例中有5 5例首诊误诊 (4 2 .9% )。 1990年以前的误诊率为 42 .3% (2 2 / 5 2 ) ,而 1990年以后的误诊率为 43.4% (33/ 76 ) ,两个时间段的误诊率相似 ;5 12 8例中 ,年龄 >18岁者 43例 ,<18岁者 85例。两个年龄组患者的误诊率分别是 39.5 % (17/ 43)和44 .7% (38/ 85 ) ,年龄 <18岁组患者的误诊率稍高 ,但两组没有显著性差异 (P>0 .0 5 )。结论 :肝豆状核变性临床表现多样 ,除了肝脏和神经系统受累为主外 ,还可以单纯累及肾脏或骨骼系统等。提高对本病的认识和对可疑患者进行角膜凯氏环和酮氧化酶吸光度检查将有助于降低本病的误     

肝豆状核变性治疗进展

正肝豆状核变性(hepatocellular degeneration,HLD)又称Wilson病(Wilson's disease,WD)是常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病,也是发病率较高的少数几种可治性遗传病之一。其发病机制是体内铜代谢障碍造成铜在体内各脏器尤以大脑豆状核、肝、肾及角膜大量沉着,造成沉积部位产生程度不等的功能与结构损害,临床表现为震颤、肌张力障碍、精神障碍、肝脾肿大、腹水等。     

肝豆状核变性分子生物学研究进展

肝豆状核变性(HLD)又称Wilson病(WD),是常染色体隐性遗传的铜代谢障碍病。该病常起病于青少年时期,临床表现复杂多样。WD基因的成熟mRNA编码1个含1 411个氨基酸残基的蛋白质,即-种P型铜转运ATP酶(ATP7B),参与铜的跨膜转运。所有WD患者都有ATP7B基因突变。目前国际上已被检测的有300多种突变。WD临床表现的复杂性给临床诊断带来较大困难,迫切需要建立准确、快速的分子诊断方法,并进行症状前诊断或产前诊断。     

肝豆状核变性一家5例报告

肝豆状核变性(HLD)又称Wison病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的肝硬化和脑变性疾病,我们遇一家系中5例发病,报告如下。1　病历简介例1:女,17岁。因肝脾大5年、黑便5天,于1999年11月18日入院。5年前无诱因反复鼻衄,在当地医院就诊,发现肝脾大,查血清铜升高,铜蓝蛋白低于正常,诊为肝豆状核变性,经保肝及排铜药物(青霉胺、硫酸锌)治疗,病情好转。近5天反复黑便,并感双下肢无力,遂入院。检查:神志清,精神差,面色黄。心、肺听诊无异常,腹部膨隆,腹壁静脉曲张,剑突下压痛,肝未触及,脾肋下5cm,质韧,移动性浊音阳性。神经系统检查无…