安阳市特教学校重度感音性聋分子病因学分析--GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告

目的 调查河南省安阳地区重度感音神经性耳聋聋病分子病因学情况。方法对安阳市聋哑学校160名学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试。对其中154名非综合征性感音神经性耳聋患者进行线粒体DNA 12SrDNA A1555G点突变检测和G朋12基因突变检测。结果 8例（5．19％）存在线粒体DNA 12SrDNA A1555G点突变；11例（7．14％）存在GJB2 235delC纯合突变；13例（8．44％）存在GJB2 235delC杂合突变。在分子水平能够明确诊断者占20．77％。结论 安阳地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率。特别是线粒体DNA A1555G突变发生率高于全国平均水平，通过聋病分子诊断，可达到防聋、指导聋儿康复及评估耳聋预后等积极效果。     

运城市聋哑学校重度感音性聋分子病因学分析--GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告

目的 调查山西省运城地区重度感音性耳聋病因学情况。方法 对运城市聋哑学校142名学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试，对其中139名非综合征性感音神经性耳聋患者进行线粒体DNA 12SrRNA A1555G点突变检测和GJB2基因突变检测。结果 7例（5．04％）存在线粒体DNA A1555G点突变，8例（5．76％）存在-GJB2 235delC纯合突变，14例（10．07％）存在 -GJB2 235delC杂合突变，在分子水平能够明确诊断者占20．87％。结论 运城地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率，特别是线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变发生率高于全国平均水平，通过聋病分子诊断，可达到防聋、指导聋儿康复及评估耳聋预后等积极效果。     

福州市特教学校非综合征性聋分子病因学分析--GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告

目的 对福州市聋哑学校非综合征性耳聋的患儿进行聋病分子病因学分析。方法 对福州市153名聋哑学校学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试，并对150名非综合征性感音神经性耳聋患者进行GJB2和线粒体DNA 12SrRNAA 1555G基因突变检测。结果 150例感音神经性耳聋患者中13例（8．67％）为GJB2 235delC纯合突变，10例（6．67％）为GJB2 235delC杂合突变，1例（0．67％）存在线粒体DNA 12SrRNA A1555G点突变。在分子水平能够明确诊断者达16％。结论 福州地区G口2突变发生率低于其他学者报告的数据。线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变低于全国平均水平。GJB2基因突变分析用于产前诊断可以降低耳聋的发病率。线粒体DNA 12SrRNA A1555G点突变检测是预防药物性耳聋的有效途径。     

武汉地区非综合征性聋分子病因学分析--GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告

目的 分析武汉地区非综合征性耳聋（nonsyndromic hearing impairment，NSHI）患儿GJB2 235delC突变率和线粒体DNA A1555G突变率。方法 收集武汉市艺萌听力康复中心的94例耳聋患儿血样，非综合征性耳聋患儿88例，提取DNA后经聚合酶链反应（PCR）分别扩增GJB2基因编码区及线粒体DNA，ApaI酶切分析GJB2 235位点的C缺失突变，Prev—DAF药物性耳聋基因诊断试剂盒分析线粒体1555位点的A—G突变，对GJB2 235ddC及线粒体DNA A1555G的突变率进行统计分析。结果 88例患儿中9例（10．23％）为GJB2 235delC纯合突变，7例（7．96％）为GJB2 235delC杂合突变；2例（2．27％）存在线粒体DNA A1555G点突变。在分子水平能够明确诊断者占20．46％。结论 武汉地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率，应用基因诊断技术可以在耳聋患者病因调查中进行快速诊断筛查，达到防止再生育聋儿、指导聋儿康复等积极效果。     

柳州市盲聋学校非综合征性聋分子病因学分析--GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告

目的 分析GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变在广西壮族自治区柳州地区非综合征性耳聋（nonsyndromic hearing impairment，NSHI）患儿中的作用。方法 收集广西壮族自治区柳州聋哑学校的88例非综合征性耳聋患儿的血样，提取DNA后经聚合酶链反应（PCR）分别扩增GJB2基因编码区及线粒体DNA，ApaI酶切分析GJB2 235位点的C缺失突变、Prey—DAF药物性耳聋基因诊断试剂盒分析线粒体1555位点的A—G突变，对GJB2 235delC及线粒体DNA 12SrRNA A1555G的突变率进行统计分析。结果 88例患儿中1例（1．14％）为GJB2 235delC纯合突变；5例（5．68％）为GJB2 235delC杂合突变；4例（4．55％）存在线粒体DNA 12SrRNA A1555G点突变，其中1例同时伴有GJB2 235delC杂合突变。在分子水平能够明确诊断者占11．37％。结论 柳州地区耳聋患者常染色体隐性遗传性耳聋发生率较全国平均水平低，线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变发生率偏高。应用基因诊断技术可以在地区性耳聋病因调查中进行快速筛查、诊断，可达到防止聋儿再生、指导聋儿康复等积极效果。     

大同市特教学校非综合征性聋分子病因学分析--GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告

目的 进行山西省大同地区重度耳聋的分子流行病学调查。方法 对山西省大同市特殊教育学校152名耳聋学生进行遗传性耳聋问卷调查、全面的体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及包括纯音测听和声导抗在内的听力学评估。对148名非综合征型感音神经性耳聋患者分别进行线粒体DNA 12SrRNA基因A1555G点突变和GJB2基因235delC突变的限制性内切酶分析。结果 3例（2．03％）存在线粒体DNA 12SrRNA基因A1555G点突变，16例（10．8l％）存在GJB2基因235delC纯合突变，2l例（14．19％）存在GJB2基因235delC杂合突变，能够明确进行基因诊断者占27．03％。结论 山西省大同地区非综合征型耳聋患者存在较高的GJB2基因235delC突变发生率．而线粒体DNA 12SrRNA基因A1555G突变发生率低于全国平均水平。通过聋病分子流行病学调查．提示27．03％的非综合征型耳聋患者具有明确或强烈的遗传倾向，对于大同地区耳聋的预防、治疗及康复有着较好的意义。     

贵阳市盲聋哑学校非综合征性耳聋分子病因学分析——GJB2 235delC突变和线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变筛查报告

目的 进行贵州省贵阳地区非综合征性耳聋分子病因学调查。方法 对贵阳市盲聋哑学校150名聋哑学生进行耳聋病因问卷调查、纯音听阈测试，对其中139名非综合征性耳聋患者进行线粒体DNA 12SrDNA A1555G点突变和GJB2基因235delC突变限制性内切酶的分析。结果 139名非综合征性耳聋患者中。6例（4132％）存在线粒体DNA 12SrDNA A1555G点突变；17例（12．23％）存在GJB2 235delC纯合突变；9例（6．47％）存在GJB2235delC杂合突变，在分子水平能够明确诊断者占23．02％。结论 贵阳地区耳聋患者存在较高的遗传性耳聋发生率，线粒体DNA A1555G突变发生率和GJB2 235delC突变发生率均高于全国平均水平。耳聋基因诊断技术可以应用在地区性耳聋病因调查中进行快速筛查、诊断，并可达到防止再出生聋儿，指导聋儿康复等积极效果。     

非综合征型聋患者GJB2 235delC及线粒体DNA A1555G突变分析

目的 对非综合征型聋患者进行聋病分子病因学分析。方法 对北京第三聋哑学校学生进行耳聋病因问卷调查、纯音测听检查，应用PCR扩增及限制酶切方法对158名非综合征型感音神经性聋患者进行GJ-B2和线粒体DNA12SrRNAA1555G基因突变的检测。结果 在158例感音神经性聋患者中，5例（3．16％）存在线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变，其中2例有明确的氨基糖甙类抗生素用药史；24例（15．18％）存在GJB2235delC纯合性突变；12例（7．59％）存在GJB2 235delC杂合性突变。在基因水平明确诊断或强烈提示遗传性聋者占25．93％。结论 对GJ-B2 235delC突变和线粒体DNA12SrRNAA1555G突变的基因筛查可以明确或提示部分非综合征型聋的病因，对防聋、指导聋儿家庭婚育及评估人工耳蜗手术预后起到重要作用。     

青海省部分聋校学生线粒体DNA12SrRNA A1555G和GJB2基因突变筛查报告

目的 通过对青海省三所聋校非综合征型耳聋(nonsyndromic hearing impairment,NSHI)学生线粒体DNA12SrRNAA1555G突变和GJB2基因突变的调查研究.在分子水平了解青海省非综合征型感音神经性聋发生的病因及其特点.方法 采集青海省特殊教育学校、西宁市聋哑学校和乐都县职业教育学校共278例NSHI患者血样,提取基因组DNA,多聚酶链反应扩增线粒体DNA和GJB2基因目的 片段,Alw26I限制性内切酶检测A1555G点突变,对酶切阳性病例和全部的GJB2基因的PCR产物进行DNA测序.结果 278例感音神经性聋患者中16例(5.76%)存在线粒体DNA12SrRNAA1555G点突变;6例(2.16%)为GJB2 235delC纯合突变,21例(7.55%)为GJB2 235delC杂合及复合杂合突变,其中235delc是GJB2基因致病突变的主要形式.占88.90%(24/27).结论 线粒体DNA12SrRNA A1555G点突变和GJB2基因突变在青海省耳聋人群中的发生率较高,通过其突变筛查可以有效避免高危人群出现耳聋.     

河北涿州、高碑店市特教学校非综合征性聋分子病因学分析——GJB2 235delC突变、SLC26A4 IVS7-2A＞G突变和线粒体DNA12SrRNA A1555G突变筛查报告

目的 对河北涿州、高碑店地区重度耳聋患者进行分子流行病学调查，了解耳聋的常见分子病因。方法 对河北涿州、高碑店市特殊教育学校64名耳聋学生进行遗传性耳聋问卷调查、全面的体格检查、耳鼻咽喉专科检查以及听力学评估（包括纯音测听和声导抗）。对64名非综合征型感音神经性耳聋患者分别进行GJB2基因235delC突变、线粒体DNA 12SrRNA基因A1555G点突变的限制性内切酶分析。应用直接测序法检测SLC26A4基因IVS7—2A〉G突变。结果7例（10．93％）携带GJB2基因235delC纯合突变；9例（14．06％）携带GJB2基因235delC杂合突变；6例（9．37％）携带SLC26A4基因ⅣS7—2A〉G纯合突变，12例（18．75％）携带SLC26A4基因IVS7—2A〉G杂合突变：未发现携带线粒体DNA 12SrRNA基因A1555G点突变者。结论 河北涿州、高碑店地区非综合征型耳聋患者存在较高的GJB2基因235delC和SLC26A4基因ⅣS7—2A〉G突变发生率，而线粒体DNA 12SrRNA基因A1555G突变发生率低于全国平均水平。聋病分子流行病学调查提示河北涿州、高碑店地区20.3％的非综合征型耳聋患者在分子水平能够明确诊断．另有32．81％的患者有遗传倾向。进行准确的耳聋早期诊断、遗传咨询、及时干预和治疗在这一地区的聋哑人群中非常重要。     

GJB2 and mitochondrial DNA 1555A>G mutations in students with hearing loss in the Hubei Province of China

Objectives

The GJB2 and MTRNR1 1555A > G mutations are the prevalent causes of hearing loss worldwide. However, the mutation profiles of the two genes are dependent on the ethnic or geographic origins. Therefore, this study was to characterize the forms and frequencies of the two genes in 813 students with hearing loss in Hubei province, Central China.

Methods

Blood samples from 813 students were obtained with informed consent. Genomic DNA was extracted from peripheral blood leukocytes. The target fragments were amplified by polymerase chain reaction (PCR). Sequencing (or enzyme digestion) was applied to identify sequence variations.

Results

Ten different mutations were identified in GJB2 in 146 of the 813 (17.96%) patients and 11.81% (96/813) patients had homoplasmic mtDNA 1555A > G mutation.

Conclusions

This study demonstrated the high prevalence of GJB2 and mtDNA 1555A > G mutations in Central Chinese population. Therefore, it will be effective to perform GJB2 and mtDNA 1555A > G mutation analysis for genetic screening for hearing loss in this population.     

乌鲁木齐市特教学校重度感音神经性聋GJB2和线粒体基因常见突变调查

目的 调查新疆乌鲁木齐市聋哑学校重度感音性耳聋分子流行病学情况。方法 对194例聋哑学生进行临床资料采集，外周静脉血抽取。血样经DNA提取，进行GJB2 235delC突变、线粒体DNA 12SrRNA A1555G突变的检测。结果 194例聋哑学生中，GJB2 235delC纯合突变、235delC杂合突变携带率分别为为5．67％（11／194）、5．67％（11／194），mtDNA A1555G点突变检出率为9．28％（18／194）。GJB2 235delC在汉族、维族、回族聋哑学生中的等位基因频率分别为9．51％（27／284）、6．0％（3／50）、3．13％（1/32）；携带mtDNA A1555G点突变的聋哑学生16人为汉族、1人为维族、1人为回族。结论 新疆三个主要民族聋哑学生群体中GJB2 235delC、A1555G突变检出率均以汉族最高，但三个民族的突变检出率经统计学比较无显著性差异。新疆地区聋哑学生的GJB2 235deIC突变检出率在全国处于较低水平，新疆地区聋哑学生的A1555G突变检出率高。