1782例羊水细胞培养及染色体分析

目的探讨孕中期(18w～23w)高危孕妇羊水细胞培养及染色体核型分析在产前诊断中的必要性及有效性,以及不同穿刺指征对于染色体病产前诊断的意义。方法对于成功培养的羊水细胞染色体核型结果进行分析,检出异常核型的类型、不同穿刺指征的异常检出率以及异常核型分布的特点。结果成功分析的1782例标本,检出异常核型44例,异常检出率为2.47%,其中常染色体数目异常16例,性染色体数目异常14例,染色体结构异常(易位,插入等)14例,染色体多态性变异核型152例。结论产前筛查和产前诊断是防止异常染色体儿出生的有效手段,有利于降低出生缺陷率、提高出生人口素质和生命质量。     

新疆地区羊水染色体检查在产前诊断中应用价值

目的探讨羊水细胞染色体分析在产前诊断中的应用价值。方法无菌条件下,取羊水细胞培养,常规收获,G显带,镜下核型分析。结果符合产前诊断指征320例妊娠中期羊水细胞培养成功315例,成功率为98.4%,共检出异常核型13例,检出率为4.06%,其中三体综合征4例,占30.7%;性染色体异常2例,占15%,平衡易位4例,占30.7%;性染色体三体1例,部分三体1例,部分单体1例;染色体多态性18例,占5.6%。结论对具有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞培养及染色体分析十分必要,羊水细胞染色体检查是目前安全、有效、可靠诊断胎儿染色体的方法。     

1005例羊水细胞染色体分析在产前诊断中的应用价值

目的探讨羊水细胞染色体分析在产前诊断中的应用价值.方法无菌条件下,取羊水细胞培养,常规收获,G显带,镜下核型分析.结果符合产前诊断指征成功培养的1005例羊水染色体中,共检出异常核型22例,检出率为2.19%,其中三体综合征11例,占50%,性染色体异常4例,占18%,平衡易位4例,占18%,其他异常3例,占14%,结合临床资料对异常核型进行分析.结论对具有产前诊断指征的孕妇行羊膜腔穿刺术,进行羊水细胞培养及染色体分析十分必要,羊水细胞染色体检查是目前安全、有效、可靠诊断胎儿染色体的方法.     

连云港地区1234例羊水细胞染色体核型分析

目的分析连云港地区1234例孕中期羊水细胞染色体核型结果,探讨染色体异常核型在各产前诊断指征下发生的频率、类型及其之间的关系。方法根据产前诊断的不同指征,将染色体核型结果分组,分析染色体异常核型的检出率及分布。结果 1234例羊水细胞染色体核型中,母血清学产前筛查高风险900例（3.11%）;高龄（≥35岁）235例（2.13%）;超声提示胎儿异常62例（11.29%）;不良孕史24例（4.17%）;无创产前DNA检测提示异常7例（85.71%）,共检出异常核型48例（3.89%）。异常核型中染色体易位6例,5例遗传自亲代,1例为新发突变;染色体倒位6例,均遗传自亲代;性染色体异常7例,21三体15例,18三体4例,13三体1例,三倍体1例。结论羊水细胞染色体核型分析是临床产前诊断的经典方法之一。超声检查提示异常以及高龄孕妇应注意胎儿染色体异常的可能性。对于无创产前DNA检测的结果要进行羊水细胞染色体核型分析的验证。     

温州地区1350例羊水细胞染色体核型结果分析

目的探讨羊水细胞培养对孕中期高危孕妇进行产前诊断的必要性及有效性,分析产前诊断的高危孕妇羊水细胞染色体核型,了解孕中期异常核型出现的频率,类型及与各种产前诊断指征之间的关系。方法对1350例具有产前诊断指征的孕妇在妊娠16-23周时行羊膜腔穿刺术,抽取羊水进行细胞培养及染色体制备,并对核型结果进行分析。结果羊水细胞培养成功并进行核型分析的为1339例,成功率为99.2%;染色体核型多态性22例（1.64%）,检出异常核型53例（3.96%）。异常核型中以三体较为多见。结论羊膜腔穿刺进行羊水培养染色体检查是安全、可靠的染色体异常的产前诊断方法。三体综合征为孕期主要的异常核型;夫妇一方染色体异常、异常超声波检查结果、唐氏高风险、高龄是产前诊断主要的指征。对高危妊娠妇女进行羊水染色体核型检查是必须的。     

高危孕妇羊水细胞胎儿染色体分析在产前诊断的临床价值

目的探讨高危孕妇行羊水染色体核型分析在产前诊断中的应用价值。方法通过对贵港地区450例羊膜腔穿刺术,检出羊水细胞染色体异常率和分析染色体核型。结果全部病例均穿刺成功,羊水细胞培养一次性成功率为99.78%(449/450);450例高危孕妇羊水细胞标本中检出染色体异常核型16例,异常率3.56%;16例染色体核型异常中,高龄孕妇8例,占50.00%,唐氏高危非高龄孕妇6例,占37.50%,不良孕产史2例,占12.50%;以高龄为产前诊断指征的73例孕妇中,21-三体、18-三体检出率为5.48%(4/73),在非高龄组中检出率为0%(0/361),两组比较差异有统计学意义(P0.05);比较羊水染色体检查技术与外周血检查技术符合率为100%;450例无流产发生。结论羊水细胞染色体检查应作为高危孕妇的常规项目;高危孕妇行羊水产前诊断是降低出生缺陷儿的发生率,提高人口素质的有效方法,对指导优生优育具有重要意义;超声引导下羊膜腔穿刺术是一种安全、准确的产前诊断方法。     

盐城地区1179例羊水细胞染色体核型分析及其应用价值

目的分析产前诊断的孕妇羊水细胞染色体核型,探讨染色体异常核型与产前诊断指征的关系及羊膜腔穿刺术的安全性,为产前遗传咨询提供客观的实验依据。方法对1179例有产前诊断指征的孕妇于孕中晚期在B超引导下行羊膜腔穿刺术,取羊水细胞培养和制片,对染色体核型进行分析。分析相关数据,术后随访。结果穿刺成功的1179例羊水,细胞培养成功并进行核型分析的为1159例,培养成功率为98．30％。染色体分析异常核型22例（22／1159=1．90％）,多态核型37例（37／1159=3．19％）,总检出率5．09％（59／1159=5．09％）。在产前诊断指征中,血清筛查阳性组孕妇异常核型11例,检出率1．66％（11／664）,多态核型14例,总检出率3．77％（25／664）,其中21-三体综合征3例,18-三体综合征1例,性染色体异常5例;高龄组孕妇异常核型7例,检出率1．58％（7／444）,多态核型20例,总检出率6．08％．其中21-三体综合征3例,18-三体综合征1例,性染色体异常1例;曾育染色体异常儿组孕妇18例,检出异常核型2例,其中1例是易位型21-三体,多态核型1例,总检出率占16．67％;夫妇单方染色体异常5例,检出异常核型3例,检出率60．00％;有不良妊娠分娩史的孕妇37例,检出异常核型2例,多态核型1例,总检出率8．11％。发生胎死宫内1例,占0．08％（1／1179）。结论血清筛查阳性、高龄、曾育染色体异常儿、夫妻单方染色体异常、有不良妊娠分娩史者均有必要进行产前诊断。羊膜腔穿刺术相对安全,羊水细胞染色体检查是目前安全有效的诊断胎儿染色体的方法。     

胎儿羊水细胞产前诊断指征

我院遗传室近2年对有遗传风险及一定产前诊断指征的53例孕妇,孕早期用羊水细胞培养染色体核型分析,检出染色体异常8例,正常变异核型10例,以夫妇一方染色体平衡异位携带者及染色体异常的检出率最高,53例孕妇抽取羊水后无一例并发症发生,羊水细胞培养成功率98．1％,在妊娠中期,羊水细胞核型分析较安全,可靠,诊断准确,是目前遗传病尤其是染色体产前诊断必不可少的方法之一。     

323例孕中期羊水细胞染色体核型分析

目的 通过孕中期羊水细胞染色体核型分析，了解异常染色体核型出现的频率、类型及与产前诊断指征的关系。方法 323例有产前诊断指征的孕妇在妊娠16～21w行羊膜腔穿刺术，抽取羊水细胞进行培养及染色体核型分析。结果 发现异常核型20例，异常率为6．2％(20／323)，常见核型为染色体易位，占异常核型50％(10／20)，其中罗伯逊易位占30％(6／20)。臂间倒位占35％(7／21)。高龄孕妇21三体检出率为5％(2／40)。结论 有产前诊断指征的孕妇。羊水细胞染色体异常的发生率为6．2％．染色体易位、臂间倒位、21三体是孕中期的主要异常核型。     

柳州地区6876例产前诊断羊水细胞染色体核型分析

目的分析妊娠中期进行产前诊断的高危孕妇羊水细胞染色体核型,了解此期异常核型出现的频率及类型。方法6887例具备产前诊断指征的妊娠妇女,在知情选择的情况下行羊膜腔穿刺术及染色体核型检测。结果6876例羊水细胞培养成功,成功率为99．84％（6876／6887）。在6876例羊水细胞培养成功的染色体核型中,检出异常核型107例,异常率为1．56％,常见核型为三体型,占异常核型47．66％。结论羊水细胞学检查作为一项产前诊断技术对于指导优生优育,降低缺陷儿的出生具有重要意义。     

羊水染色体检查应用于产前诊断924例分析

目的采用羊水细胞培养作染色体核型分析，对妊娠中期高危孕妇作出产前诊断，防止染色体病患儿的出生。方法924例妊娠18～25周的孕妇进行羊膜腔穿刺术并细胞培养进行核型分析。结果羊水细胞培养成功率99．8％，检出38例染色体异常，包括8例21-三体，8例18-三体，6例性染色体结构异常，2例性染色体数目异常和14例常染色体结构异常。结论羊水细胞学检查作为一项产前诊断技术是安全可靠的，对指导优生优育具有重要的作用。     

1406例孕妇孕中期羊水细胞培养及染色体核型分析

目的通过对具有产前诊断指征的妊娠中期孕妇进行羊水细胞培养及染色体核型分析,探讨胎儿染色体异常特点,为产前诊断提供客观的实验依据。方法对2010年1月—2011年12月于我院就诊的1406例具有产前诊断指征的孕妇,在B超引导下行羊膜腔穿刺术,抽取羊水20 ml,进行羊水细胞培养,染色体制备及胎儿染色体核型分析。结果在1406例孕妇的羊水染色体检查结果中,共检出异常核型94例,包括染色体数目异常33例,结构异常61例,胎儿染色体异常率为6.69%,其中21-三体15例,18-三体7例,特纳综合征5例、47,XXX,2例,平衡易位6例、倒位27例、嵌合体6例,其他染色体结构异常26例。结论进行羊水细胞培养染色体核型分析在产前诊断中具有重要的作用,能有效地降低染色体病患儿的出生率。     

101例遗传咨询者羊水、脐血染色体核型分析

目的为了解羊水、脐血染色体异常核型发生的频率和类型以及与各种产前诊断指征的关系.方法对101例有各种产前诊断指征的孕妇,在妊娠16-39w时行羊膜腔或胎儿腔静脉穿刺,采集羊水或脐静脉血,作染色体核型分析.结果在101例羊水、脐血染色体核型中检出异常4例,检出率为3.96%,培养成功率100%.结论羊水、脐血染色体检查应用于产前诊断可有效防止染色体患儿的出生.     

新疆地区118例孕妇羊水染色体核型分析

目的 通过对妊娠中期高危孕妇羊水染色体核型分析,防止染色体病惠儿出生.方法 2007年10月～2008年5月对在本院122例具有介入性产前诊断指征的孕妇,行羊水细胞培养G显带技术,羊水染色体核型分析.结果 118例羊水培养成功,成功率96.72%(包括重复穿刺在内);共检出4例染色体异常,占3.39%,其中,1例非整倍体,3例染色体结构异常;13例染色体多态;嵌合体1例;100例正常核型.结论 对高危胎儿行羊水细胞培养染色体检查,能安全、有效地对胎儿染色体异常进行产前诊断.     

176例产前诊断染色体异常核型相关因素分析

目的为了解染色体异常核型种类、主要异常核型的年龄分布,以及与产前诊断原因的关系,为遗传咨询与产前诊断提供资料。方法对有产前诊断指征的孕妇,取羊水或脐血进行细胞培养、染色体核型分析。结果在4214例产前诊断对象中,检出胎儿染色体异常176例,异常检出率为4．2％。其中,常染色体异常占84．1％,性染色体异常占15．9％。常染色体与性染色体异常核型均以数目异常为最多,分别占59．5％与89．3％。在产前诊断对象中,染色体异常、三体、Down’s综合征检出率年龄组间差异均无统计学意义（P〉0．05）。因B超异常、唐氏高风险和血清筛查异常者检出的染色体异常核型例数分别占总例数的50％与29．0％。结论常染色体数目异常发生的频率最高。产前诊断对象中生育年龄对异常核型、三体和Down’s综合征检出率的影响均不显著。超声检查异常、唐氏高风险和血清筛查异常是产前诊断的重要指征。     

兰州地区2411例孕妇羊水细胞染色体核型产前诊断分析

目的探讨羊水细胞培养染色体核型分析技术在细胞遗传学产前诊断中的应用及意义。方法2411例妊娠17～26周的孕妇在超声引导下行羊膜腔穿刺术,进行细胞培养及染色体核型分析。结果2411例标本一次性培养成功2391例,培养成功率为99．2％。共检出异常核型93例,异常率为3．89％,其中21-三体40例,18-三体11例,其他异常核型42例。结论羊水细胞学检查作为一项产前诊断技术对于指导优生优育,降低缺陷儿的出生具有重要意义。     

1 104例不同产前诊断指征孕妇胎儿染色体核型分析

目的分析1 104例具有各种产前诊断指征的孕妇的胎儿染色体异常。方法常规进行羊膜腔穿刺羊水细胞培养以及染色体核型分析。结果 1 099例(99.55%)羊水培养成功, 其中共检出120例(10.92%)胎儿染色体异常, 包括97例(8.83%)数目异常和23例(2.09%)结构异常。常染色体数目异常、性染色体数目异常和嵌合体分别占73.20%、16.49%和10.31%。常见的常染色体数目异常依次为21-三体、18-三体和13-三体, 常见的性染色体数目异常依次为45, X、47, XXY、47, XXX和47, XYY。易位、倒位、缺失和重复分别占染色体结构异常的30.43%、30.43%、21.74%和17.39%。具有血清学筛查高风险、高龄、超声异常、NIPT高风险、既往不良孕产史以及夫妻染色体异常指征的孕妇胎儿染色体异常的检出率分别为9.57%、8.66%、12.50%、15.13%、8.54%、100.00%;97例染色体数目异常者均选择终止妊娠;23例染色体结构异常者中, 18例正常妊娠, 5例选择终止妊娠。结论具有产前诊断指征的孕妇胎儿染色体异常率较高, 其中以21-三体...     

2635例羊膜腔穿刺产前诊断临床研究

目的探讨羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中的应用价值。方法对孕18—21周孕妇行羊膜腔穿刺，进行羊水细胞培养，常规收获，G显带，镜下观察，运用染色体自动分析系统进行分析。结果符合产前诊断指征2720例孕妇行羊膜腔穿刺，成功培养的羊水染色体2635例，成功率为96．88％，共检出异常核型75例，检出率为2．85％，其中三体综合征35例，占46．67％，平衡易位20例，占26．67％，染色体结构异常5例，占6．67％，性染色体异常7例，占9．33％，倒位3例，占4．00％，单体及其它异常共5例，占6．67％。结合临床资料对异常核型进行分析。结论对符合产前诊断指征的孕妇进行羊膜腔穿刺，进行羊水细胞培养及染色体分析十分必要，羊水细胞染色体检查是目前不可缺少的、安全的产前诊断胎儿染色体缺陷的方法。     

中孕超声筛查及超声引导下羊水穿刺诊断胎儿染色体异常的临床价值

目的评价中孕超声筛查及羊水穿刺诊断胎儿染色体异常的临床应用价值。方法16例超声筛查可疑染色体异常中的12例及288例有产前诊断指征的孕妇在超声引导下抽取羊水检查染色体核型。结果16例超声筛查可疑染色体异常，检出异常染色体7例，检出率43．8％；羊水穿刺均一次成功，288例羊水细胞培养成功率97．9％，检出异常染色体17例，检出率6．0％。超声筛查异常、孕妇血清学筛查异常、不良孕产史等是有效的羊水穿刺指征，其中超声筛查异常染色体异常检出率明显高于其它组。结论中孕超声筛查是有效的产前诊断指征，有助于及时发现胎儿染色体异常，并在超声引导下羊水穿刺进一步明确诊断。     

上海长宁区羊水染色体在产前诊断中的重要作用——附1430例羊水细胞染色体分析

目的 探讨羊水细胞染色体分析在产前诊断中的重要价值。方法 无菌条件下，取羊水细胞培养，常规收获，G显带，镜下核型分析。结果 符合产前诊断指征成功培养的1430例羊水染色体中，共检出异常核型67例，检出率为4．68％，其中三体综合征25例，占异常染色体检出总数的37．3％，性染色体异常11例，占16．4％。平衡易位9例，占13．4％。其他异常22例。结合临床资料对异常染色体进行分析。结论 羊水细胞染色体检查是目前安全，有效，最可靠的诊断胎儿染色体病的方法。