人类基因治疗

随着人类基因转移试验从实验室走向临床,遗传学家的梦想得以实现。1988年12月美国国家卫生研究院批准进行第一个人类基因转移的人体试验以来,人类基因治疗的临床实施方案与日俱增,不仅针对遗传性疾病,还包括癌症在内的各种疾病。本文介绍了人类基因治疗的基本原理、新概念和新进展。     

人类基因的命名和书写

人类基因的命名和书写规则由国际人类基因命名委员会(Human Gene Nomenclature Committee,HGNC)负责制定和发布。人类基因总数大约在3万个左右,加上等位基因、基因家族和假基因,数量相当庞大,统一规则可以避免混乱.有利于交流。按照HGNC的规则,人类基因的命名和书写应遵循以下基本原则     

人类基因定位技术进展

近年来,人类基因定位工作的进展令人震惊,原因不外在人类基因定位的方法学上有新的突破。长期以来,由于人体的特殊属性,严重阻碍了基因定位工作的开展,随着近代分子遗传学特别是体细胞遗传学与染色体鉴定技术的进展,使人类基因定位工作出现了一个崭新的局面。据报道,目前已定位的人类基因已超过450个,本文就其方法、技术综述如下:     

前馈环中疾病基因的分布特性研究

目的 研究人类基因转录调控网络的特异性模块及转录调控模块中不同位置上基因的功能.方法 通过与随机网络比较得到人类基因转录调控网络中具有显著意义的调控模块,并利用超几何分布算法计算特异性模块不同位置上疾病基因的分布显著性.结果 前馈环在人类基因转录调控网络中分布频率具有特异性(P<0.01),疾病基因在该类模块的特异调控子和功能反应子中比例显著偏高(P<0.01).结论 前馈环是人类基因转录调控网络的主要模块.其中,前馈环中特异调控子起信息传导作用,功能反应子为功能执行者,在疾病的发生发展中起重要作用.     

遗传性维生素D缺乏性佝偻病一例及家系报告

目的寻找由DNA损伤引起的人类表型缺陷,为人类遗传资源的收集与保藏以及人类基因结构与功能的研究打下基础。方法通过实地调查得到表型缺陷家系,进行系谱分析。结果得到一个遗传性维生素D缺乏性佝偻病家系。结论该遗传病是由DNA损伤引起的人类表型缺陷,符合X-连锁显性遗传。     

基因克隆与人类遗传——第六届国际“人类基因定位”专题讨论会简介

1981年6月在挪威首都奥斯洛举行的第六届国际“人类基因定位”专题讨论会是一次小型会议.出席会议的既有素享盛名的专家,也有该领域中初出茅庐的年轻科学家.自首届会议以来的八年间,定位于染色体上的人类基因数已从20个左右增长到     

首批中国人类基因组研究数据已列入国际人类基因数据库

首批中国人类基因组研究数据已列入国际人类基因数据库中国人类基因组研究是我国国家自然科学基金委员会生命科学部迄今为止最大的研究项目，由两位中科院院士─—中国医学科学院基础医学研究所强伯勤教授和上海第二医科大学血液学研究所陈竺教授领衔，从１９９４年１月以...     

一DXFD52相关人肝细胞cDNA的部分序列分析及其反转录病毒载体的构建

为了寻找和研究新的人类基因ｃＤＮＡ，本实验以Ｔ７ＤＮＡ聚合酶对一ＤＸＦＤ５２相关人肝细胞ｃＤＮＡ（ＤＥ）进行了分段部分测定，并将所测各部分序列分别在ＥＭＢＬ（欧洲分子生物学库）中进行核酸同源性检索，结果在库中没有找到任何具有同源性的人类基因或ＤＮＡ片段。因此，我们初步认为ＤＥ为一新的人类基因ｃＤＮＡ片段。同时为初步探讨ＤＥ的功能，我们还成功地将ＤＥ构建于反转录病毒载体ＰＬＸＳＮ上。     

重组DNA技术在基因定位研究中的应用

人类基因定位的研究,就是要确定控制人类性状发育及代谢活动的遗传基因在染色体上的位置,这项研究对于阐明人类基因组的结构和功能、弄清人类遗传病的机理、控制遗传病的发生、诊断和治疗遗传病都具有非常重要的意义。鉴于这项研究的重要性,除了在人类遗传学领域从事研究的学者外,许多其它学科,特别是分子生物学的学者都参加到这项工作中来了,使基因定位的研究工作取得了巨大的进展。迄至第七届国际人类基因定位专题讨论会(83年),已定位的人类基因总数已达824个,与第六届讨论会(81年)     

人类基因转移获得的经验和存在的问题

人类基因转移获得的经验和存在的问题河南省计划生育科学技术研究院（郑州，４５０００３）闫英地，吴卫东目前，人类基因转移从基础可行性及安全性的研究在动物和人类临床上已了取得了快速的进展［１－４］．本综述用一些目前获得的资料说明一下在此领域的现状．一、转移...     

先天性小瞳孔白内障症一家系研究

目的寻找由DNA损伤(如突变)引起的人类表型缺陷,为收集与保藏人类遗传资源,探明人类基因结构与功能奠定基础。方法通过实地调查得到表型缺陷家系,然后进行系谱分析。结果得到一先天性小瞳孔白内障家系,5代23位成员中有8例患者。结论先天性小瞳孔白内障是由DNA损伤引起的人类表型缺陷,该病症符合常染色体显性遗传。     

文摘

文摘０１３人类基因突变数据库［英］／ＫｒａｗｃｚａｋＭ…∥ＴＩＧ．－１９９７，１３（３）．－１２１～１２２人类基因突变数据库（ＨＧＭＤ）是目前唯一描述构成人类遗传性疾病基础的种系突变的综合提要。包括已发表的人类核基因中与编码、调控和剪接相关等区域的碱...     

一个遗传性智力迟缓家系的分析

目的 寻找由DNA损伤引起的人类表型缺陷，为人类遗传资源的收集与保藏以及人类基因结构与功能的研究打下基础。方法 通过实地调查得到表型缺陷家系，然后进行系谱分析。结果 得到一个遗传性智力迟缓家系，3代11位成员中有2例患者。结论 遗传性智力迟缓是由DNA损伤引起的人类表型缺陷；该病症符合X-连锁隐性遗传。     

腺病毒伴随病毒载体的研究进展

腺病毒伴随病毒载体的研究进展姚二梅冯泽华侯云德随着对人类基因愈加深入的了解，以及对真核基因改造和转移技术的发展，人类基因治疗已成为现实。基因治疗的关键问题就是要寻找有效的基因转移系统。在病毒介导和非病毒介导的两类基因转移系统中，感染性的重组病毒载体是...     

原发性高血压症一家系报告

目的寻找由DNA损伤(如突变)引起的人类表型缺陷,为收集与保藏人类遗传资源,探明人类基因结构与功能奠定基础。方法通过实地调查得到表型缺陷家系,然后进行系谱分析。结果得到一原发性高血压家系,4代43位成员中有11例患者。结论原发性高血压是由DNA损伤引起的人类表型缺陷,该病症符合常染色体显性遗传,具延迟外显性。     

亨丁顿舞蹈症家系的调查

目的 寻找由DNA损伤引起的人类表型缺陷,为人类遗传资源的收集与保藏以及人类基因结构与功能的研究打下基础.方法 通过实地调查得到表型缺陷家系,然后进行系谱分析.结果 得到一个亨丁顿舞蹈症家系,4代16位成员中有5例患者.结论 亨丁顿舞蹈症（Huntington disease）是由DNA损伤引起的人类表型缺陷;该病症符合常染色体显性遗传.     

基因图绘制的转折点

人类基因图在今后几年期间将会持续迅速地发展,这是由于分子生物学与免疫学技术深入发展至遗传学和细胞生物学领域。1979年7月9日至13日于爱丁堡举行的第五次国际人类基因图绘制工作会议上,150名基因图绘制者同意他们现在已经在人类染色体上鉴定了大约350个基因的位置。尽管目前的增长速度还只是每月在图上绘制两个或三个基因,但是会议充满了乐观的气氛,认为这种速度将会迅速加快,在基因图绘制工作的一些年轻同行的有生之年内,有可能绘制出一份完整的人类基因图。最有前途的战略措施之一是把一些细胞遗传学的通用手段与为观察原核与真核基因     

一个进行性肌营养不良症家系的研究

目的寻找由DNA损伤(如突变)引起的人类表型缺陷,为人类遗传资源的收集与保藏以及人类基因结构与功能的研究打下基础。方法通过实地调查得到表型缺陷家系,然后进行系谱分析。结果得到一进行性肌营养不良家系,4代41位成员中有12例患者。结论进行性肌营养不良是由DNA损伤引起的人类表型缺陷;该病症符合常染色体显性遗传;该病的发生具有一定的外显率和表现度。     

近年来发现的一些人癌基因

人癌基因的研究自八十年代初开始形成热潮,到八十年代后期与九十年代初,依然处于如日方升的态势,研究论文汗牛充栋,新发现的人癌基因的报告接踵而来,已鉴定的人癌基因名录急剧扩充,使人目不暇给。本文着重介绍1985年以来发现和鉴定的一些人癌基因。 1985年在芬兰Helslnki举行的人类基因定位第八次国际工作会议汇总了当时已鉴定的人原癌基因共29种,见表1。1989年在美国New Haven举行了人类基因定位第十次国际工作会     

单纯性先天小角膜一家系的调查

目的寻找由DNA损伤(如突变)引起的人类表型缺陷,为人类遗传资源的收集与保藏以及人类基因结构与功能的研究打下基础.方法通过实地调查得到表型缺陷家系,然后进行系谱分析.结果得到一单纯性先天小角膜家系,四代22位成员中有7例患者.结论单纯性先天小角膜是由DNA损伤引起的人类表型缺陷,该病症符合常染色体显性遗传,具有一定的外显率和表现度,且表现度与性别有关.