超声测量颈项透明层厚度对孕早期胎儿畸形的筛查价值

目的探讨超声测量颈项透明层厚度在孕早期胎儿畸形筛查中的应用价值。方法选取2014年1月‐2016年8月在该院超声科就诊的16 078例11～13+6周孕妇作为研究对象。测量胎儿的颈项透明层厚度,通过查阅病历或电话随访获得妊娠结局,探讨超声测量颈项透明层厚度在孕早期胎儿畸形筛查中的应用价值。结果染色体及发育均正常15 965例(99.30%);染色体异常或结构发育异常共113例(0.70%),其中染色体异常66例(0.41%),染色体正常而结构发育异常47例(0.29%)。异常胎儿的颈项透明层厚度分布:颈项透明层厚度≥2.4 mm 67例,其中染色体异常5例,占7.46%(5/67);结构异常45例,占67.16%(45/67)。颈项透明层厚度2.4 mm 16 011例,其中染色体异常61例,占0.38%(61/16 011);结构异常2例,占0.01%(2/16 011)。结论 11～13~(+6)孕周胎儿颈项透明层厚度随孕周(顶臀长)的增大而增厚、与孕妇年龄无相关性;胎儿颈项透明层≥2.4 mm,其染色体或结构异常的发生率大大增加。     

孕早期超声测量胎儿颈项透明层在筛查胎儿异常中的作用

目的探究超声测量胎儿颈项透明层(NT)在孕早期胎儿异常筛查中的作用。方法本次研究选择2015年9月至2016年1月间于我院行胎儿异常筛查的孕早期妇女900例,均行产前超声检测,测量胎儿颈项透明层厚度,并对其厚度超过2.5mm的孕妇采取跟踪随访调查。结果确诊NT增厚16例,阳性率为1.78%,随访成功率为87.5%,NT值在2.5-3.5mm间者7例、3.6-4.5mm间者4例、4.6-5.5mm间者2例,NT值5.6mm1例。NT值3.6mm、介于3.6-4.5mm、4.6mm时,孕妇正常分娩率分别为71.4%、7.5%、0,可见NT值越大,胎儿异常风险越大。结论 NT厚度一定程度上决定了孕妇能否正常分娩,NT越厚,孕妇能否正常分娩率越低。     

超声测量胎儿颈项透明层厚度在基层医院产前筛查中的应用分析

目的:观察超声测量胎儿颈项透明层厚度(NT)在基层医院产前筛查中的应用价值。方法:随机选择行产前筛查的1 000例11~13+6周孕妇进行临床研究,均给予腹部超声测量胎儿颈项透明层厚度。以NT≥2.5 mm为异常,异常者进一步检查以尽早排除胎儿染色体疾病,追踪妊娠结局,观察11~11+6周、12~12+6周、13~13+6周胎儿,将异常者与正常胎儿NT值比较。结果:1 000例孕妇中最终证实妊娠异常的孕妇共计20例,妊娠异常组11~13+6周NT值均高于同时间段妊娠正常者,且差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:超声测量胎儿NT在基层医院产前筛查中具有重要的临床价值,能够为胎儿发育的健康程度以及染色体异常情况的预测提供重要依据。     

超声探测颈项透明层检测早期胎儿染色体异常

目的 评价超声测量胎儿颈项透明层厚度在检出胎儿染色体异常方面的作用.方法于孕11周-14周测量胎儿颈项透明层厚度,并随诊观察.结果 通过超声探测共检出16例颈项透明层增厚的胎儿,其中3例染色体三体胎儿,4例正常染色体胎儿但随诊发现有严重并发症,与颈项透明层增厚但染色体及预后正常的胎儿相比,上述异常胎儿于孕11-14周时的颈项透明层显著增厚,且大多数进展为妊娠中期时的颈部水肿,并合并其它超声异常.结论 超声探测颈部透明层厚度能早期有效的检出染色体异常胎儿及合并严重并发症的胎儿, 结合产前诊断超声随诊胎儿颈项透明层厚度对胎儿评估预后有很大帮助.     

颈项透明层厚度及血清标志物与病理妊娠的关系

目的 探讨孕早期胎儿颈项透明层厚度及孕中期血清标志物与病理妊娠的关系。方法 选择 妊娠早期行颈项透明层厚度测量和妊娠中期行唐氏筛查的孕妇5 000 例,妊娠早期孕妇测定颈项透明层厚 度,妊娠中期孕妇测定血清甲胎蛋白（AFP）、β 人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）、游离雌三醇（uE3）水 平。结果 颈项透明层厚度异常组胎儿先天畸形、早产、妊娠期糖尿病的发生率高于颈项透明层厚度正常组 （P <0.05）;血清AFP 升高组胎儿先天畸形、早产、妊娠期糖尿病、妊娠期高血压疾病、胎膜早破的发生率 高于血清AFP 降低组和正常组（P <0.05）;血清β-HCG 升高组和降低组胎儿先天畸形的发生率高于正常 组（P <0.05）,血清β-HCG 升高组早产、妊娠期糖尿病、妊娠期高血压疾病、胎膜早破的发生率高于血清 β-HCG 降低组和正常组（P <0.05）;血清uE3 降低组胎儿先天畸形、早产、妊娠期糖尿病、妊娠期高血压 疾病、胎膜早破的发生率高于正常组（P <0.05）。孕早期颈项透明层厚度与血清AFP、β-HCG、uE3 水平 相关（P <0.05）。结论 孕早期胎儿颈项透明层厚度及孕中期血清AFP、β-HCG、uE3 水平异常与病理妊 娠有关。     

超声探测颈项透明层检测早期胎儿异常

目的 评价超声探测颈项透明层厚度在检出早期胎儿异常方面的作用.方法 于孕11～14周测量胎儿颈项透明层厚度,并随诊观察.结果 通过超声探测共检出18例颈项透明层增厚的胎儿,其中3例染色体三体胎儿,7例正常染色体胎儿但随诊发现有严重并发症,与颈项透明层增厚但染色体及预后正常的胎儿相比,上述异常胎儿于孕11～14周时的颈项透明层显著增厚(平均厚度6.8 mm).结论 超声探测胎儿颈项透明层厚度能早期有效地检出异常胎儿及合并严重并发症的胎儿,结合产前诊断超声随诊胎儿颈项透明层厚度对胎儿评估预后有很大的帮助.     

评价分析超声下诊断颈项透明层异常对胎儿染色体的筛查效果

目的探索超声检查诊断颈项透明层异常对胎儿染色体的筛查效果。方法选择2015年1月-2016年12月间于本院接受超声孕检的3160例妊娠孕妇,检测全部胎儿的颈项透明层,分析其中增厚胎儿的染色体核型,评估颈项透明层厚度在筛查胎儿染色体中的效果。结果本组3160例妊娠孕妇经超声检查共检出颈项透明层增厚者118例,其中染色体异常率为14.41%。研究组的颈项透明层值、染色体异常检出率与正常组相比显著更高(P0.05);研究组孕妇的染色体异常检出率与其年龄呈正相关(P0.05);经多因素Logistic分析发现,颈项透明层厚度和染色体异常发生率呈正相关关系(OR值=4.019,P0.05)。结论超声检测颈项透明层厚度可作为筛查染色体异常的重要指标,值得借鉴。     

超声测量胎儿颈项透明层厚度的临床应用价值

目的探讨超声测量胎儿颈项透明层厚度的临床应用价值。方法将我院接收的200名11~13+6孕周孕妇通过超声检测的方式对胎儿的颈项透明层的厚度进行测量,从而通过这种方式帮助医院做好胎儿畸形问题的检测工作,以减少胎儿畸形率。结果医护人员对200例孕妇进行检测后发现一共有11例胎儿存在着问题,NT值2.5mm,其中先天性异常的胎儿7例,占63.64%。其中无脑儿1例,颈部淋巴水瘤2例,泌尿系统畸形3例,消化系统畸形1例。结论将超声技术运用于胎儿颈项透明层厚度的测量工作之中,对于帮助降低胎儿畸形率有着极大的帮助,有利于减少孕妇及其家庭在经济方面的损失,拥有着临床应用价值。     

胎儿颈项透明层在产前超声中的研究进展

近年来,产前超声在降低围生儿出生缺陷率上起着重要作用。在早孕期如果超声发现胎儿结构异常,如颈项透明层增厚等,尤其经介入性检查证实胎儿有染色体异常,孕妇即可进行流产终止妊娠,从而避免妊娠中晚期引产对产妇造成更大的创伤,因此在孕11～13+6周进行胎儿超声检查发现胎儿异常的意义重大。为了明确超声测定胎儿颈项透明层厚度在产前诊断中的意义,现就国内外文献对胎儿颈项透明层与产前超声的关系进行综述。     

胎儿颈项透明层厚度在产前诊断中的价值

目的 探讨彩超检测胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度与胎儿染色体异常、结构异常及妊娠结局的关系并分析其在产前诊断中的价值.方法 应用彩色多普勒超声诊断仪对孕11～13+6周的3 248例孕妇行经腹超声检查,测量胎儿NT值,记录孕妇不良妊娠结局,并随访至胎儿出生后6个月.结果不同年龄孕妇的胎儿NT值(F=0.089,P=0.976)及NT增厚率(x2=0.432,P=0.934)比较,差异均无统计学意义;不同NT值组染色体异常检出率(x2 =559.89,P＜0.001)及不良妊娠结局发生率(x2=494.27,P＜0.001)比较,差异有统计学意义.NT增厚组染色体异常检出率(x2=323.28,P＜0.001)及不良妊娠结局发生率(x2=270.66,P＜0.001)明显高于胎儿NT正常组.NT≥3.5 mm组染色体异常检出率(x2=6.46,P=0.011)及不良妊娠结局发生率(x2=9.99,P=0.002)明显高于2.5～3.5 mm组.结论 NT增厚在产前诊断中具有重要筛查意义,随着NT增厚,胎儿的染色体异常率及不良妊娠结局发生率均增高.     

高龄与适龄孕妇胎儿颈后透明层测量值的差异与临床意义

目的：分析高龄与适龄产妇中超声检测胎儿颈项透明层增厚和胎儿畸形发生率的差异。方法选择在该院住院的单胎孕妇1654例,按年龄分为高龄组（≥35岁）425例及适龄组（35岁〉年龄〉18岁）1229例,采用常规经腹部超声对两组孕妇的胎儿颈项透明层（ NT）进行检测,观察有无颈项透明层增厚（＞3.0 mm为增厚）,并对筛查高风险者进行染色体分析。比较两组孕妇胎儿颈项透明层增厚率及胎儿畸形率。结果产前超声检出胎儿颈项透明层1375例,因体位等原因未检出胎儿鼻骨或颈项透明层279例。适龄组中颈项透明层检测正常986例,颈项透明层增厚36例,染色体异常2例,染色体正常胎儿中2例结构异常,颈项透明层检测正常的胎儿中4例染色体或结构异常;高龄组中颈项透明层检测正常330例,颈项透明层增厚23例,染色体异常4例,染色体正常胎儿中2例结构异常,颈项透明层检测正常的胎儿中2例染色体或结构异常。高龄组产妇胎儿颈项透明层异常率及胎儿畸形率与适龄组差异有统计学意义（P〈0.05）。产妇胎儿颈项透明层异常者21三体的发生率显著高于检测正常者（P〈0.01）。结论高龄产妇胎儿更易发生颈项透明层异常以及畸形,对颈项透明层的检测有助于早期发现21三体等染色体异常。     

超声检查高龄孕妇胎儿颈项透明层在早孕期筛查的临床应用

目的探讨超声检测高龄孕妇胎儿颈项透明层厚度(NT)与胎儿发育异常的关系。方法对毕节市第一人民医院,在2014年1月—2017年10月间行超声检查测量NT的孕妇资料,研究比较高龄与适龄孕妇胎儿颈项透明层增厚发生率。结果在筛查的2 413例孕妇中,NT增厚异常的有82例,总异常率为3.40%。高龄孕妇的阳性率为3.48%,适龄孕妇的阳性率3.36%两组孕妇之间的胎儿NT异常增厚检出率,差异无统计学意义(P>0.05)。结论超声检测胎儿NT值可作为高龄孕妇早期胎儿发育异常筛查的重要指标,但NT值异常与孕妇年龄无关。     

胎儿颈项透明层在胎儿染色体疾病产前筛查中的临床应用价值

目的分析研讨胎儿颈项透明层在胎儿染色体疾病产前筛查中的应用价值。方法随机从2016年4月至2018年2月在我院进行产检的孕妇中抽取452例进行讨论,孕周时间为11～14周,均接受常规超声检查胎儿颈项透明层厚度,超声检查异常者再接受无创DNA检测,分析检测结果。结果 452例孕妇接受常规超声检查,结果显示,共16例胎儿颈项透明层增厚。16例中,共3例孕妇染色体核型发生异常,包含2例21-三体胎儿,1例18-三体胎儿。13例染色体核型正常胎儿,此后随访中,定期接受超声检查,10例未发生其他异常状况,颈项透明层增厚状况,在孕中期自行消失,但其中4例胎儿后期1例确诊为淋巴管囊肿,巴氏水肿胎1例,主动脉骑跨及室间隔缺损1例,孕22周时,1例宫内死胎。2例21-三体胎儿,检测其颈项透明层厚度为3.7～4.5 mm,平均为(4.1±0.3)mm,1例18-三体胎儿,其颈项透明层厚度为5.8 mm。16例接受无创DNA检查,1例18-三体胎儿检测值12.99,2例21-三体胎儿检测值为7.88、11.82,其余胎儿检测值为-2.34～2.77。结论超声检测胎儿颈项透明层可用来产前筛查胎儿染色体疾病,有利于评估胎儿预后。     

超声测量胎儿颈项透明层厚度在诊断胎儿异常发育的价值

目的:评价超声测量胎儿颈项透明层(nuchal translucency,NT)在检出胎儿异常发育的临床诊断价值。方法:对1 000例孕11～13+6周胎儿测量NT厚度,超声随访观察至出生后3 d。结果:共检出5例染色体异常的胎儿,1例单心房单心室的胎儿,1例颈部水囊瘤的胎儿。结论:超声探测NT厚度能早期有效的筛查染色体异常及合并严重并发症的胎儿,结合产前诊断超声随诊胎儿NT厚度对胎儿评估预后具有非常重要的意义。     

超声评估早期妊娠胎儿结构筛查及预后价值

目的 探讨超声检查中颈项透明层（nuchal translucency,NT）厚度在早期妊娠胎儿结构异常筛查中的诊断价值,分析超声检查NT厚度的检测对妊娠结局、预后的评估作用。方法 选取2018年8月至2021年8月在浙江萧山医院产前筛查门诊接受早孕期（11～13+6周）超声测量的3725例单胎妊娠妇女资料进行回顾性分析,其中有158例NT增厚者,根据不同厚度将其分为A组（NT厚度：2.5～2.9mm,n=102）、B组（NT厚度：3.0～3.9mm,n=40）及C组（NT厚度≥4.0mm,n=16）,比较各组胎儿结构筛查异常及各系统分布情况及胎儿产前诊断染色体异常情况。回顾所有孕妇产检及随访资料,比较不同NT厚度组妊娠结局,采用Kaplan-Meier法生存曲线比较不同NT厚度组胎儿预后生存情况。结果 C组胎儿颜面部畸形/异常情况及总异常情况高于A组和B组,差异均有统计学意义（P<0.05）;C组胎儿染色体异常占比高于A组和B组,差异有统计学意义（P<0.05）;3组自行引产情况和出生伴畸形情况比较,差异均无统计学意义（P>0.05）;A组不伴畸形活产率明显高于B组...     

颈项透明层厚度在胎儿不良妊娠结局中的价值研究

目的评价颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度在胎儿不良妊娠结局中的预测价值。方法回顾分析2014年1月至2015年12月深圳市妇幼保健院产前唐氏筛查高风险孕妇,胎儿NT≥2.5mm并行产前诊断的281例,对胎儿染色体核型进行分析及结局随访。结果 (1)染色体核型分析:12例染色体数目异常,无结构异常,分别为10例21三体,1例18三体,1例45,XO,均终止妊娠,异常率为4.3%(12/281)。(2)在268例核型正常胎儿中,26例(9.7%)发生不良妊娠结局,分别为17例医学性引产,5例自发性流产和4例死胎。(3)不良结局共38例,发生率为13.5%。当NT范围分别为2.5~3、3~4、4~5、5~6及6~7mm时,其不良妊娠结局发生率依次为6.4%、15.9%、18.2%、57.1%及80%。(4)NT≥2.5mm筛查胎儿不良妊娠结局的灵敏度为73.1%、特异度为52.8%、阳性预测值为13.5%,阴性预测值为95.1%。结论 NT增厚显著增加了胎儿不良妊娠结局的发生,其风险随着NT增厚而增加。     

经阴道彩色多普勒超声在孕早期胎儿结构异常筛查的诊断价值

妊娠11～14周应用超声测量胎儿颈项透明层厚度(NT),并结合孕妇年龄筛查唐氏综合征(21-三体),作为较敏感的指标已纳入产前诊断无创伤检查方法之一,成为产科超声的常规检查方法。本研究应用经阴道超声(TVS)对孕11周至14周的孕妇常规检查测量NT,并同时筛查胎儿结构异常,旨在探讨经阴道彩色多普勒超声对早期胎儿结构异常筛查的方法及其价值。1资料与方法1.1一般资料2007年7月～2011年7月,在我院进行产前超声检查的孕妇3345例,孕龄在孕11周至14周,孕妇年龄为21～42岁。平     

NT值超声测定在孕11~13~(+6)周胎儿畸形诊断中的价值

目的:探讨NT值超声测定在孕11~13~(+6)周胎儿畸形诊断中的应用价值。方法:纳入2014年1-12月来本院接受孕期检查的3822例孕11~13~(+6)周孕妇作为研究对象,采用超声测量3822例孕妇胎儿的NT(颈项透明层)值,进行胎儿畸形诊断。结果:3822例孕妇共3869例胎儿,经筛查发现109例为畸形胎儿。109例畸形胎儿中,NT值≥2.5 mm的胎儿共84例,所占比例为77.1%,明显高于NT值2.5 mm的胎儿(X~2=63.872;P0.05)。结论:孕11~13~(+6)周时测定胎儿NT值可作为筛查胎儿畸形的重要方法,NT值≥2.5 mm为筛查胎儿畸形的重要参考指标。     

颈项透明层增厚胎儿的产前诊断和预后研究

目的 探讨颈项透明层增厚与胎儿染色体异常、严重结构畸形和其他严重异常的关系,了解其在评估胎儿预后中的价值。方法 回顾性分析2008年1月~2014年1月于宜宾市第二人民医院78例妊娠早期11~13+6周NT≥2.5 mm且行产前诊断的单胎的临床资料,按NT厚度将其依次分为3组。第1组(NT 2.5~3.5 mm,34例)、第2组(NT 3.6~4.5 mm,28例)及第3组(NT≥4.6 mm,16例)。统计胎儿染色体核型检测结果,随访胎儿超声筛查结构异常情况及妊娠结局。结果 178例NT增厚胎儿中染色体核型异常22例(28.21%)、结构异常23例(29.49%),其中严重心脏畸形14例(17.95%)。随访率96.15%(75/78)。妊娠结局:引产39例,活产36例,无宫内感染、胎膜早破等妊娠结局,活产36例均无出生缺陷。2三组NT增厚胎儿中染色体异常发生率分别为17.65%、28.57%、50.00%,严重心脏畸形发生率分别为0.00%、21.42%和50.00%,结构异常发生率分别为20.59%、28.57%和50.00%。三组胎儿染色体异常、结构异常及心脏畸形的发生率差异均有统计学意义(P<0.05),且发生率均随NT增厚而升高。3主要染色体异常包括21三体综合征(10.26%)、心脏畸形异常(7.69%)和18三体综合征(3.85%)。结论 NT增厚与胎儿染色体非整倍体和先天性心脏病等不良妊娠结局有关。     

颈项透明层增厚胎儿中拷贝数变异的分析

目的 分析颈项透明层(nuchal translucency, NT)增厚胎儿中拷贝数变异(copy number variations, CNV)的检出率和特点,以及NT增厚与CNV的关系。方法 选取2017年1月至2021年12月在内蒙古自治区妇幼保健院经孕早期超声检查NT≥2.5 mm,且后续接受介入性产前诊断的334例单胎孕妇及其胎儿为研究对象,收集其产检信息、遗传学检测结果及妊娠结局。遗传学检测方法包括G显带核型分析和染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)。按NT厚度、NT合并其他染色体异常高危因素分别分组分析不同临床特征下NT增厚与CNV发生率的关系。结果 (1)共发现26例CNV,检出率为7.78%。其中,13例为致病性CNV,2例为可能致病性CNV,11例为临床意义未明的(variant of uncertain significance, VOUS)CNV。15例中13例致病性及可能致病性CNV终止妊娠,11例中9例VOUS CNV病例活产并正常发育。(2)不同NT厚度组间CNV的检出率,以及单纯NT增厚与NT增厚...